简介:摘要目的探讨不同基因突变的醛固酮瘤(APA)患者的临床生化及免疫组化染色特征。方法纳入接受单侧肾上腺切除的APA患者206例,搜集其临床和生化资料。通过Sanger测序对其术后标本行KCNJ5等基因的突变检测,以及对标本进行11β-羟化酶(CYP11B1)和醛固酮合成酶(CYP11B2)染色,并进行H-score定量评分。结果206例APA患者中,166例(80.6%)检出基因突变,其中158例为KCNJ5突变,2例ATP1A1突变,5例ATP2B3突变,1例CTNNB1突变。突变组APA患者的年龄、高血压病程、血钾均显著低于无突变组(P<0.05);其女性患者比例、收缩压、舒张压、醛固酮/肾素比值(ARR)和盐水负荷试验(SIT)后血浆醛固酮水平(PAC)均显著高于无突变组(P<0.05)。亚组分析显示,ATP酶(ATP1A1和ATP2B3)突变APA患者的年龄、高血压病程、收缩压和左心室肥厚患者比例均显著高于KCNJ5突变组(P<0.05);其SIT后PAC和肿瘤直径均显著低于KCNJ5突变组(P<0.05)。在免疫组化水平,不同突变的APA中CYP11B2染色的阳性率无显著差异。H-score分析显示KCNJ5突变APA的CYP11B1的H-score评分显著高于ATP酶突变组[160.0(127.5,193.5)对80.0(27.5,152.3), P=0.020],而CYP11B2的H-score评分显著低于ATP酶突变组[155.0(123.0,190.0)对240.0(140.0,270.0), P<0.01]。结论APA患者的基因突变类型与其临床生化表型和分子病理表型有密切的关系。
简介:摘要2020年1月30日,世界卫生组织宣布由新型冠状病毒(SARS-CoV-2)导致的新型冠状病毒肺炎疫情成为国际关注的突发公共卫生事件。自2002年严重急性呼吸综合征冠状病毒和2012年中东呼吸综合征冠状病毒引起的肺炎大流行以来,SARS-CoV-2的出现并导致新型冠状病毒肺炎的暴发,标志着冠状病毒再次跨越物种屏障并导致在人类中大规模流行。目前对于SARS-CoV-2的防治主要借鉴于对冠状病毒的治疗经验,仅局限在对症支持治疗,并无针对性的有效治疗措施。本文从基因组、蛋白质及疫苗方面综述了SARS-CoV-2的研究进展,为防治SARS-CoV-2提供新思路。
简介:摘要遗传作为肿瘤发生的重要因素,影响着肿瘤的发生发展。依托于基因组学和遗传学的进步,遗传性肿瘤风险评估也得以在肿瘤学、遗传学、基因组学护理等领域不断地发展。护理人员充分利用基因组学知识对患者可能患有与遗传基因相关疾病风险进行评估,极大地提高了肿瘤高风险人群进行早期预防与干预的意识。遗传性肿瘤风险评估在欧美国家得到了充分的发展和应用,但在我国仍处于起步阶段。本文将从基因组学护理的概念和发展概况、遗传性肿瘤风险评估的发展现状和工作流程以及目前遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状进行综述,旨在为国内护理事业发展遗传性肿瘤风险评估提供信息。
简介:摘要目的探讨18F-脱氧葡萄糖(FDG) PET影像组学特征在非小细胞肺癌(NSCLC)病理分型之间的差异,提高鉴别病理分型的能力。方法回顾分析2018年1月至2019年12月于华中科技大学同济医学院附属同济医院行18F-FDG PET/CT的182例NSCLC患者[男109例,女73例;年龄(59.0±8.3)岁]。所有患者均经病理证实为肺腺癌或肺鳞状细胞癌(简称鳞癌)。使用简单随机抽样法将患者分为训练集(n=91)和验证集(n=91)。使用Python平台从PET图像中提取1 132个影像组学特征。采用最大相关性最小冗余算法和最小绝对收缩和选择算子选择最优特征,并构建影像组学标签评分,使用Mann-Whitney U检验比较组间评分差异。用多因素logistic回归筛选病理亚型影响因素,基于临床变量和影像组学标签构建复合模型,并通过受试者工作特征(ROC)曲线评价模型预测能力,使用Delong检验模型曲线下面积(AUC)差异。结果4个影像组学特征[HHL_一阶最大值(first order_maximum)、LHL_一阶熵(first order_entropy)、HHH_灰度相关矩阵-大相关高灰度级强调(GLDM_LDHGLE)、HHL_ GLDM_ LDHGLE(H/L代表高或低通函数滤波处理)]被选择用于组学标签的构建。腺癌比鳞癌影像组学标签评分低[训练集:-1.30(-1.70, -1.04)与-0.60(-1.11, 0.20), z=-4.61, P<0.001;验证集:-1.31(-1.66, -0.96)与-0.73(-1.02, -0.24), z=-4.76, P<0.001]。影像组学标签评分AUC[训练集:0.815(95% CI:0.723~0.906),验证集:0.813(95% CI:0.726~0.901)]高于临床变量AUC[吸烟史具有最优预测效能,训练集:0.721(95% CI:0.617~0.810),验证集:0.726(95% CI:0.623~0.814)],但差异无统计学意义(z值:1.319、1.324,均P>0.05)。综合临床变量(吸烟史)和组学标签构建的复合模型对病理亚型具有良好的辨别能力[训练集AUC=0.862(95% CI:0.785~0.940)、灵敏度88.00%(22/25)、特异性72.73%(48/66);验证集AUC=0.854(95% CI: 0.776~0.933)、灵敏度75.00%(21/28)、特异性84.13%(53/63)],AUC高于临床变量(z值:3.257、3.872,均P<0.01)。结论由吸烟史、18F-FDG PET影像组学标签形成的临床模型可为术前个体化预测NSCLC亚型提供非侵袭性、可重复的方法。
简介:摘要目的探讨基于串联质谱标签(Tandem Mass Tags,TMT)的蛋白质组学技术鉴定和分析先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)病变骨膜组织中的差异表达蛋白。方法取CPT伴神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)患者(NF1-CPT组)、CPT不伴NF1患者(非NF1-CPT组)和开放性胫骨骨折患者(对照组)的胫骨骨膜标本。采用基于TMT的蛋白质组学技术,对各组胫骨病变骨膜组织中差异表达的蛋白质进行鉴定和分析。设定倍数变化≥1.5或≤0.66且P值<0.05作为筛选差异表达蛋白的阈值。以在线工具DAVID和STRING生物信息学资源用于生成差异蛋白的GO注释、KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集和蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)。结果NF1-CPT组中有347种差异表达的蛋白质,其中212种上调、135种下调;非NF1-CPT组中有467种差异蛋白,其中281种上调、186种下调。NF1-CPT组与非NF1-CPT组共有差异蛋白231种,除HLA-DRB1(在NF1-CPT组中上调而在非NF1-CPT组中下调)外,其余230种差异蛋白在两组中表达趋势相同(上调117种、下调113种)。有116种蛋白质仅在NF1-CPT组中发生改变(上调94种、下调22种),236种蛋白质仅在非NF1-CPT组中改变(上调164种、下调72种)。与非NF1-CPT相比,NF1-CPT组的47种蛋白质变化1.5倍(P<0.05)。结论CPT病变骨膜组织与正常胫骨骨膜组织蛋白表达存在差异,NF1-CPT与非NF1-CPT的病变骨膜蛋白表达也存在差异,有助于对CPT发病机制的理解。
简介:摘要目的探讨不同年龄组肝癌肝移植受者术后复发和远期预后情况。方法回顾性分析2013年至2017年四川大学华西医院收治的197例肝癌肝移植受者的临床资料,按受者首次发现肿瘤时的年龄划分为18~40岁组(含40岁,39例)和>40岁组(158例)中老年组,使用Kaplan-Meier法比较两组间的总体存活率、无复发存活率以及疾病特异性存活率。采用Cox比例风险模型分析影响肝癌肝移植受者预后的危险因素。结果两组之间的术后肝癌复发率差异有统计学意义(P<0.05);18~40岁组与>40岁组1年、3年总体存活率分别为82.1%、66.7%和86.1%、74.7%(P>0.05);1年、3年疾病特异性存活率分别为94.9%、82.1%和99.4%、91.1%(P>0.05)两组差异无统计学意义;两组1年、3年无复发存活率分别为51.3%、41.0%和73.0%、62.7%(P=0.006)差异有统计学意义;18~40岁组与>40岁组相比,虽然肝癌肝移植术后无复发存活更差,但两者之间的总体存活率(P=0.288)和疾病特异性存活率(P=0.075)差异无统计学意义。Cox多因素分析发现总计甲胎蛋白>400 μg/L为三种存活率共同的独立危险因素;肿瘤低分化和微血管侵犯阳性为疾病特异性存活率的独立危险因素。肿瘤低分化及总计肿瘤直径>5 cm为无复发存活率的独立危险因素。结论肝移植仍是18~40岁肝癌的有效的治疗方案之一。
简介:摘要目的应用血浆蛋白质组学方法建立诊断模型,探索诊断和识别肾移植临床几乎耐受的新方法。方法收集2011年11月至2012年11月来自华中科技大学同济医学院附属同济医院等多家医疗机构的43例受试者血浆样本。分为临床几乎耐受组(18例)、排斥反应组(12例)以及健康对照组(13例)。应用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术对血浆样本进行蛋白质组学分析。使用Biomarker Wizard及Biomarker Patterns软件筛选差异质谱峰,建立诊断模型。通过检索SWISS-PROT及TrEMBL数据库,对模型节点质谱峰进行鉴定。结果获得差异蛋白质谱峰21个(P<0.05)。建立由M2 565.15、M1 966.28、M6 674.78、M1 103.27,M1 716.69、M1 966.28五个质谱峰构成的诊断模型。模型诊断临床几乎耐受的敏感性为83.3%、特异性为92.0%、ROC曲线下面积为0.951。模型节点质谱峰的生物信息学鉴定结果为:B型利钠肽(ANFB)、黑色素浓集激素(MCH)、三叶因子1(TFF1)、强啡肽原(PDYN)、蛋白酶体激活亚3(PSME3)。结论通过血浆蛋白质组学方法建立诊断模型能够有效识别肾移植临床几乎耐受者。
简介:摘要目的从中国人类免疫缺陷病毒I型(human immunodeficiency virus type I, HIV-1)慢性感染者体内筛选针对膜蛋白的单克隆抗体并对其进行功能鉴定。方法采用单细胞特异性分选的方法从HIV-1感染者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells, PBMCs)中筛选抗原特异性单个B细胞,通过逆转录和巢式PCR获得抗体重链和轻链的可变区基因。利用免疫遗传学数据库(immunogenetics database, IMGT)分析抗体基因家系及突变率。抗体表达纯化后,采用酶联免疫吸附实验(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)鉴定其结合活性和识别表位,通过假病毒中和实验检测抗体中和能力。结果从1例慢性HIV-1感染者样本中筛选得到7个HIV-1膜蛋白特异性抗体。抗体重链可变区基因来自IGHV1-69*09、IGHV1-08*01、IGHV1-46*01、IGHV4-34*01、IGHV4-61*01和IGHV3-43*02家系,突变率为10.76%~21.05%。轻链可变区基因来自IGKV3-20*01、IGKV1-39*01、IGKV1-NL1*01、IGKV3-15*01和IGKV1-9*01家系,突变率为6.03%~18.64%。7个抗体均可以结合gp140,其中抗体508-B1、508-C1、508-C5、508-D4和508-E5主要识别gp41区;508-D6和508-F1结合gp120区。508-D4和508-F1分别可以中和Global Panel假病毒盘中的CNE8(Tier 2)和X2278(Tier 2),IC50值分别为38.1 μg/ml和41.7 μg/ml。结论本研究成功筛选得到7个HIV-1膜蛋白特异性的单克隆抗体,其中5个为识别gp41区的单克隆抗体,2个为gp120结合抗体。2个抗体具备有限的中和能力。该组抗体可为HIV-1检测试剂和抗体药物研发以及艾滋病疫苗免疫原设计提供技术储备。
简介:摘要:储层微观孔隙结构特征对正确评价储层、采取作业措施十分重要。本文采用恒速压汞技术对玛东2乌尔河组油藏进行了研究。根据3口井的压汞数据,获得了微观孔隙结构特征参数,分析了渗透率与孔道半径、喉道半径等参数之间的关系,揭示了国内油区主流喉道半径分布规律。分析结果表明,(1)渗透率越低,喉道半径分布越集中于低值区,且展布范围窄,曲线峰值高(2)玛东2井区乌尔禾组油藏喉道半径分布曲线尾部拖长特征明显,表明玛东2井区的孔隙类型为片状孔隙或微裂缝特征孔隙,开发过程中具有强烈的应力敏感性(3)玛东2井区平均喉道半径以中喉道为主,较常规砂岩油藏要高,主要是微裂缝特征孔隙。
简介:【摘要】目的 探讨卵巢卵泡膜纤维瘤组肿瘤(OTFG)的影像表现及CT诊断价值。方法 将30例于2020年3月-2021年3月期间我院收治的OTFG患者纳入研究,所有患者入院后均展开CT检查及手术治疗,并就CT诊断结果进行分析。结果 CT诊断准确率为96.67%,与手术病理诊断结果对比无统计学意义(P>0.05)。结论 CT诊断OTFG的准确率较高,可为临床提供详细的影像学资料,进而有利于疾病的“早发现、早诊断、早治疗”。