简介:2005年4月我院为1例右上臂上段完全离断患者行再植术,术后患肢顺利成活,并予以康复理疗,功能恢复比较满意,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料患者,男,23岁,因右上臂齿轮绞伤完全离断1h急诊入院,查体:神志清楚,面色苍白,P76次/分,BP130/90mmHg。临床可见:右上臂于中上1/3平面完全离断,创缘不齐,肱二头肌、肱三头肌残端肌肉组织外翻,挫伤严重,肱骨断端粉碎性骨折,可见多块游离碎骨片,肱动脉及正中神经、尺神经、桡神经断端回缩,未见明显血管神经抽出,伤口活动性出血,可见油性污染,离断肢体创缘皮肤挫伤明显,油污污染较重。
简介:摘要:Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种主要以JAG1(Jagged canonical Notch ligand 1)基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病,亦可由NOTCH2突变导致。其主要临床特征为胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼的畸形 [1] 。随着分子诊断技术的发展和进步,发现该病的发病频率可能接近1/30000,越来越多的ALGS患儿得到确诊[2]。但ALGS作为一种罕见病,在临床上诊断依然存在难度,现本文报道本院收治的1例ALGS病例供参考。
简介:摘要:Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种主要以JAG1(Jagged canonical Notch ligand 1)基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病,亦可由NOTCH2突变导致。其主要临床特征为胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼的畸形 [1] 。随着分子诊断技术的发展和进步,发现该病的发病频率可能接近1/30000,越来越多的ALGS患儿得到确诊[2]。但ALGS作为一种罕见病,在临床上诊断依然存在难度,现本文报道本院收治的1例ALGS病例供参考。