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  • 简介:摘要目的对1例以肾上腺皮质功能减低症起病的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其家系的临床特征、ATP结合盒转运子超家族成员D1(ABCD1)基因突变进行分析。方法纳入1个2代中有2例发病的汉族X-ALD家系,收集该患者家系成员的临床资料,并运用二代测序技术对先证者及其父母、弟弟行ABCD1基因测序分析。结果2例发病患儿均为男性,先证者表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常,大脑白质广泛脱髓鞘改变,血极长链脂肪酸浓度明显升高。先证者弟弟2岁10个月时出现原发性肾上腺皮质功能减低症状,目前无神经系统症状。先证者及其弟弟基因测序结果均显示:ABCD1基因第7号外显子区域(Exon7)存在c.1666C>T杂合突变,经家系验证,该突变遗传自其母亲。结论ABCDl基因c.1666C>T突变可导致肾上腺脑白质营养不良,原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统异常为X-ALD典型临床表现。

  • 标签: X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCDl基因 突变检测
  • 简介:摘要目的探讨利用肘关节侧位X线片肱骨前缘线与肱骨小头骨化中心的关系,评估儿童Gartland ⅡA伸直型肱骨髁上骨折即时屈肘功能丢失角度的可能。方法通过医院PACS系统筛选2008年1月到2020年3月拍摄的1~14岁患儿中包含肘关节标准侧位片的正常肘关节X线片,并将图像导入Adobe Photoshop 14.0软件,认为制造矢状面倾斜角度不同的骨折线,并模拟Gartland ⅡA伸直型肱骨髁上骨折后远折端矢状面旋转,记录远折端旋转角度即为肘关节屈曲功能丢失角,并每3岁为一组进行分层,分析肘关节屈曲功能丢失角与年龄及骨折线角度之间的关系。结果儿童Gartland ⅡA型肱骨髁上骨折后,远折端旋转至肱骨小头骨化中心与肱骨前缘线相切时,屈肘功能角约丢失19.4°±4.9°,范围在11°~30°。1~3岁、4~6岁、7~9岁、10~12岁、13~14岁组平均屈肘功能丢失角度分别为14.3°±4.2°、18.4°±3.6°、20.6°±3.6°、20.7°±4.0°和24.0°±4.8°,组间比较,除7~9岁和10~12岁组间差异无统计学意义外,其余各组屈肘功能丢失角度比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。肘关节屈肘功能丢失角度年龄趋势图显示,在相同年龄下骨折线角度为0时屈肘功能丢失角度最多,且随年龄增大屈肘功能丢失角度有增加趋势。骨折线角度及年龄与屈肘功能丢失角度之间的相关性分析显示,在控制变量为骨折线角度时,年龄与屈肘功能丢失角度之间存在正相关关系,其相关性为0.731(P<0.05);在控制变量为年龄时,骨折线角度与屈肘功能丢失角度间存在负相关关系,其相关性为-0.739(P<0.05)。结论儿童Gartland ⅡA伸直型肱骨髁上骨折后,屈肘功能丢失角度会随患儿年龄增大而增大,随骨折线矢状面倾斜角度增加而减小。如果肱骨前缘线与肱骨小头骨化中心前缘相切,屈肘功能即时丢失约19°。

  • 标签: 儿童 伸直型肱骨髁上骨折 肘关节 关节功能
  • 简介:摘要目的通过X线容积成像技术探讨在线红外定位系统在鼻咽癌放射治疗中的应用价值。方法建立回归模型分析放疗红外定位系统对反光定位球位置变化反应的准确度,运用X线容积成像技术与放疗红外定位系统同时对2016年8月至2017年12月我院初治的19例鼻咽癌肿瘤患者摆位误差进行测量,比较患者用OPS摆位与普通摆位所用时间和误差。结果反光定位球位置变化值与OPS测得值成线性关系,线性关系常数b1在三维方向分别为0.999、0.998、1。运用XVI测量在X、Y、Z轴向摆位平移误差分别为(1.54±0.97)、(1.33±0.99)、(1.55±0.94)mm,摆位旋转误差分别为(1.61±0.94)°、(1.49±0.93)°、(1.62±0.84)°;运用OPS测量在X、Y、Z轴向摆位平移误差分别为(1.61±1.01)、(1.43±0.93)、(1.66±0.96)mm,摆位旋转误差分别为(1.52±0.88)°、(1.48±0.87)°、(1.41±0.82)°,两种摆位误差测量方法在摆位平移误差与旋转误差两方面比较均无统计学差异(P>0.05)。摆位所需时间统计可见普通摆位所用时间为(134.63±26.38)s,OPS摆位所用时间为(139.31±28.35)s,P>0.05。结论在线放疗红外定位系统的运用既可以避免患者低剂量照射,提高摆位效率,还可以及时对患者位置进行调整,有利于提高治疗精确度。

  • 标签: X线容积成像 在线红外定位系统 鼻咽癌 摆位误差
  • 简介:摘要目的研究X线定位下圆利针结合推拿纠正腰椎生理曲度治疗椎间盘膨出的临床效果。方法选取2019年1月至2020年3月于广州市东升医院接受诊断治疗的椎间盘膨出症患者共计91例作为研究对象,将其随机分为对照组(n=45)和试验组(n=46),分别接受推拿疗法方案和圆利针结合推拿疗法方案治疗。对比两组疗效、腰椎生理曲度和椎间盘膨出改善情况。结果治疗后,试验组治疗总有效率为87%,明显高于对照组的69%,差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后腰椎生理曲度改善情况差异无统计学意义(P>0.05),而椎间盘膨出改善情况差异有统计学意义(P<0.05)。结论X线定位下圆利针结合推拿纠正腰椎生理曲度治疗椎间盘膨出症患者临床效果显著,患者症状有所减轻。

  • 标签: X线定位 椎间盘膨出 腰椎生理曲度 针推 推拿
  • 简介:摘要目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿的临床特点,以及接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法选择2015年2月至2018年12月,苏州大学附属儿童医院收治的3例X-ALD患儿为研究对象。这3例患儿按照入院时间先后顺序依次编号为患儿1、2、3;均为男性,年龄分别为7岁6个月、9岁7个月、8岁10个月;均伴脑型肾上腺脑白质营养不良(CALD)症状。采集其一般临床资料;均接受改良氟达拉滨+白消安+环磷酰胺预处理方案,2例接受双份脐血移植(UCBT),1例为单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)。采取回顾性分析方法,分析这3例X-ALD患儿的临床特征及allo-HSCT疗效,对其随访截至2019年12月31日。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①入院时,患儿1头颅MRI检查结果提示双侧顶枕叶白质、胼胝体压部、脑干部分纵行纤维受累;神经功能评分为0分,Loes评分为8分。患儿2头颅MRI检查结果提示中脑外侧、2侧背侧丘脑后部、胼胝体压部等处受累;神经功能评分为0分,Loes评分为15分。患儿3头颅MRI检查结果提示双侧大脑脚及颞顶枕叶受累;入院时已发生失语,癫痫发作,双下肢、左上肢肌张力明显升高;神经功能评分为8分,Loes评分为6分。3例患儿均符合X-ALD诊断,其中患儿2、3按照神经功能和Loes评分不适宜接受allo-HSCT,而患儿家长仍强烈要求对患儿采取移植治疗。②接受预处理方案后,全部患儿allo-HSCT成功。患儿1、2、3输注的单个核细胞计数分别为0.74×108/kg、0.73×108/kg、2.22×108/kg;CD34+细胞计数分别为0.26×106/kg、0.32×106/kg、2.27×106/kg;中性粒细胞植入时间分别为移植后第20、12、9天,血小板植入时间分别为移植后第43、14、11天,3例患儿均植入成功。③随访结果显示,患儿1的短阵串联重复序列(STR)监测结果提示为完全植入状态,未发生移植物抗宿主病(GVHD);患儿2发生皮肤慢性GVHD(cGVHD),予口服甲氨蝶呤治疗后好转;患儿3在移植后2个月,发生肠道急性GVHD(aGVHD),予抗排异治疗后好转,并出现EB病毒(EBV)感染,予阿昔洛韦及膦甲酸钠治疗后好转。④患儿1治疗后复查头颅MRI结果提示疾病无进展,并且无神经系统损害的临床表现。患儿2移植后3个月病情稳定,头颅MRI复查结果提示疾病无进展,并且无神经系统损害临床表现,此后因家庭经济原因未接受定期复查,于移植后12个月死于突发感染。患儿3移植后,脑部损害进一步加重,反复抽搐,后自主呼吸无法维持,最终因脓毒血症、肺部感染、呼吸衰竭,于移植后4个月死亡。结论对于神经功能和Loes评分较好的X-ALD患儿,allo-HSCT能够阻止CALD症状进展。早期诊断后及时寻找合适的匹配供体,尽快行allo-HSCT,是X-ALD的有效治疗手段。但本研究仅为针对3例患儿的回顾性临床分析,allo-HSCT对X-ALD患儿的疗效及安全性有待大样本、前瞻性研究进一步验证。

  • 标签: 造血干细胞移植 肾上腺脑白质营养不良 神经系统 移植物抗宿主病 儿童
  • 简介:【摘要】目的:分析数字化 X 线摄影术平片定量指标诊断膝关节骨性关节炎的价值 。方法:选取我院 2016 年 4 月至 2019 年 8 月收治的膝关节骨性关节炎患者 150 例,将其作为实验组;并选取我院同期收治的 150 例健康体检者,将其作为对照组;全部研究对象均接受膝关节侧位、正位 DR 检查,观察比较检查结果 。结果:对照组、实验组的股胫角、胫骨角变化、 LT/H 值 I 、 LT/LP 值比较差异有统计学意义( P < 0.05 );而两组的股骨角比较差异无统计学意义( P > 0.05 ) 。结论:应用数字化 X 线摄影术平片定量指标能为膝关节骨性关节炎的临床诊断提供详细信息,而且 X 线 DR 成像操作简单方便,实用经济,具有临床推广价值。

  • 标签: 数字化 X 线摄影术平片 定量指标 膝关节骨性关节炎 诊断指标
  • 简介:摘要目的分析癫痫发作后24 h内P2X7受体(P2X7R)和神经连接蛋白(NLGN)的表达特点,并探讨P2X7R抑制剂负性调控癫痫发生过程的可能机制。方法将健康雄性SD大鼠按随机数字表法分为6组,分别为1 h、3 h、6 h、12 h、24 h组及空白对照组(每组3只);除空白对照组外,其余组均制备为氯化锂-匹鲁卡品癫痫模型,Racine评分量表评级达4或5级为造模成功。依次于癫痫发作后1 h、3 h、6 h、12 h及24 h将各组大鼠处死,空白对照组与1 h组一同处理,采用蛋白免疫印迹法检测P2X7R、NLGN1及NLGN2在各组大鼠海马和内嗅皮质中的表达情况。进一步按随机数字表法将健康雄性SD大鼠分为干预组(造模前腹腔注射P2X7R抑制剂+载体)和对照组(造模前腹腔注射等剂量生理盐水+载体),每组3只。记录两组大鼠药物诱发癫痫的潜伏时间,以判断癫痫持续状态的严重程度;之后采用蛋白免疫印迹法检测两组大鼠海马和内嗅皮质中NLGN1、NLGN2的表达情况,以判断P2X7R抑制剂对其表达的影响。结果1 h、3 h、6 h、12 h及24 h组大鼠均造模成功。蛋白免疫印迹法结果显示,癫痫发作后1 h或3 h,P2X7R、NLGN1及NLGN2在癫痫模型海马和内嗅皮质中的相对表达量(海马:分别为1.194±0.053、2.367±0.336、2.319±0.234,内嗅皮质:分别为1.185±0.104、2.094±0.178、1.512±0.332)均高于空白对照组(海马:分别为1.014±0.046、1.108±0.101、1.134±0.177,内嗅皮质:分别为0.917±0.081、1.046±0.093、1.017±0.028;均P<0.05);且随发作时间延长,表达均有降低的趋势(均P<0.001)。干预组药物诱发癫痫的潜伏时间较对照组长[分别为(34.5±2.6)min、(20.0±3.1)min,P=0.029]。蛋白免疫印迹法检测结果显示,干预组海马中NLGN1和NLGN2的相对表达量(NLGN1:0.678±0.011,NLGN2:0.904±0.060)均低于对照组(NLGN1:1.031±0.039,NLGN2:1.135±0.079;均P<0.05),而内嗅皮质中NLGN1和NLGN2的相对表达量,两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论癫痫发作后1 h或3 h内,P2X7R和NLGN蛋白在海马和内嗅皮质中的表达量均明显增加,且在发作后24 h内,随发作时间延长呈降低的趋势;P2X7R抑制剂可通过抑制海马区NLGN的表达进而负性调控癫痫发生过程。

  • 标签: 癫痫持续状态 大鼠 作用机制 P2X7受体抑制剂 神经连接蛋白
  • 简介:摘要目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析,明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血,进行全外显子测序,Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)半合子错义变异,Sanger测序验证其两兄长也为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异的半合子,母亲为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异杂合子,父亲未检测到KDM5C基因变异。c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异引起患儿及其两兄长精神发育迟滞、癫痫、身材矮小、小头畸形,母亲有轻度认知障碍和学习困难。KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异是一种未见报道过的致病变异。结论KDM5C第11外显子c.1565C>T变异是本患儿家系的致病原因。

  • 标签: KDM5C基因 基因变异 X连锁隐性精神发育迟滞综合征Claes-Jensen型 智力障碍
  • 简介:【摘要】目的:探讨分别采用CT、MRI以及全数字化乳腺X线摄影方法对乳腺癌患者实施疾病诊断后获得临床效果。方法:将我院2017年06月~2020年03月收治的90例乳腺癌患者作为实验对象;临床针对90例乳腺癌患者分别实施CT、MRI以及全数字化乳腺X线摄影诊断;对应设为CT组、MRI组以及全数字化乳腺X线摄影组;就最终乳腺癌诊断率展开对比。结果:对90例乳腺癌患者完成CT诊断后,确诊患者70例(77.78%),误诊/漏诊患者20例(22.22%);对90例乳腺癌患者完成MRI诊断后,确诊患者87例(96.67%),误诊/漏诊患者3例(3.33%);对90例乳腺癌患者完成全数字化乳腺X线摄影诊断后,确诊患者65例(72.22%),误诊/漏诊患者25例(27.78%);MRI组乳腺癌患者疾病诊断率(96.67%)均高于CT组(77.78%)以及全数字化乳腺X线摄影组(72.22%)明显(P

  • 标签: 乳腺癌 MRI CT 全数字化乳腺X线摄影 诊断率
  • 简介:摘要:目的 分析 X射线小肠钡剂造影与 CT小肠造影在克罗恩病 (CD)临床诊断中的应用及其对诊断肠壁增厚及肠外并发症的应用价值。方法 回顾性选取医院收治的 50 例 CD患者资料,所有患者分别采用 X射线小肠钡剂造影及腹部 CT小肠造影两种不同检查方式,对比两种检查方式对患者裂隙状溃疡、卵石征、多节段性病变、肠壁增厚、强化增加、蜂窝织炎、炎性包块、腹腔囊肿等病变征象的差异。结果 X射线钡剂小肠造影的裂隙状溃疡和卵石征诊断检出率分别为 52.0 %和 48.0 %; CT小肠造影诊断检出率均为 0.00%;其差异有统计学意义 (P< 0.05);两种检查方式对多节段性病变诊断的检出率比较,差异无统计学意义 (P> 0.05); CT小肠造影检查对强化增加、蜂窝织炎、炎性包块和腹腔囊肿诊断的检出率高于 X射线钡剂小肠造影;其差异均有统计学意义 (P< 0.05)。结论 X射线钡剂造影能较好的检出裂隙状溃疡与卵石征,但对肠壁增厚及肠外并发症无诊断能力。 X射线钡剂造影与 CT造影在 CD临床诊断中各具优势,需结合两种检查方式的优势综合判定,最大程度改善患者治疗与预后。

  • 标签: X射线钡剂造影 CT造影 克罗恩病 肠壁增厚
  • 简介:摘要目的观察维生素B6和丰诺安(20AA复方氨基酸)对X射线辐照小鼠外周血细胞的保护作用。方法将小鼠随机分为对照组、模型组、维生素B6组、丰诺安组和联合组。除对照组外,其余4组小鼠均接受X线照射。从照射前4 d开始至照射后第10天,对照组和模型组腹腔注射等渗盐水,维生素B6组、丰诺安组和联合组分别腹腔注射维生素B6、丰诺安、以及维生素B6和丰诺安的混合液,照射后第11天处死小鼠,检测小鼠血常规和外周血淋巴细胞亚群。结果与对照组相比,X线照射小鼠外周血白细胞总数、中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、红细胞、血小板、自然杀伤(natural killer cell,NK)细胞、总T细胞、CD4+和CD8+ T细胞数量和血红蛋白浓度均显著降低(P<0.05);CD4/CD8比值升高(P<0.05);丰诺安、维生素B6和混合液均可显著提高X线照射小鼠的白细胞总数、淋巴细胞、血小板、NK细胞、B细胞、总T细胞、CD4+和CD8+ T细胞数量(P<0.05);混合液在提高总T细胞数量[(41.94%±10.90%)比(32.14%±5.86%)]和CD4+ T细胞数量[(33.11%±10.00%)比(25.01%±4.64%)]效果上优于维生素B6(P<0.05),在提高白细胞总数[(6.3±0.6)×109/L比(3.7±0.5)×109/L]和淋巴细胞数量[(5.3±0.4)×109/L比(3.4±0.3)×109/L]效果上优于丰诺安组(P<0.05)。结论维生素B6和丰诺安对X射线辐照小鼠外周血细胞具有保护作用,维生素B6和丰诺安联合应用优于单一应用。

  • 标签: 电离辐射 维生素B6 丰诺安 造血 淋巴细胞亚群
  • 简介:   [摘要 ] 目的 研究分析慢阻肺合并肺间质纤维化经 CT与传统 X线诊断的效果。 方法 此次研究的对象是选择我院 2017年 1月~ 2019年 12月收治的 51例慢阻肺合并肺间质纤维化患者,将其临床资料进行回顾性分析,分别对患者进行 CT与传统 X线诊断,对比两种方法的诊断效果。 结果 CT诊断率为 98.04%,明显高于 X线诊断率 82.35%( P<0.05)。 51例患者中,重度肺气肿占 60.78%,中度肺气肿占 39.22%。 51例患者 CT表现主要为小叶间隔增厚、支气管血管束变细、小叶间质增厚。 51例患者治疗 1年后, 20例患者的肺气肿征象无明显变化,蜂窝范围变大 7例,小叶间质隔显著增厚 18例,小叶内间质进一步增厚 4例。 结论 CT对于慢阻肺合并肺间质纤维化的诊断率较高,可为临床诊断及治疗提供可靠参考依据。  

  • 标签:    [ ] 慢阻肺 肺间质纤维化 CT X线  
  • 简介:摘要目的探讨单次曝光改良Budin位X线片测量髋关节发育不良(DDH)患者股骨前倾角(FA)的临床可行性。方法前瞻性对照研究。纳入2018年6—12月解放军总医院第四医学中心关节外科拟行保髋治疗的22例DDH患者,其中男3例、女19例,年龄(25.8±7.2)岁。患者术前均行双侧髋关节改良Budin位X线摄片及CT扫描。在改良Budin位X线片上测量术前FA值,在CT影像上分别通过Yoshioka法和Suh法测量术前FA值。采用配对t检验,分别比较改良Budin位X线测量与CT扫描Yoshioka法和Suh法FA测量值的差异;分析Budin位X线片上FA测量结果与CT片上两种测量方法所测结果的相关性;采用组内相关系数(ICC),对改良Budin位X线FA测量值进行观察者自身及观察者间一致性检验。结果在改良Budin位X线片上观察者自身ICC为0.984,观察者间ICC为0.972,均有良好的一致性。改良Budin位X线片FA测量值为22.05°±12.29°,CT片上Yoshioka法和Suh法FA测量值分别为23.42°±14.64°和24.44°±14.53°,X线测量与后两者比较差异均无统计学意义(t=0.473、0.832, P值均>0.05)。相关性分析结果显示,改良Budin位X线测量与CT片上Yoshioka法和Suh法两种测量法的测量结果间相关性好(r=0.962、0.972, P值均<0.05)。结论拟接受保髋治疗的DDH患者可以应用单次曝光改良Budin位X线片对术前股骨前倾角进行评估。

  • 标签: 髋脱位 发育性髋关节发育不良 股骨前倾角 放射摄影术
  • 简介:摘要目的分析"3X"团队活动模式对成年支气管哮喘患者自我效能和心理认知水平的改善效果。方法选取2017年6月到2019年6月本院收治的102例患者,随机将其分为研究组和对照组,各51例。对照组男28例,女23例,年龄范围25~65岁,年龄(48.73±17.52)岁,病程范围1~5年,病程(3.09±1.09)年;研究组男29例,女22例,年龄范围26~66岁,年龄(49.06±16.91)岁,病程范围1~6年,病程(3.12±1.15)年。对照组实施常规护理,研究组实施"3X"团队活动模式,对比两组应用相应护理模式后自我效能和心理认知水平。结果研究组自我效能总分(15.27±2.91)分,对照组(11.21±0.38)分,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组疾病医学管理、日常生活管理、社会心理管理的心理认知水平评分分别为(53.86±20.38)分、(55.19±22.34)分、(57.61±20.19)分,对照组分别为(42.06±17.59)分、(43.19±18.11)分、(45.59±18.09)分,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论支气管哮喘患者应用"3X"团队活动模式,可提高其心理认知水平,辅助形成良好自我管理行为,增强其自我效能,具有临床推广价值。

  • 标签: 3X团队活动模式 支气管哮喘 自我效能 心理认知水平
  • 简介:摘要目的研究突变型RAB39B基因的表达水平及RAB39B对细胞自噬水平和α-突触核蛋白的影响,并初步探索RAB39B基因c.536dupA突变在帕金森病发病机制中的作用。方法基于前期发现由RAB39B基因新的突变c.536dupA导致青少年型帕金森综合征家系的工作背景,构建含有RAB39B基因c.536dupA突变型的重组表达质粒(pcDNA3.1-HA-RAB39B-536),与RAB39B野生型重组表达质粒(pcDNA3.1-HA-RAB39B),利用脂质体法将重组表达质粒转染至N2a细胞培养作为实验组。对照组为接受pcDNA3.1-HA转染的N2a细胞。利用实时荧光定量聚合酶链反应、蛋白质印迹、免疫荧光及免疫共沉淀等技术来明确突变型RAB39B的表达水平及RAB39B对自噬功能和α-突触核蛋白的影响。结果在N2a细胞模型中,突变型RAB39B的转录水平约为野生型RAB39B的2倍,而突变型RAB39B的蛋白水平(0.30±0.00)明显低于野生型(1.50±0.25,t=8.313,P<0.05),加入蛋白酶体抑制剂MG132后突变型RAB39B蛋白水平有所升高(0.70±0.10,t=6.925,P<0.05);RAB39B基因突变组的微管相关蛋白1轻链3BⅡ/Ⅰ值(3.11±0.30)显著低于野生组(7.03±0.20,t=18.831,P<0.05);过表达野生型和突变型的RAB39B不影响内源性α-突触核蛋白水平,而过表达野生型的RAB39B会导致外源性的野生型和突变型(p.A53T)α-突触核蛋白水平升高[野生型:由0.60±0.11上升至1.25±0.08,t=8.254,P<0.05;突变型:由0.55±0.08上升至1.15±0.08,t=9.293,P<0.05]。结论RAB39B基因c.536dupA突变型蛋白稳定性下降,突变型蛋白可能通过泛素-蛋白酶体通路降解,且该突变可能影响细胞的自噬水平;RAB39B蛋白可能与α-突触核蛋白存在体内相互作用关系,可能参与α-突触核蛋白的稳态水平的维持。

  • 标签: 帕金森病 X染色体 自噬 α-突触核蛋白 RAB39B基因
  • 简介:摘要目的研讨探讨基于"1+3+X"的中医特色护理配合穴位贴敷护理在面瘫患者护理中的应用效果。方法选取2017年1月至2018年1月在武汉市第一医院进行治疗的120例面瘫患者为研究对象,随机分为观察组和对照组,每组各60例。对照组患者采取穴位贴敷及常规护理,观察组在此基础上增加基于"1+3+X"的中医特色护理模式干预。对两组患者的临床疗效、House-Brackmann面神经功能量表评分(H-B)、面部残疾指数评分(FDI)、生活质量评分进行统评估比较。结果观察组临床总有效率为91.67%(55/60),高于对照组患者为76.67%(46/60),组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。护理干预后观察组患者的H-B评分低于对照组,FDI评分高于对照组,组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者的生活质量评分包括生理功能、心理功能、日常活动、社交功能均高于对照组,组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于"1+3+X"的中医特色护理配合穴位贴敷护理在面瘫患者护理中的效果显著,能改善患者的面部功能,提高患者生活质量,为今后此类疾病的护理提供新的思路。

  • 标签: 面瘫 穴位贴敷 中医特色护理 面部功能 生活质量
  • 简介:【摘要】目的:探讨在银屑病关节炎手关节病变患者的诊断中采取高频超声、 X 线和 MRI 检查的效果 。方法:选取 2019.4-2020.4 在我院就诊的患有银屑病关节炎手关节病变患者总计 40 例,对这 40 例患者分别采取高频超声检查、 X 线检查、 MRI 检查,对比三种检查方式的优势与不足之处。 结果:在银屑病关节炎手关节病变患者的诊断中采取高频超声、 X 线和 MRI 检查均具有较高的检出率,在检查骨髓水肿时 MRI 检查更具有优势,在检查关节腔外病变时高频超声检查检出率更高,在检查新骨形成与关节骨质破坏方面,与高频超声检查、 MRI 检查相比, X 线检查检出率更高, P < 0.05 。 结论:高频超声、 X 线和 MRI 检查在 银屑病关节炎手关节病变患者的诊断中各有优缺点,检出率较高,能够全面的做出诊断,三种检测方法各取所长,可为临床诊断提供可靠的参考依据 。

  • 标签: 银屑病关节炎 手关节病变 高频超声 X 线 MRI 优势
  • 简介:摘要目的探讨重型及危重型新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者床边胸部X线平片(简称胸片)表现及其在随访中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月23日至2月23日广东省4家COVID-19定点收治医院确诊的29例COVID-19患者的临床及床边胸片影像学资料。重型12例,危重型17例。29例患者中27例进行了床边胸片复查,复查间隔时间为1~8 d,复查次数范围为1~15次。分析所有患者床边胸片的影像学表现及随访中的影像学改变。结果29例COVID-19患者床边照片显示病灶分布范围均在3个肺野以上。胸片示实变影19例,多发斑片影23例,网格状影12例,条索状影14例,病情严重形成“白肺”者4例,伴有水平裂增厚18例。复查胸片显示病灶增多15例,表现为原病灶范围较前增大,新增病灶5例,密度增高6例,两者均有4例;病灶减少9例,表现为病灶范围缩小,密度减低,8例由斑片、实变影为条索影或细网格状影;无明显变化3例,均表现为大片状实变影。并发症有胸腔积液4例,气胸2例,纵隔及皮下气肿1例。结论床边胸片在重型及危重型COVID-19患者的诊断及随访中有很好的应用价值,可为临床医师的病情评估提供较大的帮助。

  • 标签: 新型冠状病毒肺炎 放射摄影术
  • 简介:摘要目的探讨信号传导及转录活化因子3(STAT3)和X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)在子宫内膜癌组织中的表达,以及两者与子宫内膜癌临床生物学行为的关系。方法收集惠州市中心人民医院(中山大学附属惠州医院)和广东医科大学附属医院2015年1月至2020年3月25例正常子宫内膜组织、53例子宫内膜癌组织标本,采用免疫组织化学方法检测其中的STAT3和XIAP的表达水平,计数资料各组比较采用χ2检验。结果子宫内膜癌组织中的STAT3阳性表达率为79.25%(42/53),明显高于正常子宫内膜组织阳性表达率[24.00%(6/25)],差异有统计学意义(χ2=21.905,P<0.01);STAT3表达水平与子宫内膜癌组织学分化程度、FIGO分期、淋巴结转移明显相关(分别为χ2=4.115、5.962、4.862,P<0.05)。子宫内膜癌组织中的XIAP阳性表达率为73.58%(39/53),明显高于正常子宫内膜组织阳性表达率[16.00%(4/25)],差异有统计学意义(χ2=22.772,P<0.01),XIAP表达水平与子宫内膜癌肌层浸润深度、组织学分化程度、FIGO分期、淋巴结转移明显相关(分别为χ2=6.564、4.369、6.632、6.086,P<0.05)。结论STAT3和XIAP在子宫内膜癌组织呈高表达,其对子宫内膜癌的诊断及预后评估有一定指导意义。

  • 标签: 信号传导及转录活化因子3 X连锁凋亡抑制蛋白 子宫内膜癌 免疫组织化学方法
  • 简介:摘要目的对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行EDA基因变异分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集母亲的临床资料及血样,提取基因组DNA,扩增产物纯化后NGS测序,变异位点再进行Sanger测序验证,在胎儿的羊水细胞中采用Sanger测序验证同一位点。结果母亲的EDA基因第8外显子检测到c.574G>A杂合错义变异(p.Ala192Thr),胎儿为同一位点的半合子变异。根据变异类型及生物信息学软件预测可能均为致病性变异。结论EDA基因第8外显子的c.574G>A错义变异可能为该家系的致病性变异,结合临床资料符合X连锁隐性遗传规律,为产前诊断和遗传咨询提供依据。

  • 标签: 无汗型外胚层发育不良 EDA基因 牙胚缺失