简介:摘要LMNA基因相关肌营养不良(MD)是由于LMNA基因变异所致的MD,临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等。根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分为3种表型。LMNA基因相关MD的具体发病机制尚未完全阐明,近期相关的治疗研究取得了较大突破。本综述主要总结LMNA基因相关MD的临床特点、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。
简介:摘要本文报道1例晚期早产儿先天性强直性肌营养不良,以生后复苏困难、重度窒息为首发表现,入院后吸吮力弱、吞咽慢、呼吸吞咽不协调、自主活动少、肌张力低下,偶有肌强直,原始反射无法引出。其母孕期羊水多,全麻剖宫产气管插管拔管后误吸、肌无力。母女基因检测均提示DMPK基因CTG三核苷酸重复>100次。
简介:目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及病理特征,为该病的早期诊断提供帮助。方法对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析。结果(1)99例患儿起病年龄6个月至14.5岁(4.7±3.1)岁。11例有明确家族史(11%)。26例(26%)有误诊史。(2)所有患儿就诊时均有肌无力表现,66例肌肉萎缩和/或肥大(67%)。(3)所有患儿CK均明显升高,其中2岁~组51例,CK均值为99654-8876U/L,7-15岁组48例,均值为5110±4498U/L,组间比较差异有统计学意义(P〈0.01)。(4)肌电图检查显示肌源性损害54例(82%);神经源性损害10例(15%)。(5)光镜显示同时存在肌纤维萎缩和肥大,可见透明变性、颗粒变性等。电镜显示肌纤维粗细不等,部分萎缩或肥大。肌细胞核内移,肌膜下肌丝轻度溶解消失,肌纤维内有肌溶灶散在,糖原颗粒及线粒体增加,肌浆网轻度增生并扩张,少数肌纤维坏死。结论双下肢无力仍然是发现PMD和就诊的主要原因,CK是诊断PMD的主要实验室依据。PMD肌电图早期以肌源性损害为主,晚期可合并神经源性损害。PMD误诊率高。光镜和电镜病理学检查是PMD确诊的主要方法。
简介:摘要进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)主要包括Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)两种类型,是儿童时期常见的肌营养不良疾病,DMD最常见,预后差,为延长其生存年限,需对其身体状况及合并症进行有效管理。目前为止,尚不存在针对肌营养不良的根治方法,但早诊断、系统治疗,辅之康复训练及有针对性的评估措施,可有效改善患者的机体功能障碍、延长自然病程。该综述旨在整理介绍DMD的最新诊疗方案及评估方法,为医学工作者提供较系统、综合的诊疗思路及更全面、详细的评估方案。
简介:摘要目的分析肌营养不良(MD)患儿夜间多导睡眠监测(PSG)的表现及特征,为适时的呼吸支持提供依据。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月在北京大学第一医院神经肌肉病多学科联合门诊就诊,经临床、肌电图、基因或病理确诊的MD且进行了整夜PSG监测患儿的资料。分析其PSG监测特征。结果总计入组10例MD患儿,其中男7例,女3例,行PSG监测时年龄(9.40±3.13)岁,均经临床、病理和基因检测确诊为MD。MD患儿在快速眼球运动(REM)睡眠期的呼吸暂停低通气指数(AHI)较非快速眼球运动(NREM)睡眠期呈增高趋势。在呼吸事件方面,MD患儿可表现阻塞性呼吸暂停、中枢型呼吸暂停、混合型呼吸暂停和低通气事件,其中低通气指数(HI)最高,混合型呼吸暂停指数(MSAI)最低,HI显著高于MSAI(P<0.05)。REM睡眠期的中枢型呼吸暂停不排除膈肌性呼吸事件的可能。在睡眠结构方面,PSG显示MD患儿REM睡眠时间减少。结论MD患儿的早期睡眠呼吸紊乱,表现为以低通气事件为主,呼吸紊乱最早出现于REM睡眠期,REM期的呼吸紊乱指数可作为MD患儿呼吸肌受累的早期参考指标。
简介:[摘要]目的:明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因,为日后临床治疗工作的开展奠定基础。方法:将我院收治的30例进行性肌营养不良儿童作为本次研究范例,从多方面对其展开分析。结果:①19例儿童临床表现以肢体无力、步态不稳为主,11例儿童则是以肌酶、肝酶异常升高、智力发育迟缓为主;②肌肉活检为该病有效诊断方式之一,且这30例儿童基因缺失部位以45-54号、2-20号为主。结论:尽早明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因,采取相应的防控、诊治手段,对降低该病发生率,提高生存质量起到了重要作用。
简介:摘要Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)是编码核包膜蛋白的基因缺陷所致的一组遗传性肌营养不良综合征。临床主要表现为肌营养不良(肩胛-肱-腓肌群无力和萎缩)、关节挛缩及心脏受累(包括心律失常、心力衰竭和心脏性猝死)的“三联征”,其中,心脏受累几乎出现在所有EDMD患者,是影响患者预后的最主要因素。本文将介绍EDMD的致病基因和遗传方式,发病机制,临床表现(包括心脏外表现和心脏受累表现),诊断,治疗策略及展望等,重点介绍EDMD的心脏受累表现及治疗策略。
简介:摘要肌营养不良症是由细胞骨架肌营养不良蛋白(dystrophin,DYS)基因突变引起一组的神经肌肉疾病,包括Duchenne型肌营养不良症(DMD),Becker型肌营养不良症(BMD),X-连锁扩张型心肌病,以及DMD/BMD女性携带者。其中BMD是由于DYS基因突变导致其编码的肌纤维膜上的DYS蛋白部分表达缺失引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病,以骨骼肌进行性萎缩和肌无力为主要表现,心肌受累也常见。近年来关于BMD心肌病诊治方面取得许多进展。因此,本文就BMD心肌病及其发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗等方面进行综述。
简介:摘要Becker型肌营养不良(BMD)是由于编码肌营养不良蛋白(dystrophyin,DYS)基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病,肌营养不良心肌病是BMD最常见死因。本文报道1例BMD心肌病患者,开展临床病例讨论,分析发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗方案,以供临床借鉴。