简介:摘要目的总结儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征,分析BRAF V600E基因突变与LCH的相关性。方法回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院儿科肿瘤专科2013年4月至2019年12月收治的60例LCH患儿的临床特征,其中有39例患儿完善BRAF V600E基因检测,分别采用实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)及高通量测序方法检测病灶活检组织及骨髓液/外周血BRAF V600E基因突变,分析BRAF V600E基因突变与LCH的相关性。结果1.临床特点:60例患儿年龄(4.08±0.45)岁;男43例,女17例;年龄≤2岁、危险器官(RO+)、中枢神经系统(CNS)危险部位受累患儿主要集中于多系统累及(MS)组(P<0.05)。2.初始诱导治疗疗效影响因素:60例患儿,评估治疗有效28例(41.7%),无效32例(53.3%);控制治疗方案分层因素的影响后,年龄≤2岁(OR=4.944,95%CI:1.601~15.275,P=0.005)、MS(OR=6.855,95%CI:2.077~22.622,P=0.002)是初始治疗疗效不佳的危险因素;对于JLSG-02治疗方案患儿,RO+是初始治疗疗效不佳的危险因素(OR=8.250,95%CI:1.617~42.090,P=0.005);而在CCHG-LCH-2019治疗方案患儿中,RO+对初始治疗疗效无影响。3.BRAF V600E基因突变情况:病灶活检组织的BRAF V600E基因阳性率为70.3%(26/39例),BRAF V600E基因突变阳性与初始治疗疗效、发病年龄、性别、MS、RO+等临床特征无相关性,但MS、CNS危险部位受累患儿BRAF V600E阳性率较同因素阴性者高,分别为76.0%(19例)比57.1%(8例)和74.1%(20例)比58.3%(7例);8例患儿完善骨髓液BRAF V600E基因检测,3例阳性,其中2例MS、1例多发骨侵犯;5例患儿完善外周血BRAF V600E基因检测,1例阳性,为MS伴肝脾器官受累。结论年龄≤2岁、MS、RO+的LCH患儿初始治疗反应差,临床上需采取积极的治疗方案;病灶BRAF V600E基因突变发生率高,提示LCH是一种克隆性疾病;LCH患儿中BRAF V600E基因突变与MS、CNS危险部位受累存在较大的相关性,部分患儿存在骨髓/外周血BRAF V600E突变阳性,提示该类患儿发病机制不同,具有一定的临床意义。
简介:<正>1.所谓“O(的)V(的)N”指这种偏正短语:a.语言运用角度b.语言运用的角度c.语言的运用角度d.语言的运用的角度我们用“O”代表动词语“V”(“运用”)前的V”的受事成分(“语言”),“N”代表“V”后那个名词语(“角度”),括号里的“的”表示有时出现,有时不出现。本文想要探讨的是如何分析“O(的)V(的)N”的内部层次关系。层次关系不同,该短语所属的类型自然也就不同。例拿a来说,下面的切分表示这是一个带有多层定语的偏正短语:a1语言运用角度而下面的切分则表示这是一个由偏正短语充当定语的偏正短语:a2语言运用角度
简介:<正>Coolermaster作为一个国际知名风扇名牌.强调“做我的.玩我的”.主张计算机发烧友及DIYer依个人喜爱选择适合本身需求的产品,这种做法赢得广大计算机玩家的认可,在业界有着良好的声誉。HAC-V81就是Coolermaster最近推出的一款高性能风扇。从外观来看,它把以往的黑色扇叶改为绿色扇叶,加上独特设计风扇罩.可有效防止噪音及无效风力.整体看上去显得十分酷。此外该风扇最大的特点就是