简介：摘要患者男性，因左眼进行性视物不清伴视物变形1个月就诊眼科。影像学表现为典型眼内淋巴瘤浸润，头颅MRI和正电子发射CT未见全身其他部位肿物。追诉病史，患者院外就诊时，首先表现为泪腺肿大、眼球突出和眼外肌水肿等眼外的体征，眼底无异常改变。结合病史，确诊为双眼原发性眼附属器套细胞淋巴瘤眼内浸润。患者全身用利妥昔单抗联合泽布替尼治疗9个月后双眼视力明显提高，眼内外表现消失。

简介：摘要患儿 男，6月龄，因“反复发热2个月余”就诊，基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异，为未报道的新发变异；MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病，给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年，患儿生长发育正常，腹泻好转，仍有反复发热。

简介：摘要葡萄糖激酶基因突变导致的青少年发病的成人型糖尿病（GCK-MODY）患者孕期管理具有其特殊性，是否启用胰岛素治疗以及胰岛素剂量如何调整目前无统一标准。本文报道1例28岁女性患者，孕前确诊为GCK-MODY，孕期根据血糖及胎儿腹围变化缓慢滴定胰岛素用量，孕期未出现低血糖，足月剖宫产一男婴，新生儿出生体重正常，血糖正常，无GCK-MODY表型。本文细致描述了GCK-MODY患者全孕期血糖特征及其对胰岛素治疗的反应，并发现孕期血糖和胰岛素总量呈负相关。

简介：摘要报道1例急性双系列白血病，因化疗后血象难以恢复伴胰腺重度脂肪化，行基因检测诊断Shwachman-Diamond综合征。该病临床特征表现为骨髓功能衰竭，胰腺外分泌功能障碍，骨骼异常，恶性肿瘤转化风险，是一种累及多系统的罕见遗传病，需临床医生提高对该病的认识。

简介：摘要非结核分枝杆菌为一种机会性致病菌，常见于免疫抑制人群。本文报道1例以骨痛、发热、淋巴结肿大起病的青年女性，伴有反复皮肤和淋巴结破溃以及肺内病灶，起病2年内先后多次病理活检均阴性。最终经病原学检查和分子检查，诊断为抗干扰素γ 抗体相关获得性免疫缺陷继发播散性非结核分枝杆菌感染，予长疗程抗感染治疗后患者病情终得以稳定。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的分析1例天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年1月25日于贵阳市妇幼保健院儿童内分泌科就诊的1例AGU患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对患儿进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿携带AGA基因c.319C>T(p.Arg107*)纯合无义变异，其父母均为同一变异的杂合子。患儿CNV-seq分析未见异常。上述变异在人群数据库及HGMD数据库中均未见收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为致病性(PVS1+PM2+PP3)。结论AGA基因c.319C>T纯合变异可能是本例AGU患儿的遗传学病因，上述发现为患儿父母的再次生育和产前诊断提供了依据。

简介：无

简介：摘要目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序，采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失，涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因；qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失，患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。

简介：摘要目的探讨1例癫痫患者的遗传学病因，并为其提供遗传咨询。方法选取2020年11月11日因有生育需求来山东大学附属生殖医院就诊的1例癫痫患者作为研究对象，收集患者的病史，通过全外显子组测序(WES)筛选候选变异，并进行Sanger测序验证。通过反转录-PCR及Sanger测序确定候选变异的致病性。结果患者为35岁女性，发病时无发热，意识丧失且颞叶出现异常放电，以抽搐、昏厥为主。WES检测显示其SCN9A基因存在c.2841+5G>A杂合变异，Sanger测序验证该位点。cDNA序列分析表明该变异导致SCN9A基因第16和17外显子之间插入了154个碱基，导致蛋白质翻译提前终止，产生截短蛋白，影响SCN9A蛋白的正常功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，判定为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting)。结论SCN9A基因c.2841+5G>A变异可能是患者的遗传学病因。上述发现丰富了SCN9A基因的变异谱，同时为患者的产前诊断和胚胎植入前遗传学检测奠定了基础。

简介：摘要50岁男性患者，上下肢血压异常，行胸腹部CTA诊断腹主动脉离断，完善术前检查后在全麻下行胸降主动脉－腹主动脉旁路移植术。术后恢复良好出院。术后随访半年，上下肢血压基本一致。

简介：摘要全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

简介：摘要目的总结分析新生儿史密斯-金斯莫综合征（Smith-Kingsmore syndrome，SKS）临床特征及基因特点。方法对2021年11月银川市妇幼保健院新生儿科收治的1例SKS患儿临床资料进行回顾性分析。以“史密斯-金斯莫”、“巨脑”、“半巨脑”、“雷帕霉素基因”、“新生儿”、“早产儿”、“the mammalian target of rapamycin”、“MTOR”、“mTOR”、“Smith-Kingsmore syndrome”、“megalencephaly”、“macrocephaly”、“hemimegalencephaly”为关键词分别对中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane Library自建库至2022年1月1日收录的文献进行检索，总结SKS患儿临床特征及基因特点。结果本例为男性早产儿，以呻吟、肌张力低下为首发表现，存在巨颅、眼距宽、鼻梁低、双侧耳位低等外貌异常。颅脑磁共振成像检查示双侧侧脑室轻度增宽。患儿mTOR基因c.7255G>A杂合变异致p.Glu2419Lys（错义变异），父母均未发生变异。予对症治疗，生后2月余出现惊厥发作，予苯巴比妥抗惊厥治疗后好转，生后3个月随诊存在大运动发育落后。共检索到有新生儿记录的文献8篇，共10例患儿，其中男性6例。主要临床特征为巨颅或半巨脑（9/10）、面部发育畸形（8/10）、肌张力低下（6/10）、大于胎龄儿（5/10）、脑室扩张（4/10）、胼胝体异常（4/10）。基因变异均为错义变异，c.5395G>A（p.Glu1799Lys）变异5例，c.4448G>T（p.Cys1483Phe）、c.4448G>T（p.Cys1483Tyr）、c.7235A>T（p.Asp2412Val）、c.5663T>G（p.Phe1888Cys）、c.5390C>T（p.Thr1799IIe）变异各1例。结论新生儿SKS以巨颅、面部发育畸形、大于胎龄儿、肌张力低下为主要表现，影像学表现为（半）巨脑、脑室扩张、胼胝体发育不全，基因变异多为c.5395G>A（p.Glu1799Lys）错义变异。

简介：摘要目的分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

简介：摘要目的通过检测肾细胞癌(RCC)组织和配对癌旁组织中细胞质分裂调控蛋白1(PRC1)的表达，分析其表达水平与患者临床特征之间的关系，从而为PRC1的后续功能研究奠定基础。方法收集2010年1月至2016年12月深圳市第二人民医院的40例手术切除的RCC组织和癌旁组织标本，同时培养ACHN、786-O和HK-2细胞系，提取组织和细胞中的总RNA并逆转录合成cDNA，通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)技术检测PRC1的表达，统计分析其表达水平与患者临床病理特征之间的关系。结果ACHN、786-O细胞中的PRC1表达均高于HK-2细胞(均P<0.05)。RCC组织中PRC1的表达较癌旁组织明显升高(P<0.05)。PRC1的表达与患者的性别、年龄、肿瘤临床病理(TNM)分期、美国癌症联合会(AJCC)分期及Fuhrman分级均无相关性(均P>0.05)。结论PRC1在RCC组织及细胞中的表达水平升高，提示其与RCC发生机制有一定关系。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要卵巢未分化/去分化癌的发病率低，约占卵巢癌的0.5%。本文报道1例源于子宫内膜样囊肿的卵巢未分化/去分化癌病例，呈囊实性。实性区占癌肿70%，表现为片状、巢状未分化癌成分伴广泛“地图样”坏死；囊性区占癌肿30%，被覆无异型子宫内膜样腺体及间质并过渡为低级别子宫内膜样癌，2种癌组织转换突兀、无过渡；其中未分化区域缺乏“Mullerian”免疫表型，而分化区与之相反，呈现特征性阴阳对照表达。本文回顾其临床病理资料并复习相关文献，以提高对该病的认识，避免漏诊、误诊。

简介：摘要本文报道1例35岁的卵巢癌患者，有卵巢癌家族史，病理诊断为右卵巢透明细胞癌。分子检测示高度微卫星不稳定（MSI-H）表型，胚系EPCAM基因拷贝数缺失突变和MSH2基因甲基化，EPCAM蛋白和MSH2蛋白不表达，最终诊断为Lynch综合征相关卵巢癌（LSAOC），提示我们对于发病年龄较轻、有肿瘤家族史、非浆液亚型的卵巢癌患者需注意进行Lynch综合征相关基因筛查，并关注Lynch综合征的非经典发病特征和致病因素，必要时可使用高通量测序技术，以减少漏诊、误诊。

简介：摘要：患儿，女，9岁，因“气促半天”于2022.5.21前往医院就诊。患儿有气促、低热、面部潮红，胸部CT等检查未见异常。追问病史，因近视在使用0.01%浓度的阿托品滴眼液，考虑为阿托品药物引起，停药后症状缓解。低浓度阿托品滴眼治疗近视，引起全身性的不良反应较为少见，需引起临床医生的重视，减少不必要的检查。