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  • 简介:摘要目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果患儿,女,2岁8个月,外貌特殊,鼻梁低平,眼距增宽,招风耳,嘴角下斜,腭弓高,小颌畸形,反复癫痫发作,言语及智力发育落后,基因检测结果示SMC1A基因c.2923C>T突变,诊断CdLs 2型。结论CdLs属于较为罕见的遗传代谢病,临床表现常有特殊的面容及体征。SMC1A基因突变在国内仅有1例报道,而SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道,扩大了SMC1A基因变异谱。

  • 标签: 德朗热综合征 癫痫发作 SMC1A基因突变
  • 简介:选择2015年1月~2017年1月160例糖尿病患者,健康体检的160名为对照组。结果观察组水平均高于对照组,C肽低于对照组(P<0.05)。结论糖尿病患者血清C肽与HbA1c有明显差异,可作为临床诊断参考指标。

  • 标签: 糖尿病 血清C肽 糖化血红蛋白(HbAlC) 检测
  • 简介:AIMToinvestigatetheroleofthecomplement5a(C5a)/C5areceptor(C5aR)pathwayinthepathogenesisofacuteliverfailure(ALF)inamousemodel.METHODSBALB/cmicewererandomlyassignedtodifferentgroups,andintraperitonealinjectionsoflipopolysaccharide(LPS)/D-galactosamine(D-GalN)(600mg/kgand10μg/kg)wereusedtoinduceALF.TheKaplanMeiermethodwasusedforsurvivalanalysis.Serumalanineaminotransferase(ALT)levels,atdifferenttimepointswithina1-wkperiod,weredetectedwithabiochemistryanalyzer.Pathologicalexaminationoflivertissuewasperformed36hafterALFinduction.Serumcomplement5(C5),C5a,tumornecrosisfactor-α(TNF-α),interleukin(IL)-1β,IL-6,high-mobilitygroupproteinB1(HMGB1)andsphingosine-1-phosphatelevelsweredetectedbyenzyme-linkedimmunosorbantassay.Hepaticmorphologicalchangesat36hafterALFinductionwereassessedbyhematoxylinandeosinstaining.ExpressionofC5aR,sphingosinekinase1(SphK1),p38-MAPKandp-p38-MAPKinlivertissue,peripheralbloodmononuclearcells(PBMCs)andperitonealexudativemacrophages(PEMs)ofmiceorRAW264.7cellswasanalyzedbywesternblotting.C5aRmRNAlevelsweredetectedbyquantitativereal-timePCR.RESULTSActivationofC5andup-regulationofC5aRwereobservedinlivertissueandPBMCsofmicewithALF.BlockadeofC5aRwithaC5aRantagonist(C5aRaC5aRa)significantlyreducedthelevelsofserumALT,inflammatorycytokines(TNF-α,IL-1βandIL-6)andHMGB1,aswellasthelivertissuedamage,butincreasedthesurvivalrates(P<0.01forall).BlockadeofC5aRdecreasedSphK1expressioninbothlivertissueandPBMCssignificantlyat0.5hafterALFinduction.C5aRapretreatmentsignificantlydownregulatedthephosphorylationofp38-MAPKinlivertissuesofALFmiceandC5astimulatedPEMsorRAW264.7cells.Moreover,inhibitionofp38-MAPKactivitywithSB203580reducedSphK1proteinproductionsignificantlyinPEMsafterC5astimulation.CONCLUSIONTheC5a/C5aRpath

  • 标签: 尖锐的肝失败 C5a/C5aR P38-MAPK 鞘氨醇 kinase 1
  • 简介:〔摘要〕:目的:探讨恩替卡韦提高老年代偿期乙肝肝硬化患者补体 C3、 C4水平的相关作用。方法:选取老年乙肝肝硬化患者 50例为研究对象,分为失代偿期组 25例和代偿期组 25例,代偿期组患者依照 HBVDNA载量分为低度组、中度组和高度组,依照患者应答情况分为完全应答组、部分应答组,另外选取 50例健康体检患者为对照组,测定治疗前后患者血清补体 C3、 C4等水平变化。结果:经过一段时间治疗,患者补体 C3和补体 C4水平显著降低 (P< 0.05),代偿期组患者补体 C3、补体 C4水平显著高于失代偿期组 (P< 0.05)。结论:在老年代偿期异常乙肝肝硬化患者治疗中,恩替卡韦能够提高患者补体 C3、 C4水平,应答与补体恢复呈正相关。

  • 标签: 〔〕乙肝肝硬化 血清补体 C3 恩替卡韦
  • 简介:摘要目的探讨恩替卡韦提高老年代偿期乙肝肝硬化患者补体C3、C4水平的效果。方法选取老年代偿期乙肝肝硬化患者130例为研究对象,分为观察组和对照组各65例,对照组患者给予阿德福韦酯片治疗,观察组患者给予恩替卡韦片治疗,观察两组临床疗效,测定治疗前后患者血清补体C3、C4等水平变化。结果观察组总有效率为87.69%,明显高于对照组的70.77%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前两组患者补体C3和C4水平比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后两组补体C3和C4水平明显升高,且观察组补体C3和C4水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论恩替卡韦能够提高老年代偿期异常肝硬化患者补体C3、C4水平,进而提高临床疗效。

  • 标签: 乙肝肝硬化 恩替卡韦 补体C3 补体C4
  • 简介:摘要目的探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因c.1091C>T突变与新生儿高胆红素血症的相关性。方法选取湖南省儿童医院普通足月新生儿病房收治的不明原因高未结合胆红素血症新生儿142例作为观察组,随机选取同期无高胆红素血症新生儿71例作为对照组。收集静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增UGT1A1基因启动子、外显子及其附近区域并测序。比较两组患儿及正常人群中c.1091C>T突变的等位基因频率,并根据基因测序结果将观察组进行分组,分析c.1091C>T突变与胆红素水平的关系。结果观察组UGT1A1基因c.1091C>T杂合突变15例,纯合突变2例,等位基因频率为0.0669,对照组未检测到c.1091C>T突变,两组间比较差异有统计学意义(P<0.01)。千人基因组计划数据库中东亚人群该位点的基因携带率为0.0109,与观察组比较差异有统计学意义(P<0.01)。观察组中,c.1091C>T突变组总胆红素峰值与野生型组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论UGT1A1基因c.1091C>T突变在足月新生儿不明原因高胆红素血症中较为常见,该位点突变与新生儿不明原因高胆红素血症的发生相关。

  • 标签: 高胆红素血症 新生儿 UGT1A1 c.1091C>T
  • 简介:摘要目的检测EpCAM、VEGF-C在胃癌组织中的表达水平,探讨其与胃癌的浸润、转移的关系。方法应用免疫组化Elivision法,检测胃癌组织和癌旁组织中EpCAM和VEGF-C的表达。结果EpCAM在胃癌组织和癌旁组织中的阳性表达率分别为84.38%和23.3%,两者差异有显著性。在胃癌组织中的表达与临床分期及淋巴结转移具有相关性(P<0.05)。VEGF-C在胃癌组织和癌旁组织中的阳性表达率分别为73.44%和26.39%,两者差异有显著性。VEGF-C在胃癌组织中的表达与淋巴结转移具有相关性(P<0.05)。胃癌癌组织中EpCAM与VEGF-C表达的相关性呈正相关性(P<0.05,r=0.248)。结论EpCAM及VEGF高表达与胃癌的发生、发展及转移有关。

  • 标签: EpCAM VEGF-C 胃癌
  • 简介:摘要目的观察骨折端充填植骨、部分保留旋前方肌、掌侧钢板固定治疗桡骨远端C3.1、C3.2型骨折的临床疗效。方法自2017年7月至2019年6月,我们采用Henry入路,部分保留旋前方肌,骨折断端复位后遗留的骨缺损采用同种异体骨充填植骨,辅助复位并起支撑作用,并采用掌侧柱型锁定钢板内固定治疗67例桡骨远端粉碎伴塌陷骨折患者。其中55例患者获得随访,均为新鲜闭合骨折。根据AO分型,C3.1型33例,C3.2型22例。其中31例合并尺骨远端骨折。受伤至手术时间为2~7 d,平均3.6 d。术后复查X线片明确骨折愈合情况,测量桡骨高度、掌倾角、尺偏角恢复及维持情况。采用Cooney评分进行腕关节功能评估。结果本组55例患者获得随访,时间为12~36个月,平均16.5个月,术后手术切口均Ⅰ期愈合。复查X线片提示骨折均达到骨性愈合,时间为2~4个月,平均2.9个月;无内固定失效、骨折移位及螺钉继发穿出关节面等并发症发生。末次随访时桡骨高度、掌倾角和尺偏角均较术后无明显丢失,根据Cooney评分评价腕关节功能:优43例,良8,可4例,优良率为92.72%。结论对于桡骨远端C3.1、C3.2型骨折,充填植骨部分保留旋前方肌结合掌侧锁定钢板内固定有利于粉碎骨折及塌陷关节面的复位及复位后的维持,配合早期功能锻炼,可以获得满意的临床效果。

  • 标签: 桡骨骨折 治疗结果 掌侧锁定板 部分保留旋前方肌 异体骨充填植骨
  • 简介:摘要目的比较掌侧锁定接骨板(volar locking plate,VLP)和外固定支架(external fixation,EF)治疗桡骨远端AO C2/C3型骨折的影像学和治疗效果。方法自2017年1月至2020年3月我们共收治62例AO C2/C3型桡骨远端骨折患者,其中23例接受EF治疗,39例接受VLP治疗。采用Gartland-Werley量表和上肢功能障碍评定量表(Disability of Arm Shoulder and Hand,DASH)评价总体治疗效果与功能恢复情况,测量腕关节活动度和握力,影像学参数包括掌倾角、尺偏角、桡骨长度、尺骨变异和关节面台阶。所有统计学分析均采用SPSS 21.0统计软件。结果两组患者在年龄、性别、受伤侧别、是否优势手、致伤原因、手术时间、是否植骨和随访时间方面差异无统计学意义(P>0.05)。术后随访时间为12~47个月,平均17.1个月。末次随访时,VLP组在腕关节屈曲(VLP组69.7°、EF组62.3°,P<0.001)、前臂旋前(VLP组73.1°、EF组64.8°,P=0.027)和旋后(VLP组70.6°、EF组63.1°,P=0.033)角度方面恢复优于EF组,其他关节活动范围参数两组差异无统计学意义(P>0.05)。两组的Gartland-Werley和DASH评分差异无统计学意义(P>0.05)。末次随访X线片显示,VLP组的尺骨变异为(0.6±1.3) mm,EF组为(1.6±1.8) mm,差异有统计学意义(P=0.002);VLP组的关节阶梯为(0.5±1.1) mm,其改善明显优于EF组(1.2±1.4) mm,差异有统计学意义(P=0.007)。两组总体并发症发生率分别为VLP组的28.2%和EF组的34.5%,差异无统计学意义(P=0.587)。结论VLP固定在腕关节活动度(屈曲、旋前和旋后)、尺骨变异矫正和改善关节一致性方面表现出比EF固定更好的性能。

  • 标签: 桡骨骨折 对比研究 掌侧接骨板 外固定支架
  • 简介:地黄饮子脑脊液PC12细胞即早基因,结论地黄饮子脑脊液能明显降低PC12细胞受Aβ25~35刺激时即早基因c-fos和c-jun的过度反应,方法把离体培养的进入对数生长期的PC12细胞分为空白组、模型组、VitE脑脊液对照组、地黄饮子脑脊液低、中、高剂量组

  • 标签: 即早基因 含药 地黄饮子
  • 简介:【摘要】目的:对高效离子交换色谱法(HPIEC)测定一种 C-尿素呼气试验用药中 C-尿素的含量进行研究。方法:选择4.6mm×250mm的色谱柱,柱温设置为25℃,将超纯水作为流动相,流速设置为0.6ml/min,仪器采用二极管阵列检测仪,其波长设置成200nm。结果: C-尿素平均回收率为99.60%。结论:使用HPIEC对 C-UBT用药中 C-尿素含量进行检测,准确率高,建议推崇。

  • 标签: 高效离子交换色谱法(HPIEC) C-尿素呼气试验用药 C-尿素含量 准确度
  • 简介:摘要目的探讨C反应蛋白(CRP)检测在儿科细菌感染性发热和非细菌感染性发热的区别诊断技术。方法选取来我院接收治疗的80例发热性的患者为本次实验的研究对象,依照发热的症状分类,将45例细菌感染性的发热确立为实验观察组,将30例非细菌感染性发热确立为对照组,不明发热原因的有5例,利用C反应蛋白进行检测。结果细菌感染性发热实验观察组患者的阳性率为75.4%,非细菌感染性发热的对照组患者的阳性率为11.3%。两者之间有明显的差异,具有统计学意义(P<0.05)。结论C反应蛋白检测能够快速的分辨出细菌感染性发热和非细菌感染性发热,通过C反应蛋白检测的观察值可以为临床的治疗提供依据,有利于患者的康复。

  • 标签: C反应蛋白 细菌感染 儿科发热 应用分析
  • 简介:摘要目的探讨C反应蛋白与急性胰腺炎诊断的关系。方法收集近3年37例急性胰腺炎病例,其中轻症胰腺炎24例,重症胰腺炎13例。测定不同时期C反应蛋白值,与37例健康对照组进行对比。同时,轻、重症胰腺炎间相互比较。结果急性胰腺炎病例与健康人比较C反应蛋白值有意义(P<0.05),不同程度胰腺炎患者间C反应蛋白值也有意义(P<0.05)。结论C反应蛋白是急性胰腺炎诊断的重要指标,同时是急性胰腺炎病情程度的判断标准。

  • 标签: C反应蛋白 急性胰腺炎 诊断
  • 简介:A、B两组治疗前后CRP值比较见表2,A、B组治疗前后CRP值比较P<0.01,  观察本组患儿治疗后CRP值明显下降、支气管肺炎患儿的血清CRP值治疗后降至(33.7±28.8)mg/L

  • 标签: 中的应用 反应蛋白 支气管肺炎
  • 简介:神经胶质瘤是中枢神经系统(CNS)最常见的一类肿瘤,占了颅内原发肿瘤的35%-60%。2007年世界卫生组织(WH0)中枢神经系统肿瘤分类中将胶质瘤分为Ⅰ-Ⅳ级,其中Ⅲ、Ⅳ级为恶性胶质瘤,大约占所有胶质瘤的77.5%。目前对神经胶质瘤的临床治疗采取以手术治疗为主,结合放疗、化疗等疗法的综合治疗.虽然能延长患者生存时间,但存在高复发率、高致残率、高病死率等问题,总体预后仍然较差。自20世纪70年代以来.维生素C(VC)抗肿瘤作用的研究日益进展,国外的医疗工作者已将其作为肿瘤治疗的补充和替代疗法之一.并报道了静脉注射维生素C治疗神经胶质瘤、卵巢癌、肾细胞癌、乳腺癌、大肠癌、非霍奇金淋巴瘤、前列腺癌、膀胱癌等肿瘤的临床病例,认为其能改善患者的临床症状、提高生存质量、延长生存期。本文就维生素C对神经胶质瘤的治疗作用做一综述。

  • 标签: 维生素C 抗坏血酸 神经胶质瘤 过氧化氢
  • 简介:摘要大量研究显示VEGF-C在肺癌的生长、转移中具有重要作用,与肿瘤淋巴管生成有关,VEGF-C在肿瘤组织中高表达。本文主要是研究该因子在肿瘤,特别是肺癌中的作用机制。

  • 标签: VEGF- C 肺癌 作用机制 研究