简介：

简介：摘要乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)感染宿主后并不会直接导致肝细胞病变，而是通过与宿主免疫系统之间的相互作用引起细胞病变，使疾病进展。HBV感染宿主后有着不同的结局，这与感染HBV的宿主年龄、性别、种族等有关。然而，当同种族、性别及年龄相当的宿主经同方式感染相同的HBV亚型后，亦会出现不同的预后。这提示宿主免疫遗传因素在其中起到决定性的作用。固有免疫、适应性免疫和细胞因子通路中相关遗传因素的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与不同的临床预后情况密切相关。本文主要针对与慢性HBV感染相关的免疫遗传因素的最新研究进展进行综述，总结这些研究中发现的慢性HBV感染宿主免疫遗传决定因素的潜在作用及其临床意义，期望为临床实践提供帮助。

简介：摘要目的调查我国口腔遗传病学课程教学现状，为口腔遗传病学课程在全国范围的开设和推广提供参考。方法本研究采用问卷调查方法。以参加2020年"《口腔遗传病学》的开设与实施"继续教育培训班的105名教师为研究对象，对我国口腔遗传病学课程教学现状进行调查。结果30.0%(15/50)的院校已经开设了口腔遗传病学课程或讲座。105位教师均为口腔医学课程一线授课教师，了解本单位的教学现状；64.8%(68/105)的教师表示将会在未来5年内开设本门课程；72.4%(76/105)的教师认为应该同时为本科生和研究生开设本课程；93.3%(98/105)的教师未来将采用理论授课加病例讨论的授课方式。结论口腔遗传病学课程在全国的推广进度合乎预期，已经进入一个全新发展阶段，大部分教师对未来开设该课程具有较强的意愿。

简介：摘要随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降，基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性，临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策，建议神经遗传病领域的专家不仅要熟悉神经遗传病的临床、遗传、致病基因及基因检测技术的特点，从而制定最合理的基因检测方案，还要学会正确分析和解读基因检测结果，避免漏诊和误诊。

简介：摘要遗传性结直肠癌约占所有结直肠癌的5%，主要包括家族性腺瘤性息肉病和林奇综合征这两类。全结直肠切除加回肠储袋肛管吻合术和全结肠切除加回肠直肠吻合术是家族性腺瘤性息肉病的主要术式，但两种术式的肿瘤学疗效以及对肛门功能和生活质量的影响仍不明确，结论各异。部分结肠切除术和全结肠或次全结肠切除术是林奇综合征的主要术式，不同术式各有优劣，研究同质化较低，以回顾性研究为主，缺乏充分证据支持。本文将对遗传性结直肠癌手术治疗现状及进展作一总结。

简介：摘要强迫障碍(obsessive-compulsive disorder，OCD)临床上主要表现为强迫思维和强迫行为，具有发病年龄早、病程长及诊治率低等特征。该疾病涉及5-羟色胺、谷氨酸及多巴胺系统相关基因变异以及相关脑区结构和功能的改变。这些潜在致病基因如何影响脑结构和功能，进而导致强迫障碍表现出不同的临床症状仍未有定论。影像遗传学通过将遗传学和影像学结合，可关联分析遗传变异、脑神经和临床表现的关系，目前已被应用于强迫障碍的病因学机制研究。作为复杂的多基因疾病，结合多基因关联分析或表观遗传的影像遗传学可能成为探讨强迫障碍中环境-基因-脑-行为模型机制的新趋势和新角度。因此，本文对强迫障碍的影像遗传学相关研究进行综述，以期为强迫障碍的病因学机制研究及临床精准干预提供理论依据。

简介：无

简介：摘要根据发病年龄，可将高度近视分为发生在学龄后的迟发性高度近视(loHM)和发生在学龄前的早发性高度近视(eoHM)。大量的遗传学研究表明eoHM不同于loHM。eoHM发病年龄在学龄前(<7岁)，受环境因素(如近距离工作)影响最小，主要是由遗传因素决定。因此，eoHM是研究高度近视发病机制的理想模型及寻找高度近视相关基因的独特资源。eoHM可分为仅表现为高度近视的单纯型(非综合征型)以及合并眼部其他疾病或全身其他系统异常的综合征型。eoHM与一些遗传性眼病密切相关，常常是一些遗传性眼病最早期特征，是儿童最早就诊的主要原因及临床医生发现潜在眼部疾病的重要线索。因此，对eoHM除了应进行详细的眼部结构和功能检查外，应高度重视遗传学筛查，明确致病基因，有助于这些疾病的早期诊断、有效干预和长期随访评估。

简介：摘要全球约15%的育龄人口患有不孕不育症，该症将成为继肿瘤、心脑血管疾病之后的第三大顽疾。在不孕不育病因中，男性因素约占一半，而遗传因素作为男性不育的主要病因之一，是近年来生殖领域的研究热点。精准分析男性不育的遗传病因并制定针对性诊疗方案，是解决当前社会高生育需求和人口下降等问题的有效手段。

简介：摘要遗传性皮肤病是皮肤病中相对独立的体系，发病较早、临床表现复杂、累及系统多，目前治疗手段有限且疗效欠佳，患者生活质量受到较大影响。本文梳理总结部分遗传性皮肤病的前瞻性治疗方法和研究进展，包括传统药物的创新应用、生物制剂和小分子靶向药物、干细胞治疗和基因编辑，旨在为临床医生提供更多参考。

简介：摘要研究显示，银屑病患者体内存在大量异常的表观遗传改变，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调节等，提示表观遗传机制可能参与了银屑病的发病。该文综述银屑病表观遗传调控的研究进展。

简介：背景：基于溃疡性结肠炎发病因素的研究发现，其发生、发展是一个相当复杂的过程，涉及易感性基因响应肠道微生物内环境及其他外环境因素的变化，既可引发对机体固有免疫、特异免疫的保护和耐受，又可引起慢性炎症。目的：分析近10年溃疡性结肠炎与表观遗传修饰的相关研究进展，探讨表观遗传修饰在溃疡性结肠炎疾病中的发生、发展相关性。方法：以下列检索词：溃疡性结肠炎，表观遗传，DNA甲基化，组蛋白修饰，miRNA，ulcerativecolitis，epigenetic，DNAmethylation，Histonemodification，miRNA，检索2000年1月至2015年1月PubMed数据库及万方医学网相关文献，根据纳入排除标准，对纳入的28条文献进行归纳分析。结果与结论：溃疡性结肠炎的发病主要是易感基因与内、外环境因素相关，受表观遗传修饰的影响。表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA所介导的沉默。基于溃疡性结肠炎的发病因素研究表明表观遗传修饰影响基因和环境因素之间相互作用，可作用在机体先天免疫及特异性免疫，在溃疡性结肠炎的发生、发展中具有非常重要的作用。

简介：

简介：遗传概率的计算问题往往是很多学生的难点,本文先将其中的规律总结出来,再通过例题体验规律的运用,通过规律的应用会发现此类题目的解法是一致的,并且思路简单、顺畅。

简介：<正>1简介本文作为孕前遗传学风险评估的一部分,为医疗服务人员提供产前遗传情况的概览[1]。为准备怀孕的夫妇提供可以考虑采用的风险防范策略。本文主要讨论以下两大领域的孕前保健:①遗传风险和风险筛查(家族史、儿童期肿瘤病史、复发性流产史、原发性闭经史、父母高龄、卵巢早衰);②预防致畸物(如医疗条件及药物、肥胖、多种维生素和叶酸的补充、药物、化学物质、感染和免疫状态)。

简介：

简介：

简介：摘要：非遗是祖先留给我们的珍贵财富，也是今天创新创造的源泉。 传统与再创造的密切互动，熔铸了文明的进步和文化的发展，有继承、有发展、有创造，我们今天才能领略到优秀传统文化的多姿多彩。在新时代创新驱动下，链接非遗与设计、产业、消费，并使之有机结合，通过“非遗 + 设计”的方式，推动非遗走进现代生活，这就是最好的传承。最终 ， 让丰富而优秀的非遗资源“活起来”，融入时代、走进生活、 迈 向世界 。

简介：摘要烟雾病(moyamoya disease，MMD)是一种慢性进行性脑血管病，特征性表现为双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始段进行性狭窄或闭塞并伴有颅底代偿性增生的异常血管网形成。随着神经影像学技术的发展，该病的报道有逐年上升的趋势，但病因与发病机制尚未阐明。由于其具有种族易感性、家族聚集性特征，认为遗传因素可能参与发病。该文主要从烟雾病遗传相关基因进行综述，旨在通过详细及全面的了解其遗传相关基因在烟雾病的发生、发展中所起的作用，以更早、更准确的作出诊断，有助于及时治疗，改善患儿长期预后。

简介：