简介:目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖.6.磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959—960insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G〉A(1/13,8%)。结论c.959—960insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,P.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。
简介:目的探讨胆道闭锁患儿接受Kasai手术时的年龄对预后的影响。方法回顾性分析2001年1月-2005年2月我院85例行Kasai手术的胆道闭锁患儿病例资料。按手术年龄分为〈60d组32例,60-90d组40例,〉90d组13例。至2007年2月,获随访且术后存活时间超过2年的患儿27例。结果〈60d组中,56.25%的患儿术后1个月血清胆红素较术前下降三分之一:40.63%的患儿术后3个月血清胆红素降至正常;46.88%的患儿术后6个月血清胆红素降至正常。60.90d组中.术后1个月血清胆红素下降三分之一、术后3个月及6个月降至正常率分别为65%、37.5%和50%。〉90d组患儿中则分别为46.15%、23.08%和23.08%。术后1个月、3个月血清胆红素下降率3组差异无统计学意义;〉90d组患儿术后6个月黄疽消退率较其他两组降低,P〈0.05。获随访的27例存活2年以上患儿中.〈60d组、60~90d组和〉90d组分别为15例、9例和3例,各占60%、32.14%和30%,P〈O.05。结论胆道闭锁患儿早期手术(出生后1~3个月)血清胆红素下降快,黄疸消退率及2年以上存活率均明显高于晚期手术者;2年无黄疸生存预示长期生存和生活质量提高。
简介:目的探讨儿童孤独症谱系障碍(ASD)与癫癎的相关性。方法选取ASD患儿190例,采用自编问卷、儿童孤独症评定量表和孤独症行为量表对儿童ASD与癫癎相关问题进行调查。结果190例ASD患儿中,20例(10.5%)曾有癫癎发作,12例(6.3%)被诊断为癫癎。有癫癎发作的ASD儿童1岁前出现体格发育问题及听力问题的比例较无癫癎发作的ASD儿童显著增高(P〈0.05);被诊断为癫癎的患儿及正接受癫癎治疗的患儿1岁前出现体格发育问题的比例显著增高(P〈0.05)。有癫癎发作的ASD儿童其感觉反应能力和行为能力较无癫癎发作的ASD儿童差(P〈0.05)。癫癎治疗对ASD儿童行为有正向影响(P〈0.05)。结论儿童ASD与癫癎患病有显著关联,可根据儿童1岁前生长发育状况、感觉反应能力和行为能力及有无癫癎发作评估二者共患的可能性。
简介:复旦大学附属儿科医院心脏超声诊断研究室是中国较早开展儿童超声心动图诊断的单位之一。1977年开展儿童心脏超声诊断。1983年引进二维超声心动图仪(Varian3000),开展心脏二维超声诊断。1986年开展二维彩色多普勒超声心动图(CDE)检查。1996年在国内较早开展了声学定量(AQ)技术在儿童心脏病中的应用研究。2000年,引进HP/Sonos5500超声心动图仪和Tomtec/Echoview三维工作站,在国内较早开展经胸动态三维超声心动图诊断(3DE)和多普勒组织显像(DTI)技术的应用研究,同期开展儿童经食管超声心动图(TEE)诊断。2004年,引进Philips/Sonos7500超声心动图仪,在国内率先开展实时动态三维超声心动图(RT3DE)诊断技术的研究及临床应用。2007年引进iE33超声心动图仪和Philips/Qlab三维工作站,进一步开展实时动态三维超声诊断方案和三维定量等研究。2008年,引进GE便携式超声心动图仪,开展了大量的急诊和床旁的儿童心脏结构和功能评价,同年引进GE/Vivid7超声心动图仪,对斑点追踪技术(STI)进行应用研究。心脏超声诊断研究室自建立至今,始终...
简介:目的探讨腓骨肌萎缩症1型(CMT1)儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害(56%);患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。
简介:脑室周围一脑室内出血(periventricular-intravent-ricularhemorrhage,PVH—IVH)是早产儿常见颅内病变,是导致早产儿死亡和伤残的重要原因之一。既往认为严重神经系统后遗症主要发生于重度颅内出血患者,而轻度出血则预后良好。但近年研究结果表明,即便是那些无明显临床症状的轻度(Ⅰ~Ⅱ级)出血患儿,不但在校正胎龄20月龄时的神经行为发育落后,其在学龄期的表现也很不理想心。本文对有关早产儿PVH—IVH的病因与诱因、发病机制及预防方法等方面的研究进展作一介绍,以期最大限度地降低早产儿PVH—IVH发生率并减轻其程度,从而改善早产儿的预后。
简介:目的了解终末期肾病慢性腹膜透析(腹透)患儿贫血的影响因素。方法回顾性分析2006年1月至2012年4月在复旦大学附属儿科医院(我院)肾脏风湿科登记并行长期规律腹透治疗患儿,腹透后建立随访档案,要求每3个月来我院随访1次,至少随访12个月,并行随访指标的检查。腹透开始前的基线随访指标以例数表现,腹透后随访指标中的计量计数指标(体检项目、实验室检查项目和感染情况)以例次表现,选取每3个月随访时间±3d时Hb值判断贫血,如符合贫血诊断标准则该阶段随访指标纳入贫血组统计,反之纳入非贫血组统计。单因素分析采用独立样本t检验,计数资料采用χ2检验,多因素分析采用Logistic回归分析。结果(1)符合本文纳入排除标准的32例患儿进入分析,开始腹透年龄(8.4±3.7)岁,开始腹透前30例(93.8%)存在贫血;开始腹透后共随访120例次,8例次失访,贫血组57例次(47.5%),非贫血组63例次,贫血组Hb、红细胞压积均明显低于非贫血组。(2)单因素分析显示:1基本情况:贫血组与非贫血组相比,腹透时年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05);2体检项目:BMI、收缩压、舒张压两组差异无统计学意义(P>0.05);3实验室检查项目:随访12个月,贫血组血清全段甲状旁腺激素(iPTH)水平高于非贫血组[(605±582)vs(386±434)pg·mL-1,P<0.05],血清iPTH在500~1000pg·mL-1患儿贫血的发生率显著高于iPTH<500pg·mL-1者(P<0.05);贫血组残肾Kt/V值低于非贫血组[(0.35±0.42)vs(0.62±0.63),P<0.05],左心肥厚的发生率高于非贫血组(62.5%vs35.1%,χ2=5.758,P=0.016);贫血组血清白蛋白、总Kt/V、总CrCL、残肾CrCL均低于非贫血组(P>0.05),血尿素氮、肌酐均高于非贫血组(P>0.05);4ACEI使用率贫血组与非贫血组间差异无统计学意义(P>0.05);5贫血组元素铁剂量、促红细胞生成素(EPO)剂量均低于非贫血组[元素铁剂量:(3.5±1.9)vs(4.2±1.2)mg·kg-1·d-1;EPO:每周(134±66)
简介:目的建立以纸片末梢血筛查儿童铅毒性易感性的方法.方法以Chelex100为介质及氯仿法抽提基因组DNA,并比较二者的DNA得率.PCR扩增σ-aminolevulinatedehydratase(ALAD)基因片段,以限制性内切酶MspⅠ分析ALAD基因型.结果以Chelex100为介质抽提基因组DNA的得率为17.1μg/ml,氯仿法抽提基因组DNA的得率为17.5μg/ml,两种之间的差异无显著性意义(P>0.05).以两种方法提取的DNA为模板扩增ALAD基因片段及进行ALAD基因型分析均具有较高的特异性,但以Chelex100为介质抽提基因组DNA扩增时敏感性有所降低.结论以纸片末梢血分析ALAD基因型的方法来筛查儿童铅毒性作用的易感人群在技术上是可行的.
简介:目的骨髓人类端粒酶催化亚单位(hTERT)是控制人细胞端粒酶活性的限速成分,决定了细胞寿命。该研究初步探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血hTERT表达的变化及其与外周血红蛋白水平的关系。方法多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因类型,半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和粒细胞减少症患儿骨髓和阳性对照K562细胞株的hTERT相对表达水平,常规检测患儿外周血血红蛋白水平。Spearman直线相关分析hTERT表达与外周血血红蛋白水平的关系。结果重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT相对表达水平高于粒细胞减少症患儿组(0.2928±0.0838vs0.0993±0.0336,P〈0.01),但明显低于K562细胞株(0.8291±0.0908,P〈0.01)。重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT表达与其外周血血红蛋白水平呈负相关(r=-0.841,P〈0.01)。结论重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿慢性溶血时,低水平血红蛋白可能在一定范围内上调骨髓hTERT基因表达水平。
简介:目的探讨佳木斯地区人群催产素受体(oxytocinreceptor.OXTR)基因多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性分析方法,对30例孤独症儿童和30例正常儿童进行OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的等位基因和基因型测定。结果OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg定律(P〉0.05),并且孤独症组和正常对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布差异有统计学意义(P〈O.05)。结论OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298与儿童孤独症的发病有关。
简介:目的评估不同阶段腹腔镜幽门环肌切开术治疗先天性肥厚性幽门狭窄的手术效果,探讨该术式的学习曲线。方法2001~2006年应用腹腔镜技术治疗先天性肥厚性幽门狭窄120例,以每30例手术为一个学习曲线阶段,比较4个阶段手术时间、术中术后并发症发生率、中转开腹率及术后住院时间,分析各阶段手术效果。结果4个阶段患儿年龄和性别组成比较,无统计学意义(P〉0.05)。早期30例平均手术时间35±12min,2例因术中损伤幽门黏膜予中转开腹修复术,2例合并脐部戳孔疝;后期90例平均手术时间(15±6)min(P〈0.01),无术中及术后并发症发生,无中转开腹。各组术后住院时间比较。无统计学意义(P〉0.05)。结论腹腔镜幽门肌切开术的学习曲线约30例,随着手术经验的逐步积累,手术时间明显缩短,手术并发症亦明显减少。
简介:目的探讨功能性构音障碍(FAD)患儿中枢听觉加工特点及儿童FAD的可能病因。方法选择符合FAD诊断标准的27例患儿作为病例组,年龄匹配的正常儿童50例作为对照组,比较病例组与对照组个人语言发育史阳性病史率,检测二组儿童事件相关电位,比较其失匹配负波(MMN)形态学、潜伏期及峰振幅。结果病例组个人语言发育史中阳性病史比例显著高于对照组,差异有统计学意义(70%VS8%,P〈0.01);其MMN峰潜伏期较对照组显著延长,差异有统计学意义(209±31ms175±32ms,P〈0.01);其峰振幅低于对照组,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论中枢听觉加工时间延长可能是儿童FAD的发病原因之一。
简介:目的介绍一种改良腹腔镜小儿疝囊高位结扎术的方法,探讨进一步减少创伤,防止复发,扩大适应范围,美容效果更好的腹股沟斜疝手术方法.方法将2007年1月至2012年4月收入本院的392例腹股沟斜疝患儿随机分为两组.一组采取既往两孔法腹股沟疝疝囊高位结扎术,为未改良组,另一组采取镜头拨挂线单孔及皮下间隔进针法完成腹腔镜下疝囊高位结扎术,为改良组.两组患儿均随访半年至5年,比较两组术中及术后多项临床指标.结果改良组和未改良组手术时间、术中出血量、术后下床活动时间、住院天数等指标比较,P值均>0.05,差异无统计学意义;而在脐旁戳孔例数,巨大疝转开腹手术例数,术后复发例数等方面比较,P值均<0.05,差异有统计学意义.结论镜头拨挂线单孔及皮下间隔进针法行疝囊高位结扎术,较两孔法疝囊高位结扎术创伤更小,适应范围更广,复发率更低,美容效果更理想.