简介:《基因组学与应用生物学》,期刊曾用名《广西农业大学学报》、《广西农业生物科学》,创刊于1982年。从2009年开始,《广西农业生物科学》更名为《基因组学与应用生物学》,已入编《中文核心期刊要目总览》2011年版(即第六版)之综合性农业科学类的核心期刊,是中国科学引文数据"中国期刊方阵",先后被国际知名检索系统——英国国际农业与生物科学研究中心(CABI)、美国《化学文摘》(CA:JYYSAZ)、美国《剑桥科学文摘:自然科学》(CSA:NS)、英国《动物学记录》(ZR)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等收录。
简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:目的:了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者,实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例(45.7%,48/105)检测到病理性耳聋基因突变,其中62.5%(30/48)为GJB2基因突变,31例(64.6%,31/48)为单位点纯合或双位点杂合突变,17例(35.4%,17/48)为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例(69.57%,16/23)检出病理性基因突变,其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者,22例检出病理性基因突变(51.16%,22/43),其中单基因双位点杂合突变12例(27.91%,12/43),2例(4.65%,2/43)为双基因单位点杂合突变,7例(16.28%,7/43)为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中,10例(25.64%,10/39)检出病理性突变;其中24例单侧极重度耳聋患者中7例(29.17%,7/24)检出病理性突变,15例单侧重度耳聋患者中3例(20%,3/15)检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型;超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变;单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。
简介:为探索草莓果实中短链脱氢酶还原酶基因FaSDR在草莓果实发育中的作用,以‘北农香’不同发育时期的果实为试验材料,从克隆、生物信息学及表达分析草莓果实FaSDR特性。结果表明,FaSDR基因含有804bp开放阅读框,编码267个氨基酸的多肽,含有典型的脱氢酶保守功能结构域。半定量RT-PCR分析证实,在草莓果实发育过程中,FaSDR基因的表达量随着果实的着色快速升高,揭示该基因可能参与草莓果实成熟调控。
简介:摘要目的探讨6例表现为弥漫性肺浸润的肺结核患者的致病因素、影像学特征、临床特点与诊断要点,以便于加深临床医生对表现为弥漫性肺浸润的肺结核的认识。方法回顾性分析我院2013年1月至2014年10月收治的6例表现为弥漫性肺浸润的肺结核患者的临床资料,分析其致病因素、影像学特征、临床特点与诊断要点。结果6例患者年龄22~62岁,主要临床症状为发热、咳嗽、咳痰与胸闷气短等呼吸道感染常见病;既往有基础疾病(1例慢性肾功能不全、1例糖尿病)。弥漫性肺浸润患者的影像学表现各不相同,有3例患者影像学表现为双肺弥漫性毛玻璃影,以中、内肺野为主,其内可见粟粒样结节影。有2例患者影像学表现为双肺多发片状高密度影,边缘模糊,以中上肺野为主。有1例影像学表现为双肺多发片状高密度影,边缘不清,以双下肺为主。其中有3例患者经查痰抗酸染色被确诊为肺结核,有3例患者经肺活检确诊肺结核。结论经CT检查表现为弥漫性肺浸润的肺结核患者十分罕见,同时其影像学表现各不相同,容易造成漏诊或误诊,针对常规诊疗临床效果不理想的肺炎患者,要努力寻找造成患者肺炎的主要因素,如有需要可进行活组织病理学检查。
简介:摘要目的探讨6岁以下小儿营养不良的健康教育和保健指导分析。方法选取我院自2013年3月—2014年6月进行治疗的6岁以下小儿营养不良患儿150例作为本次研究的对象,主要是在常规的治疗基础上对患儿进行针对性的营养相关的健康教育和保健指导分析措施,观察患儿的治疗的效果。结果依据患儿的具体病情来调整他们的饮食,给予患儿消化酶、复合维生素、静脉输液、激素等的治疗,2—4周后150例患儿的结果显示,痊愈128例,好转22例,效果比较理想。结论在常规药物治疗的基础上再给患儿以及家属针对性健康教育和保健指导分析,可以有效的帮助6岁以下小儿改善生活习惯和不良饮食,并且可以提高小儿营养不了的治疗效果,因此针对6岁以下小儿营养不良的健康教育和保健指导分析对改善小儿治疗后的效果具有很重要的意义。
简介:摘要目的探讨6-西格玛管理模式应用于供应室器械交接管理工作中的先进性和优势,旨在为提高供应室护理工作质量,健全医院安全管理制度的研究提供新的护理管理模式。方法2013年1月-2013年12月我院供应室器械以普通管理模式进行器械交接25380次设为对照组,2014年1月-2014年12月供应室以6-西格玛管理模式进行器械交接35536次设为实验组。比较两组器械交接的发放准确率、器械损耗率、器械混淆率、器械丢失率、器械清洗消毒灭菌合格率、临床科室对供应器械满意度。结果实验组器械交接环节工作质量明显优于对照组,2组在器械发放准确率、损耗率、混淆率、清洗消毒灭菌合格率差异比较有统计学意义(p<0.01);器械丢失率、临床科室对供应器械满意度差异比较有统计学意义(p<0.05)。结论供应室器械交接中采用6-西格玛管理模式,强化了质量控制基础,做到了标准的可衡量性和可控制性,工作流程严谨细密,器械交接环节管理规范有序,清洗、灭菌各个环节的质量控制得到加强。是一种行之有效的新型管理模式,值得推广应用。