简介:目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为:分别以"Dent病""Dentdisease"为中、英文主题词,以"Dent′sdisease"为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:(1)体检时,尿常规检查发现蛋白尿。(2)尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍)。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。(3)存在CLCN5基因c.2119C〉T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�
简介:患儿男性,年龄为3个月,因确诊“先天性肺囊肿”1个月,收入四川大学华西医院小儿外科。病史采集:1个月前反复“肺炎”,当地医院住院治疗,X射线胸片及CT检查发现,左侧胸腔内囊性占位。不伴气促、呼吸困难等症状。入院查体:神志清,欠合作,皮肤巩膜无黄染、发绀,全身浅表淋巴结无肿大,气管居中,胸廓外形正常,呼吸动度正常、对称。双肺语颤对称、叩诊呈清音,呼吸音清。CT检查示:右肺下叶基底段囊性病变约3.5cm×5.5cm,初诊为先天性肺囊肿。充分术前准备后,在全身麻醉下经第6肋间隙入路行剖胸探查术见:左侧胸腔内囊性约6cm×5cm×4cm,
简介:目的:探讨基质细胞衍生因子(SDF)-1、CXC趋化因子受体(CXCR)4、基质金属蛋白酶(MMP)-2和Ki-67在宫颈鳞癌中的表达,以及SDF-1对MMP-2和Ki-67表达的影响。方法选取2010年1月至2012年9月在青岛大学医学院第二附属医院接受宫颈癌手术(初治)的60例宫颈癌患者的60例切除癌组织标本(术后经组织病理学检查证实均为宫颈鳞癌)纳入研究组,选取同期在该院因子宫肌瘤行子宫切除术的60例患者的正常宫颈组织标本60例纳入对照组。两组患者的年龄等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)(本研究遵循的程序符合青岛大学医学院第二附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。采用免疫组化SP法检测SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在两组标本中的表达,并进行相关性分析。结果SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在研究组标本中阳性表达率分别为90.00%,68.33%,70.00%,86.67%,显著高于对照组的40.00%,8.33%,13.33%,1.67%,且差异均有统计学意义(χ2=9.63,7.04,4.00,4.00;P〈0.05);在研究组中,SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平在淋巴结转移呈阳性标本中的表达均显著高于淋巴结转移呈阴性者(χ2=16.692,P〈0.001;χ2=8.496,P〈0.01;χ2=4.762,P〈0.001;χ2=6.125,P〈0.05);SDF-1的表达水平与CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平均呈正相关(r=0.586,P=0.002;r=0.419,P=0.025;r=0.645,P〈0.001)。结论SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平与宫颈鳞癌的发生、侵袭及淋巴结转移密切相关,或许可作为预测宫颈鳞癌淋巴结转移及预后的指标。SDF-1/CXCR4轴可通过加强肿瘤细胞MMP-2和Ki-67分泌的途径促进肿瘤的浸润和转移,提示SDF-1可能是药物治疗该病的重要靶点。
简介:患者女性,38岁,因“停经30周,下腹痛1周,加重1d”于2008年10月15日入院。病史采集:G1P0,18年前曾患肺结核,已治愈。患类风湿关节炎5年。LMP:2008年3月26日。2年前行腹腔镜下子宫肌瘤剥除术。1周前无诱因下腹以脐下正中为主胀痛,呈阵发性,伴里急后重,活动后加剧。当地医院诊断为阑尾炎,予抗炎、保胎治疗,腹胀、腹痛略减轻。1d前腹痛、腹胀再次加重,阵发频率为(10~30)s/(4~20)min,里急后重明显,无发热、呕吐、腹泻。入院查体:T为36.8℃,P为80次/min,R为20次/min,BP为110mmHg/70mmHg,心、肺(-),
简介:目的:探讨首都医科大学附属北京妇产医院2-12周龄婴儿甲状腺激素水平的参考区间。方法选取2009年1月至2012年12月于北京市新生儿疾病筛查门诊就诊的2-12周龄的953例健康婴儿为研究对象。按照不同年龄段,将其分为2-4周龄组(n=416)、4-8周龄组(n=398)和8-12周龄组(n=139)。3组受试儿童的性别、胎龄、出生体质量等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。应用化学发光法测定血清促甲状腺素(TSH)、三碘甲状腺原氨酸(TT3)、四碘甲状腺原氨酸(TT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)的水平,各指标参考区间采用中位数及P2.5、P25、P50、P75、P97.5表示,同时对不同性别、不同年龄组间的甲状腺激素水平,及婴儿与成年人甲状腺激素水平参考区间进行统计学分析(本研究遵循的程序符合首都医科大学附属北京妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准,征得该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书)。结果TSH、FT3、FT4、TT3、TT4水平男性与女性婴儿间比较,差异均无统计学意义(t=1.860,0.510,-0.360,0.920,1.370;P〉0.05)。2-12周龄婴儿各激素水平与目前本院应用的成年人甲状腺激素水平参考区间进行比较,TSH、FT3、T3、T4水平高于成年人参考区间,且差异均有统计学意义(t=27.25,46.77,30.49,5.59;P〈0.05),以TSH水平尤为突出,但FT4水平较成年人低。3组婴儿TSH水平无明显变化(F=0.345,P=0.708),但随着年龄增大,P97.5降低,95%CI呈缩小趋势;TT4、FT4水平随年龄增加呈下降趋势(F=12.57,P=0.000;F=21.17,P=0.000),TT3、FT3则呈升高趋势(F=14.75,P=0.000;F=3.699,P=0.025)。结论成年人的甲状腺激素水平参考区间不能广泛应用于婴幼儿,应建立儿童期各年龄段甲状腺激素水平参考区间,为儿童甲状腺疾病,特别是�