简介：摘要报道1例由猪链球菌感染引起的化脓性脑膜炎。患者为老年女性，流行病学史不典型，主要临床表现为发热、头痛、颈痛，结合血培养、脑脊液二代测序结果诊断为猪链球菌感染的化脓性脑膜炎。经第三代头孢菌素抗感染、脱水等治疗后症状明显好转，患者发病1周左右出现口唇疱疹，发病2周左右出现听力减退，被分别予以抗病毒和激素治疗后好转出院。

简介：摘要意识模糊性觉醒（CA）是一种少见的非快速眼球运动睡眠相关的异态睡眠，国内鲜有报道，临床上对CA存在误诊和漏诊。详细地询问病史及同步视频多导睡眠监测对于CA的诊断及鉴别诊断至关重要。现就安徽医科大学附属巢湖医院确诊的1例老年CA患者进行总结分析，旨在提高临床医生对CA的认识，避免误诊误治。

简介：摘要鼻窦未分化癌是一种在组织学及免疫组织化学染色证实缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征的恶性上皮性肿瘤。近年来，分化差的鼻窦癌相关分子发病机制引人关注，依据不同的遗传学特征将未分化癌进行重新命名，如中线癌（也称NUT癌）、SMARCB1（INI1）缺失性癌等。鼻窦SMARCA4缺失性癌是未分化癌的一种新认识的组织学类型，具有因SMARCA4基因突变导致其蛋白表达缺失的这一独特的遗传学特征，属于高度侵袭性肿瘤。本文报道1例鼻窦SMARCA4缺失性癌，结合组织学、免疫表型和分子检测结果，讨论其临床病理特征及鉴别诊断，以期加深对鼻窦SMARCA4缺失性癌的认识，避免误诊。

简介：摘要NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年，在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排，拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种，大部分编码DNA结合蛋白，包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等，形成X-NUT融合蛋白。X-NUT融合蛋白的羧基端保留近乎完整的NUT蛋白，提示NUT对组蛋白乙酰化的表观遗传学调控对此类肿瘤发病机制有普遍意义。伙伴基因则可能与细胞类型有关，因而可能影响融合蛋白作用位点，决定肿瘤的具体类型以及肿瘤的临床病理特征。NUTM1重排肿瘤总体罕见，但普遍预后差。本文对NUT癌和新近认识的NUTM1重排肿瘤进行综述，包括其分子基础、临床病理特征、鉴别诊断思路和靶向治疗研究策略，期望有助于临床及病理医师对此类肿瘤的认识和精准诊断。

简介：摘要2016年WHO淋巴造血系统肿瘤分类将浆细胞骨髓瘤归为成熟B细胞肿瘤的一种，其特征为骨髓浆细胞异常增生伴有单克隆免疫球蛋白或轻链（M蛋白）过度生成，极少数是不产生M蛋白的未分泌型。浆母细胞型骨髓瘤是浆细胞骨髓瘤中具有侵袭性的亚型，临床上较为少见。本文报道1例浆母细胞型骨髓瘤患者肩胛肿物及椎体肿物标本中所见肿瘤细胞形态学特征，并结合其免疫组织化学、血清学检查及临床特征等作相关介绍。

简介：摘要腹膜高分化乳头状间皮瘤（well-differentiated papillary mesothelial tumor，WDPMT）是一种罕见的间皮来源良性肿瘤，好发于育龄女性。本文报道1例术中偶然发现的腹膜WDPMT，肿瘤镜下形成乳头状、管状结构，被覆单层立方上皮，形态温和，未见核分裂象，未见间质浸润。免疫组织化学肿瘤细胞阳性表达波形蛋白、广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、Calretenin、D2-40、WT-1、HBME1和BAP1。测序发现CDC42基因错义突变，未检见TRAF7基因突变。荧光原位杂交未见CDKN2A和NF2缺失。结合病例分析和新近文献进展，总结腹膜WDPMT的临床病理特征和分子病理学进展，对本病的诊断与鉴别诊断以及临床处置进行讨论，以提高对本病的认识并防止过度治疗。

简介：摘要滑膜肉瘤是一种起源未定的具有间质和上皮双相分化的软组织肉瘤类型，好发于年轻人四肢大关节附近的深部软组织。原发于消化管道的滑膜肉瘤极为罕见，本文报道1例发生于35岁女性胃体的原发滑膜肉瘤，镜下表现为单相梭形细胞亚型，SYT断裂探针检测结果阳性。胃原发滑膜肉瘤罕见，易误诊为胃肠道间质瘤，认识其存在并熟悉相关组织形态学、免疫组织化学特征，结合细胞遗传学检查有助于诊断与鉴别诊断。

简介：摘要患者女，55岁。因“体检发现双肾肿物半个月余”入院，行双肾肿物切除。镜下显示肿瘤呈推挤样生长，与正常组织分界清，个别结节内见纤维化玻璃样变的分隔，间质极少。肿瘤细胞排列成腺管状、腺泡状、巢团状，间以丰富的薄壁血管。肿瘤细胞胞质丰富，部分嗜酸性颗粒状、部分淡染空泡状甚至透明，胞膜清晰；细胞核大，核仁清晰，可见奇异核，双核及核周空晕。免疫组织化学显示肿瘤表达PAX8、CD117及SDHB，部分表达细胞角蛋白7。患者外周血基因检测显示FLCN基因第11号外显子1285号碱基位缺失。结合患者胸部CT显示的多发肺大疱及面部的白色丘疹，诊断为Birt-Hogg-Dubé综合征相关肾细胞肿瘤。

简介：摘要髓外造血是造血干细胞和祖细胞在骨髓外的扩增和分化，病理性髓外造血常伴有骨髓纤维化和地中海贫血等血液系统疾病。健康患者出现病理性髓外造血称为特发性髓外造血，本文报道了1例原发于后纵隔的特发性髓外造血并复习相关文献，对其组织病理学特征和免疫组织化学特点进行分析，总结了其诊断及鉴别诊断要点。

简介：摘要患者男，65岁。因“体检发现甲状腺结节20 d”就诊。病理检查：带厚薄不均包膜的破碎甲状腺肿瘤组织一堆，体积5.0 cm×4.0 cm×3.0 cm，切面灰红、灰黄色，质地软伴黏液感。镜下示肿瘤具有纤维包膜，区域突破包膜向外浸润性生长。肿瘤由含黏液的微囊和无胶质的滤泡结构构成，区域两者相互交织。免疫组织化学：甲状腺球蛋白、甲状腺转录因子1、CD56均阳性，特殊染色：阿辛蓝染色黏液阳性，基因检测：BRAF V600E无突变。伴黏液产生的甲状腺滤泡癌罕见，诊断需结合病理学检查。

简介：摘要LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变，进而通过多种机制导致一系列疾病，主要表现为多系统早衰，具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常（如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症）、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者，具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。

简介：摘要梭形细胞血管瘤（spindle cell hemangioma）是1986年首次提出的一种罕见病变，好发于青年四肢远端皮下软组织。镜下观察可见海绵状血管区、实性梭形细胞区、裂隙状血管区及乳头结构，极易误诊为其他血管源性肿瘤。本文报道1例发生在67岁女性患者胸骨的梭形细胞血管瘤，随访9个月余，病情稳定，无复发征象。

简介：摘要反转型滤泡性淋巴瘤（reverse variant of follicular lymphoma，RVFL）是滤泡性淋巴瘤的一种特殊组织学亚型，该亚型极为罕见，检索目前仅有4篇英文文献共8例报道。本文报道1例发生于50岁女性腋窝淋巴结的病例，形态学表现为肿瘤性滤泡中央深染、周围淡染，同时该病例得到免疫组织化学和荧光原位杂交检测的证实。该形态学亚型多数病理医师不熟悉，所以需要引起足够的重视，以避免发生误诊；同时需要积累更多该亚型的病例，以明确其临床及预后意义。

简介：摘要目的探讨妊娠期合并血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombo-cytopenic purpura，TTP）的围生期管理。方法报道南京医科大学附属宿迁第一人民医院成功救治1例妊娠合并TTP，结合文献报道共16例妊娠合并TTP，回顾性分析其发病特点、实验室检查、治疗要点和母婴结局。结果16例妊娠合并TTP患者平均年龄26.18岁（20～36岁），孕周为（29±2）周（17+5～41+1周）；15次妊娠合并TTP患者有血小板减少、发热、神经系统症状、肾功能损害、微血管病性溶血性贫血的典型五联征或三联征，治疗以血浆置换或输注血浆为主，母亲死亡4例（其中1例死亡后诊断），例15及例16为同一人二次妊娠，例15为本文报道患者前次妊娠，例16为其此次妊娠，围生期预防性输注血浆病情稳定，孕37+2周剖宫产终止妊娠，母婴结局良好。9次晚期妊娠：剖宫产8例，产钳助产1例（死胎），无自然顺产，共7例新生儿存活；7例中期妊娠：4例剖宫取胎，1例自然流产，2例利凡诺引产；均无新生儿存活。结论妊娠合并TTP罕见，早期诊断和血浆置换或血浆输注治疗能有效改善患者预后，对于妊娠合并遗传性TTP患者，新鲜血浆输注预防发作也是一种有效方法。

简介：摘要侵袭性纤维瘤是一种罕见、良性间质源性肿瘤。侵袭性纤维瘤的特征性是肠系膜纤维组织增生。虽然侵袭性纤维瘤偶尔会侵袭肠道或邻近组织，伴有侵袭性肌纤维母细胞增生，但缺乏恶性肿瘤发生和远处转移的能力。侵袭性纤维瘤相关性输尿管狭窄是一种罕见的泌尿系统疾患。本文报道广州医科大学附属第五医院2021年5月收治的1例输尿管侵袭性纤维瘤患者。

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简介：摘要毛细血管渗漏综合征是指各种原因引起毛细血管内皮损伤、血管通透性增加，大量血浆蛋白渗漏到组织间隙，引起组织间胶体渗透压增高从而引起浆膜腔渗液、全身水肿、低血容量休克、低蛋白血症等一系列症状的临床综合症。该病属免疫相关性疾病，发病机制未明，研究报道少，治疗手段有限，急性期病死率高。现对1例毛细血管渗漏综合征致分布性休克及急性肺水肿患者的临床资料进行总结分析，现报告如下。

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