简介:单纯性大疱性表皮松解症(EBS)是一种机械一大疱性皮肤病,特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分,作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中,18例有角蛋白5或角蛋白14基因(KRT5和KRT14)的隐匿性杂合突变;14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中,12个为已知突变,6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。
简介:1、广东省中医药学会皮肤病专业委员会、广东省中西医结合学会皮肤性病专业委员会、广东省中医院皮肤科(广州中医药大学第二附属医院皮肤科)联合定于2016年9月23日至25日在广州市召开2016年广东省中医中西医结合皮肤性病学术会议及举办“第十二届全国中医中西医结合皮肤性病研究进展学习班”。
单纯性大疱性表皮松解症:KRT5和KRT14基因的复发突变和新突变、表型/基因型的相关性以及对遗传咨询和产前诊断的意义
2016年广东省中医中西医结合皮肤性病学术会议第十二届全国中医中西医结合皮肤性病研究进展学习班世界中医药学会联合会第七届中医皮肤科国际学术大会征文通知