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  • 简介:摘要目的探讨不同基因突变的醛固酮瘤(APA)患者的临床生化及免疫化染色特征。方法纳入接受单侧肾上腺切除的APA患者206例,搜集其临床和生化资料。通过Sanger测序对其术后标本行KCNJ5等基因的突变检测,以及对标本进行11β-羟化酶(CYP11B1)和醛固酮合成酶(CYP11B2)染色,并进行H-score定量评分。结果206例APA患者中,166例(80.6%)检出基因突变,其中158例为KCNJ5突变,2例ATP1A1突变,5例ATP2B3突变,1例CTNNB1突变。突变APA患者的年龄、高血压病程、血钾均显著低于无突变(P<0.05);其女性患者比例、收缩压、舒张压、醛固酮/肾素比值(ARR)和盐水负荷试验(SIT)后血浆醛固酮水平(PAC)均显著高于无突变(P<0.05)。亚组分析显示,ATP酶(ATP1A1和ATP2B3)突变APA患者的年龄、高血压病程、收缩压和左心室肥厚患者比例均显著高于KCNJ5突变(P<0.05);其SIT后PAC和肿瘤直径均显著低于KCNJ5突变(P<0.05)。在免疫化水平,不同突变的APA中CYP11B2染色的阳性率无显著差异。H-score分析显示KCNJ5突变APA的CYP11B1的H-score评分显著高于ATP酶突变[160.0(127.5,193.5)对80.0(27.5,152.3), P=0.020],而CYP11B2的H-score评分显著低于ATP酶突变[155.0(123.0,190.0)对240.0(140.0,270.0), P<0.01]。结论APA患者的基因突变类型与其临床生化表型和分子病理表型有密切的关系。

  • 标签: 醛固酮瘤 基因突变 11β-羟化酶 醛固酮合成酶 临床生化特征
  • 简介:摘要2020年1月30日,世界卫生组织宣布由新型冠状病毒(SARS-CoV-2)导致的新型冠状病毒肺炎疫情成为国际关注的突发公共卫生事件。自2002年严重急性呼吸综合征冠状病毒和2012年中东呼吸综合征冠状病毒引起的肺炎大流行以来,SARS-CoV-2的出现并导致新型冠状病毒肺炎的暴发,标志着冠状病毒再次跨越物种屏障并导致在人类中大规模流行。目前对于SARS-CoV-2的防治主要借鉴于对冠状病毒的治疗经验,仅局限在对症支持治疗,并无针对性的有效治疗措施。本文从基因、蛋白质及疫苗方面综述了SARS-CoV-2的研究进展,为防治SARS-CoV-2提供新思路。

  • 标签: 基因组 疫苗 新型冠状病毒 蛋白质
  • 作者: 徐旭 赵栓枝 崔宏伟
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2021-05-30
  • 出处:《国际医药卫生导报》 2021年第07期
  • 机构:内蒙古医科大学护理学院,呼和浩特 010050,内蒙古医科大学附属医院教学部,呼和浩特 010050,内蒙古医科大学附属医院临床医学研究中心 内蒙古自治区医学细胞生物学重点实验室,呼和浩特 010050
  • 简介:摘要遗传作为肿瘤发生的重要因素,影响着肿瘤的发生发展。依托于基因学和遗传学的进步,遗传性肿瘤风险评估也得以在肿瘤学、遗传学、基因学护理等领域不断地发展。护理人员充分利用基因学知识对患者可能患有与遗传基因相关疾病风险进行评估,极大地提高了肿瘤高风险人群进行早期预防与干预的意识。遗传性肿瘤风险评估在欧美国家得到了充分的发展和应用,但在我国仍处于起步阶段。本文将从基因学护理的概念和发展概况、遗传性肿瘤风险评估的发展现状和工作流程以及目前遗传性肿瘤风险评估在基因学护理中的应用现状进行综述,旨在为国内护理事业发展遗传性肿瘤风险评估提供信息。

  • 标签: 肿瘤 遗传学 基因组学 护理 遗传性肿瘤风险评估
  • 简介:摘要年龄相关性黄斑变性是老年人群中主要的不可逆致盲眼病,其主要致病因素包括年龄增长、遗传变异和生活方式等,但具体致病机制尚未完全阐明。蛋白质学技术作为近年来新兴的研究手段已经逐步应用于眼科领域。目前已经有大量研究对该疾病患者的血液、泪液、房水、玻璃体液、视网膜和脉络膜、玻璃疣以及视网膜色素上皮细胞标本进行了蛋白质学分析来筛选疾病的生物标志物并探究疾病相关机制。这些研究结果不仅能够帮助我们对疾病作出更加准确的诊断,还能在治疗靶点的选择以及预后判断中起到指导作用。

  • 标签: 蛋白质组学 年龄相关性黄斑变性 生物标志物
  • 简介:摘要成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)是成人起病、缓慢进展的自身免疫疾病,占所有成人发病糖尿病患者的2%~12%。目前国际上对LADA患者的诊断与管理尚存争议。2020年8月国际专家发布了共识,即《国际专家共识:成人隐匿性自身免疫糖尿病的管理》。共识中总结了LADA的特征、回顾评估了目前的治疗方案,重点提出了LADA的治疗策略与管理路径,并推荐根据C肽水平将LADA患者进行分类管理。笔者就该共识的相关内容进行解读,旨在为同行提供参考。

  • 标签: 糖尿病 LADA共识管理 解读
  • 简介:摘要目的探讨18F-脱氧葡萄糖(FDG) PET影像学特征在非小细胞肺癌(NSCLC)病理分型之间的差异,提高鉴别病理分型的能力。方法回顾分析2018年1月至2019年12月于华中科技大学同济医学院附属同济医院行18F-FDG PET/CT的182例NSCLC患者[男109例,女73例;年龄(59.0±8.3)岁]。所有患者均经病理证实为肺腺癌或肺鳞状细胞癌(简称鳞癌)。使用简单随机抽样法将患者分为训练集(n=91)和验证集(n=91)。使用Python平台从PET图像中提取1 132个影像学特征。采用最大相关性最小冗余算法和最小绝对收缩和选择算子选择最优特征,并构建影像学标签评分,使用Mann-Whitney U检验比较间评分差异。用多因素logistic回归筛选病理亚型影响因素,基于临床变量和影像学标签构建复合模型,并通过受试者工作特征(ROC)曲线评价模型预测能力,使用Delong检验模型曲线下面积(AUC)差异。结果4个影像学特征[HHL_一阶最大值(first order_maximum)、LHL_一阶熵(first order_entropy)、HHH_灰度相关矩阵-大相关高灰度级强调(GLDM_LDHGLE)、HHL_ GLDM_ LDHGLE(H/L代表高或低通函数滤波处理)]被选择用于学标签的构建。腺癌比鳞癌影像学标签评分低[训练集:-1.30(-1.70, -1.04)与-0.60(-1.11, 0.20), z=-4.61, P<0.001;验证集:-1.31(-1.66, -0.96)与-0.73(-1.02, -0.24), z=-4.76, P<0.001]。影像学标签评分AUC[训练集:0.815(95% CI:0.723~0.906),验证集:0.813(95% CI:0.726~0.901)]高于临床变量AUC[吸烟史具有最优预测效能,训练集:0.721(95% CI:0.617~0.810),验证集:0.726(95% CI:0.623~0.814)],但差异无统计学意义(z值:1.319、1.324,均P>0.05)。综合临床变量(吸烟史)和学标签构建的复合模型对病理亚型具有良好的辨别能力[训练集AUC=0.862(95% CI:0.785~0.940)、灵敏度88.00%(22/25)、特异性72.73%(48/66);验证集AUC=0.854(95% CI: 0.776~0.933)、灵敏度75.00%(21/28)、特异性84.13%(53/63)],AUC高于临床变量(z值:3.257、3.872,均P<0.01)。结论由吸烟史、18F-FDG PET影像学标签形成的临床模型可为术前个体化预测NSCLC亚型提供非侵袭性、可重复的方法。

  • 标签: 癌,非小细胞肺 癌,鳞状细胞 腺癌 正电子发射断层显像术 脱氧葡萄糖 预测
  • 简介:摘要脑胶质瘤是成人中常见的原发性脑肿瘤。基因分型对脑胶质瘤患者的预后分析和个性化治疗有重要的指导意义,因此术前无创预测脑胶质瘤基因分型成为当前的研究热点。基于磁共振成像的影像学具有广泛表征肿瘤内异质性的潜力,可以预测与脑胶质瘤相关的基因型,在临床指导中展示出很好的辅助作用。笔者就影像学预测脑胶质瘤基因分型的研究进展进行了综述。

  • 标签: 脑胶质瘤 基因分型 影像组学 磁共振成像
  • 简介:摘要目的探讨基于串联质谱标签(Tandem Mass Tags,TMT)的蛋白质学技术鉴定和分析先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)病变骨膜组织中的差异表达蛋白。方法取CPT伴神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)患者(NF1-CPT)、CPT不伴NF1患者(非NF1-CPT)和开放性胫骨骨折患者(对照)的胫骨骨膜标本。采用基于TMT的蛋白质学技术,对各组胫骨病变骨膜组织中差异表达的蛋白质进行鉴定和分析。设定倍数变化≥1.5或≤0.66且P值<0.05作为筛选差异表达蛋白的阈值。以在线工具DAVID和STRING生物信息学资源用于生成差异蛋白的GO注释、KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集和蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)。结果NF1-CPT中有347种差异表达的蛋白质,其中212种上调、135种下调;非NF1-CPT中有467种差异蛋白,其中281种上调、186种下调。NF1-CPT与非NF1-CPT共有差异蛋白231种,除HLA-DRB1(在NF1-CPT中上调而在非NF1-CPT中下调)外,其余230种差异蛋白在两中表达趋势相同(上调117种、下调113种)。有116种蛋白质仅在NF1-CPT中发生改变(上调94种、下调22种),236种蛋白质仅在非NF1-CPT中改变(上调164种、下调72种)。与非NF1-CPT相比,NF1-CPT的47种蛋白质变化1.5倍(P<0.05)。结论CPT病变骨膜组织与正常胫骨骨膜组织蛋白表达存在差异,NF1-CPT与非NF1-CPT的病变骨膜蛋白表达也存在差异,有助于对CPT发病机制的理解。

  • 标签: 胫骨 假关节 骨膜 质谱分析法
  • 简介:摘要目的探讨不同年龄肝癌肝移植受者术后复发和远期预后情况。方法回顾性分析2013年至2017年四川大学华西医院收治的197例肝癌肝移植受者的临床资料,按受者首次发现肿瘤时的年龄划分为18~40岁(含40岁,39例)和>40岁(158例)中老年,使用Kaplan-Meier法比较两间的总体存活率、无复发存活率以及疾病特异性存活率。采用Cox比例风险模型分析影响肝癌肝移植受者预后的危险因素。结果两之间的术后肝癌复发率差异有统计学意义(P<0.05);18~40岁与>40岁1年、3年总体存活率分别为82.1%、66.7%和86.1%、74.7%(P>0.05);1年、3年疾病特异性存活率分别为94.9%、82.1%和99.4%、91.1%(P>0.05)两差异无统计学意义;两1年、3年无复发存活率分别为51.3%、41.0%和73.0%、62.7%(P=0.006)差异有统计学意义;18~40岁与>40岁相比,虽然肝癌肝移植术后无复发存活更差,但两者之间的总体存活率(P=0.288)和疾病特异性存活率(P=0.075)差异无统计学意义。Cox多因素分析发现总计甲胎蛋白>400 μg/L为三种存活率共同的独立危险因素;肿瘤低分化和微血管侵犯阳性为疾病特异性存活率的独立危险因素。肿瘤低分化及总计肿瘤直径>5 cm为无复发存活率的独立危险因素。结论肝移植仍是18~40岁肝癌的有效的治疗方案之一。

  • 标签: 肝移植 肝细胞肝癌 存活率
  • 简介:摘要目的应用血浆蛋白质学方法建立诊断模型,探索诊断和识别肾移植临床几乎耐受的新方法。方法收集2011年11月至2012年11月来自华中科技大学同济医学院附属同济医院等多家医疗机构的43例受试者血浆样本。分为临床几乎耐受(18例)、排斥反应(12例)以及健康对照(13例)。应用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术对血浆样本进行蛋白质学分析。使用Biomarker Wizard及Biomarker Patterns软件筛选差异质谱峰,建立诊断模型。通过检索SWISS-PROT及TrEMBL数据库,对模型节点质谱峰进行鉴定。结果获得差异蛋白质谱峰21个(P<0.05)。建立由M2 565.15、M1 966.28、M6 674.78、M1 103.27,M1 716.69、M1 966.28五个质谱峰构成的诊断模型。模型诊断临床几乎耐受的敏感性为83.3%、特异性为92.0%、ROC曲线下面积为0.951。模型节点质谱峰的生物信息学鉴定结果为:B型利钠肽(ANFB)、黑色素浓集激素(MCH)、三叶因子1(TFF1)、强啡肽原(PDYN)、蛋白酶体激活亚3(PSME3)。结论通过血浆蛋白质学方法建立诊断模型能够有效识别肾移植临床几乎耐受者。

  • 标签: 肾移植 免疫耐受 蛋白质组学
  • 简介:摘要目的从中国人类免疫缺陷病毒I型(human immunodeficiency virus type I, HIV-1)慢性感染者体内筛选针对膜蛋白的单克隆抗体并对其进行功能鉴定。方法采用单细胞特异性分选的方法从HIV-1感染者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells, PBMCs)中筛选抗原特异性单个B细胞,通过逆转录和巢式PCR获得抗体重链和轻链的可变区基因。利用免疫遗传学数据库(immunogenetics database, IMGT)分析抗体基因家系及突变率。抗体表达纯化后,采用酶联免疫吸附实验(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)鉴定其结合活性和识别表位,通过假病毒中和实验检测抗体中和能力。结果从1例慢性HIV-1感染者样本中筛选得到7个HIV-1膜蛋白特异性抗体。抗体重链可变区基因来自IGHV1-69*09、IGHV1-08*01、IGHV1-46*01、IGHV4-34*01、IGHV4-61*01和IGHV3-43*02家系,突变率为10.76%~21.05%。轻链可变区基因来自IGKV3-20*01、IGKV1-39*01、IGKV1-NL1*01、IGKV3-15*01和IGKV1-9*01家系,突变率为6.03%~18.64%。7个抗体均可以结合gp140,其中抗体508-B1、508-C1、508-C5、508-D4和508-E5主要识别gp41区;508-D6和508-F1结合gp120区。508-D4和508-F1分别可以中和Global Panel假病毒盘中的CNE8(Tier 2)和X2278(Tier 2),IC50值分别为38.1 μg/ml和41.7 μg/ml。结论本研究成功筛选得到7个HIV-1膜蛋白特异性的单克隆抗体,其中5个为识别gp41区的单克隆抗体,2个为gp120结合抗体。2个抗体具备有限的中和能力。该抗体可为HIV-1检测试剂和抗体药物研发以及艾滋病疫苗免疫原设计提供技术储备。

  • 标签: HIV-1 中和活性 表位 单克隆抗体
  • 简介:摘要:储层微观孔隙结构特征对正确评价储层、采取作业措施十分重要。本文采用恒速压汞技术对玛东2乌尔河油藏进行了研究。根据3口井的压汞数据,获得了微观孔隙结构特征参数,分析了渗透率与孔道半径、喉道半径等参数之间的关系,揭示了国内油区主流喉道半径分布规律。分析结果表明,(1)渗透率越低,喉道半径分布越集中于低值区,且展布范围窄,曲线峰值高(2)玛东2井区乌尔禾油藏喉道半径分布曲线尾部拖长特征明显,表明玛东2井区的孔隙类型为片状孔隙或微裂缝特征孔隙,开发过程中具有强烈的应力敏感性(3)玛东2井区平均喉道半径以中喉道为主,较常规砂岩油藏要高,主要是微裂缝特征孔隙。

  • 标签: 恒速压汞 孔喉特征 主流喉道半径
  • 简介:摘要:电力系统运行中经常发生分、合闸线圈烧毁事故。当电气设备发生事故时,如果因断路器分闸回路断线出现断路器拒动现象,将使事故扩大,造成越级分闸致使大面积停电,甚至造成电力设备烧毁、火灾等严重后果。而合闸回路完整性破坏时,虽然所造成的危害比分闸回路完整性破坏时要小一些,但它也使得线路不能正常送电,妨碍了供电可靠性的提高。所以很有必要对断路器线圈烧毁原因进行分析,积累了事故处理经验,提出防范措施和技术改进。

  • 标签: 控制电源 分闸线圈 跳闸
  • 简介:摘要:由于我国资源分布不均匀,为优化资源配置,将西部水电等清洁能源输送到东部负荷中心,基于特高压直流适用于长距离、大容量输电的特点,直流输电技术在我国迅速发展,直流的安全运行直接关系到电网的稳定,因此需不断提升直流的运行可靠性。本文对一起特高压直流单极双阀解锁不成功的事件进行分析,同时对直流分压器的工作原理进行介绍。

  • 标签: 特高压 解锁 直流分压器 故障分析
  • 简介:

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  • 简介:【摘要】目的 探讨卵巢卵泡膜纤维瘤肿瘤(OTFG)的影像表现及CT诊断价值。方法 将30例于2020年3月-2021年3月期间我院收治的OTFG患者纳入研究,所有患者入院后均展开CT检查及手术治疗,并就CT诊断结果进行分析。结果 CT诊断准确率为96.67%,与手术病理诊断结果对比无统计学意义(P>0.05)。结论 CT诊断OTFG的准确率较高,可为临床提供详细的影像学资料,进而有利于疾病的“早发现、早诊断、早治疗”。

  • 标签: 卵巢卵泡膜纤维瘤组肿瘤 影像表现 CT诊断
  • 简介:摘要 高中时期是学生身体和心理发展的重要时期,需要学生合理科学的规划人生发展方向的时期。但是在我国很多普通高中学校并没有开展职业生涯规划教育,很多高中并不重视这项教育内容。随着教育改革的不断推进,普通高中学校开始积极的进行职业生涯规划教育,基于此,本文针对普通高中学校班开展职业生涯规划教育的策略进行了详细的阐述。

  • 标签: 普通高中 职业生涯 规划教育 策略
  • 简介:摘要:在“教师即研究者”这一思想的影响下,我国也重新定位了教师角色,教师不只是传道授业解惑者,还是课程的研究者、设计者、开发者。基础教育课程改革也迫切要求教师具备学科教学研究能力。教师的学科教学研究能力不仅影响着基础教育的教学质量,而且决定着教师队伍的专业化水平。

  • 标签: 教育改革 教研活动 专业能力
  • 简介:摘要:分析了我厂#11机组运行中罗茨水环真空泵运行电流异常的原因,并针对异常发生后对于罗茨水环真空泵检查调试方法总结。

  • 标签: 罗茨水环真空泵组 电流异常 调试方法
  • 简介:摘要:在具体的建筑工程施工中,涉及多种类型的施工技术,其中拼式降板吊模施工技术就是特别典型的代表,着重做好该施工技术的研究、创新和实践应用,对于整体工程的质量和性能的提升都有着关键性的作用。结合这种情况,本文重点探讨拼式降板吊模施工技术的主要内涵,以及该技术在建筑工程中的具体应用情况,希望本文的简要分析能够为提升建筑工程的质量水平做出一定的贡献。

  • 标签: 建筑工程 混凝土降板 吊模 组拼