简介：目的本研究拟查明1个中国汉族肥厚型心肌病（HCM）家系的致病突变,并探讨基因型-表型关联。方法利用二代测序技术,全面筛查家系先证者的28个HCM相关致病基因。通过Sanger测序,在家系中验证和筛查发现的可能致病突变,并对突变携带者进行表型分析。结果二代测序发现先证者携带MYH7基因Glu931del杂合突变。家系筛查发现4名患者均携带该突变,突变与疾病共分离,该突变为此HCM家系的致病突变,常染色体显性遗传。Glu931del突变位于MYH7基因第23外显子,三个核苷酸缺失（c.2791_2793delGAG）,导致其所编码的心脏β-肌球蛋白重链的第931位谷氨酸缺失。MYH7基因第931位谷氨酸残基在不同物种间高度保守。临床表型分析发现,家系中4例患者的左心室最厚厚度在19mm-30mm之间,静息状态均无明显左室流出道梗阻,表现为胸痛、心悸和呼吸困难,并伴黑曚或有晕厥史。该家系另有两例患者在家系筛查前发生猝死,确诊年龄分别为5岁和6岁,死亡年龄均为16岁。该家系随访12年,HCM临床症状进展较快,1例患者左心室最大厚度由7mm发展为30mm,两例患者心功能进展为NYHA分级Ⅲ/Ⅳ级。结论MYH7基因Glu931del突变导致的HCM表型较严重,易发生猝死和心衰,但也存在较大的表型异质性。二代高通量测序可以用于HCM致病基因的全面筛查。

简介：目的探讨体素内不一致运动磁共振成像在乳腺良恶性病变鉴别当中的价值。方法收集温州医科大学附属第二医院经病理证实的50例乳腺良、恶性病变（其中良性20例，恶性35例）患者的相关资料，所有患者均行多b值DWI检查（b=0-2000s／mm2）；使用IVIM模型和单指数模型获得病变的灌注不相关扩散系数（D）、灌注相关扩散系数（D＊）和灌注分数（f）及标准化表观扩散系数（ADCstandard），并采用两独立样本t检验分析，通过受试者工作特性曲线（receiveroperatingcharacteristiccurve,ROC）评估各项参数的诊断效能。结果乳腺良性病变组D值、D％值、f值及ADC值分别为（1．31±0．47）×10^-3mm2／s、（26．47±13．81）×10^-3mm2／s、（17．35±3．78）％、（1．37±0．37）×10^-3mm2／s。乳腺恶性肿瘤组上述各参数值分别为（O．95±0．28）×10^-3mm2／s、（24．58±14．62）×10^-3mm2/s、（23．69±4．35）％、（1．03±0．14）×10^-3mm2/s，2组间D值、f值及ADC值差异均有统计学意义（t值分别为3．203、-5．139、3．991，P均〈0．05）；D＊值差异无统计学意义（t=0．441，P〉0．05）。ROC曲线分析得出D值的诊断效能最大（AUC=0．866），而联合D值和f值的AUC可达到0．934。结论IVIM模型获得的相关参数有助于乳腺良恶性病变的鉴别，以IVIM模型中D值的诊断敏感性和特异性最高，联合D值和f值的诊断效能最高。

简介：目的探讨急性心肌梗死患者中甲状腺激素水平变化特点及原因，并分析其对短期死亡终点预后价值。方法入选172例急性心肌梗死患者，并选取92例不稳定型心绞痛患者为对照组。所有入选患者均于入院后第2天测定游离三碘甲腺原氨酸（FT4）、血清游离甲状腺素（FT4）、促甲状腺激素（TSH）水平，测定血脂水平及高敏C反应蛋白水平。同时观测住院期间心血管死亡事件。结果急性心肌梗死患者中，FT3、FT4、TSH水平分别为（2．33±0．47）ng／L，（12．5±2．4）ng／L和（1．32±0．99）μU／L。不稳定型心绞痛患者中，FT3、FT4、TSH水平分别为（2．80±0．54）ng／L，（11．5±1．4）ng／L和（2．19±1．07）μ／L。急性心肌梗死患者中FT3和TSH水平较不稳定型心绞痛患者明显降低（P〈0．05），而FT4水平在两组中差异无统计学意义（P〉O．05）。同时，急性心肌梗死患者中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和高敏C反应蛋白水平较不稳定型心绞痛患者明显升高（P〈0．05，P〈0．01）。FT3水平与年龄、总胆固醇及高敏C反应蛋白水平呈线性相关，应用ROC曲线分析FL水平对住院期间心血管事件死亡率预测价值，ROC曲线下面积为0．852，具有较好的预测价值。分别分析ST段抬高型和非ST段抬高型心肌梗死患者中甲状腺激素及血脂水平，两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论急性心肌梗死患者中FT3，TSH水平下降，FT3水平的变化对住院期间心血管事件死亡率具有较好预测价值。

简介：目的研究结节性甲状腺肿中Pendrin基因（SLC26A4）及蛋白的表达，探讨其与结节性甲状腺肿的关系。方法选取手术切除的结节性甲状腺肿40例（结节组），对应的正常甲状腺组织40例（对照组）．采用实时荧光定量聚合酶链反应法（realtimepolymerasechainreaction，RT—PCR）检测2组SLC26A4基因表达．蛋白免疫印迹技术（westernblot）及免疫组织化学方法检测2组Pendrin蛋白的表达及分布情况。结果结节组SLC26A4基因mRNA的水平较对照组mRNA的水平表达增高，差异具有统计学意义（t=2．663，P=0．011）；Pendrin蛋白在结节组水平高于对照组（t=2．286，P=0．026）。结节组Pendrin蛋白阳性表达24例（60％），对照组阳性表达14例（35％），差异有统计学意义（X2=5．013，P=O．025）。结节组中Pendrin蛋白主要在细胞质中．对照组则主要在细胞膜上。结论结节组中SLC26A4mRNA及其编码Pendrin蛋白表达增强，且大部分蛋白表达分布在细胞质内，提示发生结节性甲状腺肿时，甲状腺碘转运的功能存在一定程度的损害。

简介：目的总结多学科协作模式（multidisciplinaryteam，MDT）在复杂疑难甲状腺肿瘤诊治中的应用经验。方法自2010年1月至2016年12月重庆市第三军医大学大坪医院乳腺甲状腺外科收治的46例复杂疑难的巨大甲状腺肿瘤患者的临床资料。采用随机数字表法分组的方式，其中MDT组23例，围手术期进行MDT诊治，对照组23例，围手术期治疗按常规手术模式进行。结果46例术后无呼吸困难、甲状腺危象等短期并发症。对照组平均麻醉时间（52．0±11．5）min，平均手术时间（159．0±38．1）min，平均住院时间（11．0±3．5）d。术后发生出血5例，声音嘶哑5例，饮水呛咳7例，一过性低钙血症8例，永久性低钙血症6例，术中气管软化行颈段气管切开术2例。MDT组平均麻醉时间（37．0±8．5）min，平均手术时间（134．0±28．5）min，平均住院时间（7．0±1．5）d，术后发生出血0例，声音嘶哑0例，饮水呛咳1例，一过性低钙血症2例，永久性低钙血症0例，术中气管软化行颈段气管切开术4例。2组在麻醉时间、手术时间、住院时间及术后并发症发生率等方面差异存在统计学意义。结论在复杂疑难甲状腺肿瘤诊治中应用MDT可缩短术前麻醉插管时间及手术时间，减少术后并发症，缩短住院时间，提高患者术后生活质量。

简介：亚急性甲状腺炎（subacutethyroiditis，SAT）的发病率呈逐年增高趋势，其发病原因尚不完全清楚，一般认为与病毒感染或病毒产生的变态反应、自身免疫、遗传等因素有关。我们发现乙型肝炎病毒（hepatitisBvirus，HBV）感染与亚急性甲状腺炎的发病有关，乙型肝炎病毒感染可能是亚急性甲状腺炎的致病因素之一，亚急性甲状腺炎也可能是乙型肝炎的肝外表现，现报道如下。

简介：目的探索超声引导下粗针穿刺活检（ultrasound—guidedcoreneedlebiopsy，US—CNB）在甲状腺结节诊断和治疗中的作用。方法回顾性分析徐州市中心医院甲状腺乳腺外科2012年1月至2014年12月行US—CNB甲状腺结节778个，并与术后病理对照，分析其敏感度、特异度及准确度。结果778个结节中均穿刺成功。排除21例不能诊断的结节，病理诊断结果中恶性结节占16．4％（124／757），良性结节占83．6％（633／757），恶性的结节中微小结节所占比例为12．1％（15／124）。US—CNB的敏感度、特异度和准确度分别为100％（124／124），94．8％（600／633）和94．8％（717／757）。良、恶性结节的超声特征统计，2者间在血流多少、边界情况、结节内部情况及钙化情况的比较均差异有统计学意义，但在不同长径的各组比较中，差异没有统计学意义。结论超声引导下空芯针穿刺活检能安全、有效地获得甲状腺结节组织，有利于甲状腺疾病的诊断。

简介：家族性甲状腺癌（familialthyroidcarcinoma,FTC）约占甲状腺癌的5％～15％,非髓样癌约占FTC的5％,髓样癌约占FTC的25％[1].目前针对FTC术式选择尚不统一,手术切除不彻底往往导致二次手术加重患者负担.现对2009年1月至2013年1月在吉林大学白求恩第一医院甲状腺外科经同一术者收治的FTC12个家系病例的临床病理特征、手术方式行总结,就治疗方法进一步探讨.关键词：甲状腺癌;家族性

简介：目的探讨前胸壁入路内镜甲状腺手术技巧和临床效果。方法回顾分析我院行前胸壁人路内镜甲状腺手术的病理结果、手术时间、并发症等。结果本组251例，肿块平均直径2．44cm，行单侧次全或全切除207例，部分切除9例，双侧手术35例。平均手术时间（85．7±37）min，平均住院6．22d。一过性喉返神经损伤6例，术后6周内自行恢复；一过性喉上神经损伤1例，2周后恢复；皮瓣下积液、血肿3例，穿刺抽吸后恢复；手术粘连致喉返神经牵拉声音嘶哑1例，手术松解粘连后恢复正常；术后永久性喉返神经损伤1例，系甲状腺癌浸润所致，手术修补神经后恢复正常发音。病理结果：结节性甲肿197例，腺瘤16例，甲状腺慢性炎11例，甲状腺癌27例（10例微小灶，其中乳头状癌8例，滤泡状癌2例）。均获随访，最长5年，未见复发。结论前胸壁入路内镜手术治疗甲状腺良性肿瘤安全可行，在处理甲状腺恶性肿瘤方面，微小灶癌的治疗亦属安全可行，术前发现颈部肿大淋巴结应是手术的反指征，但内镜甲状腺手术行中央组淋巴结清扫是可行的。手术不增加肿瘤细胞脱落种植风险。

简介：多发性内分泌肿瘤（multipleendocrineneoplasm,MEN）是指一个患者同时有3个以上内分泌腺发生病变,临床多表现为受累的内分泌腺功能亢进.近年我科收治MEN2a及MEN2b型各1例,现报告如下.

简介：患者男性，28岁，因右侧胸痛1天，加重伴呼吸困难半天，于2002年6月22日入院。患者平素体健，既往无特殊病史。

简介：继发性甲状旁腺功能亢进症是终末期肾脏病患者（特别是血液透析或腹膜透析患者）的常见并发症之一。继发性甲旁亢所导致的血管钙化又是患者发生心血管事件的重要危险因素。引起继发性甲旁亢和血管钙化有多种因素,如何更好地防治继发性甲旁亢、预防由此导致的血管钙化,现已成为广大肾脏病学者研究的热点之一。本文就近年来文献所报道的继发性甲旁亢与血管钙化的相关研究进展作一简述。

简介：阵发性室上性心动过速(paroxysmalsupraventriculartachycardia，PSVT)简称室匕速(SVT)，是急诊临床常见的一种快速而整齐的心律失常。在全部SVT病例中，房室结内折返性心动过速(atrioventricularnodaleentrantachycardia，AVNRT)与利用隐匿性房室旁路的房室折返性心动过速(atrioventricularreentranttachycardia，AVRT)约占90％以上。

简介：daVinciSi外科手术系统是21世纪微创外科诊疗技术的重大进展之一，高清、立体和微观放大的视野，精确、灵巧和严密的操作模式是其典型的特征，相对腔镜，其可以在微小切口下，实现了前所未有的精准操作，到达狭窄手术部位，安全、有效的完成各类手术。

简介：北京协和医院呼吸内科朱元珏教授在演讲中指出：间质性肺疾病简称ILD，由于这一大组疾病所侵犯的不仅限于肺间质，因此现在也把它们称为弥漫性肺实质性疾病（DPLD）。

简介：胰腺实性一假乳头状瘤（solid—pseudopapillarytumorofthepancreas，SPTP）是一种少见的低度恶性胰腺肿瘤，随着病理组织学对其认识的深人，近年来逐渐被临床、影像科医师所关注。由于其局部切除后预后良好，因此术前的明确诊断对手术方式的选择及预后的评估有着重要的意义。本研究回顾性分析经手术病理证实的7例SPTP病例的影像学资料，旨在提高对SPTP的诊断水平。

简介：主动脉瘤腔内修复主要依靠放射显像技术进行术前监测、术中处理和术后随访.超声、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和血管造影在不同的治疗阶段发挥不同的作用,通常一种成像方式通过提供补充信息来支持另一种成像方式.多种影像学检查的数据必须综合成一个连贯的计划才能对主动脉瘤患者进行治疗和随访.本文拟对目前主动脉瘤影像检查方面已经确定和正在更新的经验进行总结.

简介：胰腺实性假乳头状瘤（solidpseudopapillarytumorofthepancreas，SPTP）是一种罕见的胰腺肿瘤，组织来源尚不清楚，预后相对良好。SPTP在组织病理学、临床表现和预后上具有与其他胰腺肿瘤不同的特点。现回顾性分析我院2003年1月至2008年6月间经手术病理证实的8例SPTP的CT和临床资料。旨在探讨和总结其CT特征及病理基础，以提高对SPTP诊断水平。

简介：患者女，79岁。因“腹痛伴恶心呕吐，皮肤、巩膜黄染13天”于2009年6月27日入院。患者40年前曾行胆囊切除术，后因胆总管结石先后行4次手术。13日前无明显诱因出现持续性腹痛，向腰背部放射，伴恶心、呕吐胃内容物多次，无发热、黄疸和腹泻。CT平扫考虑急性胰腺炎（AP）。给予禁食及对症治疗后病情缓解。7d前患者突然出现黄疸，查WBC22．4×10^9／L，中性0．87，血淀粉酶1320U／L，谷丙转氨酶（ALT）56U／L，

简介：目的探讨不同手术方式在修补乳腺恶性肿瘤术后胸壁巨大缺损中的应用价值。方法回顾性分析安徽医科大学第一附属医院乳腺外科2013年4月至2017年11月共22例乳腺恶性肿瘤手术后胸壁缺损的患者．运用不同的手术方法均行I期胸壁缺损修复。其中9例行背阔肌肌皮瓣转移修补术，4例行对侧乳腺内乳穿支皮瓣转移修补术，余行植皮术。结果22例修补手术均取得成功。2例植皮患者术后植皮区轻度水肿，经积极换药后痊愈。所有患者无积液，感染和坏死等并发症发生。术后随访6个月～2年，除1例出现肝转移外，其余患者均无出现复发和远处转移。结论运用不同手术方法修补乳腺恶性肿瘤术后胸壁的巨大缺损，操作简单，安全有效，提高了乳腺癌患者的生活质量。应根据患者胸壁缺损的具体情况，选择最适合患者的修补方式。