简介：目的药物基因组学方程对华法林剂量的预测作用的重要性日益受到重视。但是，其准确性仍受到种族和包括华法林剂量在内的多种临床因素的影响。本文旨在接受低剂量华法林抗凝治疗的中国患者中，验证遗传因素对华法林治疗剂量的影响，并分析药物基因组学方程对华法林不同剂量范围的预测效果。方法在接受低强度华法林抗凝治疗（目标INR为1．6～2．5）的中国患者队列（n=282）人群中，检测CYP2C93、VKORC1-1639A／G和CYP4F2＊3基因多态性与华法林稳定治疗剂量的关系。根据华法林剂量将患者分为低剂量组（≤1．5mg／d），中间剂量组（1．5～4．5mg／d）和高剂量组（≥4．5mg／d），分别评估8个药物基因组学方程在各组患者中的预测效果。预测效果评估指标包括，剂量预测值位于实际值20％界限内的患者比例（20％内患者比例），预测值与实际值之间绝对误差的平均值（MAE）。结果华法林的稳定治疗剂量在各个基因的变异基因型携带者和野生基因型携带者之间均存在显著差异（CYP2C9-3：P〈0．00l；VKORC1-1639A／G：P〈0．001；CYP4F2＊3：P=0．025）。来自白种人群和混合人群的药物基因组学方程在华法林高剂量组中预测效果最好，而来自亚洲人群的方程在中间剂量组中的预测效果更好。所有方程对低剂量患者的剂量预测效果均不佳。结论CYP2C93、VKORC1-1639A／G和CYP4F2＊3基因多态性均与中国人群华法林稳定治疗剂量相关。已有的药物基因组学方程尚不能有效的预测华法林各个剂量组患者的稳定治疗剂量。

简介：目的探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白A5基因（APOA5）-1131T＞C多态性对血脂的影响及其与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测了136例健康对照者、163例2型糖尿病患者（DM组）和114例经冠状动脉造影确诊的2型糖尿病合并冠心病患者（DM＋CHD组）APOA5-1131T＞C多态性基因型和等位基因频率分布,同时检测了研究对象的血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平.结果健康对照组APOA5-1131T＞C多态性与血清甘油三酯（TG）水平密切相关,C等位基因携带者TG水平明显高于TT基因型（1.38比0.91mmol/L,P＜0.001）.2型糖尿病合并冠心病组APOA5-1131C等位基因频率明显高于对照组（38.4%比28.3%,P=0.023）,TT、TC、CC基因型频率在DM＋CHD组和对照组分别为33.9%、55.4%、10.7%和50.4%、42.5%、7.1%,两组间差异具有统计学意义（P＜0.05）.而2型糖尿病组和对照组相比,APOA5-1131T＞C多态性基因型频率和等位基因频率分布均无差异.结论APOA5-1131T＞C多态性对人群TG水平有极显著影响,C等位基因与2型糖尿病合并冠心病的患病风险有一定关系.

简介：目的：探讨供体移植物CD4＋CD25＋CDl27-调节性T细胞（_rreg细胞）表达水平对儿童异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）后急性移植物抗宿主病（aGVHD）的影响。方法：采用流式细胞术检测供体淋巴细胞中CD4＋CD25＋CDl27-Treg细胞比例，回顾性分析83例allo—HSCT患儿移植物Treg细胞与移植后aGVHD．其中50例恶性疾病．33例良性疾病。结果：83例患儿allo．HSCT均获造血重建，其中51例发生O～Ⅰ度aGVHD，32例发生Ⅱ-Ⅳ度aGVHD。发生0～Ⅰ度aGVHD与Ⅱ-Ⅳ度aGVHD患儿移植物Treg细胞比例有统计学差异（3．0％-＋0．8％比2．5％±1．O％，P=0．030）。中位随访时间286（69～496）d，50例恶性疾病患儿中8例复发，复发与非复发患儿移植物Treg细胞无显著差异（3．2％±0．8％比2．8％±0．8％，P=0．549）。结论：高水平供体移植物Treg细胞有助于降低儿童all0．HSCT后aGVHD发生率，且未增加移植后复发风险；移植物Treg细胞表达量对预测aGVHD有一定意义。

简介：