简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:世界范围内,膀胱癌发病率居癌性疾病第12位,其中男性发病率居第6位。膀胱癌年龄标准化发病率在男性为9.6/10万,女性2.4/10万,死亡率分别为3.2/10万和0.9/10万^[1]。病理学上,膀胱癌包括移行细胞(尿路上皮)癌、鳞状细胞癌和腺细胞癌,以及较少见的小细胞癌、混合型癌、癌肉瘤及转移性癌等,其中移行细胞癌最常见,占膀胱癌的90%以上。膀胱癌按浸润程度可分为非肌层浸润性膀胱癌(non-muscleinvasivebladdercancer,NMIBC)和肌层浸润性膀胱癌(muscleinvasivebladdercancer,MIBC)。近75%的膀胱癌患者初诊时病变局限于黏膜层(Ta,Tis)或黏膜下层(T1),即所谓的NMIBC^[2]。
简介:目的初步探究舒尼替尼治疗晚期肾癌的疗效及安全性。方法回顾性分析我科38例接受舒尼替尼治疗的晚期肾癌患者的临床资料。38例中男27例,女11例;行肾癌根治术34例,行保留肾单位手术1例,3例未行手术治疗。病理类型:透明细胞癌31例、乳头状癌3例、嫌色细胞癌1例、混合细胞癌3例。转移部位:肺21例、淋巴结9例、肝2例、骨5例、肾上腺2例、腔静脉10例、附件1例、腹膜后7例,其中单发转移20例(52.6%),多发转移18例(47.4%)。舒尼替尼治疗采用标准的4/2方案:50mg/d,口服,服4周停2周。结果38例患者的疗效评价:完全缓解2例(5.4%)、部分缓解5例(13.1%)、疾病稳定26例(68.4%)、疾病进展5例(13.1%);客观缓解率18.5%,疾病控制率86.9%。中位无进展生存期为15个月,中位总生存期为22个月。常见不良反应有中性粒细胞降低、手足反应、口腔黏膜溃疡、皮肤黄染、毛发变白、腹泻、乏力和高血压。结论舒尼替尼治疗晚期肾癌具有良好的效果,患者临床获益明显。虽然不良反应较多,但多为Ⅰ或Ⅱ级,在患者耐受范围之内。
简介:目的:评估螺内酯治疗维持性腹膜透析患者合并慢性心力衰竭的疗效和安全性。方法:经2月观察期后,29例维持性腹膜透析及31例肾功能正常的心力衰竭患者入选并完成研究。基线前观察期给予包括ACEI、ARB等基础用药。治疗开始所有入组病人均予螺内酯片20mg,每日1次,治疗6月。测定基线、治疗后1周及此后每月的血钾浓度,测定基线、治疗后3月、6月的左心室射血分数(LVEF)、左心室质量指数(LVMI)、B型钠尿肽(BNP)和血醛固酮(ALD)浓度。结果:(1)与肾功能正常组比较,治疗6月后腹膜透析组LVEF、LVMI、BNP变化差异无统计学意义(P〉0.05)。(2)与基线值比较,腹膜透析组治疗6月后LVEF明显提高[(52.42±4.71)%vs(40.12±5.11)%,P〈0.01],LVMI明显降低[(120.42±19.72)g/m^2vs(135.93±22.75)g/m^2,P〈0.05]。BNP明显降低[(3898.2±1052.7)pg/mlvs(1535.4±1044.2)pg/ml,P〈0.05]。(3)与治疗前比较,腹膜透析患者治疗后血醛固酮水平有所升高,但差异无统计学意义。(4)所有腹膜透析患者在治疗期间血钾浓度均未超过6.0mmol/L,但与基线值比较,治疗后1周时血钾水平升高[(4.78±0.75)mmol/Lvs(4.35±0.54)mmol/L,P=0.05],其余时间点的差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论:螺内酯应用于腹膜透析并心力衰竭患者与肾功能正常患者同样能有效改善心功能,且对血钾影响小,安全性良好。
简介:目的探讨生血宁与硫酸亚铁/琥珀酸亚铁治疗肾性贫血的安全性与有效性。方法依据PICOS原则通过电子检索和人工检索综合检索公开发表及未公开发表的中文或英文相关生血宁的随机对照试验文献,电子数据包括中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库以及PubMed、ThecochraneLibrary、Springer;人工检索《中华肾脏病学杂志》、《中西结合肾脏病学杂志》、《中医杂志》、《中西结合杂志》及《中西结合学报》。检索时间为1990年1月至2014年11月。按照纳入标准和排除标准筛选文献,提取资料和进行质量评价后,采用RevMan5.1软件进行分析。结果共纳人5个随机对照试验,Meta分析结果显示:①口服生血宁组(观察组)患者血红蛋白升高水平较琥珀酸亚铁/硫酸亚铁组(对照组)高,差异有统计学意义EWMD=13.14,95%CI(7.74,18.54),P〈0.000013;②观察组患者血清铁蛋白升高水平较对照组高,差异有统计学意义EWMD=8.32,95%CI(2.21,14.42),P〈0.0001];③观察组患者转铁饱和度升高水平较对照组高,差异有统计学意义EWMD=22.35,95%CI(63.64,181.06),P〈0.000013;④不良反应:观察组总不良反应率为1.74%,对照组总不良反应率为13.37%;Meta分析结果提示观察组不良反应率低于对照组,差异有统计学意义[OR=0.09,95%CI(0.03,0.25),P〈0.00001]。结论本系统评价结果显示,与对照组比较,生血宁不仅可以有效升高肾性贫血患者血红蛋白、血清铁蛋白及转铁饱和度,同时不良反应少,但缺乏大样本、多中心的、双盲的随机对照试验,增加相关终点指标/透析患者的病死率、非透析患者进入透析治疗的时间等的研究。
简介:目的观察来氟米特联合糖皮质激素治疗难治性肾病综合征的疗效及安全性。方法34例难治性肾病综合征患者给予来氟米特负荷剂量50mg/d,共3d,继以30mg/d维持剂量治疗,联合泼尼松0.8~1.0mg·kg^-1·d^-1为起始剂量,6--8周开始逐渐减量或尿蛋白减半时逐渐减量,治疗第2、4、8、12和24周各随访1次,临床观察尿量、浮肿、体重、血压等,同时记录不良反应。监测血、尿常规,24h尿蛋白定量,肝功能,血脂及肾功能。结果来氟米特治疗12周完全缓解率47.1%,总有效率为75.3%(25/34),24周完全缓解率为50%,总有效率为79.2%(19/24)。治疗后12、24周尿蛋白均有明显下降(P〈0.01),血清白蛋白(ALb)显著上升(P〈0.01),肾功能无明显变化。可逆性脱发、感染为最常见副作用。结论来氟米特联合糖皮质激素可用于缓解治疗难治性肾病综合征,临床安全性和耐受性尚可,但其长期的安全性和疗效有待进一步观察。
简介:目的:分析血液透析与血液灌流联合治疗对慢性肾衰竭患者的临床疗效以及安全性分析,以此为相关疾病治疗提供指导意见。方法:采取电脑抽检法将2019年7月至2020年7月我院102例慢性肾衰竭患者分为参照组(51例,给予开展血液灌流治疗)、试验组(51例,给予采用血液透析联合血液灌流治疗)。对其治疗前后炎性指标、肾功能、血液净化情况、不良反应等发生率进行统计分析。结果:试验组不良反应发生3例,参照组发生11例,其前者总发生率5.88%明显低于参照组不良反应总发生率21.57%,经过卡方统计学分析,组间对比统计学意义存在P<0.05;治疗前两组患者炎性指标、肾功能指标、血液净化统计分析无显著差异P>0.05,治疗后试验组各项炎性指标结果(TNF-α、CRP、IL-6)均低于参照组结果,试验组BUN、Cr指标均低于参照组,Ccr指标高于参照组,试验组β2-MG、Hcy、PTH等血液净化指标均低于参照组,组间对比统计学意义存在P<0.05。结论:联合治疗手段可有效改善慢性肾衰竭患者临床整体治疗效果,其肾功能与炎症反应均可有效缓解,且临床不良反应发生率较低,血液净化效果良好,整体治疗效果显著,安全性较高。
简介:目的评估后腹腔镜治疗肾上腺嗜铬细胞瘤的安全性和实用性。方法回顾性分析后腹腔镜治疗肾上腺嗜铬细胞瘤和其他肾上腺良性肿瘤的临床资料,对比两组之间的异同点。结果11例肾上腺嗜铬细胞瘤和32例其他肾上腺良性肿瘤均经后腹腔镜顺利完成肿瘤切除。除手术时间和失血量两组之间有显著性差异外,术后并发症、止痛剂用量及术后恢复时间均无显著性差异。术后临床症状和体征逐渐消失,激素水平恢复正常。结论术前准确的定位诊断,充分的扩容、降压和改善全身情况是保证肾上腺嗜铬细胞瘤手术顺利完成的必要条件。在与麻醉师的密切配合下,后腹腔镜肾上腺嗜铬细胞瘤切除是安全有效的方法,特别适合于较小的肾上腺嗜铬细胞瘤。
简介:目的探讨腹腔镜精索静脉曲张高位结扎日间手术模式的可行性与安全性。方法回顾性分析2012年3月至2015年4月接受腹腔镜精索静脉高位结扎术治疗的精索静脉曲张患者306例的临床资料。日间手术组153例,住院手术组153例。比较两组患者的等待入院时间、手术时间、住院时间、手术费用、术后复发率、鞘膜积液发生率、精液质量改善率及配偶自然怀孕率。结果日间手术组与住院手术组手术时间、术后复发率、鞘膜积液发生率、精液质量改善率及配偶自然怀孕率差异均无统计学意义(P〉0.05)。日间手术组平均等待入院时间为(4.29±1.68)d,显著短于住院组的(8.41±2.59)d(P〈0.05)。住院手术组人均费用为(7972.97±3906.07)元,日间手术组人均费用为(6206.06±1177.54)元,差异有显著性统计学意义(P〈0.05)。结论日间手术模式能显著减少精索静脉曲张患者的等待入院时间、住院时间及住院费用,严格的入院筛选、术前准备及术后观察随访保证了日间手术的安全性及可行性。