简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的探讨气管内注射和静脉泵注右美托咪定在气管插管全身麻醉患儿苏醒期气管拔管中的应用。方法选择2014年12月至2015年5月于广州市妇女儿童医疗中心拟在气管插管全身麻醉下择期行下肢或腹部手术的120例患儿为研究对象,由电脑生成随机数据表,按照手术先后顺序,将其分为V组（n=40,经静脉泵注右美托咪定）、T组（n=40,气管内注射右美托咪定）和对照组（n=40,静脉注射生理盐水）。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心伦理委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准（穗妇儿药研伦审批字[2015]第10号）,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。3组患儿年龄、性别、体重比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。观察3组患儿在全身麻醉苏醒期不同观察时间点的血压（包括收缩压和舒张压）、心率、唤醒时间、气管拔管时间及呛咳反应评分。结果1在T2观察时间点,T组患儿的心率较对照组患儿降低,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。在T3观察时间点,T组患儿的收缩压、舒张压和心率均较对照组降低,并且T组患儿的舒张压和心率也低于V组,T组分别与后二者比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。在T4~T7观察时间点,V组和T组患儿的收缩压、舒张压和心率均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。在T4、T5观察时间点,T组患儿的心率低于V组,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。2V组和T组患儿唤醒时间均较对照组延长,前二者分别与后者比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。T组患儿唤醒时间显著短于V组,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。T组气管拔管时间显著短于V组,两组比较,差异也有统计学意义（P〈0.05）。3V组和T组气管拔管时呛咳反应评分低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论气管内注射