简介：连接蛋白(connexins,Cxs)组成缝隙连接通道,使相邻细胞离子、代谢物质和分子量小于1～1.5kDa的信使分子直接转运.缝隙连接是细胞间通讯的结构基础,对胚胎发育、形态建成、增殖分化以及细胞群的协调活动具有重要意义.

简介：目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G＞A、3'UTR+17A＞G、611A＞C和507C＞G.109G＞A和3'UTR+17A＞G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A＞C和507C＞G两种碱基改变是已报道的多态,611A＞C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G＞A和3'UTR+17A＞G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.

简介：目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.

简介：认识内耳发育需要知道基因表达在时间和空间上的模式和基因产物的功能.在过去十年中听力的研究非常得益于人类和鼠的基因研究.不同的策略已被用来识别内耳中表达的不同基因:包括CochleacDNAlibrary;序列分析小鼠耳蜗候选基因RT-PCR技术;从内耳起源组织细胞微阵列分析;基因敲除技术等.

简介：nm23基因是1988年由美国国立癌症研究所的Steeg等人首先从小鼠黑色素瘤K1735细胞系中分离出能抑制肿瘤细胞转移的cDNA克隆基因。该基因的缺失与人类许多肿瘤的发生发展相关。本文对nm23基因的结构与功能及其在头颈肿瘤的作用进行了综述。

简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：目的研究加压素对大鼠内耳细胞信号转导有关基因表达的影响,探讨加压素引起膜迷路积水的发生机制.方法大鼠腹腔注射精氨酸加压素50μg/kg,每天1次,共1周;取出听泡,提取内耳总RNA,逆转录成cDNA并标记;然后和大鼠cDNA芯片杂交,显示加压素注射前后大鼠内耳mRNA表达强度变化.结果筛选出和细胞信号转导有关的差异表达基因10条,Ratio＞5的上调的基因有Chnl,Pak3和Ptprc.结论加压素可能从细胞信号转导基因表达方面影响内耳的液体平衡,从而导致膜迷路积水.

简介：目的探讨浆膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠内耳的表达.方法采用5只成年小鼠内耳组织提取总RNA,逆转录后获得小鼠内耳细胞cDNA,根据RTN1和RTN4基因编码区序列设计的引物进行PCR扩增,通过PCR产物分析和DNA测序确定RTN1和RTN4是否在小鼠内耳细胞表达.结果采用小鼠内耳组织总RNA,RT-PCR扩增出RTN1和RTN4基因部分编码区,扩增产物测序证实小鼠内耳中有RTN1和RTN4基因的表达.结论RTN1和RTN4基因在内耳有表达,为RTN1和RTN4与连接蛋白26(connexin26)蛋白的互作关系提供了进一步的证据.浆膜蛋白RTN1和RTN4可能与连接蛋白26在听觉生理中起作用.

简介：目的进一步探讨bFGF-Math1基因在前庭上皮细胞系(UEC-4)细胞中的表达及生物学作用.方法利用阳离子脂质体LipofectamineTM2000介导bFGF-Math1基因真核表达质粒(pCI-bFGF-Math1)转染UEC-4细胞,利用RT-PCR技术检测基因在细胞中的表达,并利用免疫组织化学方法观察细胞的分化及特异性抗体的表达.结果脂质体介导的基因可在细胞内获得良好的表达,转染后24h,相差显微镜下观察细胞形态发生变化,免疫组织化学显示转染后细胞可以表达毛细胞特异性蛋白Myosin7a.结论bFGF-Math1基因有良好的生物学特性,可以有效地诱导支持细胞向毛细胞样细胞转变.

简介：目的探求不同类型的外中耳畸形与传导性耳聋的相关性,以利于术前术式的选择.方法180例外中耳畸形通过手术证实分为3组听骨异常,并与术前纯音听阈均值(dBHL)经t检验以观其相关性.结果1外耳道狭窄组中的上鼓室狭窄(锤砧骨活动不良)与镫骨卵圆窗畸形有统计学差异(P＜0.05);2外耳道狭窄组与外耳道骨性闭锁组间有微弱差异,根据术前外中耳畸形的听阈均值尚不能准确预估其听骨畸形之类型,但对外耳道狭窄组的听阈均值则有参考意义.结论外中耳畸形其听力损失关键不仅在于听骨链完整与否而更应强调中耳畸形所涉及部位如镫骨固定或缺如,卵圆窗封闭等.

简介：目的：观察变应性鼻炎动物造模状态下鼻黏膜组织重塑的特点。方法：Hartley系豚鼠24只，雄性，体重250～300g，随机分为4组，即对照组、短期（1周）抗原攻击组（实验1组）、抗原攻击8周组（实验2组）和抗原攻击12周组（实验3组），每组6只豚鼠。实验组动物采用腹腔注射卵清蛋白致敏后卵清蛋白鼻腔攻击1周，制成变应性鼻炎动物模型，长期抗原攻击组给予卵清蛋白鼻腔攻击分别8周（实验2组）和12周（实验3组）。组织标本石蜡包埋，

简介：面神经大部分在颞骨内行走，经内耳道进入中耳乳突，从茎乳孔出颅。因此中耳病变或手术均可能导致面神经的损伤而出现面瘫。面瘫的时间长短、病损的性质和程度及治疗方法不同与疾病的结局有密切关系。中耳炎手术即发性面瘫与迟发性面瘫的预防与治疗始终是耳神经外科研究的重点与难点，本文就近年相关进展作一述评。

简介：目的探讨婴儿致聋的原因,为耳聋的早期发现提供信息.方法填写表格式病因调查表,并行必要的临床检查.结果在96名接受调查的聋儿中,耳聋发生于出生之前的占33%,其中主要的原因有孕妇用药(占本期的23%),遗传(22%),先兆流产(19%),母体被感染(12%).发生在出生时的为26%,其中产时乏氧致聋的占到本期的52%,早产和低体重分别占20%和12%.出生后致聋的比例为17%,其主要原因是药物中毒,占本期的69%,而其中最主要的致聋药物为庆大霉素.结论婴儿神经性耳聋发生的时间主要是在出生前和出生时,主要原因是孕期保健和产程监护不利.禁止滥用耳毒性抗生素仍是预防后天性耳聋发生的关键.

简介：耳鸣是临床上常见的症状，是指并非由同时施加的声刺激所引起的声音感觉，其中大部分属感音神经性耳鸣，少部分是血管性耳鸣、肌源性耳鸣和中耳机械性耳鸣等。现仅就感音神经性耳鸣的临床治疗问题谈谈个人意见。在实施这些治疗方案之前一定要排除外科情况。

简介：脑瘫儿童多数伴有不同程度的语言障碍，该障碍主要由大脑损伤所致。本文阐述了脑瘫儿童语言障碍的原因、特点、评估及治疗方法。

简介：目的：研究血清中TIgE、SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎的2个亚型（真菌球型和变态反应型）中的表达及临床意义。方法：回顾性分析非侵袭性真菌性鼻窦炎患者23例，用Unicap法检测患者血清中TIgE及SlgE的表达水平，x^2检验及Fishers精确概率计算法对血清中TIgE、SlgE的表达水平与各亚型之间的关系进行分析。结果：血清TIgE阳性10例（43％），SIgE阳性7例（30％）。14例真菌球型中，血清TlgE阳性2例（14％），SlgE阳性1例（7％）：9例变态反应型中，血清TIgE阳性8例（89％），SIgE阳性6例（67％）。血清TIgE和SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎的2个亚型之间的表达水平不同，差异有统计学意义（P〈005）。结论：变态反应型真菌性鼻窦炎中血清TIgE和SIgE的表达明显高于真菌球型，

简介：目的建立豚鼠分泌性中耳炎的动物模型.方法20只豚鼠均分为对照组和造模组,造模组将0.1ml灭活的肺炎链球菌悬浮液注入豚鼠的鼓室内,5天后耳内窥镜下观察鼓室积液情况,检测反应阈,了解光镜下咽鼓管的组织形态变化.结果20耳中有14耳出现鼓室积液,光锥消失.反应阈由14.00±3.08dB提高至45.00±5.67dB,光镜下咽鼓管的黏膜面有无结构的红染物覆盖,杯状细胞增多,胞质及胞核深染.结论灭活的肺炎链球菌悬浮液注入豚鼠的鼓室内制造豚鼠分泌性中耳炎的动物模型切实可行.

简介：人类耳蜗有内外两种毛细胞。内毛细胞把外界传人内耳的声信号转换成电信号。外毛细胞对声信号起到协调作用。听觉神经元把电信号进一步传人听觉通道，最后传人听觉中枢。不幸的是，无论毛细胞或听神经元的损伤都可导致永久性不可逆转的感音神经性耳聋。占人类10％以上的成年人群都患有不同程度的感音神经性耳聋，随着世界人1：3的老龄化，耳聋占人类群体的比例会进一步上升。

简介：目的总结外伤性鼓膜穿孔的法医学鉴定规律。方法回顾性分析308例316耳外伤性鼓膜穿孔法医学鉴定资料。结果确诊外伤性鼓膜穿孔237耳，穿孔愈合50耳，穿孔合并感染6耳，排除穿孔11耳，8例（耳）排除与所受外伤的关系，3例（耳）无法认定外伤性鼓膜穿孔，1例（耳）诊为慢性化脓性中耳炎。结论外伤性鼓膜穿孔诊断要点为：（1）有耳部或头部受伤史；（2）伴耳痛、耳聋、外耳道少量出血；（3）形态符合外伤性穿孔特点：穿孔多位于紧张部．呈裂隙状、三角形、不规则形等。穿孔边缘锐利、外翻，附有血痂；（4）声导抗检查不能引出鼓室图，或伤耳呈B型曲线但外耳道容积明显大于健耳；（5）排除中耳炎所致穿孔。声导抗和耳内镜检查可以客观真实的反映鼓膜穿孔的形态特征．能为外伤性鼓膜穿孔的法医学鉴定提供客观依据。

简介：目的观察Ginaton（金纳多）和Duxil（都可喜）治疗感音神经性耳聋的效果。方法采用随机分组法，观察治疗组（给予金纳多和都可喜）和对照组（使用复合维生素B和维生素C）各50例，疗程30天；治疗前后检测纯音听阈并观察副作用。比较两组间总有效率和副作用的差异。结果治疗组总有效率为32％（16／50），与对照组的12％（6／50）相比有显著性差异（P〈0．05），两组均无严重副作用。结论金纳多和都可喜对治疗感音神经性耳聋具有一定的疗效。