简介:摘要随着年龄的增加,痴呆患者的数量变得越来越多,这给个人和社会带来了巨大的经济负担。然而,在一些高收入的国家,人们发现经过年龄调整后的痴呆症发病率出现显著下降的趋势,健康的生活方式和宜居的生活环境或许能降低痴呆症的发生风险。为了优化痴呆预防策略,在本项基于英国的大型前瞻性队列研究中,作者评估了虚弱、健康生活方式和多基因风险评分与入院记录和死亡登记数据中记录的全因痴呆事件之间的关系。该研究最终纳入196 123名60岁以上的研究对象,在2006—2010年开始对受试者进行基线评估,英格兰、苏格兰和威尔士分别在2017年3月、2016年10月和2016年2月结束随访。为了评估虚弱和痴呆症发病率之间的关系,作者使用Cox比例风险回归模型来估计虚弱指数与痴呆症发病率之间的关联,采用中介效应模型来确定虚弱的差异能够在多大程度上解释健康的生活方式和痴呆风险之间的关系,通过多基因风险评估的交互作用和亚组分析来评估虚弱是否能调节多基因性痴呆风险的表达,并且还考虑了年龄、性别、教育水平和社会经济地位等协变量。结果显示,高度虚弱与痴呆风险增加有关,HR(95%CI)值为3.68(3.11~4.35),与遗传风险无关。虚弱介导了健康生活方式与痴呆风险之间44%的关系,间接效应HR(95%CI)值为0.95(0.95~0.96)。高遗传风险和高虚弱的受试者发生痴呆的风险是低遗传风险和低虚弱受试者的5.8倍,HR(95%CI)值为5.81(4.01~8.42)。较高的遗传风险对低虚弱者的影响最大,HR(95%CI)值为1.31(1.22~1.40),但对高度虚弱的患者没有影响,HR(95%CI)值为1.09(0.92~1.28)。虚弱与痴呆发生风险密切相关,并会受到遗传因素影响诱发痴呆症。
简介:摘要遗传性骨病是一组发病率相对较高,种类繁多,临床异质性强,遗传方式多样,危害严重,大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形,还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊,实施多学科协作诊疗,以改善患儿症状,提高生活质量。
简介:摘要遗传的基本规律是高中生物学科的核心考点,学习遗传的基本规律对提高学生生物学素养有很大的帮助。通过判断遗传方式、推导基因型、找准范围进行概率计算这三步,可以解决遗传规律相关的类型题。
简介:摘要认真分析近年各种模式的高考生物学试题,可以发现有关遗传学的内容更加注重分析和综合能力的考查。试题选取材料各别,呈现形式多样,但多数都是以“孟德尔定律”为基础的遗传推理题,在发生着演变。结合教学实际,浅谈几点解题方法。