简介：目的通过对6年130例单脐动脉病例的超声情况、部分染色体检查、病理检查结果、妊娠结局和随访的追踪观察,分析产前超声发现单脐动脉及其分类对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2005年1月至2010年12月间,本院产前超声诊断为单脐动脉的130例病例,追踪其临床表现、妊娠结局,对比单纯性单脐动脉的妊娠经过、分娩方式等。结果有58例胎儿合并其他结构异常(42.6%,58/130,其中有5例产前超声检查、产后染色体检查未见其他异常,产后发现右手4指、无肛、附耳、外耳道闭锁、硬腭裂各一例),72例为单纯单脐动脉(55.4%,72/130)。单脐动脉合并的畸形中最多见为心血管异常,共23例,有78例存活,出生后4例因"早产、窒息"放弃胎儿,1例因"膈疝"放弃胎儿;剖宫产59例,顺产19例。结论产前诊断胎儿单脐动脉,需多角度、动态观察胎儿的生长发育,在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时,可考虑继续妊娠,需警惕胎儿生长受限导致死胎等情况;彩超提示为单纯性单脐动脉或者单脐动脉合并单一畸形者,要警惕可能存在隐匿的彩超无法发现的畸形。

简介：目的探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异。随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;1例失访。结论胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测。而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化。

简介：目的：总结临床检验工作中的常见问题和解决方法。方法：从标本的采集、试剂使用情况、操作人员、检验设备等几个方面找出解决的方法。结果：实施解决问题的方法，消除临床检验工作中的失误，为临床提供准确的检验数据。结论：检验结果是诊断疾病的重要依据，对疾病的诊断具有指导意义。检验工作人员要以严谨科学的态度对待检验的每一份数据，按照操作规程操作。掌握检验技术，提高检验结果数据的准确性。

简介：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

简介：目的研究乳腺癌雌孕激素受体的表达与新辅助化疗疗效之间的相关性.方法用免疫组化的方法检测46例乳腺癌患者在接受新辅助化疗之前雌孕激素受体的表达情况,新辅助化疗结束后进行疗效评价.结果46例患者中,临床完全缓解(cCR)17例,部分缓解(PR)21例,无变化(NC)8例,其中病理完全缓解(pCR)9例,总有效率为82.6%,pCR率为19.57%.在受体双阴的22例患者中,20例有效(cCR+PR),总有效率为90.9%,NC2例;pCR6例(27.3%),受体单阳或双阳的24例患者中,18例有效(cCR+PR),总有效率为75.0%,NC6例.pCR3例(12.5%).受体双阴组患者的pCR率及总有效率都高于受体单阳或双阳组患者,但未见显著性差异.结论受体双阴的患者可能较受体单阳或双阳的患者对化疗的敏感性更高.

简介：盆腔器官脱垂是一种常见的妇科疾病,其发病率逐年上升。它虽不是威胁生命的疾病,但其症状严重影响了患者的生活质量和身心健康,由此可引发一系列社会和卫生问题。近年来国内外对盆腔器官脱垂的研究取得了较大的进展,本文主要就其患病率、危险因素、发病机制等研究进展作一综述。

简介：美国国家癌症研究所（NationalCancerInstitute，NCI）是美国癌症研究和资助的主要机构，是美国国立卫生研究院（NationalInstitutesofHealth，NIH）所属的27个研究所中历史最为悠久的研究所。1937年，美国总统罗斯福（FranklinD．Roosevelt）批准国家癌症法案（NationalCancerAct），随后NCI成立。1971年，国会通过国家癌症法案修正案，扩大了NCI的工作职权和范围，并制定了国家癌症研究计划（NationalCancerProgram），以法律形式保证了NCI的权威和职责。NCI的主要任务是推动国家癌症研究计划的执行，采用多元化的运作模式，其内容包括相关人员训练、健康资讯传播、寻找癌症病因、拟定早期诊断和协调临床治疗计划以及关注癌症患者康复等。

简介：男性乳腺癌（malebreastcancer，MBC）是一种病因不明的少见疾病，呈地域性分布，高危因素有激素水平的变化、BRCA基因变异等，最常见的病理类型为浸润性导管癌，由于就诊不及时等原因，预后不佳。治疗决策大多参照女性乳腺癌（femalebreastcancer，FBC）资料，缺乏有价值的前瞻性研究。标准的手术方案为乳腺单纯切除术士腋窝淋巴结切除。

简介：Krüppel样因子4（Krüppel-likefactor4,KLF4）属于KLF家族,是真核生物中广泛存在的一类转录元件结合蛋白,通过羧基端3个连续锌指结构域结合靶基因启动子内GC富含序列以调控其转录[1].KLF4功能多样,与正常组织细胞的生长、分化以及凋亡有关;在肿瘤组织中,KLF4可以通过与不同靶基因的作用,发挥癌基因或抑癌基因两种完全相反的作用[2].乳腺癌现已成为影响女性健康的发病率最高的恶性肿瘤.有关KLF4在乳腺癌中的作用目前仍存在争议.随着KLF4在乳腺癌中研究的不断深入,相信其将来可能成为乳腺癌新的治疗靶点及预后评价指标.

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，其侵袭和转移是导致患者死亡的重要原因。研究发现，转录因子Twist的表达与乳腺癌侵袭、转移、预后、耐药以及血管生成等方面都密切相关，表明其在乳腺癌的发生、发展中发挥着重要作用。笔者就Twist基因的结构及其与乳腺癌的关系进行综述。

简介：肥胖已经成为全世界流行的慢性疾病。全球约有35％的成年人超重或肥胖，其中女性所占比例比男性更高。许多研究都表明肥胖与女性生育力降低有关，比如自然受孕率降低，流产率、出生缺陷、妊娠期并发症发生率升高。代谢减重手术是短时间内解决病理性肥胖最有效的方法，选择代谢减重手术的患者中很大一部分为育龄期女性。

简介：目的探讨使用差速贴壁法富集和纯化经宫颈采集的脱落滋养细胞在早孕期产前诊断中的应用价值。方法采用细胞刷法收集100例孕妇人工流产前由宫颈处取得的脱落滋养细胞，随机分为两组，一组采用差速贴壁法富集细胞为实验组，另一组为对照组，采用直接培养，比较两组最终的细胞总量及滋养细胞所占比率，采用FISH方法对两组标本进行检测并分析结果。对人流后的绒毛采用染色体核型分析判断性别。结果实验组细胞总量、滋养细胞所占比率均优于对照组，FISH检测结果中实验组45例检验成功并与绒毛检测结果相符，对照组29例检验成功并与绒毛检测结果相符。结论经宫颈获取胎儿滋养细胞为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径，利用差速贴壁法可以富集并纯化滋养细胞，更利于用FISH行后续的产前诊断。

简介：目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)父母的遗传表型。方法采用家系疾病调查表,在139名PCOS患者父母和69名正常对照组妇女父母中,收集一些已知和可能的PCOS遗传表型发生情况,并对其在两组的分布进行分类树分析。结果PEOS组母亲月经不规律、母亲多毛、父亲早秃和父亲高血压的发生率明显高于对照组(P<0.01);PCOS组母亲高血压的发生率略高于对照组,但差异无显著性。父母糖尿病和冠心病在两组之间差异均无显著性。进一步的分类树分析发现,上述分布差异显著的父母表型以及父亲糖尿病是致女儿PCOS的独立遗传表型,各表型致病的明显程度是:母亲月经不规律>父亲早秃>父亲高血压>父亲糖尿病>母亲多毛。结论在人群中可能存在一组临床主要表现为女性多囊卵巢、女性多毛、男性早秃、男性高血压和男性糖尿病的征候群,其发病可能具有相同遗传基础,可能由一个主基因所决定,但机制可能较复杂。

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及其预后评估的临床价值。方法回顾分析产前超声诊断胎儿脊膜膨出6例、脊髓脊膜膨出16例、脊髓外翻3例、隐性脊柱裂9例及30例正常胎儿脊柱的相关超声资料,总结其声图像特征,并与产后超声、MRI或尸检结果对照。结果1脊膜膨出声像为：a.背部包块：均见囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：均正常;c.后颅窝池：均正常存在。2脊髓脊膜膨出：a.背部包块：均见混合囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：腰骶部脊柱裂均显示圆锥低位,颈部脊柱裂显示圆锥位置正常;c.后颅窝池：14例消失,2例明显变小。3脊髓外翻声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均消失。4隐性脊柱裂声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均正常存在。5预后：脊髓圆锥低位和后颅窝池消失提示脊柱裂预后不良。结论产前超声能为胎儿先天性脊柱裂的产前诊断及预后评估提供有价值的信息。

简介：目的探究影响形态学低评分胚胎体外囊胚形成的相关因素。方法选取2015年5月至2016年7月在南方医科大学广济医院行常规体外受精与卵胞浆内单精子显微注射治疗周期中正常受精的D3低形态学评分胚胎并将其移入囊胚培养液中进行培养，直至囊胚形成同时给予分级，随后分析囊胚形成与年龄、卵裂球数量、碎片率、受精方式的相关性。结果卵裂球数≥6个组的囊胚形成、可移植囊胚形成、优质囊胚形成情况均显著优于卵裂球数〈6个组；碎片率〈25％组囊胚形成、可移植囊胚形成、优质囊胚形成情况均显著优于碎片率≥25％组。结论形态学低评分胚胎具有不同程度的发育潜能，胚胎碎片率以及卵裂球数会影响其囊胚形成、可移植囊胚、优质囊胚形成。

简介：在第六届＂中国胎儿医学大会＂上,来自香港中文大学妇产科系的蔡光伟教授就＂拷贝数变异在产前唇腭裂中的作用：多心队列研究＂这一问题向我们分享了他们在诊断胎儿唇腭裂方面的临床经验。蔡光伟教授指出,每700例活产儿中就有1例是唇腭裂,其中70%是非综合征型,30%是综合征型,并分析了染色体微阵列分析（CMA）在传统染色体分析中的优势。

简介：产前筛查作为预防先天缺陷儿出生的一种风险预测手段,结合产前诊断,能有效诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病。风险性评估软件是预测胎儿罹患唐氏综合征等疾病的风险率,纳入软件中的参数分析值在预测中有至关重要的作用。本文就产前筛查中风险性评估软件的各参数进行综述。

简介：随着中国逐步进入老龄化社会，老年男性的生殖健康状况变得不容忽视。作为老年男性常见的迟发性性腺功能低下，也因此受到了更多关注。本文从发病机制、筛查量表、诊断标准、治疗方法等方面，综述了国内外关于中老年男性迟发性性腺功能低下的研究概况。

简介：19世纪，乳腺癌被认为是局部病变，沿淋巴管转移扩散，且遵循逐级转移即从第一站淋巴结转移到第二站淋巴结，然后再转移到全身的规律。Halsted根治术就是依据这个理论设计的手术方式。直到20世纪60年代Fisher提出乳腺癌是全身性疾病，在病程的早期即可发生全身转移。乳腺癌局部病变的理论便为全身性疾病的理论所替代。并且，依据预后因素用“预后好”或“预后差”的乳腺癌替代“早期”或“晚期”乳腺癌。

简介：你是不是曾经想过要搬到城市中的一个比较好的社区，那里的人都很富有，开着豪华车，经常出外度假?如果有这种想法，那你还真得再想一想，因为据最新的研究成果，与富人住在一起，会引发失望情绪，而且会对邻居产生嫉妒心理，你的心情会比搬家前更糟糕。