简介：乳腺癌的风险评估模型是建立在不同国家和学术组织的研究基础上的,所以适用的人群不同,侧重基因检测及流行病学资料也各有不同。随着对乳腺癌患病危险因素研究的深入,纳入更多相关因素如乳腺密度、单核苷酸多态性、激素水平、肿瘤标志物等,有可能提高现有模型的预测能力。现有的风险评估与预防方面的指南如美国预防服务工作组（USPSTF）、美国癌症学会（ACS）、美国国家综合癌症网络（NCCN）和国家健康和保健研究所（NICE）,都是根据风险评估结果划分出高危人群和一般风险人群,所有人群都应该进行生活方式方面的预防,高危人群可以进行药物预防,非常高危者还可以考虑预防性乳房切除。

简介：目的探讨乳腺疾病护理门诊对乳腺癌患者术后焦虑、抑郁情绪的干预效果。方法本研究为前瞻性研究,按照入组和排除标准收集2014年1~6月在第三军医大学西南医院确诊并行手术治疗的乳腺癌患者240例,采用随机数字表法将其分为两组：一组患者坚持每1~2周接受1次乳腺疾病护理门诊心理疏导（干预组,120例）,另一组患者未到乳腺疾病护理门诊进行心理疏导（对照组,120例）。干预组患者在护理门诊接受专业护师、康复师或心理医师的指导和帮助,之后患者之间进行自由交流,相互鼓励。6个月后采用汉密尔顿抑郁和焦虑量表对两组患者的焦虑和抑郁状态进行评分,并采用t检验比较两组之间的差异。结果收集有效调查问卷共212份,干预组116份,对照组96份。干预组患者有效问卷回收率为93.3%（112/120）,明显高于对照组的80.0%（96/120）（χ2=9.231,P=0.004）。干预组患者焦虑和抑郁评分分别为（20.9±8.0）分和（24.7±10.5）分,均低于对照组患者的（26.8±8.7）分和（32.1±8.0）分（t=-5.086、-5.803,P均〈0.001）。结论乳腺疾病护理门诊对患者的健康教育和心理疏导能够很好地缓解患者的焦虑和抑郁情绪,提高患者的生活质量,是一种可持续进行的患者自助互助途径。

简介：胎儿宫内监测是对胎儿宫内生长发育和健康状态进行实时动态评价的方法之一,近些年随着胎儿监测手段不断提高,胎儿宫内监测对改善围产儿结局,减少围产儿并发症率和死亡率起到重要作用。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自南京鼓楼医院的胡娅莉教授向我们讲授有关胎儿功能监测方法及评估的内容。胡教授在总结自己医院在胎儿宫内监测经验的基础上,对胎儿宫内就监测进行了系统性地讲述,

简介：乳房不仅是哺乳器官，也是重要的女性器官，是女性人体美的重要组成部分。乳腺疾病常需进行手术治疗。常规乳腺手术必须在乳房表面取切口，需要足够长的切口实现手术野的显露，以便在直视下完成手术；难以避免的巨大切口是尚待解决的外科技术问题。手术造成的乳房缺失和某些手术并发症可影响女性形体美观，造成心理伤害。因此，在治疗疾病的同时，尽量减少生理和心理创伤，维持和恢复女性乳房的美观形态是现代乳腺外科发展的特殊需求。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目前二维超声对于胎儿腭的评估和腭裂的诊断仍较困难,因而近年来有较多学者使用三维超声技术评估胎儿腭。这些技术包括渲染成像和多平面成像,可对唇裂胎儿合并的原发腭裂进行产前诊断,对合并的继发腭裂的诊断虽有明显改善,但对软腭裂和单纯继发腭裂的诊断仍是一个挑战。侧角度照射技术着重规范容积数据的采集,高质量的容积数据,能重建原发腭和继发腭的任何切面,并能显示腭的曲面平铺图像,因而能对腭裂进行明确诊断,甚至是单纯继发腭裂。在早孕期,三维超声显示鼻后三角,重建腭的轴平面和冠状面,可确定原发腭和继发腭,诊断正中唇腭裂和单侧或双侧完全性唇腭裂。

简介：内窥镜的临床应用已有100余年的历史，随着光学、机械学的不断进步，近年来内窥镜应用于临床迅速发展。

简介：目的探讨妊娠期高血压疾病（HDIP）孕妇合并高尿酸血症的妊娠结局及血清尿酸监测的临床价值。方法选取妊娠36~42周HDIP孕妇90例作为研究组,按照血尿酸水平分为高尿酸血症组（n=69）和正常尿酸组（n=21）,选择同期正常妊娠孕妇作为对照组（n=90）。比较三组孕妇的生化指标和妊娠不良结局及其影响不良妊娠结局的危险因素。结果三组孕妇血清总蛋白、谷丙（草）转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酐、尿素氨、三酰甘油、总胆固醇、高（低）密度脂蛋白胆固醇比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;高尿酸血症组孕妇早产、胎儿窘迫和新生儿窒息等发生率高于正常尿酸组及对照组（P〈0.05）;logistic回归显示,血清尿酸〉357μmol/L是妊娠期高血压疾病孕妇不良妊娠结局的高危因素（OR=1.258,P〈0.05）。结论合并高尿酸血症的妊娠期高血压疾病孕妇常伴多种生化指标异常,是母婴不良妊娠结局的高危因素。

简介：为推动中国乳腺癌的规范化诊治,中国抗癌协会乳腺癌专业委员会于2007年发布了第1版《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》（简称《指南》）,并结合乳腺癌领域最新循证医学进展每2年进行1次更新,指导中国乳腺癌的诊断与治疗。最新公布的2015版《指南》从乳腺癌筛查、影像诊断、病理诊断、手术及全身治疗等方面对乳腺癌临床诊治策略进行了规范。本文从乳腺癌的内分泌治疗、抗HER-2分子靶向治疗、化疗与骨保护治疗的角度出发,对2015版《指南》药物治疗策略的更新内容进行了解读。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：目的探析妊娠滋养细胞疾病中血管内皮钙黏蛋白的表达及其临床意义。方法选取2010年12月至2015年4月在新疆医科大学第一附属医院就诊的50例妊娠滋养细胞疾病患者和20例行人工流产手术的正常早孕者作为本次研究的对象。其中,将妊娠滋养细胞疾病患者按照疾病类型分为A组、B组、C组以及D组,将正常早孕者作为本次研究的E组。结果E组与A组的差异无统计学意义（P〉0.05）。E组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于B组、C组以及D组,A组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于B组、C组以及D组,B组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于C组和D组,C组VE-cadherinmRNA的表达量明显高于D组;且差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论VE-cadherinmRNA的表达量与葡萄胎有着非常密切的关系,其下调与葡萄胎的恶变有着直接的关系;由此可知VE-cadherinmRNA的表达可成为检测妊娠滋养细胞疾病的参考指标,有着重大的临床意义。

简介：随着影像技术的革新，越来越多的乳腺病灶通过影像立体定位下予以旋切或活检；新的诊疗策略有使更多的患者通过新辅助治疗后接受保留乳房、腋窝的手术，这些情况下金属标志物的使用将有助于靶病灶的影像随访和鉴别、手术或病理取材的定位等。本文首选对金属标志物在乳腺疾病诊疗中的临床价值进行文献整理和综述，并对当前临床实践中金属标志物放置进行总结，以期有助于影像引导下良性靶病灶的精确定位、追踪及后续手术，有助于新辅助治疗患者原发灶和／或淋巴结病灶的疗效评估、手术定位及病理检查准确性。

简介：目的探讨自然娩肩法对预防产科肩部难产及新生儿产伤的价值,以指导选择分娩方案。方法选择深圳市福田区妇幼保健院2013~2014年经阴道分娩的5466例产妇为观察组,等待宫缩后行自然娩肩法助产;将该院2011~2012年经阴道分娩的5771例产妇作为对照组,未予特殊处理。比较两组肩难产及新生儿产伤发生率、肩难产产妇产程及出生体重、自胎头娩出到胎儿前肩娩出时间、新生儿Apgar评分、入住新生儿重症监护室（NICU）率、其他新生儿并发症发生率、产妇会阴Ⅲ度裂伤发生率。结果观察组出现肩难产5例,对照组肩难产22例;新生儿产伤：观察组3例,对照组18例;自胎头娩出到胎儿前肩娩出时间：观察组（77.3±10.5）s,对照组（90.5±11.5）s;产妇会阴Ⅲ度裂伤：观察组0例,对照组17例。上述各项比较,观察组均优于对照组（P〈0.05）。两组肩难产产妇产程及出生体重、其他新生儿并发症及入住NICU率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论等待宫缩后自然娩肩法助产能够有效预防肩难产及新生儿产伤,且不会增加新生儿窒息及其他并发症发生率,值得临床推广。

简介：目的了解济南市女性健康状况及影响因素,为做好优生优育工作提供科学依据。方法选取2014年3月至2015年12月在济南市计划生育服务中心进行孕前优生健康体检的1223名女性为研究对象。对其进行优生优育项目检测、风险因素评估及跟踪随访。结果研究对象有病史异常及不良嗜好、不良环境接触史者188例,占15.37%;检出各类疾病411例,疾病发生率为33.61%;其中30～39岁年龄组、低文化程度组、农村人口疾病检出率较高（P〈0.05）。1223名女性中有1012名接受了跟踪随访,其中未孕538名,已孕474名;已孕的474名女性中,正常分娩266名,自然流产8例,人工流产5例,婴儿出生缺陷1例。结论孕前优生健康检查中发现的绝大部分危害优生优育的因素可以通过孕前健康教育和医学检查而避免;重视孕前健康教育及提高孕前优生健康检查的参检率,可以减少不良妊娠结局及婴儿出生缺陷的发生。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：面对当前较为紧张的医患关系，国家层面出台了很多医改措施，以期解决患者看病难、看病贵、住院难的问题，提升患者对医疗服务的满意度，但仍然难以满足日益增多的就医需求和住院需求。

简介：目的探讨切断双侧阴部神经建立压力性尿失禁（SUI）动物模型的可行性。方法采用双侧阴部神经离断法制备大鼠SUI动物模型。模拟人体尿动力学检查的方法,测定实验动物的最大膀胱容量（MBV）、腹压漏尿点压（ALPP）、最大尿道闭合压（MUCP）及功能性尿道长度（FUL）,证实SUI动物模型制作成功。并通过HE染色、Masson特殊染色、Mallory特殊染色、电镜超微结构对大鼠尿道横纹肌性括约肌的显微解剖进行观察。结果双侧阴部神经离断法可成功建立大鼠SUI模型。尿动力学检测结果：模型建立后大鼠平均最大膀胱容量增加（0.89±0.04）ml（P〈0.01）,平均腹压漏尿点压下降（15.46±5.49）cmH_2O（P〈0.01）,平均最大尿道闭合压和功能性尿道长度下降（7.97±3.25）cmH_2O和（0.69±0.32）cm（P〈0.01）。建模后尿道及其周围组织形态学：尿道括约肌排列松散,部分肌肉有断裂现象,肌层变薄;结缔组织所占比重增加,胶原纤维稀疏,排列紊乱。结论通过双侧阴部神经离断的方法,成功建立了SUI动物模型,为后续实验奠定了基础。尿道横纹括约肌呈封闭环形分布于雌性大鼠尿道的中外段,提示此处为控尿机制的主要部位。

简介：目的探讨超声引导下微创介入联合敏感抗生素冲洗治疗乳腺脓肿的临床应用。方法回顾性分析2014年1月至2015年7月济南市妇幼保健院乳腺病诊疗中心收治的88例哺乳期乳腺脓肿患者资料,按不同治疗方法分为试验组和对照组（各组n=44）,试验组行超声引导下多向式负压引流联合敏感抗生素冲洗治疗,对照组行传统乳腺脓肿切开引流术。采用t检验比较两组患者在切口愈合时间、换药次数方面的差异,用χ^2检验比较两组患者在疼痛级别、继续哺乳情况以及术后乳瘘发生率方面的差异,并分析哺乳期乳腺脓肿病原菌的分布。结果试验组与对照组相比,两组患者在换药次数、切口愈合时间方面的差异具有统计学意义[（5.27±0.22）次比（15.43±0.55）次、（10.70±2.90）d比（22.70±6.55）d,t=-17.027、-11.102,P均〈0.050]。试验组与对照组相比,两组患者在疼痛程度、术后乳瘘发生及能否继续哺乳方面的差异也具有统计学意义（χ^2=17.634、15.529、14.864,P均〈0.050）。哺乳期乳腺脓肿细菌感染主要为金黄色葡萄球菌（48/56,85.72%）。结论超声引导下多向式负压引流联合敏感抗生素冲洗治疗乳腺脓肿的临床效果好,能明显减轻患者创伤和痛苦,缩短愈合时间是一种值得推广应用的治疗乳腺脓肿的方法。

简介：目的评价腹腔镜下卵巢打孔术（laparoscopicovariandrilling,LOD）治疗枸橼酸氯米芬（clomifenecitrate,CC）抵抗型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）不孕患者的临床效果。方法收集已经发表的有关LOD治疗CC抵抗型PCOS不孕患者疗效对比的随机对照临床试验,对筛选后纳入的的研究进行质量评价,对LOD及药物治疗后的排卵率、妊娠率进行荟萃分析。结果纳入9个研究共1362名CC抵抗型PCOS不孕患者,经统计,LOD与药物相比,治疗后排卵率（P=0.35,OR=0.88,95%CI0.67~1.16）、妊娠率（P=0.88,OR=0.98,95%CI0.78~1.23）均无明显差异;药物组多胎妊娠率高于LOD组（P=0.04）。结论LOD与药物治疗CC抵抗型PCOS不孕患者具有相似的临床效果。