简介:摘要目的探讨罕见疾病Marsili综合征的临床特征、遗传规律、诊断方法及与其他引起发热症状疾病的鉴别诊断。方法总结2021年2月解放军总医院第八医学中心呼吸与危重病医学科确诊的1例Marsili综合征临床资料,对患者及其父母外周血2万个基因的外显子区进行检测。以“Marsili综合征”,“ZFHX2基因突变”为关键词,检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。此外,又以“先天疼痛不敏感”及“无汗”为关键词检索国内万方数据库并复习有关文献。结果患者女性,23岁,临床表现为反复发热2年余,非甾体类抗炎药退热效果差,伴无汗及对疼痛不敏感,眼角膜反射减弱。患者及其母亲ZFHX2基因突变阳性,先天性无痛无汗症特有的NTRK1基因突变阴性,其父亲ZFHX2基因突变阴性。文献检索发现有关Marsili综合征英文文献2篇,世界范围内仅报告1个家庭中6例Marsili综合征病例,国内尚未见报道。本病临床表现为感觉疼痛、温度及出汗能力减弱或消失;对皮肤烧灼伤和骨折引起的疼痛不敏感,但对头痛、内脏痛、女性患者分娩痛及触觉无异常;角膜反射消失或迟钝;对辣椒素刺激敏感性下降。所有患者ZFHX2基因突变阳性,但未测定NTRK1基因。此外,国内有关先天性无痛无汗症文献4篇,共报告病例34例。Marsili综合征和先天性无痛无汗症虽有一些相同的临床表现,但两者是不同的疾病,且预后完全不同。结论Marsili综合征是一种常染色体显性遗传病,国内外极其罕见。临床遇到不明原因反复发热,使用非甾体类抗炎药效果差,尤其是合并无汗、对疼痛不敏感等临床表现应想到本病的可能性,并进行ZFHX2基因检测。本病为良性疾病,预后良好,尽早明确诊断可避免无效治疗及其不良反应。针对本病目前尚无有效的基因治疗方法。
简介:摘要:目的:分析幼儿急疹发热期外周血常规结果及临床表现。方法:筛选本院于2020.01-2021.06儿科收治50例幼儿急疹作为研究对象,分析外周血常规检查结果及实际临床表现。结果:发热第一天、发热第三天、出疹期血常规结果,白细胞总数、中性粒细胞计数以及淋巴细胞计数均与病程存在相关性,其中,白细胞总数、淋巴细胞计数伴随病程延长呈明显升高趋势,中性粒细胞计数伴随病程延长呈明显降低趋势(P<0.05)。大部分患儿在疾病早期均未出现明显症状,高热出现后第一天,仅有2例(4.00%)发生咽喉充血情况,12例(24.00%)伴有鼻塞流涕症状,10例(20.00%)伴有呕吐症状,6例(12.00%)伴有腹泻症状,上述症状、体征均比较轻微。高热第三天,16例(32.00%)发生咽喉充血情况,14例(28.00%)软腭部出现红斑,20例(40.00%)伴有鼻塞流涕症状,15例(30.00%)伴有呕吐症状,10例(20.00%)伴有腹泻症状,上述症状较高热第一天出现加重。高热末期、出疹前期,16例(32.00%)出现刺激性干咳。50例幼儿急疹,平均发热时间为(2.48±0.61)天,17例(34.00%)患儿使用抗菌药物治疗,33例(66.00%)未使用抗菌药物治疗,17例使用抗菌药物治疗患儿平均发热消退时间为(1.92±0.58)天、平均皮疹消退时间为(1.54±0.49)天,33例未使用抗菌药物治疗患儿平均发热消退时间为(2.01±0.62)天、平均皮疹消退时间为(1.63±0.51)天,比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:幼儿急疹发热期外周血常规结果、临床表现在疾病不同阶段存在一定差异,重视、加强幼儿急疹发热期外周血常规结果及临床表现检测与观察,能够为临床治疗提供可靠依据。
简介:【摘要】目的:探究多元化服务在发热门诊护理管理中的应用效果。方法:随机抽取发热门诊中收治的患者一共100例来进行实验观察,以数字分组法分为观察组与对照组后,分别实施多元化服务和常规护理服务,观察对比两组患者的满意度、心理状况等,分析不同护理服务对患者的影响。结果:观察组患者的总满意度(98.0%)明显高于对照组,P<0.05,并且经过护理服务后,观察组患者的心理状况更佳,SAS、SDS评分与对照组同样存在显著性差异(P<0.05)。结论:在发热门诊的护理管理中,采取多元化服务措施,能够帮助患者保持良好心理状态,配合诊治工作,也让患者对于护理工作的满意度提升,具有较高推广价值。
简介:【摘要】本实用新型公开了一种带电应急处理输变电设备线夹发热短并接装置,包括两个用于夹紧于设备线夹发热点两侧的短并接线夹和一导线,两短并接线夹分别包括紧固螺杆、压紧滑块和固定块,压紧滑块和固定块分别设有一相匹配的夹紧边唇,紧固螺杆螺纹连接于固定块,压紧滑块设置于紧固螺杆,并随紧固螺杆的螺旋动作相对固定块运动,以使其夹紧边唇靠向或远离固定块的夹紧边唇;导线的两端分别连接于两短并接线夹的固定块或压紧滑块。本实用新型利用其两短并接线夹固定夹紧于设备线夹发热点的两侧,并通过导线使电流从其中一短并接线夹传递到另一短并接线夹,形成一个新的电流通道,对发热点进行分流、降温。
简介:摘要:目的:分析在发热患儿治疗过程中应用布洛芬混悬液的临床效果。方法:在2021年1月~2022年1月期间选取100例发热患儿分为两组,对照组给予对乙酰氨基酚干混悬剂治疗,研究组给予布洛芬混悬液治疗,对比两组患儿的治疗效果。结果:研究组治疗有效率高于对照组;研究组退热用时短于对照组;研究组不良事件率低于对照组,差异有统计学意义(
简介:摘要:目的:医护人员为了提高发热患者的治疗效果,通常会采取常规的护理治疗方法,而随着人性化护理治疗模式的不断实施,相关医疗机构在确保治疗效果的前提下,对发热患者采取舒适护理模式,可以有效的缓解发热患者身体不适反应,从而有效的提高护理满意度。方法:本文主要主要选自2022年1月至2022年4月期间,我院发热门诊接受护理治疗的100例发热患者为主要分析研究对象。医护人员将这100例发热患者随机分为两组,分别为对照组和观察组。医护人员对100例发热患者进行常规检查,排除患者由于并发症而诱发的发热现象。医护人员在对两组发热患者护理治疗过程中,为了有效的对比出常规护理治疗模式与舒适护理治疗模式对发热患者的护理治疗效果,对对照组患者采取常规的护理治疗模式,而对观察组患者采取舒适护理治疗模式。结果:发热患者经过医护人员细心照料,可以发现观察组患者的康复效果明显优于对照组患者,不仅可以有效的缩短治疗时间,还可以降低医患纠纷问题。结论:医护人员在护理治疗发热患者时,通过采取舒适护理治疗模式,可以有效的治疗发热患者临床症状,降低医患纠纷,从而提高护理满意度。
简介:摘要:目的 本文主要对发热患儿使用布洛芬混悬液治疗的临床效果进行了探讨。方法 选取我院100例的发热患儿作为研究样本,将其随机分成两组,依次将其命名为对照组、观察组,两组数量均等分为50例,其中单一应用小儿柴桂退热颗粒治疗的组别为对照组;应用布洛芬混悬液治疗的组别为观察组,之后对组间患儿治疗效果、不良反应发生率及不同时间段的体温变化情况进行对比分析。结果 相较于对照组而言,观察组的治疗效果明显在对照组之上(P<0.05);不良反应发生率明显低于对照组(P<0.05),发热1小时后及发热3小时后的体温缓解情况均优于对照组(P<0.05)。结论 对发热患儿实施布洛芬混悬液予以干预,可以明显降低体温,减少不良反应发生的风险,应用效果显著。