简介：系膜细胞（GMCs）增殖与凋亡在肾小球疾病的发病机制中扮演着重要的角色，Bcl-2家族是介导细胞凋亡的重要因子，研究证明以Bcl-2为代表的一组凋亡调节基因对GMCs凋亡的调节起着极为重要的作用，然而关于这一具体机制仍不明了。就Bcl-2家族对GMCs的影响进行综述。

简介：摘要寄生虫病是寄生虫侵入人体而引起的疾病，而14-3-3家族在寄生虫感染、生长发育、繁殖等生命活动中扮演着重要角色，对其进行系统的研究，有助于了解14-3-3家族在寄生虫体内的分布和生物学功能，为寄生虫病的免疫学诊断和预防提供帮助。故文中就近年来人体重要寄生虫14-3-3家族的研究进展进行综述。

简介：摘要目的对有高血压家族史但血压正常的中青年(20～35岁)检验结果的分析。方法研究对象为164例有高血压家族史、血压正常的中青年(家族史阳性组)和164例无高血压家族史、血压正常的中青年(家族史阴性组)，测定328名中青年的身高、体重、体重指数、血压、空腹血糖、餐后2小时血糖、血总胆同醇、低密度脂蛋白等指标。结果家族史阳性组的体重指数、舒张压、餐后2小时血糖、血总胆固醇、低密度脂蛋白均高于家族史阴性组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论有高血压家族史的中青年具有更多发生心血管事件的高危因素。

简介：摘要近年来冠心病的发病率越来越高，其高致死率，高复发性和高致残率给社会带来沉重的负担。本文采用文献分析法，对NADPH氧化酶影响治疗冠心病的机制和研究现状进行分析总结。为临床中通过利用NADPH氧化酶治疗冠心病提供一种思路。

简介：摘要原发性肥厚性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy，PHO）是一种以杵状指（趾）、皮肤增厚及骨膜增生为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病。报告1例SLCO2A1基因的纯合突变c.1771C>T导致的PHO合并肾性失钾患者，其父母为近亲结婚，均存在SLCO2A1基因杂合突变，其弟弟有类似临床表现，也检测出SLCO2A1基因的纯合突变。

简介：摘要目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）家系进行遗传学分析。方法前瞻性研究。选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象，收集临床资料，提取基因组DNA，对先证者进行全外显子靶向捕获二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证。对家系成员杂合突变携带者和未携带者的基因型与表型进行分析。结果先证者为7岁10月龄男性患儿，生后尾骨处皮肤可见圆形绿豆大小黄色皮肤突起，3~4岁起双侧肘关节、膝关节及跟腱处皮肤逐渐出现直径0.5~1.5 cm的黄色瘤样结节，患儿身高、体重、智力发育与同龄儿相同。家族其他成员无类似皮肤黄瘤。患儿总胆固醇（TC）18.16~21.24 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）14.08~15.51 mmol/L，颈部超声提示双侧颈动脉及椎动脉弥漫性硬化斑块，心脏彩超提示主动脉瓣增厚、钙化。基因检测确定了先证者LDLR基因携带c.418G>A（p.E140K）纯合突变，分别遗传自患儿父母，二人为近亲结婚，均携带LDLR-E140K基因杂合突变。家系中携带LDLR-E140K基因杂合突变成员TC、LDL-C和载脂蛋白B分别为（8.40±0.13）、（6.79±0.01）、（1.95±0.05）mmol/L，明显高于未携带者[（4.59±0.28）、（3.35±0.39）、（0.86±0.10）mmol/L，t=7.269、4.595、6.311，P均<0.05]。结论LDLR-E140K基因纯合突变致儿童HoFH，携带纯合突变的先证者临床表型最严重，携带杂合突变的家系成员均有高胆固醇血症表型，LDLR-E140K是家族性高胆固醇血症的致病性变异。

简介：即刻早反应基因（immediateearlygene，CCN）家族是与机体损伤修复过程密切相关的基因家族，具有40％～90％的同源序列，其包括Cyr61／CCN1（cysteinrichprotein），结缔组织生长因子CTGF／CCN2（connectivetissuegrowthfactor），肾母细胞瘤过度表达基因Nov／CCN3（nephroblastomaoverexpressed），WISP-1／CCN4／Elm1（Wnt-inducedsecredtedprotein-1），WISP-2／CCN5／rCop-1／HICP和WISP-3／CCN6。由于Cyr61，CTGF和NOV是这个家族的最初成员，此家族被称为CCN家族。它们的翻译产物都含有38个保守的半胱氨酸，由343～381个氨基酸残基构成4个结构模块：vonWillebrand因子C结构区、血小板反应1型蛋白组成的区域、胰岛素样生长因子结合蛋白和富含半胱氨酸的C末端。这些蛋白质参与了细胞增殖、分化、趋化粘附、血管生成、促进细胞外基质形成等机体重要的生命活动。CCN家族功能复杂多样，与肿瘤的关系密不可分，在脑胶质瘤发生、生长、转移等生物学过程中也有着重要作用。

简介：家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-densitylipoproteincholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis.As)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosiscardiovasculardisease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。

简介：近年来,恶性肿瘤的发病率呈现上升趋势,肿瘤问题是全世界范围的棘手问题,也是目前主要病死原因之一,已成为严重危害人类生命健康、制约社会经济发展的一大类疾病。因此对肿瘤的研究十分关注。细胞分裂周期25（CDC25）是调控细胞周期重要的调节子,CDC25家族中任何一个异构体异常都会导致细胞分裂异常,甚至造成细胞无限增殖.

简介：摘要目的对家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者预防性手术治疗的手术方式进行改良，改善患者术后生活质量。方法回顾性分析江苏省肿瘤医院2019年6月至2020年3月FAP患者的临床资料，均行改良经自然腔道取标本手术（NOSES）。术中游离全结直肠系膜，裸化直肠至肛提肌平面后闭合器离断直肠，置入保护套经直肠断端拉出全大肠；距离回盲部5 cm离断回肠，于回肠末端置入吻合器钉砧；外翻直肠处理远端直肠息肉；随后行端端吻合。收集并分析患者性别、身高、体重及病理结果，术后1个月、3个月及6个月的排便情况。结果4位患者均顺利完成改良NOSES术，行腹腔镜下无辅助切口全结肠加部分直肠切除术，无中转开腹。所有患者顺利康复，术后未发生吻合口漏、大出血等术后重大并发症。无术后腹腔感染。吻合口距离肛门的距离与排便频率尤其是夜间排便频率有负相关趋向。结论本术式符合无菌无瘤原则，无较大手术后并发症，术后排便功能较好。后期仍需进一步大规模研究证实手术效果。

简介：对334例精神分裂症患者意志行为障碍症状的频度进行调查，以家族史、发病年龄和诱发因素分别分组比较。结果显示：阳性家族史组赤身裸体、追逐异性及孤僻独处三症状频度均显著高于无家族史组。青少年（＜18岁）发病组赤身裸体、游走、意向划和外越四症状的频度显著高于成人（＞18岁）发病组。发病无诱因组意志减退、意志缺乏和懒散三症状的频度显著高于有诱因组。

简介：摘要目的探索线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）变异与早发家族性阿尔茨海默病发病风险的相关性。方法从2014年3月至2020年4月收集到的早发家族性阿尔茨海默病家系样本中筛选出4个具有母系遗传特征的阿尔茨海默病（Alzheimer′s disease，AD）家系样本，开展mtDNA全序列测序，与修正版的剑桥参考序列比对分析。测序结果根据标准序列记录下每个样本的mtDNA变异位点及相关信息。采用最新版的mtDNA分类系统数据库进行线粒体单倍型类群分类。变异分析方法：根据系统发育树，找出枝端私有变异位点；MitoTool分析变异的保守性；再通过PhyloTree查询突变是否为其他单倍型类群的鉴定变异。通过文献和数据库查询，SIFT致病性预测软件（2015）预测分析。通过I-TASSER 预测蛋白结构，Pymol可视化蛋白结构同源模拟蛋白三级结构分析，分析结构变化。结果其中一个家系的mtDNA存在稀有非同义变异m.8978T>C，该位点保守系数1.0，致病性分数较高，蛋白结构同源模拟MT-ATP6蛋白三级结构分析，显示该蛋白支链残端的结构改变。结论mtDNA稀有非同义变异m.8978T>C可能具有潜在的致病性，可能通过线粒体的功能下降影响AD的发病。

简介：摘要小分子亮氨酸重复蛋白聚糖(SLRPs)为角膜的重要结构成分，在角膜透明性的形成和维持方面发挥重要作用。SLRPs大量分布于角膜基质层中，主要分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。各成员之间存在补偿性和协同性作用，共同调控基质层胶原纤维的形成和装配，维持胶原纤维排列的高度有序性，奠定角膜透明性的基础。Decorin和lumican分别是Ⅰ型和Ⅱ型SLRPs的主要功能成分，二者基因表达改变或核心蛋白结构异常均会影响角膜基质层其他细胞外基质成分的正常含量和排列关系，导致胶原纤维的形成、装配和排列异常，造成角膜混浊。SLRPs可通过结合促纤维化细胞因子及其受体等调控角膜创伤修复和基质重塑，为治疗角膜疾病和研究角膜透明性的分子机制提供依据。本文就SLRPs家族成员生物学活性及其在角膜透明性中的作用研究进展进行综述。

简介：摘要报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia，FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT4升高来诊，TSH及FT3正常，复查甲状腺功能发现TT4、FT4、rT3升高、TT3、FT3、TSH、TRAb、TPOAb、TgAb均正常，患者除偶尔腹泻无其他甲状腺毒症的症状。基因测序发现在白蛋白(ALB)基因7号外显子发生c.653G>A (p.R218H)杂合突变，确诊为FDH。

简介：摘要嗜乳脂蛋白(BTN)基因是一组主要的组织相容性复合体相关基因，嗜乳脂蛋白第三亚家族成员一(BTN3A1)是BTN家族7个成员之一，在多种疾病的病理生理、发生发展过程中具有重要作用，可以通过调节T细胞的免疫功能抑制抗肿瘤的发生发展。目前对BTN3A1与肿瘤的主要研究集中在血液系统疾病，但已有研究表明，其与部分实体肿瘤有一定联系。本文旨在总结BTN3A1在各种疾病中的作用，并作一综述。

简介：摘要胰脂肪酶家族包括三酰甘油脂肪酶及其相关蛋白1、相关蛋白2、羧基酯脂肪酶，各成员的功能与高脂饮食所致的急性胰腺炎和肥胖的发生发展密不可分。本文总结胰脂肪酶家族主要成员对脂类代谢吸收的特点，阐述胰脂肪酶家族在脂代谢相关的急性胰腺炎和肥胖疾病中的研究进展。

简介：摘要目的通过检测双亲均为高血压患者的健康青年血浆E-选择素（Es）、降钙素基因相关肽(CGRP)、一氧化氮（NO）的含量，探讨它们在原发性高血压进程中的作用和地位，以及与遗传的相关性，为筛检高血压病高危人群、一级预防及治疗提供依据。方法随机选择父母均患高血压病的26～40岁健康青年120例作为研究对象。根据父母心血管风险将研究对象分为低危组、中危组、高危组和极高危组，每组各30例。选择否认有高血压病家族史的健康青年30例为正常对照组。采集受试者清晨空腹肘静脉血，分别以酶联免疫吸附法、放射免疫法、硝酸还原比色法测定血浆中Es、CGRP和NO的含量。结果4个危险组与正常对照组比较，血浆中Es、CGRP的水平均升高，NO水平降低。差异有统计学意义，P<0.01～0.05。不同级别危险组之间血浆Es、CGRP、NO含量差异有显著意义，Es、CGRP随双亲危险度增加而增高，NO水平随双亲危险度增加而降低，P<0.05。结论双亲均为高血压患者的健康青年，即使血压正常，其血浆中的Es、CGRP、NO水平已经发生明显变化，属于高血压高危人群，且这些变化可能是高血压高危人群的血压能够维持在正常水平的部分因素，并与遗传、双亲危险度有关。

简介：摘要Becker型肌营养不良是一类因抗肌萎缩蛋白基因突变导致骨骼肌进行性萎缩为特征的X连锁隐性遗传性疾病。该病较为罕见，在新生男婴中发病率约为1∶19 000。该文报道一家族中2例Becker型肌营养不良症导致的扩张型心肌病。

简介：摘要目的分析一个北方汉族家族性肺结节病家系中患者及健康成员的临床特征和全外显子组检测结果，寻找可能参与结节病致病机制的基因及突变位点。方法2016年11月在北京协和医院呼吸科确诊的2例中国北方汉族肺结节病患者为同一家族连续2代，纳入该家系的3例肺结节病患者及1名健康成员，其中男2例，女2例，发病年龄23~69岁，先证者为Ⅱ-6。通过临床特征、影像学及病理结果确诊结节病，并对家族史等临床资料进行收集。采集全血样本，完成全外显子组测序并通过ExAC、SIFT、Polyphenv2、Metascape数据库进行致病性分析和基因注释分析。结果全外显子组检测发现27个基因在数据库中提示致病性较高，ZC3H12A、BCR、C5AR2及INHBB基因在Metascape数据库的基因注释为"细胞分泌负性调控"，其中ZC3H12A基因可负性调控辅助性T细胞17（Th17细胞）分化，可能参与结节病发病的免疫进程。经Sanger一代测序验证，发现该家系3例患者均出现ZC3H12A基因c.1361 A>G突变，而健康成员不出现突变。结论家族性肺结节病患者由于遗传因素导致机体的免疫应答发生改变，是结节病的致病机制之一。全外显子组检测及基因功能分析发现，该家系中Ⅱ-2、Ⅱ-6及Ⅲ-1肺结节病患者均在ZC3H12A基因的同一位点发生突变，该基因可参与肺结节病发病机制中Th17细胞的分化，可能是该家族性肺结节病患者的致病基因。

简介：摘要目的探讨跨膜4超家族成员1(TM4SF1)在肾细胞癌(RCC)中的表达及意义。方法应用实时荧光定量PCR和Western blot方法分析TM4SF1在肾癌A498细胞、os-rc-2细胞株中表达的改变，并与HK2人肾小管上皮细胞相比较，探讨TM4SF1在RCC发生发展中可能的作用。结果实时荧光定量PCR结果显示，与对照组相比较，TM4SF1基因在A498(t＝20.24，P<0.01)和os-rc-2(t＝23.93，P<0.01)肾癌细胞中mRNA表达水平均明显下降，差异具有统计学意义。Western blot方法检测显示，TM4SF1蛋白表达水平在A498(t＝11.78，P<0.01)和os-rc-2(t＝12.97，P<0.01)肾癌细胞中均显著低于对照组，差异亦具有统计学意义。结论TM4SF1在RCC中表达水平明显降低，说明其可能参与RCC发生发展的过程。