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简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。

简介：据新华网自英国布赖顿报道，在老鼠身上进行的最新实验表明，母亲对子女的关爱方式能决定他们成人后的心理健康程度，因为母亲的爱抚能永久改变婴儿的基因活动。

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简介：目的:探讨精子质量及DAZ(deletedinazoospermia)基因与男性不育症的关系.方法:应用计算机辅助精子质量检测系统进行检测精子质量;用PCR方法检测DAZ基因.结果:不育组(n=600)精子质量明显低于正常生育组(n=25)(精子密度不育组34.43±43.43×106/ml,生育组92.86±62.45×106/ml,P＜0.01;活率分别为42.93±25.33%、75.25±12.75%,P＜0.01;各级精子所占百分比相比也有显著性差异),男性不育患者中DAZ基因缺失占一定比例(占13.91%),无精子症所占比例较大达36.6%.结论:精液分析是男性不育患者最基本的诊断手段,精子质量差是男性不育最基本的原因;DAZ基因与精子的生成有密切关系,也可引起男性不育.

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简介：目的检测解脲脲原体(Uu)tetM基因,并与临床疗效进行综合分析.方法以多聚酶链反应(PCR)法检测tetM基因;用多西环素对患者进行治疗,并观察其疗效.结果120株Uu分离株中,有32株Uu检测tetM基因阳性;tetM基因检测阳性患者及阴性患者用多西环素治疗的有效率分别为11.1%和100%.结论tetM基因检测能较准确地反应Uu对四环素类的耐药性,且与临床疗效有很高相关性.

简介：背景:口腔扁平苔藓(OLP)是一种病因不明的自身免疫性疾病。其发病机制是以基底层角质形成细胞的凋亡为特征,并由CD8+活化淋巴细胞与基底层细胞表面表达的未知抗原接触而触发。基底膜带(BM)降解,淋巴细胞可移行通过,包括蛋白水解酶中已知的基质金属蛋白酶(MMPs)。目的:本研究旨在评价OLP患者活检标本中MMPs系列的表达,以揭示不同OLP临床类型之间的相关性。方法:研究纳入26例确诊为OLP的患者(14例网状型和12例糜烂型),还有7例健康志愿者作为阴性对照。结果:逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)显示糜烂型扁平苔藓(E-OLP)的所有患者MMPmRNAs表达水平都高于网状型扁平苔藓(R-OLP)。而且,MMP-1和MMP-3可能主要与糜烂型的发展有关。本研究还评估了特异性金属蛋白酶组织抑制剂(TIMPs)。结论:OLP不同的临床表现与MMPmRNA水平显著相关。糜烂型与网状型口腔扁平苔藓基质金属蛋白基因表达@MazzarellaN@FemianoF.@GombosF.@M.Guiliano$DepartmentofExperimentalM...

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简介：有人说性欲出现时，男人表达用行动，女人表达用暗示，这话有道理，但不绝对。性“趣”的表达方式实际是人格特征的一种本能流露，它不会独立于基本性格之外。试想，一个绝对内向、木讷的人，在表达性欲时是做不出丰富的姿态，也绝对不会使用夸张的言语；一个绝对外向、张扬的人，也不可能在做爱时过分矜持，就像这世上没有两片完全相同的树叶一样。如果把不同性别间一些比较有代表性的性“趣”表达方式归纳一下，大致可分为以下7种类型。

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