简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

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简介：摘要目前的一系列研究均表明BMI-1作为癌基因，可能参与恶性血液疾病的发生、发展过程，对于正常及恶性造血干细胞的自我更新能力的维持上起着重要的作用。对于此基因的进一步深入研究，可能为开拓血液恶性疾病新的治疗方法，提高患者的治愈率，延长生存期提供理论依据。

简介：摘要肯尼迪病，是一种x连锁隐性遗传性下运动神经元变性疾病，是一种少见的遗传晚发性疾病，表现为缓慢进展的肌无力,延髓部、面部及肢体部肌肉菱缩,伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。目前肯尼迪病的确诊均需要进行基因检测。该病致病基因定位于X染色体长臂近侧端（Xq11-12），编码雄激素受体(androgenreceptor,AR)蛋白。当编码区域内的三核苷酸序列CAG的重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

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简介：摘要目的探讨TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌中表达的相关性以及TXNIP基因与结直肠癌临床病理特性的关系。方法采用免疫组化方法检测71例结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的蛋白表达水平，RT-PCR方法分析51例结直肠癌组织中TXNIP与Kiss-1基因基因的mRNA水平。结果免疫组化和RT-PCR结果均表明在结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的表达呈明显正相关性(P<0.05)。在结直肠癌组织中，伴淋巴结转移组、远处转移组和DukesC、D组TXNIP基因阳性表达率低于无淋巴结转移组、无远处转移组和DukesA、B期组(P<0.05)。结论TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌组织中的表达可能存在正相关，TXNIP基因可能与结直肠癌转移抑制基因Kiss-1具有相近的生物学功能，对结直肠癌的转移存在抑制作用。

简介：摘要目的检测Bmi1在肺癌干细胞组织中的表达，探讨其与肺癌病理病机的关系。方法收集100例肺癌术后患者及30例正常肺组织标本，对肺癌干细胞进行培养、分离、鉴定，免疫组化SP法检测Bmi1的表达并分析结果。结果肺癌干细胞组织中Bmi1的表达均显著高于正常肺组织(P<0.01)，其与肺癌的分化程度及淋巴结转移有关(P<0.05)，而与年龄、组织学类型无显著关联。结论Bmi1参与了肺癌的发病及进程，是探讨治疗方法的一个新的突破口。

简介：摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿，男性性早熟、高血压、低血钾，伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变，确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病，诊断主要是通过临床表现，实验室检测及CYP11B1基因检测。

简介：摘要目的探讨MACC1基因在胃癌中的表达情况以及临床意义。方法2008年2月到2011年2月来我院手术的50例胃癌患者的癌灶及癌旁正常组织，采用PCR技术进行检测MACC1-mRNA的表达水平。结果MACC1-mRNA表达与临床分期、浸润深度、淋巴结转移以及组织学分级等具有显著的关系（P＜0.05），与肿瘤大小、年龄等没有关系（P＞0.05），结论MACC1在胃癌中的表达明显高于癌旁正常组织，并且与胃癌的病理分期和预后具有密切的联系，MACC1基因的表达可作为预测胃癌转移以及预后的指标。

简介：摘要Xp11.2易位性肾癌是一种罕见的肾恶性肿瘤,现目前缺乏特异性临床症状及影像表现，部分患者体检发现，该病报道较少，CT检查发现病灶为主要手段，手术切除为主要治疗手段，术后随访。总之，早期发现、早期根治性治疗乃是提高生存率的关键。

简介：摘要铂化疗是目前对非小细胞肺癌行之有效的化疗方案。但是有多种因素会对铂化疗效果产生影响，其中切除修复交叉互补基因ERCC1的作用不可忽视。ERCC1是核苷酸切除修复家族中的一个重要成员，在核苷酸的切除修复中起着举足轻重的作用，但是其表达水平又对化疗效果产生截然不同的影响。本文分组讨论了不同表达水平的ERCC1对单纯化疗患者、单纯手术患者以及术后化疗患者生存期的影响。在单纯化疗患者及术后化疗患者中，ERCC1的高表达会导致机体化疗耐药性增强，而使五年生存率及总生存率减低；而对于单纯手术未接受化疗的患者，ERCC1的高表达能够提高五年生存率以及总生存率。

简介：摘要目的研究四川人群X线修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg194Trp、Arg280His多态性与宫颈癌风险的关系。方法采用病例－对照研究方法，PCR-RFLP检测123例宫颈癌病人及性别、年龄相匹配的175例正常人群XRCC1Arg194Trp、Arg280His多态性分布及与宫颈癌风险的关系。结果病例组和对照组Arg194Trp基因型频率分布有显著性差异（P＜0.05），Arg194Trp多态性可能与个体患宫颈癌风险相关，等位基因Trp可能增加个体患宫颈癌的风险（OR＝1.617，95%CI＝1.101～2.374，P＜0.05），Arg280His在两组中分布无显著性差异（P＞0.05）。结论Arg194Trp多态性可能与宫颈癌风险相关，Arg280His多态性与宫颈癌易感性无关。

简介：摘要目的探讨Notch1、IGF-1在非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer,NSCLC）表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR）不同基因状态下的表达及临床意义。方法采用免疫组化SP法分别对38例EGFR野生组、47例EGFR突变组进行Notch1、IGF-1的蛋白表达检测。结果Notch1、IGF-1在NSCLC中EGFR突变组的阳性表达率分别为59.6％、78.7％，均明显高于EGFR野生组，差异具有统计学意义（P<0.05）；Notch1与IGF-1在两组中阳性表达均呈正相关（P<0.05）。结论Notch1与IGF-1在NSCLC各组中均表达上调，提示在NSCLC靶向药物的敏感性检测中可能起重要作用；Notch1信号高表达间接揭示为EGFR-TKIs耐药的重要因素。

简介：摘要目的探讨不同病理类型胃息肉和胃癌中RASAL1基因的表达变化及临床意义。方法对正常胃黏膜组40例、增生性胃息肉组35例、腺瘤性息肉组30例及胃癌组40例采用免疫组化SP染色法检测RASAL1蛋白的表达情况。结果胃癌组RASAL1蛋白的阳性率为17.50%，明显低于正常胃黏膜组（95.00%）、增生性胃息肉组（85.71%）及腺瘤性息肉组（53.33％），差异均有统计学意义（P<0.05）；增生性息肉组中RASAL1蛋白阳性率与性别、年龄、生长部位及息肉大小均无相关性（P<0.05）；腺瘤性息肉组中RASAL1蛋白阳性率与性别、年龄、生长部位均无相关性（P<0.05），而与息肉大小有相关性(P<0.05)。结论检测胃息肉和胃癌中RASAL1基因的表达有助于推测胃息肉的生物学行为发展趋势，从而早期诊断胃癌并判断其预后。

简介：摘要目的分析slco1b1基因多态性对辛伐他汀治疗高血脂症疗效和安全性影响情况。方法选择2017年5月—2018年5月我院收治的100例高血脂症患者为研究对象，排除11例不配合者，共计89例进入最终实验调查。采用LDR测定SLCO1B1基因多态性，89例患者口服辛伐他汀一个月，检测用药前后的TG、TC、LDL-C、HDL-C水平情况。对疗效进行评价。结果共计11例患者退出检查。仅有1例为SLCO1B1-521CC，将其列入到-521TC，构成TT以及（TT+TC）两个亚组。使用药物之后，上述两种基因型病患在血液内指标变化无明显差异（P＞0.05）。接受治疗患者中，共计5名患者为SLCO1B1-388AA。将患者合并到-388AG内，构成GG以及（AA+AG）双亚组。完成给药后，GG以及（AA+AG）基因型病患血浆内血脂指标变化率不存在明显性差异（P＞0.05）。89例病患共计13例出现和试验药物有关不良反应，概率为14.6%。各类基因型发生概率不存在显著差异（P＞0.05）。结论SLCO1B1基因的多态性并不会对辛伐他汀治疗疾病不存在显著不良影响。其基因多态性对于药物治疗高血脂安全性影响不高。所以说，在使用药物对患者治疗时，可排除基因影响因素。

简介：摘要目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因启动子区-6754G/5G基因多态性与不明原因反复自然流产的关系。方法对50例复发性流产（研究组）及50例正常对照妇女（对照组），用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，测定PAI-1基因启动子区-675处4G/5G基因及基因型。结果两组间PAI-1基因型分布存在差异，研究组中4G/4G基因型和4G基因明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性与反复自然流产之间存在相关性，且4G/4G纯合基因型是导致复发性流产的易感基因型，临床检测PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性可帮助明确流产原因，早期治疗，提高妊娠成功率。

简介：摘要目的分析两例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床表现及基因检测结果。方法回顾性分析我院收治的两例SMARD1患儿的病史、体格检查、辅助检查及家族基因检测报告等资料，并结合文献进行讨论。结果两例患儿均在6月龄内出现四肢肌力低下，逐渐出现呼吸衰竭表现；胸片提示膈膨升；一例患儿气管镜提示气管软化；免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现位点突变c.1737C＞A及新发位点突变c.688C＞G。结论SMARD1是一种儿童罕见的常染色体隐形遗传病，与脊肌萎缩症临床表现相似，但具有起病急、进展快，容易导致周围性呼吸衰竭而危及生命的特点；IGHMBP2基因检测是诊断SMARD1的主要手段。

简介：摘要目的分析hOGG1基因型与胃癌临床病理参数之间的关系，以探讨其在胃癌预后中的潜在价值。方法选取住院接受手术治疗的原发性胃癌患者176例。遴选5项临床病理参数（TNM分期、临床病理类型、肿瘤局部炎症反应、胃癌瘤体的大小及肿瘤级别），通过PCR-RFLP方法检测胃癌患者hOGGl基因Ser326Cys多态的基因型，通过组织病理学方法检测并收集临床病理参数，应用卡方检验对Ser326Cys基因与临床病理参数进行相关性分析。结果实验结果显示hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无统计学意义（P＞0.05）结论hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无明显相关性。