简介：摘要糖尿病性视网膜病变（DR）是工作年龄人群中最常见的致盲性眼病，探索DR的发生和发展机制及其防治方法是眼科工作者的重要任务。转录组学在探索疾病发病机制、鉴定特异性标志物、寻找新的治疗靶点后预测疾病进展等方面可发挥重要作用，已被广泛用于研究发育、疾病、肿瘤的生理病理机制及精准诊疗。本文针对转录组学在眼科疾病尤其DR的研究及诊疗中的应用进行概述和展望，以期引起广大眼科工作者对转录组学更多关注，推动其在眼科领域的应用并发挥积极作用。

简介：摘要目的观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点，探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法采用全基因组测序，对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测，并与正常人基因组进行差异分析，基因型频率差异倍数在10倍以上，认为在患者和对照之间差异有统计学意义，可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系，筛选出在中国人群中该疾病发生相关的因素，为进一步的筛查诊断及治疗提供依据。结果髓质海绵肾患者存在两类出现频率较高的基因，分子功能方面(GO：0005488 Gene 1003，GO：0003674 Gene 1138，GO：0005515 Gene 795，GO：0005509 Gene 86，GO：0043167 Gene 470)，生物过程方面(GO：0007275 Gene 440，GO：0048856 Gene 463，GO：0032502 Gene 487，GO：0009653 Gene 232，GO：0032501 Gene 566)，可能导致髓质海绵肾的易感性。结论MSK患者存在基因水平的结石易感性。

简介：摘要肝纤维化是各种慢性肝病向肝硬化发展的重要中间环节。故对肝纤维化无创的、准确的评估能够为及时干预及治疗后评价提供重要的信息。影像组学分析能够提取多种医学图像特征以对疾病进行诊断及评估。随着磁共振成像技术及计算机科学的发展，磁共振影像组学分析在肝纤维化的诊断及分期中显示出了其突出的价值及应用前景。其中，基于常规磁共振、增强磁共振以及其他功能或定量磁共振图像的影像组学分析已经取得了良好的分期性能。但同时也面临一些重要的问题及挑战，包括影像组学分析方法内在的局限性以及肝脏形态和病理状态对分期性能的影响。因此，作者就磁共振影像组学分析在肝纤维化分期中的应用和当下面临的客观挑战进行综述。

简介：摘要难治性鼻咽癌具有治疗复杂、复发风险高、预后差的特征。影像组学是一种新兴的、无创的医学影像诊断方法，它从海量的医学影像数据中提取大量的定量特征，通过量化分析进行诊断和预测，具有客观、非侵入、可挖掘的特点，在肿瘤的诊疗中发挥巨大作用。深度学习可以自动地学习影像组学特征，两者结合应用的前景更加广阔。目前，已涉及鼻咽癌的多方面研究，包括鼻咽癌靶区勾画、评估治疗反应、预测预后、预测放疗后不良反应等。本文对影像组学和深度学习的研究内容及其在难治性鼻咽癌中的临床研究和发展方向进行阐述，旨在提高影像组学和深度学习在难治性鼻咽癌诊疗中的作用。

简介：摘要目的探讨基于多序列磁共振成像(MRI)影像组学和临床特征的模型对儿童髓母细胞瘤(MB)分子亚型的预测价值。方法回顾性分析2011年1月至2020年1月郑州大学第一附属医院100例原发性MB患儿的MRI及临床资料，简单随机抽样选出50例患儿作为训练集，另外50例患儿作为测试集。训练集包括5例WNT激活型MB(WNT)，5例SHH激活型MB(SHH)，28例非WNT/SHH激活型Group3型MB(Group3)，12例非WNT/SHH激活型Group4型MB(Group4)，测试集包括11例WNT，3例SHH，24例Group3，12例Group4。从5 929个在人工勾画的肿瘤区域提取的三维影像组学特征中选择稳健、非冗余的特征，进一步采用Boruta算法选择最优特征，将筛选出的影像组学特征基于训练集(50例)建立随机森林预测模型，并在测试集(50例)进行评估。结合影像组学特征与临床特征，建立随机森林联合预测模、临床-影像组学模型。结果包含13个最优影像组学特征的影像组学模型对分子亚型进行预测，在测试集中，WNT的受试者工作特征曲线下面积(AUC)值为0.923 1，SHH、Group3、Group4的AUC值分别为0.673 7、0.519 2、0.705 0，在加入临床特征后，测试集中WNT和SHH的AUC值提升至0.944 1和0.819 1。结论多序列临床-影像组学模型对儿童MB WNT和SHH分子亚型具有较高的预测价值，可以为患儿个性化诊疗提供决策支持。

简介：目的哮喘（中医哮病）缓解期的治疗为该病向愈或发作加重的拐点。本实验在成功建立哮喘缓解期动物模型的基础上通过中药干预检测尿液代谢产物的变化,找出与哮喘发生机理以及中药干预密切相关的代谢产物。方法将实验动物随机分为对照组、模型组和中药组,每组给予相应干预后取尿液进行代谢组学检测,找出共有代谢产物,通过统计学分析确定有意义代谢产物。结果检测共有代谢产物31种,发现有意义代谢产物4种。结论这4种代谢产物与支气管哮喘的发生机理及中药疗效密切相关,为临床诊断过敏性支气管哮喘及判断中药疗效提供参考。

简介：人类基因组计划的全部基因测序工作将提前到2003年完成,多国合作的人类基因组计划的官方机构和私营Celera公司共同宣布人类基因组工作草图基本绘制完成,完成人类基因组测序

简介：摘要影像组学已成为影像诊断的重要手段。心血管疾病严重威胁人类生命，核医学在其诊断中发挥了独有的优势。在此类疾病诊断中，核医学与影像组学结合的相关研究已取得一定的成果，2种技术的优势组合有巨大的应用前景，但其研究与实施也存在一些挑战。该文从影像组学基本原理、核医学诊断心血管疾病的优势与临床应用、影像组学与核医学结合诊断心血管疾病的研究现状、挑战与前景等方面进行综述，以期为进一步的研究提供一些有益的思考。

简介：摘要目的探讨肝细胞癌(HCC)术前瘤体CT影像特征和纹理特征评估微血管侵犯(MVI)的价值。方法回顾性分析宁夏医科大学总医院2017年1月至2019年6月手术切除的孤立性HCC患者临床及CT影像资料，根据病理结果分为MVI阳性组和MVI阴性组。对两组HCC患者临床资料和瘤体CT影像特征进行单因素及多因素分析，筛选出MVI的独立预测因子。采用自编算法在MATLAB中提取两组HCC患者动脉期和门静脉期CT图像中6类纹理特征共208个。采用LASSO算法对数据进行降维，并应用10折交叉验证，筛选出与MVI相关的准确性和稳定性高的瘤体CT纹理特征。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价瘤体CT影像特征和纹理特征评估MVI的诊断效能。结果共纳入71例HCC患者，其中男50例，女21例，年龄(53.89±11.29)岁。MVI阳性组42例(59.2%)，MVI阴性组29例(40.8%)。瘤体CT影像特征中瘤体边缘、肿瘤最大径、瘤内动脉、瘤周异常强化和瘤体贴近肝包膜与MVI具有相关性(P<0.05)，其中瘤体边缘不光滑(OR＝13.978，95%CI：2.890～67.609)和瘤内动脉(OR＝14.504，95%CI：2.629～80.012)可作为MVI的独立预测因子。MVI阳性组中logAguanxing和Ventropy_LH1的值低于MVI阴性组[(4.04±0.11)比(4.13±0.11)，(1.43±0.22)比(2.12±0.33)]，差异有统计学意义(P<0.05)，瘤体CT纹理特征中logAguanxing和Ventropy_LH1与MVI具有相关性。联合瘤体CT影像特征(瘤体边缘不光滑、瘤内动脉)评估MVI的ROC曲线下面积(AUC)为0.870(95%CI：0.769～0.938)，灵敏度为76.19%，特异度为79.31%；联合瘤体CT纹理特征(logAguanxing、Ventropy_LH1)评估MVI的AUC为0.890(95%CI：0.794～0.952)，灵敏度为82.50%，特异度为87.10%，两者AUC差异无统计学意义(P>0.05)。结论HCC的瘤体CT影像特征中边缘不光滑和瘤内动脉可作为MVI的独立预测因子，瘤体CT纹理特征中logAguanxing和Ventropy_LH1与MVI具有相关性。HCC术前瘤体CT影像特征和纹理特征对于评估MVI具有一定价值。

简介：铂类药物广泛的应用于肺癌、大肠癌、卵巢癌、乳腺癌等多种癌症的治疗。然而,铂类药物的疗效往往由于严重的毒副反应,尤其是神经毒性而受到限制。铂类药物的神经毒性存在较大的个体性差异,其药物代谢相关基因的遗传变异是导致神经毒性个体差异的重要原因之一。本文就铂类药物转运体、药物代谢酶和DNA修复酶等相关基因的遗传多态性与铂类药物神经毒性之间的相关性作一综述。

简介：

简介：代谢组学是继基因组学、转录组学和蛋白质组学之后兴起的系统生物学的一个新的分支，它是通过考察生物体系（细胞、组织或生物体）受刺激或扰动后（如将某个特定的基因变异或环境变化后）代谢产物图谱及其动态变化，研究生物体系的代谢网络的一种技术。与其他三种组学研究的DNA、RNA和蛋白质等生物大分子不同，代谢组学是对生物体系中的小分子化合物进行定性定量研究。近年来，代谢组学相关技术发展迅速，

简介：系统生物学在中药复杂体系研究中的可行性和合理性已经获得了中药研究者的认可。在后基因组时代,蛋白质组学是系统生物学研究的重要组成部分,蛋白质组学在中药研究中的应用也已经有了一些成功的实例。作者在近年来部分研究工作的基础上,对蛋白质组学的主要研究技术及蛋白质组学在中药复杂体系研究中的应用思路进行了综述和探讨。

简介：毒理基因组学是利用DNA微阵列技术,研究化合物作用于机体后的基因变化,将组学技术与传统毒理学及组织病理学相结合,评价和预测化合物的毒性的一门学科。随着毒理基因组学的广泛应用,免疫毒理学领域也开始利用基因表达谱来分析化合物的免疫毒性。目前认为免疫毒理基因组学可能在下述3个方面具有较高的应用价值,即免疫毒性物质的筛选、免疫毒性作用机制的研究以及免疫毒性风险评估。现围绕这3个方面,对毒理基因组学在免疫毒理学领域中的应用进行阐述。

简介：

简介：摘要目的探讨冠状病毒感染所致心力衰竭（心衰）的机制，并预测对其可能有效的药物。方法在基因表达数据库（GEO）检索冠状病毒和心衰，并筛选符合实验要求的组学数据。采用R语言Limma程序包进行差异表达基因分析，筛选差异表达基因。将两组差异基因导入R语言clusterProfiler包进行基因本体学（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析，取两组结果的交集。采用STRING数据库对所有差异表达基因构建蛋白质互作网络并筛选核心基因。最后采用团队自主研发的表观精准治疗预测平台EpiMed预测冠状病毒所致心衰的治疗药物。结果在GEO数据库检索并筛选得到GSE59185冠状病毒数据集，根据不同的亚型分为wt组、∆E组、∆3组、∆5组、对照组5组样本，差异分析发现各亚组交集上调基因191‌个，下调基因18‌个。在GEO数据库检索并筛选得到GSE126062心衰数据集，共筛选差异表达基因495‌个，其中上调165‌个，下调330‌个。冠状病毒与心衰差异表达基因富集分析，取交集处理共有GO条目20条，主要富集在病毒反应、病毒防御反应、Ⅰ型干扰素反应、γ干扰素调节、先天免疫反应调节、病毒生命周期负调控、病毒基因组复制调控等；共有5条KEGG通路，主要与肿瘤坏死因子（TNF）信号通路、白细胞介素（IL）-17信号通路、细胞因子与受体相互作用、Toll样受体信号通路、人类巨细胞病毒感染有关。蛋白互作网络分析筛选出信号传导及转录激活蛋白3、IL-10、IL-17、TNF、干扰素调节因子9、2′, 5′-寡腺苷酸合成酶1、丝裂原活化蛋白激酶3、S-腺苷甲硫氨酸基区域蛋白2、CXC趋化因子配体10、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3共10‌个核心基因。EpiMed平台预测可能对冠状病毒所致心衰有效的药物为TNF-α抑制剂、白藜醇、利托那韦、白芍、维甲酸、连翘、鱼腥草等。结论多个炎症通路的异常活化可能是冠状病毒感染所致心衰的原因，白藜芦醇、利托那韦、维甲酸、白芍、连翘、鱼腥草可能对其具有治疗作用。

简介：华法林是最古老、最常用的香豆素类口服抗凝药，临床上广泛用于静脉血栓栓塞性疾病的一级和二级预防，心房颤动血栓栓塞的预防，减少关节置换手术、人工心脏瓣膜置换手术等外科大手术后静脉血栓的发生率［1］。非瓣膜病房颤研究荟萃分析结果显示，华法林可使卒中的相对危险度降低64％，全因死亡率降低26％［2］。华法林的化学结构与维生素K相似，通过竞争性抑制维生素K环氧化物还原酶复合体，使环氧型的维生素K不能向还原型的维生素K转变，导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ以及蛋白质C和蛋白质S的谷氨酸残基无法进行羧化，停留在无凝血活性阶段，从而产生抗凝作用。华法林的治疗窗较窄，国际标准化比值（INR）达标时不同患者实际剂量的差异可达10倍以上。剂量不足难以产生有效的抗凝作用，过量则可导致出血，危及生命。剂量达标成为困扰临床医师和患者、制约华法林应用普及的最重要问题。尽管口服华法林抗凝治疗是房颤患者预防缺血性卒中发生的首选治疗，但目前我国房颤患者华法林使用率极低。

简介：随着人类基因组计划的进展,作为功能基因组学的一部分,蛋白质组学成为发展迅速的研究领域.本文就蛋白质组学研究方法、进展及其在口腔医学领域的应用做一概述.

简介：摘要骨肉瘤是一种恶性程度高的骨肿瘤，好发于儿童及青少年。目前采用的标准化疗效果较差，复发或转移患者生存率低，需要从基因角度入手找到精准的靶向治疗药物。文章综述了近些年骨肉瘤的种系突变、体细胞突变等基因组的研究进展，汇总了与骨肉瘤密切相关且能反映其特征的突变及通路，为下一代分子靶向治疗带来希望。

简介：胶质瘤传统病理学的分类分级主要基于细胞水平的认识,而缺乏对胶质瘤分子学特征的认识。随着分子生物学的发展,尤其是基因组学和蛋白质组学技术的发展,人们逐渐肯定了髓母细胞瘤起源于小脑颗粒细胞,少枝胶质细胞瘤因按其基因表达谱的差异可进一步进行分类,依据胶质细胞瘤基因或蛋白的表达差异可对胶质细胞瘤进行分级及预后预测,并可对胶质母细胞瘤进行进一步分类。组学技术的发展扩大了检测胶质瘤分子缺陷的数目,推动了胶质瘤分子分类方法的发展。