简介：摘要目的探讨1例发育落后患儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行全外显子组测序分析，并用Sanger测序对变异位点进行验证。结果全外显子组测序显示患儿携带两个RAB3GAP1基因的杂合性剪接变异：c.2607-1G>C和c.899＋2dupT，分别遗传自其表型正常的母亲和父亲。结论确诊了1例罕见的Warburg micro综合征1型。患儿的表型与文献报道一致，并存在腭弓发育不良、显著的高腭弓及牙齿发育不良等罕见表现。

简介：摘要目的比较现行日本呼吸学会（Japanese respiratory society, JRS）评分系统和GAP （gender, age and physiologic variables）分期标准在评估特发性肺纤维化（idiopathic pulmonary fibrosis，IPF）患者疾病严重程度上的一致性及临床应用价值。方法回顾性收集2011年1月至2016年1月在上海市肺科医院住院期间确诊IPF的155例患者，其中男149例，女6例，年龄40~80岁，平均（63±7）岁。分别使用JRS评分系统及GAP分期标准对患者进行疾病严重度分期，JRS评分Ⅰ期91例（91/155，58.7%），Ⅱ期29例（29/155，18.7%），Ⅲ期24例（24/155，15.5%），Ⅳ期11例（11/155，7.1%）；GAP分期Ⅰ期89例（89/155，57.4%），Ⅱ期52例（52/155，33.5%），Ⅲ期14例（14/155，9.0%）。所有患者均进行为期2年的随访，分析不同严重程度患者的预后及生存情况。结果按照GAP分期，各期患者的年龄、性别、体征、脉搏氧饱和度（SpO2）、超敏C反应蛋白、圣乔治评分（SGRQ）、二氧化碳分压（PaCO2）、6 min步行试验及6 min步行试验后SpO2差异无统计学意义（均P>0.05）；吸烟史（各期分别为68、37、9例）、存在呼吸道症状（各期分别为70、48、14例）、合并肺动脉高压（各期分别为22、20、8例）、ESR[各期分别为（24±17）、（30±21）、（41±22）mm/1 h]、PaO2[各期分别为（92±24）、（81±20）、（74±15）mmHg，1 mmHg=0.133 kPa]、FVC[各期分别为（2.9±0.6）、（2.2±0.5）、（1.6±0.3）L]及FEV1[各期分别为（2.4±0.5）、（1.8±0.5）、（1.4±0.3）L]差异有统计学意义（P<0.05）。按照JRS评分，各期患者的年龄、性别、吸烟史、呼吸道症状及体征、超敏CRP、ESR、圣乔治评分、6 min步行试验及FEV1差异无统计学意义（P>0.05）；PaO2[各期分别为（99±22）、（76±3）、（66±3）、（54±4）mmHg]、PaCO2[各期分别为（39±3）、（40±3）、（39±4）、（38±5）]、SpO2[各期分别为（97.2±1.2）%、（95.2±1.0）%、（93.2±1.3）%、（87.4±4.1）%]、6 min步行试验后SpO2[各期分别为（94.1±1.0）%、（93.2±1.2）%、（90.2±1.1）%、（87.4±4. 1）%]、合并肺动脉高压（各期分别为21、13、11、5例）及FVC[各期分别为（2.6±0.7）、（2.6±0.7）、（2.2±0.6）、（2.2±0.7）L]差异有统计学意义（P<0.05）。两种评分方法结果存在一致性（P<0.05），但一致性不强（Kappa值<0.75）。按照GAP分期标准的各期患者1年生存率差异无统计学意义（P>0.05），2年生存率差异有统计学意义（P<0.05）。按照JRS评分系统的各期患者1年及2年生存率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论GAP分期标准和JRS评分系统在评估IPF患者疾病严重程度上准确性和一致性均不高，两种评分方法在评估生存率方面未能体现出价值。