简介：摘要目的研究CYP2C19基因多态性对以埃索美拉唑（ESO）和泮托拉唑（PAN）为基础三联10天疗法的HP根除率的影响。方法选取96例HP阳性的胃炎或消化性溃疡患者，分成2组。治疗前采用PCR-RFLP方法测定所有患者的CYP2C19基因型，并分为EM型、IM型、PM型。分别进入埃索美拉唑联合阿莫西林与克拉霉素方案(EAC)或泮托拉唑联合阿莫西林与克拉霉素方案(PAC)进行10天根除治疗。4周后复查。结果(1)两治疗组总的HP根除率比较差异无显著性(P>0.05)；(2)EAC组EM、IM、PM的根除率相近，各基因型间差异无显著性(P>0.05)。PAC组根除率EM型与IM型间、EM型与PM型间差异显著(P＜0.01)；IM型与PM型间差异无显著性(P>0.05)。结论以埃索美拉唑为基础三联10天疗法的HP根除率个体差异小；不受CYP2C19基因多态性的影响。以泮托拉唑为基础三联10天疗法的Hp根除率个体差异较大；EM型者HP根除率低；PM型者与IM型者HP根除率相近。

简介：摘要目的探讨CYP2C19、CYP3A5基因的多态性与心肌梗死发病风险的相关性。方法随机选取心肌梗死患者及健康对照各500例，采用荧光PCR法和Sanger测序分别检测其CYP2C19、CYP3A5基因的多态性，用Logistic回归分析其与心肌梗死的相关性，用Quanto软件评估统计学效能。结果CYP2C19基因rs4986893位点的AG、GG基因型和A等位基因的频率以及CYP3A5基因rs776746位点的AA、AG、GG基因型和G等位基因频率在两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05)，CYP2C19基因rs4244285、rs12248560位点的基因型和等位基因以及rs4986893位点的AA基因型的频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。在校正年龄、性别、体质指数后，Logistic回归分析显示CYP2C19基因rs4986893的AG基因型和A等位基因以及CYP3A5基因rs776746的GG基因型和G等位基因可能是心肌梗死发病的风险因素，而rs4986893的GG基因型以及rs776746的AA、AG基因型可能是心肌梗死的保护因素。依据样本量、样本结构和等位基因频率以及Quanto分析，本研究的结果具有理想的统计学效能(99%)。结论CYP2C19、CYP3A5基因的多态性可能增加心肌梗死的发病风险。

简介：摘要目的探讨冠心病患者PCI术后根据CYP2C19酶基因多态性给予氯吡格雷、阿司匹林联合抗血小板治疗后血小板聚集率变化及CR的发生情况。方法所有入选患者入院后立即服用300mg负荷量的阿司匹林、氯吡格雷，并于次日起每日服用100mg阿司匹林、75mg氯吡格雷，尽早行PCI治疗及CYP2C19酶基因多态性检测，根据CYP2C19酶基因多态性检测分快代谢型EM组、中间代谢型IM组、慢代谢型PM组，所有入选患者分别于服用氯吡格雷前及服用维持量75mg,5天后采用比浊法测定ADP诱导的血小板聚集率。结果慢代谢型、中间代谢型、快代谢型服药前的血小板聚集抑制率分别为17.5%、20.6%、21.9%（P＞0.05）差异无统计学意义，服药后CR发生率分别为42.86%、18.97%、12.96%（P＜0.05）差异有统计学意义。结论CYP2C19基因的多态性尤其是CYP2C19*2的缺失是导致氯吡格雷抗血小板效应减弱、氯吡格雷抵抗发生率高的重要危险因素。

简介：目的：应用三维凝胶基因芯片方法研究中国人群CYP2C9与CYP2C19基因多态性,为临床合理用药提供新的技术手段与研究方法。方法：提取207名男性健康志愿者基因组DNA,PCR分别扩增包含CYP2C9＊3、＊13与CYP2C19＊2、＊3多态位点目标片段,制备三维凝胶基因芯片,荧光标记探针杂交,芯片扫描并基因分型,用直接测序法对结果进行验证。结果：207人中,11人为CYP2C9＊1/＊3基因型,1人为CYP2C9＊1/＊13基因型,1人为CYP2C9＊3/＊3基因型。2C9＊3、＊13等位基因发生率分别为2.90%、0.24%,慢代谢型发生率为0.48%。CYP2C19突变杂合子有97人,突变纯合子有26人,2C19＊2、＊3等位基因发生率分别为32.85%、3.62%,慢代谢型发生率为12.56%。四种等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：三维凝胶基因芯片方法可为临床快速基因分型提供高效平台。CYP2C9与CYP2C19基因在中国人群存在普遍多态性,检测其基因型可有效指导相关临床治疗药物应用,提高药效,降低不良反应。

简介：目的：系统评价CYP2C19基因多态性中快代谢型（extensivemetabolism,EM）与中间代谢型（intermediatemetabolism,IM）、慢代谢型（poormetabolizer,PM）基因型对心血管疾病患者服用氯吡格雷低反应的影响程度。方法：电子检索中、英文数据库中服用氯吡格雷的心血管疾病患者中有关CYP2C19＊EM与IM＋PM相关性的临床研究或观察性试验,检索年限为建库至2016年11月。2名研究者依据纳入标准及评价量表进行文献筛查及数据提取。采用RevMan5.0软件对相关效应指标进行的文献荟萃（Meta）分析。结果：共纳入9篇文献,纽卡斯尔-渥太华量表评分均≥7分,心血管疾病患者共2346例。Meta分析结果显示,心血管疾病患者服用氯吡格雷后,EM与IM＋PM基因型携带者发生氯吡格雷抵抗（RR=0.46,95%CI=0.19~1.13）及支架内血栓形成发生率（RR=0.72,95%CI=0.34~1.53）的差异均无统计学意义（P〉0.05）,但心血管事件发生率的差异有统计学意义（RR=0.33,95%CI=0.21~0.53,P〈0.05）,CYP2C19＊IM＋PM基因型携带者较CYP2C19＊EM基因型携带者可明显增加心血管事件的发生。结论：在服用氯吡格雷的心血管疾病患者中,CYP2C19＊IM＋PM基因型携带者较CYP2C19＊EM基因型携带者更易发生心血管事件,但氯吡格雷抵抗及支架内血栓形成的发生率未见明显差异。因此,建议在服用氯吡格雷或拟行经皮冠状动脉介入治疗患者应先测定CYP2C19基因型突变程度,再考虑是否应用氯吡格雷抗血小板治疗。

简介：目的探讨CYP2C19基因型检测方法及其在安徽省汉族人群中基因多态性的分布.方法在110名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）技术,进行CYP2C19等位基因分型研究.结果应用PCR-RFLP技术可准确区分CYP2C19基因型.在110名检测标本中,CYP2C19纯合子强代谢型、杂合子强代谢型和弱代谢型的发生率分别40%、49%和11%.结论PCR-RFLP方法检测CYP2C19基因型特异性高,成熟,稳定;中国安徽汉族人群存在CYP2C19的基因多态性,其弱代谢型的发生率与中国总体发生率基本一致.

简介：摘要：目的 探讨太原地区缺血性脑卒中 汉族 患者 CYP2C19 基因多态性分布情况。方法 选取该院缺血性脑卒中患者 403 例，检测 CYP2C19 基因多态性，统计等位基因及代谢型分布特征，并对比不同区域等位基因及代谢表型分布差异，以及探讨同一地区缺血性脑卒中同冠心病患者的等位基因及代谢表型成分差异。结果 CYP2C19*1 、 CYP2C19*2 、 CYP2C19*3 3 种等位基因频率分别为 45.9 % 、 45.9 % 、 6.45 % ；快代谢型 184 例，发生率 45.9 % ；中间代谢型 170 例，发生率 42.18 % ；慢代谢型 49 例，发生率 12.19 % ；不同性别之间 CYP2C19 基因型及代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ） ; 不同年龄段患者 CYP2C19 基因型及代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ） , 不同地区汉族人群基因型差异有统计学意义（ P<0.05 ），不同地区汉族人群代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ）；太原地区缺血性脑卒中患者同冠心病患者 CYP2C19 基因多态性差异无统计学意义。结论 太原地区缺血性脑卒中患者基因型以 CYP2C19*1/* 1 及 CYP2C19*1/* 2 为主，代谢表型以 快 代谢型为主，可以为氯吡格雷抵抗风险评估，为患者制定个体化抗血小板治疗方案。

简介：

简介：目的探讨细胞色素P4502C19（CYP2C19）基因多态性与浙江汉族老年人群冠心病的相关性。方法采用基因芯片技术检测210例冠心病患者和206例对照组的基因多态性，对两组患者基本临床资料、实验室指标、CYP2C19基因分布进行分析。结果冠心病组及对照组不同基因型和等位基因分布差异有统计学意义（χ2分别=10.53、6.48，P均＜0.05），且冠心病组CYP2C19*2、CYP2C19*3等位基因频率明显高于对照组，差异有统计学意义（χ2分别=15.36、6.00，P均＜0.05）。logistic回归分析校正性别、年龄、体重指数、血压、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等传统危险因素之后，血糖高、有吸烟史、携带CYP2C19*2、CYP2C19*3等位基因患冠心病风险明显增加（OR分别=1.90、1.28、2.80、3.57，P均＜0.05）。结论携带CYP2C19*2或CYP2C19*3基因是浙江汉族老年人群冠心病发生的重要危险因素。CYP2C19基因多态性会增加浙江汉族老年人群患冠心病的发生风险。

简介：摘要目的探究重庆地区幽门螺杆菌(Hp)感染儿童CYP2C19基因代谢型分布及其与性别、年龄及疗效等方面的相关性，为重庆地区儿童Hp感染的根除提供合理的方案。方法前瞻性临床队列研究。选择重庆医科大学附属儿童医院2020年3月至7月疑诊为Hp感染并行胃镜检查的156例儿童，均进行13C-尿素呼气试验(13C-UBT)、快速尿素酶试验(RUT)及组织学检测，同时对Hp培养阳性的患儿(102例)应用聚集合酶链反应(PCR)-序列特异性引物分析方法进行CYP2C19基因检测及对2种抗生素(克拉霉素、阿莫西林)进行耐药性试验，根据基因检测结果将CYP2C19基因代谢型分为纯合子快代谢型(HomEM)、中间代谢型(HetEM)及慢代谢型(PM)，观察奥美拉唑联合阿莫西林与克拉霉素(PAC)方案在不同代谢型中的根除结局。不符合正态分布的计量资料以中位数(M)表示，计数资料以率或构成比表示，组间比较采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。结果1.共102例患儿Hp培养阳性，13C-UBT阳性率为97.1%(99/102)，RUT阳性率为99.0%(101/102)，组织学阳性率为90.2%(92/102)。2.102例Hp感染儿童中，HomEM占45.1%(46/102)，HetEM占41.2%(42/102)，PM占13.7%(14/102)。3.102例Hp感染儿童中，男50例，女52例，年龄3岁~17岁9个月(中位数9岁7个月)，CYP2C19基因代谢型在不同性别及不同年龄患儿间的分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。4.使用PAC方案者87例，Hp根除治疗初治失败者36例，其中HomEM 18例，HetEM 15例，PM 3例，根除治疗成功者51例，其中HomEM 21例，HetEM 21例，PM 9例，不同CYP2C19基因代谢型在PAC方案中的Hp根除疗效比较差异无统计学意义(P>0.05)。5.87例患儿中，45例患儿对克拉霉素敏感，其中37例患儿根除治疗成功，42例患儿对克拉霉素耐药，其中14例患儿根除治疗成功，克拉霉素耐药性与PAC方案中儿童Hp根除疗效比较差异有统计学意义(P<0.05)。不同CYP2C19基因代谢型在PAC方案中根除疗效比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论未发现重庆地区Hp感染儿童CYP2C19基因代谢型与性别、年龄及目前的PAC方案根除疗效有相关性。

简介：

简介：摘要目的观察急性脑梗死患者中医体质分型与氯吡格雷CYP2C19基因多态性的相关性。方法采用横断面研究方法，对符合入选标准的100例急性脑梗死患者进行中医体质评估。采用数字荧光杂交测定CYP2C19的基因型；采用Hardy-Weinberg平衡定律对CYP2C19单核苷酸多态性进行遗传平衡检测；中医体质分型与基因多态性的关系采用二分类logistic回归分析。结果100例急性脑梗死患者中，阳虚质18例(18%)、阴虚质30例(30%)、气虚质18例(18%)、痰湿质51例(51%)、湿热质14例(14%)、特禀质2例(2%)、血瘀质27例(27%)、气郁质4例(4%)、平和质11例(11%)；CYP2C19*2基因多态性分布为CYP2C19*2(A/A，突变纯合子)21例(21%)、CYP2C19*2(A/G，杂合子)33例(33%)、CYP2C19*2(G/G，正常纯合子)46例(46%)，突变等位基因频率为0.375；CYP2C19*3基因多态性分布为CYP2C19*3(A/A)1例(1%)、CYP2C19*3(G/A)14例(14%)、CYP2C19*3(G/G)85例(85%)，突变等位基因频率为0.08；与A/A基因型相比，急性脑梗死患者CYP2C19*2位点G/G基因型与痰湿质(OR＝5.105，95% CI：1.308～19.928，P<0.05)、血瘀质(OR＝12.557，95% CI：1.741～90.558，P<0.05)存在相关性。结论急性脑梗死患者中痰湿质患者最多；氯吡格雷CYP2C19*2位点突变率明显高于CYP2C19*3位点突变率；急性脑梗死患者痰湿质、血瘀质与氯吡格雷CYP2C19*2基因多态性可能存在相关性。

简介：目的：探讨细胞色素P450（CYP）2C19基因多态性与氯吡格雷抗凝作用的关系，为氯吡格雷个体化用药提供参考。方法：选取诊断为急性冠脉综合征并接受经皮冠状动脉介入治疗术（PCI）的患者，采取血标本并提取外周血基因组DNA，将提取后的总DNA进行PCR扩增，扩增产物经基因芯片杂交法确定基因型，根据不同的基因型对患者进行分组。176例入选病例共分为3组，A组：快代谢基因组（CYP2C19＊1／＊1）；B组：中等代谢基因组（CYP2C19＊1／＊2、CYP2C19＊1／＊3）；C组：慢代谢基因组（CYP2C19＊2／＊2、CYP2C19＊2／＊3或CYP2C19＊3／＊3），测定各组ADP抑制率。应用SPSS13．0软件对数据进行统计分析。结果：176例入选病例三组之间ADP抑制率差异无统计学意义（P〉0．05），127例首次行PCI患者中C组与B组和A组相比，ADP抑制率差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）.结论：首次经皮冠状动脉介入治疗术后CYP2C19慢代谢基因型患者常规使用氯吡格雷疗效较差。

简介：摘要目的探讨CYP2C9、CYP2C19基因多态性对心脏瓣膜置换术后患者华法林代谢及个体化用药的影响。方法随机选取2012年1月～2015年1月期间我院收治的风湿性心脏病心脏瓣膜置换术后患者120例，均用PCR-荧光探针法对患者CYP2C9*3(A1075C)基因多态性进行检测，从而辅助临床指导患者个体化华法林的使用；检测CYP2C19*2（G681A）和CYP2C19*3（G636A）基因多态性，通过对患者基因分型检测，判定患者的华法林代谢速率类型，从而合理调整药物剂量，提高药物的有效性。结果CYP2C9、CYP2C19基因多态性对华法林血药浓度具有影响；PM、M与EM标准血药浓度比较，差异明显（P＜0.05），具有统计学意义。结论CYP2C9、CYP2C19基因多态性对个体华法林代谢存在一定影响，为提高患者个体用药效果提供参考与借鉴。

简介：

简介：目的观察CYP2C19基因多态性对罂粟碱联合氯吡格雷治疗急性非闭塞性肠系膜缺血疗效的影响。方法回顾性分析2011年6月至2016年9月在该院诊治的48例非闭塞性肠系膜缺血患者,治疗前检测患者的CYP2C19基因型,根据基因型分为野生型组、突变杂合型组和突变纯合型组,三组均注射罂粟碱联合口服氯吡格雷,同时根据临床治疗效果适当调整给药剂量或其他抗血小板药物替代。观察各组患者血小板指标变化、临床疗效和胃肠道主要指标变化。结果经治疗后,三组患者的血小板指标[血小板计数（PLT）、血小板聚集率（MPA）和纤维蛋白原（Fib）]均有所改善,且野生型组的PLT、MPA和Fib改善程度明显优于突变杂合型组和突变纯合型组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;野生型组治愈率为80.0%,突变杂合型组为46.7%,突变纯合型组为52.0%,野生型组与突变杂合型组及突变纯合型组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;野生组血栓发生率为10.0%,突变杂合型组为26.7%;突变纯合型组为26.1%,野生型组血栓发生率与突变杂合型组及突变纯合型组比较,差异均具有统计学意义（P〈0.05）;三组患者的胃肠道指标如呕吐、腹泻等症状,潜血阳性转阴,腹部压痛消失,肠腔积气、积液消失均有所改善,但野生型组改善程度明显优于突变杂合型组和突变纯合型组,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论使用氯吡格雷前检测患者的CYP2C19基因多态性,并根据结果调整给药剂量或其他抗血小板药物替代,可提高抗血小板聚集效果。

简介：

简介：摘要：目的：以临床实验的方式，探究CYP2C19基因多态性检测技术在PCI术后患者抗血小板治疗中的实际临床价值，横向对比CY2C19 基因多态性下不同氯吡格雷的代谢率患者之间在进行抗血小板治疗时的用药效果的差异。讨论PCI术后患者抗血小板治疗以及患者术后护理工作中的相关注意事项以及使用经验，总结PCI术后患者抗血小板治疗的优化措施和进行方法。进一步优化现阶段实际临床治疗中关于提高急性冠脉综合征患者的生活质量，进一步帮助医师提高患者治疗有效率，根据患者实际情况制定更加有效的治疗方法。方法：对2019年1月—2020年12月在我院进行急性冠脉综合征治疗的60患者病例资料进行回顾性分析。对以上所有患者进行CY2C19 基因多态性检测。根据检测结果将以上患者分为实验组和对照组。通过检测氯吡格雷代谢率将氯吡格雷慢代谢型和中间代谢型分为实验组，使用替格瑞洛代替氯吡格雷。其余分为对照组，正常施用氯吡格雷。对比两组患者的不良反应的发生概率。结果：按基因型采取不同抗血小板药物治疗方案后两组间不良心血管事件发生率差异无统计学意义，且无大出血事件发生。结论：实验结果显示，CYP2C19基因多态性检测方法可以有效检测出氯吡格雷抵抗检测方法。根据基因型指导ACS患者PCI术后抗血小板治疗方案可能是减少术后不良心血管事件发生的有效途径之一。

简介：摘要目的调查鄂西北地区健康汉族人群CYP2C19基因多态性分布特征。方法采用基因芯片法（DNAmicroarray）对96例鄂西北地区（十堰市）健康汉族人群CYP2C19基因多态性进行分析。结果鄂西北地区健康汉族人群CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3基因型出现频率分别为41.7%、37.5%、6.3%、10.4%、3.1%和1.0%。结论鄂西北地区健康汉族人群基因型分布与我国的藏族、蒙古族相似，与维吾尔族、回族、哈萨克族人明显不同。

简介：摘要目的分析氯吡格雷抵抗与冠心病合并高血压患者CYP2C19多态性及不同基因型的关系。方法抽取山西省心血管病医院2018年1月至2019年1月收治的100例冠心病患者为研究对象，根据是否合并高血压分为合并高血压组(n＝54)与不合并高血压组(n＝46)。纳入患者入院后均给予100 mg阿司匹林及75 mg氯吡格雷治疗。采集患者静脉血标本，采用基因芯片法测定患者CYP2C19基因型，记录、分析患者入院后第1天及服药治疗5 d后的血小板聚集率，观察、记录两组CYP2C19基因的分布情况及氯吡格雷抵抗情况，并进行比较。结果合并高血压组氯吡格雷CYP2C19代谢基因型与不合并高血压组氯吡格雷CYP2C19代谢基因型比较差异未见统计学意义(P>0.05)。两组氯吡格雷抵抗发生情况比较差异也未见统计学差异(P>0.05)。快代谢基因型患者氯吡格雷抵抗发生率(29.41%，10/34)低于慢代谢基因型(72.73%，16/22)及中代谢基因型患者(68.18%，30/44)，差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic多元回归分析结果提示，CYP2C19基因型为氯吡格雷抵抗发生的独立预测因子(P＝0.006)。结论冠心病患者CYP2C19基因多态性、氯吡格雷抵抗与患者是否合并高血压并无关系，但氯吡格雷抵抗与患者的CYP2C19基因多态性存在一定关系。