简介：摘要目的探讨PAPP-A和Free-β-HCG在早孕期唐氏筛查中的筛查效率。方法以2010年9月～2012年3月在产前筛查中心接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象，通过检测早孕期(7～14w)血清标志物PAPP-A和Free-β-HCG，结合Ssdwlab5产前筛查软件分析、评估孕妇分娩唐氏综合征患儿的风险值。结果在1372例孕妇中筛查出年龄高风险28例，占2.0%；DS高风险24例，占1.7%；18/13-三体高风险4例，占0.29%。40例接受产前诊断，羊水细胞染色体核型检测出21-三体3例，18-三体1例；6例拒绝产前诊断，产后随访其中2例为唐氏患儿。检出率（detectionrate,DR）为100%，阳性预测值（OAPR）为323。结论血清标志物PAPP-A和Free-β-HCG是早孕期唐氏筛查的可靠指标。
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