简介：摘要目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究，收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系，对家系成员进行全身及眼科检查，抽取外周静脉血，进行DNA抽提、PCR扩增、筛选及测序等检测转甲状腺素蛋白(TTR)基因。分别对2个家系的先证者行经睫状体平坦部标准三通道23G玻璃体切割术，术后对玻璃体样本行组织病理学检查。结果家系1的63名成员中有15例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(43.6±5.8)岁；全身检查未发现神经系统、心血管系统、肾脏、肝脏病变；先证者术中玻璃体黏稠，难以切净；玻璃体标本刚果红染色呈阳性；术后伴发开角型青光眼，基因检测发现TTR基因第3外显子Gly83Arg突变。家系2的49名成员中有7例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(50.4±5.5)岁；其中3例患者出现四肢麻木、肌力下降症状。先证者术中见玻璃体松软易于切割，玻璃体标本刚果红染色呈阳性反应，基因检测发现TTR基因第2外显子Ala36Pro突变，未伴发青光眼。结论TTR基因Gly83Arg或Ala36Pro突变可导致FVA，2个家系致病基因位点不同，其发病年龄、临床症状、并发其他系统疾病等临床表型也有所不同。

简介：摘要哺乳动物卵母细胞在减数分裂过程中经历两次停滞与恢复，而对细胞周期停滞与恢复的调控直接影响单倍体卵子的形成。在卵母细胞减数分裂中，由细胞周期蛋白B（Cyclin B）与细胞周期蛋白依赖性激酶（cyclin-dependent kinases，CDK）组成的复合物可以激活或抑制下游相关分子，Cyclin B的含量周期性变化可控制卵母细胞维持在该时期或进入下一时期，调控减数分裂的进程。传统观念认为，Cyclin B1是调控卵母细胞减数分裂进程的核心细胞周期蛋白，但近来的多项实验结果证明，Cyclin B2和Cyclin B3在卵母细胞减数分裂成熟调控中也发挥着不可或缺的作用。本文将围绕Cyclin B蛋白家族成员在哺乳动物卵母细胞减数分裂过程中的作用展开综述。

简介：摘要目的总结和分析DNAJ热休克蛋白家族成员B9（DNAJ heat shock protein family member B9，DNAJB9）阳性的纤维样肾小球病（fibrillary glomerulonephritis，FGN）患者临床病理改变的特征。方法回顾性分析2011年1月至2021年1月在北京大学第一医院肾内科诊断的5例DNAJB9阳性FGN患者的临床及病理资料，总结其临床病理改变特征。结果5例FGN患者入选本研究，性别比为4∶1（女∶男），中位年龄29岁（24~71岁）；临床表现为肾病综合征2例，蛋白尿3例；1例肉眼血尿，4例轻度镜下血尿。5例患者均无单克隆免疫球蛋白血症证据。FGN肾脏病理表现多样，光镜下可表现为系膜增生性、系膜结节状硬化、膜增生性、不典型膜性肾病样改变，可伴有新月体形成；免疫荧光以IgG和C3在系膜区和毛细血管壁云雾颗粒样、条带样沉积为主，IgG亚型以IgG1和IgG4为主；电镜下可见直径8~30 nm纤维样物质，主要沉积于系膜区和内皮下，可伴有基底膜内沉积，少见上皮下沉积。FGN患者肾脏预后不佳，2例起病时表现为肾病综合征的患者中，1例患者于起病1周内进展至终末期肾病，1例患者经积极免疫抑制剂治疗后1年内进展至终末期肾病；3例起病时尿蛋白量<3 g/24 h的患者，经肾素-血管紧张素系统阻滞剂治疗后，2例蛋白尿缓解，1例尿蛋白量轻度升高，肾功能均维持稳定。结论中国FGN患者以青年起病多见，临床主要表现为蛋白尿、微量镜下血尿。FGN诊断依赖电镜下发现系膜区、内皮下直径约10~30 nm纤维样物质，DNAJB9蛋白免疫组化检测阳性可作为确诊FGN的重要标志物。FGN患者肾脏预后较差，目前尚无有效的针对性治疗方案。

简介：摘要报道1例家族性低尿钙性高钙血症1型(familial hypocalciuric hypercalcemia type 1，FHH1)患者的临床表现、遗传特点及诊治经过。患者反复发作胰腺炎伴中度高钙血症(最高3.22 mmol/L)及低尿钙，钙敏感受体(calcium-sensing receptor, CaSR)基因第2 393位核苷酸C杂合突变为T，对应第798位氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸(c.2393C>T，p.P798L)。患者应用西那卡塞治疗后血钙及甲状旁腺激素水平较前显著下降。

简介：摘要报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）病例。患者女，18岁，临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需结合基因检测明确诊断，具有较高的进行性肾衰竭风险，目前尚缺乏有效的治疗措施，预后较差，故临床医生应提高对该疾病的重视。

简介：摘要目的研究p53凋亡刺激蛋白(ASPP)家族成员在浸润性乳腺癌中的表达，并探讨其与p53表达状态、乳腺癌分子分型及预后的关系。方法收集2005年1月至2010年4月解放军第九八九医院收治的155例浸润性乳腺癌患者组织标本进行回顾性分析。采用免疫组织化学方法检测组织标本中ASPP1、ASPP2、P53凋亡刺激蛋白抑制因子(iASPP)、p53、ER、PR、HER-2和Ki67的表达，并用χ2检验分析ASPP家族成员表达与乳腺癌分子分型和p53状态的关系，采用Kaplan-Meier生存分析方法评价ASPP家族成员表达与患者预后的关系。结果155例乳腺癌组织中，ASPP1阳性率为13.5%(21/155)，ASPP2阳性率为97.4%(151/155)，iASPP阳性率为61.3%(95/155)。表达野生型p53者33例，突变型p53者122例，p53的突变率为78.7%(122/155)。ASPP家族成员的表达在野生型p53组与突变型p53组间差异无统计学意义(ASPP1：χ2<0.001，P＝0.987; ASPP2：χ2＝1.110，P＝0.579; iASPP：χ2＝0.244，P＝0.621)。luminal A型44例，luminal B型66例，basal-like型18例，HER-2过表达型27例，ASPP家族成员的表达在不同分子分型乳腺癌组间差异无统计学意义(ASPP1：χ2＝2.325, P＝0.508; ASPP2：χ2＝1.657, P＝0.642; iASPP: χ2＝0.815，P＝0.846)。随访时间2～108个月，中位随访时间66个月，患者3年总生存率为84.5%(131/155)，5年OS率为79.4%(123/155)。ASPP1、ASPP2和iASPP表达阳性组与阴性组相比，患者5年OS率的差异均无统计学意义(ASPP1：χ2＝3.790, P＝0.050；ASPP2：χ2＝0.040, P＝0.927；iASPP：χ2＝1.253, P＝0.263)。结论ASPP家族成员在浸润性乳腺癌中的表达与P53突变、乳腺癌分子分型以及乳腺癌患者预后均无关。

简介：摘要目的探讨家族性冠心病患者冠脉狭窄50%介入治疗与保守治疗4年预后的比较。方法120例在我院成功进行冠脉造影的有家族性心梗或心源猝死患者，随机分为两组冠脉造影示右冠或前降支狭窄50%支架治疗为介入组，药物保守治疗为对照组。结果介入治疗组与药物保守治疗组相比，心脏事件猝死、心梗等联合心血管事件发生率明显降低（p<0.05）。结论有家族心梗史或心源性猝死病史的患者前降支或右冠50%狭窄支架介入治疗明显降低心血管疾病患者再发心血管事件的风险。

简介：摘要对l例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促，伴发绀，无抽搐，无低血糖，全身皮肤色素沉着发黑，实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP)基因测序结果显示，患儿为c.106＋1(IVS3)delG纯合突变，临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106＋1(IVS3)delG杂合突变。

简介：作者报道1例33岁非特应性反应女性患者，食入不同水果后发生多次过敏反应。食入的水果包括苹果、香蕉和荔枝，这三种水果属于植物学上不同的植物家族。用点刺试验证实对苹果和香蕉过敏。否认对其他与水果有交叉反应的物质（如橡胶或花粉）过敏。由于皮肤科医师并不能经常见到此类患者，作者希望突出强调对水果产生（但不伴有对其他常见气源性／接触性变应原的过敏反应）的这种罕见且具潜在临床致死性的Ⅰ型变态反应。作者也讨论了对明显不相关的水果发生Ⅰ型变态反应的可能原因及参与该变态反应的变应原。

简介：　　患者男,26岁,于2001年10月无明显诱因出现双足袜套感,伴双下肢部位不固定的针刺感,走路感觉迟钝,无踩棉感,全身无力,且进行性加重,体育运动不能随意.同年12月出现进食后上腹不适、下坠感,受凉后咳嗽诱发恶心、呕吐,此后反复呕吐胃内容物;大便习惯改变,次数由每天1～2次增加至每天3～4次,呈羊粪状,无脓血及黏液.在我院对症治疗后效果不佳.转至北京协和医院后行腓肠神经活检,病理诊断为"慢性中度轴索性神经病",刚果红染色和电镜检查明确诊断为"家族遗传性淀粉样变周围神经病".……

简介：摘要泛素-蛋白酶体系统(UPS)可介导错误折叠和受损蛋白质的选择性降解，在许多信号通路中发挥着重要作用。肥厚型心肌病和扩张型心肌病是两种最常见的家族遗传性心肌病，主要为常染色体显性遗传，由编码心肌细胞成分的基因突变引起。本综述对遗传性心肌病中UPS损伤机制及治疗方案的研究进展进行了文献复习。

简介：无

简介：摘要目的随着结直肠腔镜外科的快速发展，腹腔镜辅助全结肠切除术已应用于治疗家族性腺瘤性息肉病。文中对比腹腔镜辅助与开腹全结肠切除术的临床疗效，探讨腹腔镜辅助全结肠切除术的安全性和可行性。方法回顾性分析12例家族性腺瘤性息肉病行全结肠切除术的临床资料，分为开腹手术组(7例)和腹腔镜手术组(5例)，观察手术安全性、术后恢复情况以及短期随访结果。结果12例患者顺利完成手术，腹腔镜组平均手术时324.33（190-510）min,显著长于开腹组(P=0.035)；平均术中出血量175.73（100-300）ml，肛门排气时间为术后1.33d，住院时间19.12d，略短于开腹组，尚未达统计学差异;平均手术切口长度腹腔镜组为4.33cm,显著短于开腹组22.23cm(P<0.01)}。结论腹腔镜辅助全结肠切除术安全可行，近期疗效良好。

简介：摘要目的探讨河北省成年居民血脂异常与糖尿病家族史对糖尿病患病的交互作用。方法为横断面研究。2018年10—12月利用中国慢性病及其危险因素监测的数据，采用多阶段整群分层随机抽样的方法抽取河北省成年常住人口为研究对象。收集研究对象血糖、血脂。采用复杂加权估算研究对象糖尿病患病率。使用相加模型分析河北省成年居民血脂异常与糖尿病家族史对糖尿病患病的交互作用。计算交互作用的相对超额危险度（RERI）、交互作用归因比（AP）、交互作用指数（SI），以评估加法量表上的相互作用效应。结果共纳入7 725例研究对象，糖尿病加权患病率为13.1%。相加模型分析结果显示，血脂异常且有糖尿病家族史者患糖尿病的风险是血脂正常且无糖尿病家族史者的5.407倍（95%CI 4.306~6.790，P<0.001），RERI、AP和SI分别为1.224（95%CI 0.015~2.433）、0.226（95%CI 0.035~0.417）和1.384（1.012~1.894）。高密度脂蛋白胆固醇异常且有糖尿病家族史者患糖尿病的风险是高密度脂蛋白胆固醇正常且无糖尿病家族史者的5.398倍（95%CI 3.995~7.294，P<0.001），RERI、AP和SI分别为2.203（95%CI 0.710~3.696）、0.408（95%CI 0.231~0.585）、2.004（95%CI 1.361~2.951）。结论血脂异常和糖尿病家族史的暴露可能对糖尿病患病产生相加交互作用。

简介：摘要目的观察结直肠癌患者中缺氧诱导基因结构域家族构件1A(HIGD1A)的表达及对于肿瘤预后的影响。方法免疫组织化学分析江南大学附属医院2008年1月至2011年12月行结直肠癌根治术的157例患者中HIGD1A的表达，收集年龄、性别、肿瘤浸润深度、肿瘤部位(结肠或直肠)、淋巴结转移、神经侵犯、脉管内癌栓、TNM分期等临床病理参数，随访总生存期(overall survival，OS)，组间比较采用。结果HIGD1A在结直肠癌中低表达组为93例(59.2%)，高表达组为64例(40.8%)。HIGD1A高表达组在Ⅰ~Ⅱ期的表达率为50.6%，明显高于在Ⅲ~Ⅳ期中的表达率(49.4%，χ2＝6.115，P<0.05)。在不同TNM分期的患者中的表达差异有统计学意义(P<0.05)，与年龄、性别、肿瘤浸润深度、肿瘤部位(结肠或直肠)、淋巴结转移、神经侵犯、脉管内癌栓等临床病理参数无明显相关(P>0.05)。HIGD1A低表达组的OS为(73.6±3.5)个月；HIGD1A高表达组的OS为(89.5±3.0)个月，明显高于HIGD1A低表达组(χ2＝11.183，P<0.05)。多因素风险比例模型显示，HIGD1A[风险比(HR)＝0.315，95%可信区间(CI)＝0.135~0.738，P<0.05]可作为评估预后的独立危险因素。结论HIGD1A的表达有助于评判结直肠癌的预后。

简介：摘要Nod样受体家族含pyrin结构域蛋白12(NLRP12)作为发现较晚的Nod样受体家族成员，是重要的模式识别受体之一，识别多种病原体并启动下游免疫应答，参与多项机体炎症反应的调控，与自身炎症性疾病的发生、进展相关。现从其结构、功能及NLRP12相关自身炎症性疾病等方面对NLRP12进行综述，探讨NLRP12在自身炎症中的作用机制，为认识、探索、治疗NLRP12相关自身炎症疾病提供新思路。

简介：摘要目的筛查一个乳腺癌家系的致病变异。方法应用靶向外显子捕获测序技术检测8位家系成员121个遗传性癌症相关基因，分析变异与疾病共分离情况得到候选致病位点，然后采用Sanger测序和克隆测序在所有9位家系成员中对候选致病位点验证。结果本家系中6位确诊乳腺癌的家系成员均携带BRCA1基因c.2013_2014insGT杂合变异，未患乳腺癌的女性不携带该变异。千人基因组计划数据库和外显子集成联合数据库(The Exome Aggregation Consortium, ExAC)均未收录该变异，开放读码框预测该变异导致蛋白翻译提前终止形成截短的BRCA1蛋白。结论BRCA1基因c.2013_2014insGT变异为该乳腺癌家系的致病原因。

简介：目的探讨miR-221/miR-222在胶质瘤患者脑脊液中的表达及其诊断价值。方法采用实时荧光定量PCR检测31例胶质瘤患者和33例非胶质瘤患者的脑脊液miR-221/miR-222表达水平,并采用ROC曲线评价其诊断胶质瘤的价值。结果miR-221和miR-222在胶质瘤患者脑脊液中的表达水平均明显高于对照组（均P〈0.001）。高级别胶质瘤患者的脑脊液miR-221、miR-222表达水平高于低级别组,其中miR-222表达水平的差异具有统计学意义（1.49倍,P=0.007）。脑脊液miR-221、miR-222的表达水平都能将胶质瘤患者与对照者区分开;而二者联合诊断胶质瘤的曲线下面积（AUC）为0.849,灵敏度为81.8%,特异度为83.9%。结论脑脊液中高表达的miR-221/miR-222有可能作为胶质瘤诊断的生物标志物。

简介：摘要我县麻风病经过五十六年的综合防治，发病率从最高年份1961年2.89/10万降至1981年的0.53/10万，82年至今一直是零。患病率从最高年份1971年0.159‰降至1990年0.005‰，1992年至今为零。少儿发病从1980年以后未见新病人发生，从1982年开始，对所有现症病人及巩固治疗病人进行了联合化疗（二联），病人家属及子女进行了预防服药和预防注射。2000年以后，除一例留守外，其余治愈者全部出院。经过3次大规模的调查和全方位的监测，至2010年底，未发现新发、复发病人，我县已达到了消灭麻风病的指标。

简介：摘要新生儿急性呼吸窘迫综合征(neonatal acute respiratory distress syndrome，NARDS)是新生儿常见的危急重症之一，有较高的病死率和致残率，其发生机制涉及复杂的炎症反应过程，存活患儿常伴多种并发症，远期预后不良。微小RNA(microRNA，miRNA)是一类短小的非编码单链RNA，通过负性基因表达调控细胞的病理生理过程，进而影响疾病进程。Let-7家族是继Lin-4家族之后第二个被发现的miRNA家族，在生物体内有着至关重要的调节作用。大量研究表明，Let-7家族参与肺的生理发育及部分肺部炎症性疾病的病理过程，进而参与NARDS的发生发展。该文就Let-7家族与NARDS相关性的研究进展进行综述，以期为NARDS早期诊断及治疗提供新的思路。