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  • 简介:AIMToassessdietarymyo-inositolinreducingstemcellactivationincolitis,andvalidatepβ-cateninS552asabiomarkerofrecurrentdysplasia.METHODSWeexaminedtheeffectsofdietarymyo-inositoltreatmentoninflammation,pβ-cateninS552andpAktlevelsbyhistologyandwesternblotinIL-10-/-anddextransodiumsulfate-treatedcoliticmice.Additionally,weassessednuclearpβ-cateninS552inpatientstreatedwithmyo-inositolinaclinicaltrial,andinpatientswithandwithoutahistoryofcolitis-induceddysplasia.RESULTSInmice,pβ-cateninS552stainingfaithfullyreportedtheeffectsofmyo-inositolinreducinginflammationandintestinalstemcellactivation.Inapilotclinicaltrialofmyo-inositoladministrationinpatientswithahistoryoflowgradedysplasia(LGD),twopatientshadreducednumbersofintestinalstemcellactivationcomparedtotheplacebocontrolpatient.Inhumans,pβ-cateninS552stainingdiscriminatedulcerativecolitispatientswithahistoryofLGDfromthosewithbenigndisease.CONCLUSIONEnumeratingcryptswithincreasednumbersofpβ-cateninS552-positivecellscanbeutilizedasabiomarkerincolitis-associatedcancerchemopreventiontrials.

  • 标签: CHEMOPREVENTION 发育异常 BIOMARKER 干细胞 联系大肠炎的癌症
  • 简介:Anewsyntheticapproachto1,4,6-tri-O-benzylmyo-inositolwasdescribedonthebasisoftheregioselectivebenzylationof1,2-O-isopropylidene-4,6-di-O-benzylmyo-inositol,subsequentacidhydrolysis,phosphorylationwithtetrabenazylpyrophosphateandappropriatedeprotec-tion.

  • 标签: MYO-INOSITOL synthesis REGIOSELECTIVE benzylation.
  • 简介:Neurodegenerationischaracterizedbytheprogressiveandpermanentlossofneurons.Degenerationtypicallyresultsinadebilitatinglossoffunctioninanotherwisehealthyperson.Neurodegenerativediseaseshaveenormousdirecthealthcarecosts,withsomeestimatesfordiseases,suchasAlzheimer’sdiseaseexceeding$36,000

  • 标签: 神经元 保护策略 代谢途径 神经退行性疾病 靶点 肌醇
  • 简介:利用乙醇抽提不同植物中的inositol类物质,将其抽提物中的水溶相部分依次通过ODS柱和阴离子交换柱后,用HPLC法进行分析。结果表明,D-pinitol含量多的植物有槐树叶、红花三叶草、白花三叶草、繁缕、银杏叶、婆婆指甲菜;D-chiro-inositol含量多的植物有蒲公英、白背;ononitol含量多的植物有槐树和婆婆指甲菜;myo-inositol含量多的植物有金银花、柿子叶、蒲公英、桑树叶。

  • 标签: 植物 MYO-INOSITOL D-chiro-inositol D-PINITOL ononitol
  • 简介:

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  • 简介:摘要目的探讨常染色体隐性非综合征耳聋3型致病基因MYO15A基因的变异特点及临床特征。方法回顾性分析自2016年11月至2019年2月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行耳聋基因高通量测序的108个非综合征型耳聋家庭的听力及测序数据,总结MYO15A基因的变异情况。结果共有来自8个家庭的9例耳聋患儿检测到MYO15A基因复合杂合变异,占所有耳聋家庭的7.4%(8/108),变异位点分别为c.5910+1G>A/c.9417_9418insTA、c.4234T>G/c.8324G>T、c.3926A>T/c.5002delC、c.9690+1G>A/c.10257_10259delCTT、c.8324G>T/c.10419_10423delCAGCT、c.4519C>T/c.6454G>C、c.6177+1G>T/c.10257_10259delCTT、c.5692C>T/c.7396-1G>A,所有患儿均为重度至极重度耳聋表型。14个变异位点中,12个变异位于蛋白的重要结构域中,包括motor结构域5个,FERM结构域3个、MyTH4结构域3个,IQ基序1个,其中c.3926A>T、c.4234T>G、c.4519C>T、c.5002delC、c.6454G>C、c.8324G>T、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT这8个变异经人类基因组突变数据库专业版(截至2020年2月)查询尚无文献报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异分类标准与指南,6个已有文献报道的变异以及本研究新发现的c.4519C>T、c.5002delC、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT评定为致病变异,c.8324G>T 评定为可能致病变异,c.3926A>T、c.4234T>G、c.6454G>C评定为临床意义不明变异。结论MYO15A基因在中国耳聋人群主要以复合杂合变异形式致病,临床表型多为重度至极重度耳聋,变异位点主要集中于motor、FERM、 MyTH4结构域中。

  • 标签: 基因 表型
  • 简介:ToexplorethemolecularmechanismofchromatinremodelinginvolvedintheregulationoftranscriptionalactivationofspecificgenesbyamyogenicregulatoryfactorMyogenin,weusedNIH3T3fibroblastswithastablyintegratedH1.1-GFPfusionproteintomonitorhistoneH1movementdirectlybyfluorescencerecov-eryafterphotobleaching(FRAP)inlivingcells.TheobservationfromFRAPexperimentswithmyogenintransfectedfibroblastsshowedthattheexchangerateofhistoneH1inchromatinwasobviouslyincreased,indicatingthatforcedexpressionofexogenousMyogenincaninducechromatinremodeling.Thehyper-acetylationofhistonesH3andH4frommyogenintransfectedfibroblastswasdetectedbytriton-acid-urea(TAU)/SDS(2-D)electrophoresisandWesternblotwithspecificantibodiesagainstacetylatedN-terminiofhistonesH3andH4.RT-PCRanalysisindicatedthatthenAChRa-subunitgenewasexpressedinthetrans-fectedfibroblasts.TheseresultssuggestthattheexpressionofexogenousMyogenincaninducechromatinremodelingandactivatethetranscriotionofMvogenin-targetedgeneinnon-musclecells.

  • 标签: 染色体 组蛋白 染色体改变 乙酰化
  • 简介:目的:分析cTnI、Myo、CK-MB联合检测对急诊胸痛危险分层的价值,为临床治疗提供参考性的价值。方法:选取102例2016年2月至2018年2月在我院急诊治疗的胸痛患者(观察组),再选择50例同期在我院进行健康体检的健康人(对照组),对两组人员的cTnI、Myo、CK-MB进行检测,观察并比较两组检测结果。结果:观察组cTnI、Myo、CK-MB水平均高于对照组,差异明显(P<0.05);并且高危组患者的cTnI、Myo、CK-MB水平均高于中低危组,差异显著(P<0.05)有统计学意义。结论:cTnI、Myo、CK-MB联合检测对急诊胸痛危险分层具有重要的临床价值,能够为临床诊治提供重要的参考依据。

  • 标签: CTNI MYO CK-MB 联合检测 急诊 胸痛
  • 简介: 摘要:目的:研究CK-MB、cTn、Myo联合检测对急性心肌梗死的诊断价值。方法:选取2022年6月份-2023年1月份期间济南市某医院就诊的急性心肌梗死患者总共60例作为观察组,另外选取同一时间段本院的健康体检者60例作为对照组。将所有研究对象进行血清CK-MB、cTn、Myo表达水平检测,观察组的三项指标进行单一检测和三项标志物联合检测的灵敏度、特异性和准确度进行比较,从而更加准确地诊断急性心肌梗死。结果:观察组患者三项指标水平都比对照组高,差异显著(P<0.05)。其中三项指标联合诊断急性心肌梗死的灵敏度、特异性和准确度都比三项单独诊断要高(P<0.05)。结论:CK-MB、cTn和Myo可以作为急性心肌梗死辅助诊断的指标,三项指标联合检测对比单项检测,更具有诊断价值,检出率更高。

  • 标签: 急性心肌梗死  CK-MB  cTn  Myo  联合检测              
  • 简介:摘要目的探讨肌红蛋白(MYO)和肌钙蛋白I(cTnI)的联合检测在急性心肌梗死早期确诊中的价值。方法将研究对象分为AMI组、非AMI胸痛组和健康对照组,利用强生VITROS5600全自动生化免疫整合系统测量MYO、cTnI,并进行分析。结果AMI组的MYO和cTnI明显升高,P<0.01,具有统计学意义。非AMI胸痛组和健康对照组无明显差异。结论MYO与cTnI联合检测在早期诊断急诊心肌梗死是一种较优的组合诊断,有很高的临床价值。

  • 标签: 急性心肌梗死 肌红蛋白 肌钙蛋白I
  • 简介:摘要目的探讨联合检测肌红蛋白(MYO)和心型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)对慢性心衰疾病的临床价值。方法选择2016年2月至2017年2月确诊为慢性心衰者共82例设为研究组,另选择同期体检健康者80例设为对照组,均检测MYO和H-FABP水平,结果进行综合分析。结果研究组MYO和H-FABP浓度水平均明显高于对照组(P<0.05);患者联合检测MYO和H-FABP的阳性检出率(91.46%)明显高于两项指标的单独检测结果(82.93%和80.49%)(P<0.05),但两指标间无明显差异(P>0.05)。结论MYO和H-FABP对于辅助诊断慢性心衰疾病具有积极的临床价值,联合检测可以有效降低漏诊率。

  • 标签: 慢性心衰 肌红蛋白 心型脂肪酸结合蛋白
  • 简介:[摘要]目的:分析CK-MB,cTnI(T)和MYO联合检测在ACS的诊断意义,旨意为相关人员的研究工作提供参考文献。方法:选取2017年10月1日~2019年5月27日在本院就诊的患者中经心电图、免疫学检验、生化检验等确诊为急性心肌梗死的患者30例为研究对象。在ACS病患胸痛发作入院时采集静脉血3ml,开展CK-MB,cTnI(T)和MYO联合检测,分析结果。结果:和对照组相比,实验组CK-MB、cTnI、MYO值更高,组间数据有统计学意义,P<0.05;和单项检测相比,联合检测诊断ACS的灵敏性更高,特异度偏低,组间数据存在统计学意义,P<0.05。结论:在临床中,开展CK-MB,cTnI和MYO三种心肌损伤标志物的联合检测有助于提高对早期急性心肌梗死的诊断。该法值得进一步在临床内推广和应用。

  • 标签: []CK-MB cTnI(T) MYO联合检测 ACS 诊断价值
  • 简介:摘要目的对先天性耳聋一家系行遗传学分析,鉴定该病例的致聋基因突变。方法对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问,并进行临床检查,诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序,对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证,根据先证者耳聋基因诊断结果,补充眼科检查,对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变,其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变,而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外,眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性,确诊为Usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序,发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变,另一个等位基因为野生型,预测胎儿不会出现先证者的Usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论本研究明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因,并丰富了该病的表型与基因型数据库,为遗传咨询提供了依据。

  • 标签: Usher综合征 遗传咨询 产前诊断 靶向测序 MYO7A基因
  • 简介:摘要目的分析临床对急性心肌梗死患者实施超敏C反应蛋白(hs-CRP)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、血清肌红蛋白(Myo)检测的诊断意义。方法择取我院在近期内接诊的经临床诊断证实为急性心肌梗死的47例患者组成A组,另择取同期在我院行健康体检的45例患者组成B组,对A组、B组分别进行Myo、cTnI、hs-CRP的检测,并就检测结果进行比对分析。结果A组患者的三项检测内容所得数据均明显高于B组患者(P<0.05);A组患者的检测指标在不同时间段内比较,三项指标的峰值均出现在8小时到24小时之间,72小时后出现开始回落。结论应用Myo、cTnI、hs-CRP联合对急性心肌梗死患者进行诊断,可以实现早期诊断的目的,且还可以评判疾病的进展,因此上述指标的联合检测对于急性心肌梗死的诊断具有重要意义,值得各医院推广应用。

  • 标签: 急性心肌梗死 Myo cTnI hs-CRP
  • 简介:摘要目的探讨联检缺血修饰白蛋白(IMA)和肌红蛋白(MYO)对辅助诊断急性心肌梗死(AMI)的临床价值。方法随机选择90例AMI患者设为实验组,同时选择90例同期体检健康者设为对照组,均进行IMA和MYO浓度水平检测,分析结果。结果与对照组相比,实验组患者的血清IMA和MYO水平均显著升高(P<0.05);单独检测两项指标的阳性率分别为83.33%和85.56%,联合检测阳性率(94.44%)明显升高(P<0.05),但两项指标间的阳性率无明显差异(P>0.05)。结论IMA和MYO对于辅助诊断AMI具有积极的临床意义,均有较高的阳性检出率,联合检测能有效降低漏诊率,适用于筛查。

  • 标签: 急性心肌梗死 缺血修饰白蛋白 肌红蛋白
  • 作者: 王惠萍 白铂亮 李庆越 杨敬敏 卢大儒 田亚飞
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2023-03-15
  • 出处:《国际遗传学杂志》 2023年第01期
  • 机构:西安安通大学第二附属医院新生儿科,西安 710004,重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室,重庆 401120,重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室,重庆 401120 复旦大学生命科学学院,上海 200433
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:摘要目的1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程,以提高对该病的认识。方法1例临床表现为难治性腹泻的新生儿,疑似MVID,通过基因测序及肠道的病理活检,最终确诊为MVID。复习相关文献,探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果本例患儿于生后第3天开始出现腹泻,量多,并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少,但重新建立肠内喂养后,大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短,肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变,多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为MYO5B基因突变,MVID诊断明确。结论难治性腹泻的患儿,需要尽早完善病理活检及基因检测,有助于明确诊断。

  • 标签: 新生儿 腹泻 酸中毒 基因突变
  • 简介:摘要目的1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程,以提高对该病的认识。方法1例临床表现为难治性腹泻的新生儿,疑似MVID,通过基因测序及肠道的病理活检,最终确诊为MVID。复习相关文献,探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果本例患儿于生后第3天开始出现腹泻,量多,并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少,但重新建立肠内喂养后,大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短,肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变,多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为MYO5B基因突变,MVID诊断明确。结论难治性腹泻的患儿,需要尽早完善病理活检及基因检测,有助于明确诊断。

  • 标签: 新生儿 腹泻 酸中毒 基因突变
  • 简介:摘要目的探讨超敏C反应蛋白(H-CRP)、肌红蛋白(MYO)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)联合检测诊断急性冠状动脉综合征(ACS)的临床价值。方法检测61例(UAP)患者、54例稳定性心绞痛(SAP)患者、48例急性心肌梗死(AMI)患者、32例健康对照组作为研究对象,共计163例。血清中H-CRP、cTnI、MYO、CK—MB的含量水平,并动态分析其在AMI患者血清中的含量变化。结果在患者发病2hAMI组患者血清H-CRP和MYO、cTnI的含量明显高于其它各组,具有显著性差异;CK-MB的含量在患者发病6hAMI组明显高于其它各组,具有显著性差异;UAP组患者血清H-CRP的含量明显高于SAP组和健康对照组,具有显著性差异;SAP组患者血清H-CRP和MYO、cTnI、CK-MB的含量略高于健康组患者,无显著性差异;H-CRP于AMI发病后2h开始显著升高,24h达到峰值,72h仍维持高水平,168h后达到基线水平;TnI于AMI发病后2h开始明显升高,24h达到峰值,72h仍维持较高水平,168h后达到基线水平;MYO于2h水平显著升高,12h到达峰值,24h出现明显下降,48h到达基线水平,72h后恢复到正常水平;CK-MB于6h水平开始明显升高,24h达到峰值,48h水平明显下降,72h达到基线水平,168h后恢复到正常水平。结论H-CRP和cTnI、MYO、CK-MB的联合检测在ACS的诊断及预后评估中具有更重要的临床意义。

  • 标签: 超敏C反应蛋白 肌红蛋白 心肌肌钙蛋白I 肌酸激酶同工酶 急性冠状动脉综合征
  • 简介:摘要:目的:分析Myo、cTnI 及hs-CRP 在急性心肌梗死(AMI)患者中的临床意义。方法:抽选本院2019年1月~2021年2月期间本院接诊AMI患者共45例及同期入院健康体检者40例为研究对象,经采集血样后行实验室检查后,对比组间及AMI患者组内(MACE、无MACE)Myo、cTnI 、hs-CRP检验数据差异性。结果:(1)血清指标差异性分析:AMI患者Myo、cTnI 、hs-CRP数据均高于健康体检者,且AMI患者中MACE组检验数据高于无MACE组,差异有统计学意义,P<0.05。(2)Logistics回归性分析:以高Myo、高cTnI 、高hs-CRP为预测因子,AMI患者MACE为预测结果经回归性分析后可知,上述因素均可正向预测MACE高风险,P<0.05。结论:Myo、cTnI 及hs-CRP 血清检验结果对受检者急性心肌梗死风险具有显著评估价值,且可依据上述血清标记物表达水平,动态评估患者病后1年内心血管不良事件风险,临床意义显著。

  • 标签: Myo cTnI  hs-CRP  AMI MACE 临床意义