简介：摘要作为高中生物教学中的关键知识体系，染色体变异类问题是遗传学知识系统的关键组成模块，对此，在实际授课中，为了进一步锻炼、拓展学生的生物应用素质，对于染色体变异类问题的解题思路创新探究，其教师应给予足够重视，这样不仅有助于生物课堂教学环节与成果的优化，也能够在此过程中全面激活高中生生物思维，帮助其养成良好的遗传学知识解题习惯，为学生今后的生物学习发展奠定坚实基础，也促进高中生生物应用素质的进一步发展。

简介：摘要目的分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与形态。方法对1例常规G显带分析核型为45，X[26]/46，X，＋mar[43]嵌合体的患者进行荧光原位杂交、高通量全基因组测序、SRY基因Sanger测序分析，明确其sSMC片段来源和存在形态。结果患者G显带核型为45，X[26]/46，X，＋mar[43]。荧光原位杂交结果核型为45，X的细胞37个；核型为46，X，＋mar的细胞63个。sSMC有两种形态：一种整条染色体两端各可见一个清晰红色信号，提示该sSMC来源于有双着丝粒Y染色体且同源；另一种只见到一个红色信号，提示该sSMC来源于有一个着丝粒Y染色体。C显带显示Y染色体异染色质缺失。Y染色体AZF区微缺失筛查分析SRY存在。SRY基因突变检测未发现异常。高通量测序检测染色体基因组微缺失微重复结果，Y染色体q11.221q12位置存在约42.88 Mb缺失。患者核型最终定为45，X[26]/46，X，del(Y)(q11.22q12)[24]/46，X，pus idic(Y)(q11.22)[19]。结论本例mos 45，X[26]/46，X，＋mar[43]Turner综合征患者的sSMC同时存在双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段两种形态。精确定位sSMC来源和形态，可为遗传咨询和产前诊断提供参考。

简介：摘要目的对三株牌歧特生冲剂进行小鼠睾丸染色体畸变试验，以测定其是否具有遗传毒性。方法参照《保健食品检验与评价技术规范》（2003年版）中的试验方法。结果试验期间，所有组别动物症状表现正常，未见明显由于给予样品引起的异常症状，未见动物异常死亡。各剂量组体重与Veh组比较均无显著差异（P>0.05）。CP组染色体畸变细胞率与Veh组比较有明显差异（P＜0.01），其余各组与Veh组比较未见明显差异（P>0.05）。结论本试验条件下，受试样品剂量组的睾丸染色体结构畸变细胞率与阴性对照组（Veh）比较无显著性差异（P>0.05），无剂量反应关系，表明三株牌歧特生冲剂对小鼠睾丸染色体结构未产生明显影响，试验结果为阴性。

简介：摘要神经母细胞瘤(nueroblastoma，NB)是最常见的小儿颅外实体肿瘤，以起病隐匿，恶性度高，易发生骨髓、骨骼和远处器官转移为特点，在生物学、遗传学、临床和形态学等方面均表现出高度异质性。目前高危及难治复发NB的预后极差，研究发现多种染色体异常与NB发生和增殖转移密切相关，包括染色体数目、基因结构、节段碎裂、染色质重塑等异常。推测治疗中肿瘤患儿个体间的遗传学变异，可能是导致肿瘤进展或复发的主要原因之一。该文对NB染色体异常相关的分子遗传学研究进行综述，为寻找潜在的NB治疗靶点提供依据。

简介：目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例（97.60%）为正常染色体,非整倍体13例（1.73%）,染色体结构异常5（0.67%）.多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例（93.14%）核型正常,非整倍体6例（5.88%）,染色体结构异常1例（0.98%）;多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义（P〉0.05）.结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.

简介：摘要：调查发现，染色体疾病的发病率越来越高，它是各种原因所导致的染色体数目，或者是其构异常的总称，更是一类非常严重的遗传病，如果不对其进行有效诊断和治疗，会对患者的多个器官系统形态和功能带来影响，严重情况下还要造成胚胎死亡等情况。在目前我国医学研究中，临床上还没有无染色体疾病有效治疗方法，所以在产前诊断本病是预防这种症状的有效手段。特别是无创染色体非整倍体基因检测技术在产前胎儿染色体疾病诊断中的有效应用，不仅可以了诊断效率，还减少了胎儿畸形等问题的发生。基于此，本文对无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的特点和应用内容进行了分析。

简介：摘要目的探讨急性髓系自血病(AML)的染色体核型的特点,评价细胞遗传学对AML预后的影响。方法用R显带常规技术对32例老年AML患者进行染色体核型分析,观察治疗效果及预后。结果32例患者中正常核型13例,异常核型19例,检出率59.4%,常见染色体异常以t(8;21)检出率较高(5/19)。接受正规治疗获完全缓解17例,部分缓解9例,未缓解6例。32例AML患者分成预后良好、中等和差3组,预后良好组、中等组、差组完全缓解率分别为71.4%、55.5%、28.5%,不同染色体核型组完全缓解率有差异(P<0.001)。结论AML患者染色体核型分析对预后判断有指导意义。

简介：摘要常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病，是全球终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)的第四大病因疾病，预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗，但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展，故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作用。

简介：采用常规骨髓细胞空气干燥法研究福建宁德泽陆蛙的染色体组型,结果表明：其二倍体染色体数目为26（22M＋4SM）,NF为52,配成13对,分为二个组：由5对大型染色体和8对小型染色体组成.没有发现带有次缢痕特殊标志性特征的染色体,没有发现明显的异型性染色体存在.银染观察到一对银染点,出现在6pinter.福建宁德产的泽陆蛙与安徽、浙江、广东、四川及台湾等地区泽陆蛙染色体组型的比较,结果差异明显,表明不同地理居群泽陆蛙核型具有多样性.

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

简介：摘要目的探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA（cf-DNA）产前筛查的影响。方法收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京协和医院就诊且cf-DNA产前筛查提示胎儿性染色体非整倍体异常（SCA）高风险的孕妇共124例，遗传咨询后行侵入性产前诊断。对于侵入性产前诊断结果与cf-DNA产前筛查结果不相符者，取孕妇白细胞、提取孕妇DNA进行大规模平行测序，以检测孕妇X染色体是否存在数量异常或拷贝数变异。结果124例cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇中，除9例拒绝诊断，余115例均行侵入性产前诊断，其中41例与cf-DNA产前筛查结果相符，74例不相符。在结果不相符的74例孕妇中，孕妇DNA大规模平行测序发现孕妇X染色体数目异常或携带拷贝数变异者19例，占SCA假阳性孕妇的比例为25.7%（19/74），占总SCA高风险病例的15.3%（19/124）。结论孕妇X染色体数目异常、嵌合或携带拷贝数变异会影响cf-DNA产前筛查的结果，导致假阳性或假阴性结果；对于cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇，应强调该结果可能受孕妇X染色体异常的影响。对于侵入性产前诊断和cf-DNA产前筛查结果不一致的孕妇，推荐对孕妇染色体进行检测，以明确假阳性或假阴性的原因；而对已明确X染色体数目异常或携带拷贝数变异的孕妇，则不推荐进行cf-DNA产前筛查。

简介：利用细胞遗传学技术，研究Cu^2＋对马尾松根尖细胞遗传损伤效应．实验结果表明：Cu^2＋会导致马尾松根尖细胞产生遗传损伤，出现微核、染色体断片和落后染色体．随着Cu^2＋浓度的提高，马尾松根尖细胞的微核率和染色体分离异常率不断上升，在浓度为10．0mg·L^-1时到达最高峰；处理时间在24h时，微核率和染色体分离异常率到达最高．此外，还分析了微核率和染色体分离异常率的相关关系，发现采用Linear模式二者的相关性最佳，此时r=0．909．二者的相关性达到显著相关水平.

简介：本文本着以传授知识为基础，以能力培养为目标的原则，就“常染色体隐性遗传病”一节课的教材处理、教学设计、学生能力培养等进行了探讨。

简介：

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简介：摘要目的分析产前诊断指征与胎儿染色体异常及妊娠结局的相关性，总结筛查诊断经验，降低出生缺陷，提高人口素质。方法本研究试分析2014年1月—2017年6月，因有各种产前诊断指征而在我院进行产前诊断的960例孕妇的妊娠结局。其中940例孕妇接受羊水穿刺胎儿染色体检查，20例孕妇接受脐带血穿刺胎儿染色体检查。结果胎儿染色体异常率5.0%（48/960），其中数目异常45例，结构异常3例。异常结果按产前诊断指征分类，各指征所占比例分别为超声异常者43.75%（21/48），高龄妊娠25%(12/48)，血清学筛查高风险12.5%（6/48），父母一方染色体异常12.5%（6/48），有不良孕产史6.25%（3/48）,部分具有两项指征。产前诊断确定胎儿染色体异常的孕妇，其中40例选择终止妊娠，8例选择继续妊娠，其中3例继续妊娠者发生自然流产，1例继续妊娠者坚持分娩21-三体，其余4例未见明显表型异常。结论产前诊断染色体异常绝大多数需要终止妊娠，非致死性异常有继续妊娠的机会。

简介：摘要常染色体隐性遗传Best病（ARB）是BEST1突变相关的一类临床罕见眼底病。眼底典型特征为视盘周围、视网膜血管弓附近多灶性、斑点状视网膜下黄白色沉积物，对应FAF斑点状强荧光，少见黄斑区卵黄样病损。OCT常有视网膜下和（或）层间积液或黄斑囊样水肿，以及位于RPE水平的强反射沉积物。EOG光峰／暗谷比值严重下降，常伴全视野ERG视锥和（或）视杆细胞振幅下降。此外，患者通常伴有远视、眼轴较短或前房较浅，易发生闭角型青光眼。ARB暂无有效治疗手段，临床上可针对其青光眼、脉络膜新生血管等并发症治疗。目前关于ARB多为小样本回顾性病例研究，临床上易与Best卵黄样黄斑营养不良、中心性浆液性脉络膜视网膜病变等眼底疾病误诊，详尽了解ARB的临床特征及基因遗传特点，将有助于精确临床诊疗评估。未来需更大样本量研究深入对ARB疾病发展不同时期、其相关病理机制、基因型与表型关系的探讨，从而提升对疾病的认识。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的检测价值。方法收集18 661例接受NIPT检测的孕妇的临床资料，为提示胎儿携带CNVs的孕妇提供羊水染色体核型或/及染色体微阵列分析，并分析结果的一致性。结果在全部样本中，NIPT共提示21三体58例、18三体18例、13三体19例、18/21三体1例。88例孕妇接受了介入性产前诊断，59例的染色体微阵列分析结果与NIPT一致，符合率为67.05%。NIPT还检出CNVs 37例，其中19例(微缺失15例、微重复4例)接受了介入性产前诊断，14例的验证结果与NIPT一致，符合率为73.68%。结论NIPT检测具有较高的灵敏度和准确性，对检测提示的CNVs应考虑进行介入性产前诊断，追溯其亲代起源，为临床提供指导。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：采用加热干燥涂片法对斯氏按蚊的有丝分裂染色体核型、G带进行了研究.结果表明:斯氏按蚊染色体数目为2n=6,属XY型,全部为中着丝粒染色体;Y染色体存在中着丝粒和端着丝粒染色体两种形态:在G带中,两对常染色体在着丝粒附近颜色较深,性染色体X、Y的一条臂全部深染,另一臂分别呈现4条和3条带;雄蚊共有21条带.研究中还观察到了染色体多态现象.