简介：

简介：摘要胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白1(IGF2BP1)是机体发育过程中mRNA代谢和转运的关键调控因子。近年来研究发现，IGF2BP1在肝癌、肺癌、结肠癌、卵巢癌、乳腺癌等多种肿瘤中异常表达。IGF2BP1不仅与肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭有关，而且还与患者不良预后密切相关。进一步研究IGF2BP1在恶性肿瘤中的作用机制有望为肿瘤靶向治疗提供新的方法。

简介：摘要：目的：对于重症监护病房患者加强集束化护理，总结护理经验。方法：从2018年9月-2020年9月所收治86例重症监护病房患者基本资料，并将患者按照对照组（43例）和观察组（43例）的标准进行随机划分。观察组患者使用集束化护理，对照组则为常规护理，分析治疗期间护理风险的发生率。结果：观察组患者的护理期间压疮事件的发生率为4.7%（2/43），对照组则为11.6%（5/43），差异数值对比具有统计学意义（P

简介：摘要：“十四五”期间，我国炼化行业将进入新增产能全面释放、行业整合转型升级时期， 化工产品高端化、绿色化发展将成为新趋势，炼化企业将迎来难得机遇期。在这种情况下，企业只有拥有优秀的人力资源才能在竞争中脱颖而出，如何更好的开展员工培训，助力企业高质量发展是本文着重研究的问题。本文针对当前炼化企业员工培训中存在的问题，提出“2+2+1”培训火箭模型，力争将其应用到员工培训中，为炼化企业培育新优势，迈向中高端，提供强有力的支撑，为企业培训一批高技术技能复合型人才。

简介：摘要：本课例借助信息技术制造的课件来进行课堂辅助教学, 从而达到实现学生在一堂阅读课里的听说读写四会能力得到全面提升的教学目标。

简介：摘要：采用了一种使用微反应器中连续产生来制备1,1,1-三氟-2,2-二氯乙烷的方法，并通过绝热量热法在8.55~297.52 K的温度范围内测量氟利昂R-123 （CF3CHCl2）的热容。异常温度Ttrs=125.5±0.1 K，三相点温度Ttp=145.68±0.02 K，熔融焓和熵ΔfusHm=5.51±0.01 kJ mol-1和ΔfusSm=37.83±0.05 J mol-1K-1。

简介：摘要本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程，为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。

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简介：摘要：共同发展德智善劳动是五育政策共同努力的重要内容，也是培育全面人才的必要途径。而学校中的体育教育起着基础性的作用，帮助学生拥有强壮的身体、健康的个性发展和坚定的意志，帮助学生理解课程内容，学会如何珍惜健康和生命。体育教育创新研究是由社会需求决定的，以激发我国体育教育事业的动态发展，体育教育改革必须要有创造性。“2+1+1+E”模式则将国家规定必修课程和选修课程相结合，响应五育并举的政策同时，加深对体育教育事业的推动发展，为全面发展学生的身体素质、核心素养的培养做出有效的提升。

简介：摘要分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病，表现为难治性癫痫，均伴发育落后及特殊外貌，基因检测显示X染色体上SMC1A基因突变，例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变；例2为c.3441+1G>A(exon24)剪接突变，均为新生杂合突变，位点未见文献报道。2例患儿为SMC1A基因突变所致CdLs，进一步扩大了CdLs的基因型。提示对于早期癫痫起病伴特殊外貌及发育落后的患儿需考虑CdLs的可能，必要时需行基因检测。

简介：摘要回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的1例Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变新生儿的临床资料，分析其实验室检查、基因特点及诊治过程，本例为国内外首次报道Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变的新生儿病例，表现为早发型癫痫，基因分析是目前明确诊断最可靠的方法。

简介：摘要 2021

简介：摘要 2021

简介：摘要乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。变异解读是BRCA1/2基因检测中一个关键的环节。BRCA1/2基因变异解读需要依据各类信息（包括来自群体数据库、疾病数据库、文献和家系情况等）进行综合评判。为结合临床实践并补充相关领域更新，编写组在2017版《BRCA数据解读中国专家共识》基础上，增加了对肿瘤BRCA1/2基因变异解读的阐述，并对BRCA1/2基因检测报告等内容进行了一些细节上的更新，以进一步指导与规范我国BRCA1/2基因检测数据的解读和临床应用。

简介：[摘 要]随着我国经济的日益增长，各行各业对电力需求越来越大，对电能质量指标的要求也越来越高。企业对自身配电系统进行综合电能质量治理，可以从各方面降低用电成本，提高企业效益，获得经济收益。 [关键词] 电能质量综合治理配电系统效益 损耗

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简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁2月龄，因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快，智力反应欠佳，言语不清，视物不清，脸型长，前额突，眼距宽，内眦赘皮，鼻梁塌陷，双手足有指垫，走路步态不协调，双足呈内"八"字。基因检测：EZH2基因15号外显子c.1720A>G(p.K574E)杂合变异，国内外尚未见报道，经Sanger测序验证，未检测到患儿父母携带该变异，由于该病系常染色体显性遗传，且患儿父母及胞哥均无相应症状，因此推断该突变为自发突变。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果，诊断为Weaver综合征。