简介:Theacquisitionofsecondarychromosomalaberrationsinchronicmyeloidleukemia(CML)patientswithPhiladelphiachromosome-positive(Ph+)karyotypesignifiesclonalevolutionassociatedwiththeprogressionofthediseasetoitsacceleratedorblasticphase.Therefore,theseaberrationshaveclinicalandbiologicalsignificance.T(3;12)(q26;p13),whichisarecurrentchromosomalaberrationobservedinmyeloidmalignancies,istypicallyassociatedwithdysplasiaofmegakaryocytes,multilineageinvolvement,shortdurationofanyblasticphase,andextremelypoorprognosis.Wehaveidentifiedarecurrentreciprocaltranslocationbetweenchromosomes3and12withdifferentbreakpointatbands3q21inthemalignantcellsfroma28-year-oldman.ThepatientwasinitiallydiagnosedashavingPh+CMLinthechronicphase.Thet(3;12)(q21;p13)translocationoccurred4yearsafterthepatientwasfirstdiagnosedwithCMLwhileundergoingtyrosinekinaseinhibitortherapy.Weconfirmedthet(3;12)(q21;p13)translocationviafluorescenceinsituhybridizationassaybyusingwhole-chromosomepaintprobesforchromosomes3and12.Ourfindingsdemonstratethat,similartootherrecurrenttranslocationsinvolving3q26suchast(3;3)andt(3;21),thet(3;12)(q21;p13)translocationisimplicatednotonlyinmyelodysplasticsyndromeandacutemyeloidleukemiabutalsointheprogressionofCML.Thesefindingsextendthediseasespectrumofthiscytogeneticaberration.
简介:目的探讨X—rayrepaircross—complementinggroup1(XRCC1)RB99Q基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关XRCC1R399Q基因多态性与结直肠癌易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,应用Meta分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果国内外共有21篇文献纳入研究(结直肠癌组6229例;对照组10692例)。Meta分析结果显示:XRCC1R399Q基因多态性在整个人群中与结直肠癌无明显的关联性(ORQQvs、RR=1.10,95%CI=0.90~1.35;ORQQ/RQvs.RR=1.02,95%CI=0.90~1.16;ORQQvs.RR/RQ=1.12,95%CI=0.95~1.33)。通过种族的分层分析发现XRCC1R399Q基因多态性与结直肠癌易感性在亚洲人群和欧洲人群中无差异。结论XRCC1R399Q基因多态性与结直肠癌间不存在明显的易感性。
简介:目的探讨在三柱理论指导下手术治疗复杂胫骨平台骨折的疗效。方法回顾性分析2010年5月至2014年5月,在三柱理论指导下手术治疗的82例复杂胫骨平台骨折的患者资料,男58例,女24例;年龄27~58岁,平均35.6岁;均为闭合性骨折;按照三柱分型其中双柱骨折48例,三柱骨折34例,所有患者均采用手术治疗,受伤至内固定手术时间为5~16天,平均9.6天。术后进行临床及影像学检查,在术后第12个月随访时采用美国特种外科医院HSS(hospitalforspecialsurgery)评分对膝关节功能进行评估。结果82例均获得随访,随访时间12~30个月,平均16.4个月;手术时间90~160min,平均110min。术后完全负重时间12~16周,平均13.2周;骨折临床愈合时间10~14周,平均13.2周。术后即刻和12个月在X线片上测量的患肢胫骨平台内翻角及后倾角度数比较,差异均无统计学意义。术后12个月膝关节HSS评分为66~94分,平均83.6分,优良率为86.6%;术后12个月膝关节活动度平均为1.5°~115°。6例延迟愈合,4例切口浅表感染,7例因后内侧切口转角处出现皮缘坏死,经换药后愈合,未发生深部感染。4例深部感染经清创及移除内置物后治愈,2例小腿后内部麻木,下肢深静脉血栓形成(deepvenousthrombosis,DVT)21例,其中12例行下腔静脉滤器置入。结论三柱理论可对复杂胫骨平台骨折的手术入路和内固定方式起到有效的指导作用,可直视下完成骨折的复位、固定确实,膝关节功能恢复好。