简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：<正>本文发表在2010年《CardiovascularUltrasound》杂志上。该文具体地描述了11种切面的获得方法,并配以详尽的图解。胎儿位置的标准化在体积分析中至关重要,由于胎儿心脏较小,即使相交切面很小的偏差也会限制所需诊断信息的获得。理论上,相交的两个任意心脏切面都能获得,作者描述了一种从胎儿STIC容积数据库显示11个胎心切面的方法。具体方法为:横向获得200例妊娠15～40周正常胎

简介：目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

简介：

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：目的绝经后出血是一种常见的临床主诉,造成绝经后出血的原因可能为子宫内膜癌、内膜息肉、黏膜下肌瘤和炎症等.及时地对绝经后出血的患者进行诊断是很重要的.本研究旨在通过比较阴道B超、针吸、诊刮和宫腔镜检查对绝经后出血的诊断,分析其各自的优缺点.方法本试验取2001年1月～2003年8月在我院就诊的绝经后出血的患者共109例,每位患者均行阴道超声检查和分段诊刮术,其中31名患者在行分段诊刮前行针吸术,74名在诊刮的同时行宫腔镜检查.结果阴道B超提示子宫内膜厚度≤4mm,无内膜癌和增生性疾病发生.针吸给患者带来的痛苦小,对子宫内膜癌的检出率与分段诊刮相似,均为66.7%.分段诊刮的病理和宫腔镜下诊断完全一致者占71.62%,有近30%漏诊.宫腔镜诊断子宫内膜癌的敏感性为100%,特异性为85.71%.分段诊刮和宫腔镜结合对子宫内膜的病变检出率最高.结论对于绝经后出血的患者,可先行阴道B超,如超声提示内膜厚度≤4mm,在没有高危因素的情况下,可免于分段诊刮,但应密切随诊.在子宫内膜厚度＞4mm无高危因素下,可行针吸术代替分段诊刮.如阴道B超示有异常回声或存在高危因素,则应行分段诊刮和/或宫腔镜检查.

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

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简介：目的比较经阴道二维子宫输卵管超声造影（2D-HyCoSy）和四维子宫输卵管超声造影（4DHyCoSy）评价输卵管通畅性的有效性及其临床价值。方法选择125例女性不孕症患者,采用注射用六氟化硫微泡（SonoVue）造影剂,进行2D-HyCoSy和4D-HyCoSy检查,其中35例结果与腹腔镜下通液术进行比较。对比2D-HyCoSy和4D-HyCoSy评价输卵管通畅性的价值。结果经阴道2D-HyCoSy及4D-HyCoSy评估输卵管阻塞的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为84.00%、84.44%、75.00%、90.48%和92.00%、93.33%、88.46%、95.45%;准确率分别为84.28%和92.85%。两者比较,差异均有统计学意义（冇2=36.91,P〈0.05）。一致性分析显示,2D-HyCoSy与腹腔镜下通液术结果吻合度基本一致,Kappa值为0.667;4D-HyCoSy与腹腔镜下通液术结果吻合度高度一致,Kappa值为0.846。结论2D-HyCoSy和4D-HyCoSy均可准确、快速地评价输卵管通畅性。4D-HyCoSy对输卵管全程的空间走行显示更具优势,诊断更有效。

简介：目的探讨11-13（＋6）周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13（＋6）周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组（149例）和〈3.5mm组（3069例）,对两组胎儿于11-13（＋6）周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组（P〈0.05）。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。

简介：中华医学会肿瘤学分会乳腺癌学组“2006第四届乳腺癌重庆论坛”于2006年9月27日至30日在重庆第三军医大学西南医院召开。作为一次重要的高峰论坛大会代表包括中华医学会肿瘤学分会乳腺癌学组全国委员、大会特邀专家和全国各地代表200余人，多数具有副高以上职称。

简介：目的：探讨B7同源体1（B7-H1,即程序性死亡配体1）和白细胞介素2（IL-2）在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法回顾性分析2012年6月至2014年9月中国医科大学附属第一医院乳腺外科收治的75例乳腺疾病患者的临床资料,其中乳腺癌患者44例,乳腺良性疾病患者31例。收集其乳腺肿物石蜡标本,应用免疫组织化学染色检测各类组织中B7-H1和IL-2的表达情况。B7-H1、IL-2阳性表达率的比较采用χ2检验,并用χ2检验和Fisher确切概率检验分析B7-H1、IL-2的表达与乳腺癌临床病理特征的关系。结果B7-H1在乳腺癌组织中的阳性表达率明显高于乳腺良性病变[79.6%（35/44）比22.6%（7/31）,χ2=23.951,P=0.001],而IL-2在乳腺癌组织中的阳性表达率明显低于乳腺良性病变[31.8%（14/44）比71.0%（22/31）,χ2=11.168,P=0.001]。在44例乳腺癌患者中,肿瘤直径〉2cm、组织学分级较高、有淋巴结转移、HER-2阳性以及TNM分期ⅢA~Ⅳ期者,其B7-H1的表达较高（χ2=4.589、7.717、4.475、15.725、22.211,P=0.032、0.014、0.034、0.000、0.000）,但是,肿瘤直径〉2cm、有淋巴结转移以及TNM分期ⅢA~Ⅳ期者IL-2的表达却较低（χ2=12.049、14.850、6.147,P=0.001、0.000、0.013）。结论B7-H1、IL-2与乳腺癌病情的严重程度相关,两者存在联合参考价值,并有望成为指导乳腺癌综合治疗的新指标。

简介：目的探讨中孕早期胎儿先天性心脏病筛查中四维超声时空关联成像技术的临床应用效果。方法以1200例孕妇为研究对象,均先后行二维超声扫描及STIC筛查。分析其随访结果和比较各项检测方式的敏感性和特异性水平。结果联合检测诊断CHD的敏感性水平、特异性水平及阳性预测值均显著高于常规二维超声及STIC技术单一检测,两两比较差异具有统计学意义（P〈0.05）。另,联合检测诊断CHD的阴性预测值高达99.9%。结论四维超声时空关联成像技术应用于CHD病症的诊断在临床上,可提高诊断效率,漏诊率及误诊率均较低,优势明显,值得推广。

简介：目的研究了解四川省艾滋病高流行地区人类免疫缺陷病毒（HumanImmunodeficiencyVirus,HIV）感染孕产妇社会支持和生命质量现状。方法选取2014年凉山州HIV感染孕产妇187名和正常孕产妇243名为对照组进行问卷调查,对比分析两组孕产妇的社会支持和生命质量现状及其相关联因素。结果两组孕产妇在文化程度、职业等方面比较差异有统计学意义（P〈0.05）,HIV感染孕产妇的社会支持总分和生命质量的健康总体自评（GH）、躯体疼痛（BP）、活力（VT）、社会功能（SF）、精神健康（MH）领域中的得分低于对照组孕产妇（P〈0.05）;但在生理功能（PF）、生理职能（RP）、情感职能（RE）领域中的得分以及生命质量总分高于对照组孕产妇（P〈0.05）,HIV感染孕产妇社会支持和生命质量主要与RP、BP、SF、RE、MH相关（P〈0.05）。结论凉山州HIV感染孕产妇的社会人口学特征明显,生命质量和社会支持具有相关性。

简介：<正>我们盛情邀请您参加2012年5月26～28日在广州举办的第四届全国产前诊断暨产前超声新技术新进展学习班,本次会议由广州市妇女儿童医疗中心、国际妇产科超声协会和广州市医学会围产医学分会联合举办,广州市医学院第三附属医院广州市妇产科研究所协办,中国产前诊断杂志(电子版)和中华产科急救电子杂志提供学术媒体支持。