简介：崔建涛等.胃癌中MTS1/p16基因缺失及表达异常的研究.中华肿瘤杂志,cyclind1、Rb基因对p16基因的调控具有重要的意义,　　2　p16基因在胃癌中的表达及意义

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简介：摘要TAF1基因编码TATA框结合蛋白关联因子1，后者作为转录因子ⅡD的支架，参与真核细胞中众多基因的转录过程。人TAF1蛋白具有多个结构域，发挥内源性蛋白激酶活性、组蛋白乙酰转移酶活性和激活及结合泛素的活性。目前已明确TAF1是X连锁肌张力障碍-帕金森综合征和X连锁的精神发育迟滞的致病基因，功能研究也证实TAF1在细胞周期、细胞生长中的重要作用，其与神经发育、肿瘤发生等之间的联系也有报道。文中就TAF1基因及蛋白结构、突变表型、蛋白的生物学功能等研究进展进行综述。

简介：摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

简介：摘要目的检测牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）是否存在SMO基因突变，进一步完善对OKC发病机制的认识。方法收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者，10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC（女性4例，男性6例），20例为散发性OKC（女性7例，男性13例）。采集患者的病变组织，分离衬里上皮和纤维间质，采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果检测发现3个SMO基因突变位点，即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G（p.P694R）突变，2例散发性OKC分别携带c. 907C>T（p.L303F）突变和c. 1247_1248delinsAA（p.G416E）突变，前2例突变为未被报道过的SMO新突变，且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论除PTCH1突变外，OKC还存在SMO基因突变，可能与OKC的发病机制有关。

简介：摘要人类行为和疾病症状的多样性与人脑结构与功能的个体差异有关，但个体差异的形成机制尚不清楚。本文提出了一个新的研究方向——脑影像暴露基因组学（NIMEG），系统介绍了NIMEG的概念与内涵、研究内容与方法、面临机遇与挑战及研究科学与临床意义。NIMEG研究将有助于认识人类行为个体差异的形成原因及神经精神疾病的发病机制，进而促进神经精神疾病的预防、诊断及治疗。

简介：摘要：基因打靶技术是一项新兴的分子生物学技术，是利用外源 DNA与受体细胞染色体上的同源序列之间发生重组，并整合在预定位点上，从而改变细胞遗传特性的方法。它的产生是遗传工程领域的一次革命，为发育生物学、分子遗传学、免疫学及医学等学科提供了一个全新的、强有力的研究手段。目前基因打靶技术在研究基因的结构和功能、表达与调控，转基因及基因治疗等方面均取得了进展。但基因打靶技术仍存在一些问题，主要是打靶的效率太低。本文综述了基因打靶技术的发现、原理、操作程序以及应用等进行了探讨。

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简介：原发性肝癌是常见的恶性肿瘤之一，传统的治疗方法主要是手术切除、放射治疗和化学药物治疗。这些疗法对早期肝癌可获得较满意的疗效，但对于晚期肝癌伴有局部扩散和远处转移者，疗效往往不尽人意。

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简介：siRNAs)是RNA干扰(RNA ,　　3、siRNAs的表达载体,siRNAs. 

简介：目的构建针对人抑凋亡基因Livin的小干扰RNA（siRNA）重组表达质粒载体。方法通过分子克隆技术,设计并合成具有基因特异性的3组寡核苷酸片段,克隆到pmU6质粒载体,并经菌落PCR鉴定及测序鉴定,Livin的siRNA序列成功克隆到重组表达质粒载体中。结果经菌落PCR鉴定及测序鉴定证实,人Livin的siRNA序列成功克隆到表达载体中,插入序列正确。结论成功构建了LivinsiRNA质粒表达载体,为后续研究降低或沉默Livin基因表达后能否有效抑制膀胱癌细胞增殖和促进细胞凋亡奠定了基础。

简介：　　人不可有傲气，但不可无傲骨。　　——作者　　　　一位哲人断言：21世纪将是生物工程的世纪。而生物工程的基础便是基因。　　在国际上对于基因研究已取得显著成果的时候，我国对于基因领域的探索则刚刚起步。今年36岁的他，为了祖国基因科研事业的发展，倾注了大量心血，取得了突破性进展。　　他叫成军，1986年毕业于第一军医大学军医系，博士学位，现任解放军传染病研究所副所长、302医院基因治疗研究中心主任。军人特有的执着促使他向着医学高峰不断登攀：1986年，他成为302医院专家组组长陈菊梅的第一位传染病学硕士研究生，1991年又成为北京医科大学斯崇文教授的第一位传染病学博士。……

简介：摘要难治性高血压是高血压治疗中的一个难点。对于发病年龄在20～40岁、临床表现为难治性高血压、使用2～3种甚至更多降压药效果欠佳的患者，一旦发现具有家族聚集性发病的特点，应考虑进行继发性高血压病因筛查和基因筛查，有助于早期病因诊断，早期指导治疗，以控制高血压靶器官损害。徐瑞教授在本讲座中结合丰富的图片和病例等资料，介绍了临床常见单基因突变导致的高血压，如家族性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤和副神经节瘤、盐皮质受体激活型高血压、Gordon综合征、Liddle综合征和拟盐皮质激素增多症等，对以上疾病的诊断特征和突变基因进行了详细的讲解和深入的探讨。

简介：FTO基因与2型糖尿病等疾病密切相关，与其他基因发挥协同作用。全基因组关联分析使得FTO（fatmassandobesityassociated）基因成为第一个普通人群肥胖候选基因，其在下丘脑核丰富表达，参与能量平衡的控制。P-TO基因是2型糖尿病的易感基因，FTO基因变异与肥胖和糖尿病的发病风险相关联。

简介：基因治疗中的目的基因转移的主要方法就是载体导入法，通过载体将外源性目的基因导入受体细胞。该文就基因治疗的载体系统的研究进展进行综述。

简介：我从不认为转基因食品存在食品安全问题。可能一些官员和老百姓都不同意这个观点，但是我坚持。

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简介：基因工程(或称遗传工程、基因重组技术、转基因技术)就是将不同生物的基因在体外剪切组合,并和载体(质粒、噬菌体、病毒)DNA连接,然后转入微生物或细胞内,进行克隆,并使转入的基因在细胞/微生物内表达产生所需要的蛋白质。俗话说:“种瓜得瓜,种豆得豆”这是遗传现象,“一娘生九胎,连娘十个样”这是变异现象。遗传和变异是自然界一切生物的普遍现象。今天生命科学发展到分子生物学的时代,人们已经不再停留在解释为什么有遗传、变异现象的水平上了,而是利用遗

简介：c—fos基因是原癌基因的重要成员。其表达受多种细胞活性物质的影响，通过其表达产物c—fos蛋白参与转录激活蛋白1的组成发挥生物学作用，并可以反过来对细胞因子进行调节，从而参与细胞的生长、增殖、分化途径上环节的调控。本文着重就诱导c—fos基因在骨组织中表达的影响因素及其与骨质疏松的相关性进行了探讨。