简介:摘要收集8例2009年1月至2016年5月于宁波市各家医院就诊的浙东地区原发性胆汁性胆管炎患者及家庭成员的信息资料,采集8个先证者及家庭成员共8个家系的外周静脉血样本30份(每份标本3ml),采用全外显子捕获和高通量测序的方法,初步筛选出候选突变基因以及突变位点。结果显示家系1先证者的NUP93基因(c.315-316 T > A)、SIGLEC11基因(c.455-456 C > A)以及家系4中发现的NCF2基因(rs13306575,c.436-437 G > A)存在致病性突变,可能参与PBC的发病。其中NUP93、SIGLEC11的基因突变可能为尚未报道的新突变。
简介:摘要李涛(1901—1959)于1921年就读于国立北京医学专门学校。1928—1942年供职于协和医学院中文部,讲授中外医学历史,从事医史研究,并于1940年完成《医学史纲》。此期间李涛曾积极为协和医学院图书馆搜罗中医古籍,并成为中华医史学会主要领头人之一。1946年后供职北京大学医学院(后更名北京医学院),担任医史教研室主任、教授,参与编辑《医史杂志》,编制最早的中医图书联合目录,发表了一批视野开阔、角度新颖的中国医学史研究论文。在医史教学与科研方面,李涛特别注重实物及实地考察所得的医学史料,深入调查历代医史遗迹。1954年,李涛兼任中央卫生研究院医史研究室主任,1956年与陈邦贤联袂举办医史高级师资进修班,为医史学科培养了一批接班人。