简介:摘要随着网络技术的发展,网络环境变得越来越复杂,对于网络安全来说,单纯的防火墙技术暴露出明显的不足和弱点,一个有效的解决途径就是入侵检测系统IDS(——IntrusionDetectionSystem)。本文介绍目前IDS存在的问题并探讨了今后发展的趋势。
简介:摘要目的总结1例罕见的黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPS Ⅱ)患儿的临床特点及基因检测结果。方法分析患儿的临床特点、酶学、相关代谢产物及家系IDS基因变异检测的结果。结果患儿表现为全面发育迟缓、粗犷面容、反复呼吸道感染、听力下降、腹股沟斜疝、肝脾肿大、骨骼畸形等。尿黏多糖明显升高,尿硫酸皮肤素阳性,白细胞IDS酶活性显著降低。基因检测提示患儿携带IDS基因c.676C>G变异,遗传自母亲。结论患者被确诊为MPS Ⅱ,IDS基因c.676G为其致病变异,既往未见报道。基因分析结合酶学分析是MPS诊断分型的有效方法。
简介:摘要目的对接受新辅助化疗(NACT)+间歇性肿瘤细胞减灭术(IDS)治疗的晚期(Ⅲc~Ⅳ期)卵巢上皮性癌(卵巢癌)患者的预后获益及相关影响因素进行初步探索。方法回顾性分析2014年1月1日至2018年12月31日在四川省肿瘤医院接受手术治疗的Ⅲc~Ⅳ期卵巢癌患者的临床病理资料及随访资料,根据治疗方式不同将患者分为初次肿瘤细胞减灭术(PDS)组(PDS+术后化疗)、NACT+IDS组(NACT+IDS+术后化疗),比较两组患者的预后,并对影响NACT+IDS组患者预后的相关因素进行单因素和多因素分析。结果(1)本研究共纳入216例晚期卵巢癌患者,其年龄为(52.1±8.7)岁,中位随访时间为44.6个月(17.2~80.1个月),中位无进展生存时间(PFS)为11.1个月(8.5~13.8个月),中位总生存时间(OS)为40.0个月(32.7~47.3个月)。(2)216例晚期卵巢癌患者中,PDS组75例,NACT+IDS组141例;与PDS组比较,NACT+IDS组患者的治疗前血清CA125水平(中位数分别为859.4、1 371.0 kU/L)、Ⅳ期患者比例[分别为5.3%(4/75)、23.4%(33/144)]、术后无肉眼可见残留灶(R0)切除率[分别为41.3%(31/75)、61.7%(87/141)]均显著增高(P<0.05)。NACT+IDS组患者的中位PFS显著短于PDS组(分别为9.1、15.2个月;χ²=7.014,P=0.008),但两组患者的中位OS比较无显著差异(分别为42.6、38.0个月;χ²=1.325,P=0.250)。(3)单因素分析显示,体质指数(BMI)、手术病理分期、NACT疗效、IDS前血清CA125水平、术后残留灶大小、术后开始化疗时间及化疗方案与NACT+IDS组患者的PFS显著相关(P<0.05);手术病理分期、NACT疗效、IDS前血清CA125水平、术后残留灶大小、术后开始化疗时间及化疗方案与NACT+IDS组患者的OS显著相关(P<0.05)。多因素分析显示,BMI、术后残留灶大小、术后开始化疗时间是影响NACT+IDS组患者PFS的独立因素(P<0.05);手术病理分期、IDS前血清CA125水平、术后残留灶大小是影响NACT+IDS组患者OS的独立因素(P<0.05)。进一步将本研究提示的影响NACT+IDS组患者PFS、OS的独立因素(分别为IDS前血清CA125水平正常、IDS后开始化疗时间≤7 d)进行分析,结果显示,IDS前血清CA125水平正常和(或)IDS后≤7 d开始化疗患者的PFS较长,达到与PDS组相当的水平,其OS也有延长的趋势,但分别与NACT+IDS组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IDS前血清CA125水平正常、IDS后不超过7 d开始化疗是显著影响NACT+IDS治疗的晚期卵巢癌患者预后获益的相关因素。因此,及时调整NACT的剂量和方案,力争在3个疗程左右使血清CA125水平降至正常再行IDS,以及加强IDS围手术期管理,促进患者术后恢复以实现尽快化疗,可能有助于改善晚期卵巢癌患者的预后。
简介:摘要目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ,MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析,探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析,基因变异确定后,对其母亲、父亲进行致病基因位点确认,确定变异基因的遗传关系;应用逆转录-聚合酶链反应检测变异对mRNA的影响。结果先证者IDS基因存在IVS1-3T>G半合子变异,导致变异等位基因产生了两种转录本,一种转录本保留了第1内含子的3′端c.104-216到c.104-1的216个核苷酸,并提前出现终止密码,导致肽链从550个氨基酸截短至38个;另一种转录本缺失了第2外显子5′端c.104-c.212的109个碱基,产生移码变异,IDS肽链由550个氨基酸缩短至92个。先证者为IVS1-3T>G变异的半合子,而其母亲为IVS1-3T>G变异的杂合子;其他家系成员及100名正常对照则未见该变异。结论IDS基因的IVS1-3T>G变异导致IDS基因表达异常,进而引起IDS蛋白异常,从而成为该粘多糖贮积症Ⅱ型患者的致病原因。
简介:摘要目的探讨一个黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPS Ⅱ)患者的遗传学病因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法通过一代测序、琼脂糖凝胶电泳、real-time PCR和多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)等方法对患者IDS基因进行检测并在其母亲身上验证;对该家系胎儿通过羊水穿刺进行产前诊断。结果琼脂糖凝胶电泳、Real-time PCR和MLPA皆显示患者IDS基因第2外显子缺失,其母亲IDS基因正常。产前诊断结果显示胎儿为正常男性。结论患者为IDS基因新发第2外显子缺失导致的MPS Ⅱ患者,其母亲非携带者;本研究结果拓宽了IDS基因致病变异谱;多方法联合应用检测IDS基因变异可对MPS Ⅱ进行准确的遗传学诊断和产前诊断。