简介:摘要Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)是编码核包膜蛋白的基因缺陷所致的一组遗传性肌营养不良综合征。临床主要表现为肌营养不良(肩胛-肱-腓肌群无力和萎缩)、关节挛缩及心脏受累(包括心律失常、心力衰竭和心脏性猝死)的“三联征”,其中,心脏受累几乎出现在所有EDMD患者,是影响患者预后的最主要因素。本文将介绍EDMD的致病基因和遗传方式,发病机制,临床表现(包括心脏外表现和心脏受累表现),诊断,治疗策略及展望等,重点介绍EDMD的心脏受累表现及治疗策略。
简介:摘要肌营养不良症是由细胞骨架肌营养不良蛋白(dystrophin,DYS)基因突变引起一组的神经肌肉疾病,包括Duchenne型肌营养不良症(DMD),Becker型肌营养不良症(BMD),X-连锁扩张型心肌病,以及DMD/BMD女性携带者。其中BMD是由于DYS基因突变导致其编码的肌纤维膜上的DYS蛋白部分表达缺失引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病,以骨骼肌进行性萎缩和肌无力为主要表现,心肌受累也常见。近年来关于BMD心肌病诊治方面取得许多进展。因此,本文就BMD心肌病及其发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗等方面进行综述。
简介:摘要Becker型肌营养不良(BMD)是由于编码肌营养不良蛋白(dystrophyin,DYS)基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病,肌营养不良心肌病是BMD最常见死因。本文报道1例BMD心肌病患者,开展临床病例讨论,分析发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗方案,以供临床借鉴。
简介:摘要脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一类以肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病,现报道1例抑郁症合并脂质沉积性肌病的患者临床诊疗经过,并结合文献对脂质沉积性肌病的临床表现、诊断要点及治疗进行讨论,以提高临床医师的认识。
简介:摘要目的观察参苓白术散治疗脾胃虚弱型肌少症的临床疗效。方法选择2018年1月至2020年3月杭州市第三人民医院老年科确诊为脾胃虚弱型肌少症的80例住院患者,按照随机数字表法将患者分为对照组和观察组,每组40例。所有患者均采用西医常规治疗,观察组在西医常规治疗基础上加用参苓白术散100 mL、每日2次,两组疗程均为12周。记录患者治疗前后握力、步行速度,计算四肢骨骼肌指数(ASMI);采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清沉默信息调节因子1(SIRT1)、生长分化因子-8(GDF-8)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平;采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测血清腺苷酸活化蛋白激酶α(AMPK-α)mRNA表达。结果与治疗前比较,两组患者治疗后握力明显增强,ASMI明显增高,血清IGF-1、SIRT1水平及AMPK-α mRNA表达均明显升高,血清GDF-8水平显著下降,且观察组治疗后上述指标的变化均较对照组更加显著〔握力(kg):20.00(15.50,21.00)比18.20(14.93,19.50),ASMI(kg/m2):5.80(5.25,6.00)比5.30(5.20,5.50),IGF-1(μg/L):246.00(229.00,259.50)比207.00(187.00,233.00),SIRT1(ng/L):649.2±38.3比624.6±38.6,AMPK-α mRNA(2-ΔΔCt):0.30±0.03比0.27±0.03,GDF-8(μg/L):13.50(12.00,17.80)比15.60(14.08,19.98),均P<0.05〕。而两组治疗前后步行速度差异均无统计学意义〔对照组治疗前后为0.56(0.53,0.62)m/s、0.58(0.55,0.62)m/s,观察组治疗前后为:0.58(0.54,0.64)m/s、0.60(0.56,0.65)m/s,均P>0.05〕。Spearman相关性分析显示,IGF-1与SIRT1呈正相关(r=0.341,P=0.002),与步行速度呈正相关(r=0.250,P=0.026);ASMI与握力呈正相关(r=0.367,P=0.001)。结论在西医常规治疗基础上加用参苓白术散治疗脾胃虚弱型肌少症患者效果显著,可为肌少症的治疗提供新的中西医结合思路。
简介:摘要目的探讨经腹直肌外侧切口入路治疗老年骨盆脆性骨折的手术方法及临床疗效。方法回顾性分析2011年1月至2019年12月采用经腹直肌外侧切口入路显露、复位,骨盆重建钢板和通道螺钉固定治疗30例老年骨盆脆性骨折患者资料,男9例,女21例;年龄60~87岁,平均72.5岁;车祸伤5例,高处坠落伤8例,摔伤17例;老年骨盆脆性骨折的FFP分型:Ⅱc型6例(6/30,20%),Ⅲ型22例(22/30,73.33%,其中Ⅲa型13例,Ⅲb型7例,Ⅲc型2例),Ⅳa型2例(2/30,6.67%):合并同侧髋臼骨折2例,合并高血压、冠心病、糖尿病等内科疾病17例,均未合并四肢骨折。手术均采用单一腹直肌外侧切口入路,于腹膜后显露,结合下肢牵引复位骨盆前、后环骨折,直视结合X线验证骨折移位基本复位后,后环行重建钢板和(或)骶髂螺钉固定,前环用重建钢板或INFIX架固定。采用Matta的X线复位评估标准评价骨折复位质量,采用Majeed评分评价骨盆骨折术后功能。结果30例患者均顺利完成手术,受伤至手术时间5~20 d,平均9.9 d;手术时间35~150 min,平均73.5 min;术中出血量220~2 400 ml,平均586.7 ml;术中直视下复位骨折顺利,X线透视显示骨折复位良好,钢板、螺钉位置满意。术后X线片及CT扫描均显示骨盆环结构复位良好,按照Matta的X线复位评估标准,优18例、良6例、可4例、差2例,优良率80%(24/30);所有患者均获得随访,随访时间6~24个月;骨折均愈合,愈合时间2~5个月,平均3.5个月。末次随访时,Majeed评分(86.1±6.11)分(范围66~92分),其中优21例、良7例、可2例,优良率93.3%(28/30)。1例患者发生患侧下肢深静脉血栓,行溶栓后血栓消失;1例患者出现切口脂肪液化,经加强换药后伤口愈合;2例患者行INFIX架固定术后出现患侧大腿外侧麻木,给予对症治疗后症状好转;4例患者在随访中发现内固定螺钉松动,最终骨折愈合良好。结论经腹直肌外侧入路经盆内腹膜外显露整个半骨盆环,能直视下复位骶髂关节周围、髂骨翼及前环骨折,采用重建钢板或通道螺钉能较好固定老年骨盆脆性骨折,术后疗效满意。
简介:摘要1例76岁男性小细胞肺癌患者接受EC(依托泊苷+卡铂)方案化疗联合卡瑞利珠单抗治疗。用药后第22天,患者出现胸闷、气促、呼吸困难、四肢乏力、行走困难等症状。实验室检查示肌酸激酶(CK)1 210 U/L,CK-MB 63 U/L。停止化疗和免疫治疗,但患者症状继续加重,实验室检查示肌钙蛋白T(TnT)336 ng/L,CK 1 025 U/L,CK-MB 74 U/L,N端脑利钠肽前体(NT-proBNP)648 ng/L;肌肉磁共振及肌电图检查结果示肌肉受损;心脏磁共振检查示左心室心肌纤维化。考虑为卡瑞利珠单抗引起的免疫相关骨骼肌和心肌损伤。予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠100 mg静脉滴注、1次/d治疗13 d,患者乏力症状好转,CK及NT-proBNP降至参考值范围,TnT 491 ng/L,CK-MB 113 U/L。加用丙种球蛋白静注人免疫球蛋白20 g静脉滴注、1次/d治疗5 d,患者呼吸困难较前改善,TnT和CK-MB分别降至201 ng/L和59 U/L。
简介:摘要本文报道1例妊娠合并强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)1型患者的诊治经过。患者早孕期因偶发心前区钝痛伴盗汗查心肌酶轻度升高,口服药物改善症状后未规律复查。晚孕期出现心肌酶、肝酶及尿蛋白明显异常,心脏、腹部超声提示心脏、脾脏等多发器质性病变。孕36周+5因心力衰竭行剖宫产术,新生儿女,Apgar评分1、5 min均为10分。患者术后出现急性呼吸衰竭、室性二联律及腹泻等症状。神经内科会诊发现双眼埋睫不全、鼓腮力弱和上肢末端肌力减弱。肌肉活检证实DM,基因检测示染色体19q13.3肌营养不良蛋白激酶基因非编码区[CTG]n异常扩增而诊断DM1型。产后随访9个月身体恢复尚可,建议进一步行家系及子代的遗传学分析。
简介:摘要目的探讨眼轮匝肌成形术在松弛型眼袋修复术的效果。方法2018年10月至2019年9月,四川省人民医院整形外科门诊收治松弛型眼袋患者32例,男6例、女26例,年龄31~60岁,平均48.5岁。对32例患者行皮肤入路眼袋修复,通过眼轮匝肌成形,重塑眼轮匝肌环形强度及形态。通过术前术后Barton分级及评分,术后并发症以及术后患者满意度量表进行满意度分析,评估该术式安全性、有效性、稳定性。结果32例患者术后无感染,均一期愈合。术后出现瘀斑2例,出现眼部异物感3例,无出现感染、下睑退缩、下睑外翻、球后血肿者。32例患者Barton评分术前为(1.88±0.49)分,术后为(0.53±0.51)分,差异有统计学意义(t=15.75,P<0.05)。术后患者非常满意25例,占78.12%;基本满意7例,占21.88%。结论眼轮匝肌成形术使下睑缘重现饱满外形,外形得到较大程度的改善;手术针对性强、操作简易、并发症少,术后远期效果较理想。