简介:摘要糖尿病性视网膜病变(DR)是工作年龄人群中最常见的致盲性眼病,探索DR的发生和发展机制及其防治方法是眼科工作者的重要任务。转录组学在探索疾病发病机制、鉴定特异性标志物、寻找新的治疗靶点后预测疾病进展等方面可发挥重要作用,已被广泛用于研究发育、疾病、肿瘤的生理病理机制及精准诊疗。本文针对转录组学在眼科疾病尤其DR的研究及诊疗中的应用进行概述和展望,以期引起广大眼科工作者对转录组学更多关注,推动其在眼科领域的应用并发挥积极作用。
简介:摘要目的观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点,探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法采用全基因组测序,对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测,并与正常人基因组进行差异分析,基因型频率差异倍数在10倍以上,认为在患者和对照之间差异有统计学意义,可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系,筛选出在中国人群中该疾病发生相关的因素,为进一步的筛查诊断及治疗提供依据。结果髓质海绵肾患者存在两类出现频率较高的基因,分子功能方面(GO:0005488 Gene 1003,GO:0003674 Gene 1138,GO:0005515 Gene 795,GO:0005509 Gene 86,GO:0043167 Gene 470),生物过程方面(GO:0007275 Gene 440,GO:0048856 Gene 463,GO:0032502 Gene 487,GO:0009653 Gene 232,GO:0032501 Gene 566),可能导致髓质海绵肾的易感性。结论MSK患者存在基因水平的结石易感性。
简介:摘要肝纤维化是各种慢性肝病向肝硬化发展的重要中间环节。故对肝纤维化无创的、准确的评估能够为及时干预及治疗后评价提供重要的信息。影像组学分析能够提取多种医学图像特征以对疾病进行诊断及评估。随着磁共振成像技术及计算机科学的发展,磁共振影像组学分析在肝纤维化的诊断及分期中显示出了其突出的价值及应用前景。其中,基于常规磁共振、增强磁共振以及其他功能或定量磁共振图像的影像组学分析已经取得了良好的分期性能。但同时也面临一些重要的问题及挑战,包括影像组学分析方法内在的局限性以及肝脏形态和病理状态对分期性能的影响。因此,作者就磁共振影像组学分析在肝纤维化分期中的应用和当下面临的客观挑战进行综述。
简介:摘要目的探讨基于多序列磁共振成像(MRI)影像组学和临床特征的模型对儿童髓母细胞瘤(MB)分子亚型的预测价值。方法回顾性分析2011年1月至2020年1月郑州大学第一附属医院100例原发性MB患儿的MRI及临床资料,简单随机抽样选出50例患儿作为训练集,另外50例患儿作为测试集。训练集包括5例WNT激活型MB(WNT),5例SHH激活型MB(SHH),28例非WNT/SHH激活型Group3型MB(Group3),12例非WNT/SHH激活型Group4型MB(Group4),测试集包括11例WNT,3例SHH,24例Group3,12例Group4。从5 929个在人工勾画的肿瘤区域提取的三维影像组学特征中选择稳健、非冗余的特征,进一步采用Boruta算法选择最优特征,将筛选出的影像组学特征基于训练集(50例)建立随机森林预测模型,并在测试集(50例)进行评估。结合影像组学特征与临床特征,建立随机森林联合预测模、临床-影像组学模型。结果包含13个最优影像组学特征的影像组学模型对分子亚型进行预测,在测试集中,WNT的受试者工作特征曲线下面积(AUC)值为0.923 1,SHH、Group3、Group4的AUC值分别为0.673 7、0.519 2、0.705 0,在加入临床特征后,测试集中WNT和SHH的AUC值提升至0.944 1和0.819 1。结论多序列临床-影像组学模型对儿童MB WNT和SHH分子亚型具有较高的预测价值,可以为患儿个性化诊疗提供决策支持。
简介:摘要目的探讨肝细胞癌(HCC)术前瘤体CT影像特征和纹理特征评估微血管侵犯(MVI)的价值。方法回顾性分析宁夏医科大学总医院2017年1月至2019年6月手术切除的孤立性HCC患者临床及CT影像资料,根据病理结果分为MVI阳性组和MVI阴性组。对两组HCC患者临床资料和瘤体CT影像特征进行单因素及多因素分析,筛选出MVI的独立预测因子。采用自编算法在MATLAB中提取两组HCC患者动脉期和门静脉期CT图像中6类纹理特征共208个。采用LASSO算法对数据进行降维,并应用10折交叉验证,筛选出与MVI相关的准确性和稳定性高的瘤体CT纹理特征。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价瘤体CT影像特征和纹理特征评估MVI的诊断效能。结果共纳入71例HCC患者,其中男50例,女21例,年龄(53.89±11.29)岁。MVI阳性组42例(59.2%),MVI阴性组29例(40.8%)。瘤体CT影像特征中瘤体边缘、肿瘤最大径、瘤内动脉、瘤周异常强化和瘤体贴近肝包膜与MVI具有相关性(P<0.05),其中瘤体边缘不光滑(OR=13.978,95%CI:2.890~67.609)和瘤内动脉(OR=14.504,95%CI:2.629~80.012)可作为MVI的独立预测因子。MVI阳性组中logAguanxing和Ventropy_LH1的值低于MVI阴性组[(4.04±0.11)比(4.13±0.11),(1.43±0.22)比(2.12±0.33)],差异有统计学意义(P<0.05),瘤体CT纹理特征中logAguanxing和Ventropy_LH1与MVI具有相关性。联合瘤体CT影像特征(瘤体边缘不光滑、瘤内动脉)评估MVI的ROC曲线下面积(AUC)为0.870(95%CI:0.769~0.938),灵敏度为76.19%,特异度为79.31%;联合瘤体CT纹理特征(logAguanxing、Ventropy_LH1)评估MVI的AUC为0.890(95%CI:0.794~0.952),灵敏度为82.50%,特异度为87.10%,两者AUC差异无统计学意义(P>0.05)。结论HCC的瘤体CT影像特征中边缘不光滑和瘤内动脉可作为MVI的独立预测因子,瘤体CT纹理特征中logAguanxing和Ventropy_LH1与MVI具有相关性。HCC术前瘤体CT影像特征和纹理特征对于评估MVI具有一定价值。
简介:摘要目的探讨冠状病毒感染所致心力衰竭(心衰)的机制,并预测对其可能有效的药物。方法在基因表达数据库(GEO)检索冠状病毒和心衰,并筛选符合实验要求的组学数据。采用R语言Limma程序包进行差异表达基因分析,筛选差异表达基因。将两组差异基因导入R语言clusterProfiler包进行基因本体学(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,取两组结果的交集。采用STRING数据库对所有差异表达基因构建蛋白质互作网络并筛选核心基因。最后采用团队自主研发的表观精准治疗预测平台EpiMed预测冠状病毒所致心衰的治疗药物。结果在GEO数据库检索并筛选得到GSE59185冠状病毒数据集,根据不同的亚型分为wt组、∆E组、∆3组、∆5组、对照组5组样本,差异分析发现各亚组交集上调基因191个,下调基因18个。在GEO数据库检索并筛选得到GSE126062心衰数据集,共筛选差异表达基因495个,其中上调165个,下调330个。冠状病毒与心衰差异表达基因富集分析,取交集处理共有GO条目20条,主要富集在病毒反应、病毒防御反应、Ⅰ型干扰素反应、γ干扰素调节、先天免疫反应调节、病毒生命周期负调控、病毒基因组复制调控等;共有5条KEGG通路,主要与肿瘤坏死因子(TNF)信号通路、白细胞介素(IL)-17信号通路、细胞因子与受体相互作用、Toll样受体信号通路、人类巨细胞病毒感染有关。蛋白互作网络分析筛选出信号传导及转录激活蛋白3、IL-10、IL-17、TNF、干扰素调节因子9、2′, 5′-寡腺苷酸合成酶1、丝裂原活化蛋白激酶3、S-腺苷甲硫氨酸基区域蛋白2、CXC趋化因子配体10、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3共10个核心基因。EpiMed平台预测可能对冠状病毒所致心衰有效的药物为TNF-α抑制剂、白藜醇、利托那韦、白芍、维甲酸、连翘、鱼腥草等。结论多个炎症通路的异常活化可能是冠状病毒感染所致心衰的原因,白藜芦醇、利托那韦、维甲酸、白芍、连翘、鱼腥草可能对其具有治疗作用。
简介:华法林是最古老、最常用的香豆素类口服抗凝药,临床上广泛用于静脉血栓栓塞性疾病的一级和二级预防,心房颤动血栓栓塞的预防,减少关节置换手术、人工心脏瓣膜置换手术等外科大手术后静脉血栓的发生率[1]。非瓣膜病房颤研究荟萃分析结果显示,华法林可使卒中的相对危险度降低64%,全因死亡率降低26%[2]。华法林的化学结构与维生素K相似,通过竞争性抑制维生素K环氧化物还原酶复合体,使环氧型的维生素K不能向还原型的维生素K转变,导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ以及蛋白质C和蛋白质S的谷氨酸残基无法进行羧化,停留在无凝血活性阶段,从而产生抗凝作用。华法林的治疗窗较窄,国际标准化比值(INR)达标时不同患者实际剂量的差异可达10倍以上。剂量不足难以产生有效的抗凝作用,过量则可导致出血,危及生命。剂量达标成为困扰临床医师和患者、制约华法林应用普及的最重要问题。尽管口服华法林抗凝治疗是房颤患者预防缺血性卒中发生的首选治疗,但目前我国房颤患者华法林使用率极低。