简介：摘要目的分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术检测染色体变异，用高通量测序筛选致病变异位点，Sanger测序验证，查阅数据库及文献分析，以明确缺失区及致病变异基因的病理意义。结果患儿及其父母外周血G显带核型分析结果均未见异常。SNP array检测发现患儿染色体14 q11.2区存在460 kb的缺失，高通量及Sanger测序显示患儿携带NALCN基因新发变异，患儿及其母亲COL4A5基因发生半合子变异。结论染色体14q11.2微缺失与NALCN变异可能与患儿自闭症、智力低下及癫痫等表型相关。

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简介：[摘要]套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma， MCL）是起源于淋巴结套区的B细胞淋巴瘤，常见细胞遗传学t（11；14）（q13；q32）异常导致Cyclin D1核内高表达是其特征性标志；患者以老年男性为主，结外侵犯常见，兼具侵袭性淋巴瘤的侵袭性和惰性淋巴瘤的不可治愈性特点。临床侵袭性较高，预后差。

简介：摘要目的提高对伴t（14；18）（q32；q21）慢性淋巴细胞白血病（CLL）的认识。方法回顾性分析天津金域医学检验实验室2020年1月至2021年1月3例伴t（14；18）（q32；q21）CLL患者的临床资料，对患者临床病理数据、形态学检查、免疫表型、细胞遗传学和免疫球蛋白重链可变区基因的体细胞突变进行综合分析，并进行文献复习。结果3例患者均表现为淋巴增殖性疾病，形态学特征和免疫表型为CLL的典型特征。结论CLL的诊断主要依靠肿瘤细胞的典型形态和免疫表型。t（14；18）的存在不应用于排除CLL的诊断。

简介：摘要目的探究伴t（8；14）（q24；q32）的多发性骨髓瘤（MM）患者的临床表现及预后。方法对2004至2019年北京大学人民医院血液科就诊的、病历资料中有G显带检查结果的患者的临床资料进行回顾性分析。收集其中伴t（8；14）（q24；q32）的MM患者的一般资料、M蛋白相关检查、细胞遗传学资料、治疗方案及疗效评估等资料。结果所有初治MM中，有G显带结果的患者共940例，其中G显带出现核型异常者265例，异常比例28.19%，G显带方法确定伴有t（8；14）（q24；q32）染色体异常者在有G显带结果者中占比0.85%（8/940），在G显带异常中占比3.02%（8/265）。8例MM患者中男7例，女1例，中位年龄63.5岁（56~76岁），免疫球蛋白亚型7例均为Lambda型。8例患者初诊时均为DS Ⅲ期。8例患者的荧光原位杂交（FISH）检测显示伴1q21扩增患者有6例（75%），G显带结果显示伴1号染色体异常患者5例（62.5%）。8例患者中达完全缓解（CR）、非常好的部分缓解（VGPR）、部分缓解（PR）分别为4、1、2例，总体有效率（ORR）为87.5%，中位随访35个月（23~65个月）后2例患者死亡，死亡患者总生存期（OS）超过5年。结论伴t（8；14）（q24；q32）者在本院有G显带结果的MM患者中占比0.85%，8例患者中轻链亚型Lambda多于Kappa，男性多见，多伴1q21扩增和1号染色体异常，诊断时肿瘤负荷高，但对治疗总体反应尚可。

简介：摘要目的联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)诊断1例46，XN，del(11)(q14q22)胎儿，并对其亲代进行染色体检查和家系分析，为遗传咨询提供依据。方法抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测；抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测。结果NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失。脐血染色体因分辨率低未发现异常。脐血WGS检测结果为46，XN，del(11q14.3q22.1)．seq[GRCh37/hg19](90 623 404-97 469 319)×1，6.85 Mb，最终诊断胎儿核型为46，XN，del(11)(q14q22)，孕妇为46，XX，del(11)(q14q22)[8]/46，XX[92]，其丈夫为46，XY。夫妇两人WGS检测均未发现del(11)(q14.3q22.1)。结论胎儿的del(11)(q14q22)来源于孕妇的低比例嵌合体。综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊断染色体病，减少误诊和漏诊。

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简介：摘要目的分析伴3q异常的急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的临床特征。方法运用R带常规显带技术进行染色体检查,分析383例急性骨髓系白血病患者的核型。结果383例急性骨髓系白血病患者经分析表明有14例3q异常，异常率3.7%。14例3q异常急性骨髓系白血病患者中，3q21q26异常的有6例（45.8%），其中inv(3)的1例、t(3；3)的5例；其余伴3q异常的有4例，分别为1例t(1；3)、1例t(2；3)、1例t(3；7)、1例t(3；11)；3q21或3q26异常的有10例（75.0%）。3q21q26异常的6例患者中，骨髓增生异常综合征转化成急性骨髓系白血病的患者有2例，巨核细胞异常增殖、血小板正常的有5例。在10例3q21或3q26异常的急性骨髓系白血病患者中，未出现血小板增高、骨髓巨核细胞异常增殖的有4例。14例3q异常的急性骨髓系白血病患者中，12例患者进行标准剂量化疗，而2例患者因疼痛放弃治疗。在6例3q21q26异常的患者中，患者的化疗疗效较差，无1例获得缓解；在6例3q21或3q26异常或其余伴3q异常患者中，2例患者获得缓解，但于2年内复发，生存时间为1～12个月，中位生存时间为6～7个月。14例3q异常的急性骨髓系白血病患者整体化疗效果较差。结论伴3q异常的急性骨髓系白血病患者治疗效果差，急性骨髓系白血病的3q异常以3q21q26最为常见。

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简介：摘要目的探讨1例涉及FOXG1基因的14q12q13.1缺失患儿的临床及分子生物学特征。方法分析患儿的临床表现，对其进行外周血染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。分析FOXG1相关疾病基因型与表型的相关性。结果患儿为男性，出生后第8天出现喂养困难，表现为吸吮无力，同时出现下肢抖动、额部青紫，磁共振成像显示双侧侧脑室明显增宽、胼胝体发育不良。染色体核型为46，XY，del(14)(q12q13.1)，SNP-array检测显示患儿存在14q11.2q13.1区9.6 Mb的缺失，涉及FOXG1等基因。结论对大脑发育异常并具有运动、认知、语言障碍等的患者，应警惕FOXG1基因的拷贝数变异，及早进行SNP-array检测以明确诊断。

简介：Q：为什么水能浇灭火？A：这个问题看起来是不是很简单？但是，把它答错的人却不在少数哦。水究竟对火起了什么作用，让火熄灭的呢？

简介：谷口侦探说话时,监识课员正在忙着取角度,准备把“Q”字拍照存证。等相片拍好,谷口便拿出薄刀,小心谨慎地从墙上刮下一些蓝色粉笔灰。这时候,玉置刑警拿起歹徒遗留在现场的一顶沾有血迹的软帽,仔细地端详。