简介：摘要Prader-Willi综合征是由于父源染色体15q11.2-q13.1区域缺失或印记基因的功能缺陷所致的印记遗传病，为一种较常见的罕见病。早期以肌张力减低和喂养困难，幼儿期后以肥胖、性发育不良和智力发育迟缓为主要临床特征。

简介：摘要目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征。方法收集2016年7月至2018年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院诊治的PWS患儿18例，回顾性分析所有患儿的临床资料。结果18例PWS患儿中男12例，女6例。确诊年龄25 d～9.5岁[(3.09±3.02)岁]。其中婴幼儿期(≤3岁) 11例，婴幼儿期后(>3岁)7例。婴幼儿期PWS主要表现为性腺发育不良11例(100.0%)、精神运动发育迟缓11例(100.0%)、肌张力低下10例(90.1%)、喂养困难6例(54.5%)及哭声低下6例(54.5%)；7例婴幼儿期后PWS主要表现为精神运动发育迟缓7例(100.0%)、过度摄食5例(71.4%)、肥胖5例(71.4%)、行为问题5例(71.4%)及视力问题4例(57.1%)。所有患儿在整个发育阶段的临床特征包括母孕期胎动减少、出生时性腺发育不全、新生儿期肌张力低下、哭声低下及喂养困难、精神运动发育迟缓、过度摄食、肥胖及行为问题等。结论PWS不同年龄阶段临床表现不同。婴幼儿期主要表现为肌张力减低、哭声低下、喂养困难，性腺发育不良；婴幼儿期后主要表现为过度摄食、肥胖、行为及视力问题。而精神运动发育迟缓存在于PWS患儿整个发育阶段。早期诊治对PWS预后改善有重要意义。

简介：摘要Prader-Willi综合征（PWS）是一组临床表现高度异质性的疾病，在临床上容易误诊和忽视。本文对2017年1月至2021年4月郑州大学第一附属医院内分泌科收治的9例PWS患者进行临床资料收集和分析，并对临床特点进行总结。结果显示，9例患者中，男性4例，女性5例，甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术检测显示2例为母源单亲二倍体所致，其余7例为父源15q11~13缺失型；8例合并糖尿病，1例为高胰岛素血症，7例存在胰岛素抵抗；第二性征表现多样，2例男性为隐睾，5例女性均无自发月经来潮，下丘脑-性腺轴提示下丘脑-垂体功能低下，生长激素-胰岛素样生长因子-1轴检测示生长激素分泌缺乏。提示PWS临床表现高度异质，可同时累及糖代谢、性腺和生长激素轴。

简介：摘要Prader-Willi综合征是一种可治疗的罕见病，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是最早被证实的基因组印记遗传疾病，多由于父系15号染色体缺陷所致。Prader-Willi综合征患者的临床表现随着年龄增长呈现连续性变化，主要表现为肌张力低下、婴儿期喂养困难、儿童期开始的过量饮食和进行性肥胖、性腺发育不良、成人期身材矮小、代谢综合征及认知行为障碍等多系统损害。我国对于Prader-Willi综合征的临床诊断评分和分子遗传诊断方法与国外标准一致，需要个体化的综合治疗，特别是针对内分泌及代谢紊乱进行治疗。饮食治疗和营养干预是Prader-Willi综合征综合治疗中的重要组成部分，贯穿患者一生，饮食和营养干预可改善Prader-Willi综合征患者的代谢状况，有效控制Prader－Willi综合征患者肥胖及并发症，改善预后，提高生活质量，不仅经济方便，而且可操作性强。现着重介绍Prader-Willi综合征患者不同年龄阶段的各个营养分期，各期相应的饮食和营养治疗的原则及可行的方法，以及持续不断的营养监测项目。

简介：摘要Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少；新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等；婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓；儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等；青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要特征。患者因饮食过度导致的病态肥胖是影响预后的主要因素。早期诊断、早期干预，对于改善其生活质量、预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义。本指南主要介绍PWS的临床症状、疾病发展过程、发病机制、分子诊断以及遗传咨询等内容，为临床医师对该病进行早期识别、合理干预和遗传咨询提供参考。

简介：摘要普拉德-威利综合征(PWS)是一种因为缺乏父源染色体15q11.2-q13区域相关基因的表达而引起的多系统受累的复杂遗传性疾病。其主要遗传机制有3种类型，即父源缺失型、母源单亲二倍体型和印记缺陷型。基于PWS的不同遗传机制可进行遗传咨询，对已生育该病患者的夫妇进行再次生育评估及产前诊断。PWS的致病原因及机制较为复杂，分子遗传学的快速发展及相关研究使得对该病得到了更深入的认识。现就PWS的遗传学研究进展作一综述。

简介：摘要目的分析Prader-Willi综合征（PWS）患儿在围生期的临床特点，提高对本病的早期识别。方法横断面研究。2019年9月至2020年3月由中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科在全国范围内入组经分子遗传学诊断明确的PWS患儿226例，收集临床资料包括出生胎龄、出生体重、胎动情况、胎位情况、羊水情况、出生方式、哭声、肌张力、喂养以及男性患儿是否存在隐睾等，分析中国PWS患儿围生期的临床特点，并根据出生方式、是否小于胎龄儿以及基因型进行亚组分析。对不同亚型的临床表现通过t检验、χ²检验和Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果226例PWS患儿中男120例、女106例，小于胎龄儿有100例（44.2%）。最常见宫内表现为孕期胎动减少202例（89.4%），其他表现包括羊水增多71例（31.4%）、胎位异常58例（25.7%），共有185例（81.9%）患儿经剖宫产出生，且剖宫产出生的患儿更常伴有胎位异常表现［30.8%（57/185）比 2.4%（1/41），χ²=14.161，P<0.01］。患儿出生后的异常表现则包括肌张力低下221例（97.8%）、哭声弱220例（97.3%）、男性隐睾116例（占全部120例男性患儿的96.7%）及喂养困难206例（91.2%）。父源缺失型有184例（81.4%），非缺失型患儿的母亲怀孕年龄相较于父源染色体缺失型的患儿母亲更大［（35±5）比（29±5）岁，t=-6.591，P<0.01］，也更易在孕期出现羊水过多的表现，差异均有统计学意义［47.6%（20/42）比27.7%（51/184）， χ²=6.286，P=0.012］。结论PWS患儿围生期的主要表现为肌张力低、哭声小、喂养困难、宫内胎动减少以及男性隐睾，并且行剖宫产出生的概率高。对有以上特征的新生儿，儿科医生应注意到PWS的可能性。基因型与表型关系方面，非缺失型PWS患儿更容易有羊水过多的表现。

简介：摘要Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)是一种罕见的遗传性疾病，性腺发育不良是PWS的重要及显著的特征。PWS的性腺发育不良被认为由下丘脑垂体低功及原发性性腺不良共同导致，原发性性腺不良的因素越来越被重视。目前针对PWS性腺发育治疗尚无指南可循，多参考其他性腺发育不良，因此对于青春期及成年后PWS患者性腺发育不良的个体化治疗充满挑战。国内对于PWS患者性腺发育的研究较少，该文就PWS性腺发育不良发病机制、PWS青春发育特点及相关的治疗进展进行综述，旨在提高PWS性腺发育不良的认识及治疗。

简介：摘要本文报道1例成人期确诊的Prader-Willi综合征(PWS)病例。PWS作为一种罕见的遗传性疾病，国内外已报道病例大多数确诊于婴幼儿期、儿童期，于成人期确诊的病例少见报道。本例患者婴幼儿期症状隐匿，成年后因糖尿病、月经紊乱就诊，经基因检测后确诊为PWS。本文侧重于分析该患者成年后临床表现，并复习相关文献，以提高对该病的认识。

简介：摘要目的探讨Prader-Willi综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2例于河北省人民医院确诊为PWS患儿的临床资料及基因学特点，并对相关文献进行讨论复习。结果病例1，男，年龄6岁3个月，因身材矮小就诊，智力轻度低下，构音障碍，脊柱侧弯，隐睾，小阴茎，长颅、窄面、杏仁眼、小嘴，薄上唇、嘴角向下，皮肤白皙。婴儿期肌张力低下、喂养困难，后逐渐食欲亢进，1.5岁行双侧隐睾手术，但效果不佳。病例2，男，年龄4岁，主因肥胖就诊，食欲亢进，体质量增长过快，语言、认知功能落后，构音不清，脊柱侧弯。婴儿早期曾有喂养困难，2岁行双侧隐睾手术效果不佳。分别采用甲基化特异性聚合酶链反应及甲基化特异性多重链接探针扩增技术进行了基因检测：结果均检测到PWS关键区域（15q11-13）的父源片段丢失，确诊为 PWS。结论PWS是一种较为罕见的遗传性疾病，临床表现复杂多样，各年龄段特点不同，对不明原因婴儿期肌张力低下、喂养困难；儿童期矮小、肥胖患儿，需警惕该病，可通过分子遗传学技术明确诊断。

简介：目的Prader-Willi综合征（PWS）是多系统异常的复杂临床综合征，仅根据临床症状很难诊断，国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法用于临床诊断，但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法，并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者，分为正常对照组（16例）、临床确诊患者组（7例）及临床疑似患者组（21例）。采用盐析法提取基因组DNA；应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰；以正常人为阴性对照，未修饰的基因组DNA为系统对照，以M（母源）、P（父源）两对引物同时对修饰产物行PCR；扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M，P两条带，7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带；②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者，2例确诊为PWS，其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR，并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。

简介：无

简介：摘要目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的诊治及婴幼儿期营养管理策略。方法选择2018年12月24日，因"生长发育迟缓"于中山大学附属第七医院儿科门诊就诊，之后确诊为PWS的1例女性患儿为研究对象。回顾性分析该患儿的临床病例资料，总结临床特点、治疗方案、婴幼儿期营养管理要点等。同时，检索国内外数据库中关于PWS患儿婴儿期营养管理研究相关文献进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①一般临床资料：患儿为女性，G1P1，出生胎龄为38+4周，经剖宫产术娩出，出生体重为2.6 kg(同胎龄新生儿第7百分位数)。②临床诊断及基因诊断：根据临床表现，包括生后肌张力低下、喂养困难，生长发育迟缓，有特征性面容，被疑诊为PWS患儿。根据甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA)基因检测结果为父源性15q11-13区域基因杂合缺失，被进一步确诊为PWS患儿。③采取精细化营养管理策略干预后，患儿体重、身长保持在同年龄段儿童第25~75百分位数，但是头围偏小(同年龄段儿童第3百分位数)，运动、智力发育落后，2个月龄后对其开始康复治疗。④文献检索结果：共计检索到9篇涉及191例PWS婴儿的营养管理研究文献报道，提示早诊断，制定有针对性的营养干预策略，可缩短患儿住院时间、预防生长发育迟缓及改善幼儿期肥胖结局。结论肌张力低下及喂养困难是PWS患儿在婴儿期主要表现。早诊断，制定针对性营养管理策略及康复治疗方案，可改善该病患儿在婴幼儿期的生存质量。

简介：无

简介：摘要目的通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断，分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测，之后对病例1行CMA家系分析，用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征，并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法，能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病，以便及早干预、治疗，获得更好的疗效和预后。

简介：摘要新生儿Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种少见的印记基因功能缺陷综合征，眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）是一种少见的常染色体隐性遗传病，约1%的PWS患者合并OCA表现。本文介绍一例经高精度临床外显子基因测序确诊的PWS合并OCA 2型的病例，患儿主要表现为皮肤、毛发和虹膜色素减退，新生儿期表现为呼吸道感染、喂养困难、发育迟缓及肌张力低下。

简介：摘要Prader-Willi综合征（PWS）是一种父源基因缺失的遗传病，临床表现因年龄不同而有所差异。随着年龄的增长，发育异常、食欲亢进、肥胖及并发的糖脂代谢异常成为主要症状，并影响其远期预后。现报道一例因并发糖尿病被诊断为PWS的青少年患者，讨论其临床特征及诊治要点，旨在提高对PWS合并糖代谢异常的认识，并提出有效的防治措施。

简介：摘要目的分析不同基因型Prader-Willi综合征（PWS）患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者，其中男20例，女15例，年龄［M（Q1，Q3）］［3.0（0.8，10.0）］岁。收集患者的临床和生化资料，并采集外周血标本。提取患者外周血白细胞DNA，用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS-MLPA）检测患者基因缺失或甲基化异常，并据此分组（父源缺失组27例，甲基化异常组8例），分析两组患者生化检查结果及生长激素的治疗效果。结果MS-MLPA技术检测示77%（27/35）的患者基因型为父源缺失型，23%（8/35）患者为甲基化异常。生化检查结果方面，父源缺失组患者尿酸（UA）水平高于甲基化异常组［（363±101）μmol/L比（259±74）μmol/L，P=0.019］。体重与尿酸水平之间存在线性关系，经体重校正后，父源缺失组与甲基化异常组患者尿酸水平差异无统计学意义（P=0.101）。两组患者均应用生长激素［剂量：每天（0.14±0.03）U/kg］治疗。父源缺失组患者随访（26.0±13.6）个月，身高由（99.0±31.5）cm［（-0.3±1.1）同年龄同性别儿童身高标准差（SDS）］增加至（107.5±27.0）cm［（0.7±0.9）SDS］（P=0.037）；甲基化异常组患者随访（25.8±11.6）个月，患者身高由（86.4±31.2）cm［（-0.7±1.8）SDS］增加至（95.6±26.5）cm［（0.0±1.6）SDS］（P=0.557）。治疗前后父源缺失组和甲基化异常组患者体质指数差异无统计学意义［（22.0±7.1）kg/m2比（22.4±6.8）kg/m2，P=0.890；（17.0±3.1）kg/m2比（16.4±2.7）kg/m2，P=0.754］。结论父源缺失和甲基化异常的PWS患者生化检查结果差异无统计学意义。PWS患者早期应用生长激素治疗可有效促进身高增长，控制体重增加。

简介：无

简介：【摘要】目的 探讨1型糖尿病伴肾病合并Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)患者的护理方法与效果。方法 本院收治1例诊断为1型糖尿病伴肾病合并Prader-Willi综合征患者，给予患者胰岛素泵强化+二甲双胍+安达唐+司美格鲁肽，血糖监测，改善贫血，调整饮食的治疗及护理指导。结果 患者血糖控制尚可，双下肢水肿改善，最终顺利出院。结论 对1型糖尿病伴肾病合并Prader-Willi综合征的患者进行护理, 通过文献复习讨论其临床特征及诊治要点, 旨在提高对PWS合并糖代谢异常的认识, 提供个性化的护理措施。