简介:1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经:2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示"胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm";停经24周B超显示"胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽";
简介:
简介:SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。
简介:染色体17q12缺失综合征(chromosome17q12deletionsyndrome)呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5)、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。
简介:“目前部分地方临床流行的所谓“胎教”的有偿活动是没有严格的生理学研究基础的,对广大家长是一个误导,不利于胎儿正常的生长发育。”专家对所谓胎教提出批评。
简介:主办单位:上海交通大学医学院中山大学医学部北京大学医学部南京医科大学佳木斯大学上海市医学会医学科研管理专科分会
产前诊断11q23.3-q25缺失1例
基础理论
一例5p部分单体合并17q部分三体的分析
应用染色体微阵列分析产前诊断17q12微缺失一例
婴孩出生后才有听觉——胎教无理论根据
第三届中国现代医学研究方法暨学科交叉创新研讨会——转化医学的理论与实践探讨