简介:目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chatsyndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。
简介:目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose6phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例,采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血,采用G6PD比值法检测G6PD缺乏,采用单管多重聚合酶链反应(growthassociatedprotein—polymerasechainreaction,GAP—PCR)法检测a-THai基因,采用反向点杂交法(reversedotblot,RDB)检测β—THai基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人,G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人,a-THai基因+β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于a—THai基因患者和β—THai基因患者,a—THal基因+β—THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于a-THai基因患者和β-THai基因患者,差异均有统计学意义(P〈0.05)。β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比低于β—THai基因患者,β—THai基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于a—THai基因患者,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值,可提高疾病诊断的准确率。
简介:目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。
简介:目的:探讨分析急危重症病房(ICU)多器官功能障碍综合征(MODS)患者早期应用血必净注射液治疗的临床效果。方法:58例入住我院ICUMODS患者,随机分为两组,治疗组30例,对照组28例。对照组接受常规治疗(抗感染、对症、营养支持等),治疗组在接受常规治疗基础上加用静脉滴注血必净注射液50mL+0.9%氯化钠注射液50mL静脉点滴,q12h,连用10天。分别观察两组治疗前后心率(HR)、呼吸频率(RR)、体温(T)、血白细胞计数(WBC)及病死率。结果:治疗组T、RR、HR、WBC改善情况明显优于对照组(P〈0.05),病死率较对照组显著降低(P