简介：摘要息肉样子宫内膜异位症（PEM）是一种罕见而特殊的子宫内膜异位症亚型。本文报道1例直肠PEM患者，并复习相关的文献。本例患者50岁，因排便不畅伴便血于9年前确诊子宫内膜异位症，并予促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）治疗，在停用GnRH-a后因排便不畅伴便血入院；影像学检查提示直肠内占位性病变，予手术切除病灶后治愈；病理确诊为PEM。PEM罕见而表现多样，诊断困难。临床医师应提高对PEM的认识，准确判断，避免误诊为恶性病变，并应避免过度治疗。

简介：摘要目的探讨肾嗜酸细胞瘤（renal oncocytoma，RO）的临床、影像及病理特点，加深对RO的认识，提高诊疗水平。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九七〇医院2021年1—3月收治的术前误诊为肾癌患者2例的影像、病理资料，复习文献并进行讨论。结果2例患者肿瘤均位于左肾，肿瘤长径分别为2.7 cm和3.2 cm，分别行后腹腔镜左肾部分切除术和后腹腔镜左肾根治性切除术，术后病理结果证实为RO。结论RO是一种少见的肾良性肿瘤，术前诊断困难，增强CT有一定的鉴别意义，确诊有赖于病理结果。

简介：摘要目的分析总结胃底腺型胃癌的临床特点、内镜下表现、病理及治疗，提高对该疾病的认识。方法回顾性分析北京医院2020年5月至2022年1月收治的3例胃底腺型胃癌患者的临床资料，其中2例因腹胀、腹痛症状就诊，1例因胃癌术后复查胃镜。结合白光胃镜和放大内镜、病理及免疫组化等结果，诊断胃底腺型胃癌。同时复习1990年1月至2021年4月报道的胃底腺型胃癌195例，分析并总结该疾病的内镜特点、病理特征和诊疗经验等。结果胃底腺型胃癌198例，男女比1.6∶1.0，年龄39~87岁，平均年龄65.3岁，79.82%(91/114)患者幽门螺杆菌阴性。胃镜检查结果显示平均直径8.97 mm，89.9%(178/198)患者病变浸润至黏膜下。91.98%(149/162)患者为主细胞优势型，98.86%(130/140)患者为无淋巴血管侵犯，97.6%(162/166)患者无复发、转移。结论胃底腺型胃癌为罕见的低异型高分化胃癌，发病机制尚不明确，老年人多发，与幽门螺杆菌感染无明显相关，主细胞优势型为主，内镜、病理及免疫组化有助于明确诊断，多数预后良好。

简介：摘要目的观察甲基丙二酸血症（MMA）患儿眼部临床特征。方法回顾性临床病例研究。2019年6月至2022年6月于河南省儿童医院眼科就诊的MMA患儿13例纳入研究。患儿均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节及眼底检查。行最佳矫正视力（BCVA）、屈光检查9例；荧光素眼底血管造影（FFA）检查3例；闪光视网膜电图（FERG）检查6例；闪光视觉诱发电位（FVEP）检查6例；光相干断层扫描（OCT）检查3例。结果13例患儿中，男性6例，女性7例。首次就诊眼科平均年龄为45个月。均合并高同型半胱氨酸血症。伴癫痫、婴儿痉挛症分别为9、2例；发育迟缓11例；生长发育期伴反复肺部感染13例；脑积水4例；高血压、肾功能不全1例。8例患儿有基因检测结果记录，均发现MMACHC:c.609G>A:p.W203＊突变位点。角膜溃疡1例；眼球震颤10例；黄斑病变4例；伴远视、内斜视3例。行BCVA检查的9例，BCVA为光感~0.6；行OCT检查的3例中，黄斑区视网膜变薄、光感受器细胞层萎缩2例。行FFA检查的3例中，黄斑区可见类圆形透见荧光2例。行FVEP检查的6例中，不同程度P100波峰时延迟及振幅降低5例；行FERG检查的6例中，a、b波各反应振幅降低4例。结论MMA患儿眼部临床表型多样，严重程度不一；多伴有眼球震颤，眼底病变以黄斑区病变常见；出现黄斑病变者视力损害较重。

简介：无

简介：摘要40岁男性患者，A型主动脉夹层急诊行手术治疗。术后纵隔引流液培养提示耐碳青霉烯的鲍曼不动杆菌，考虑合并复杂纵隔感染。行纵隔清创引流术，负压封闭引流，培养导向的抗感染治疗，多器官功能支持等综合治疗。术后57天好转出院。

简介：摘要按蚊伊丽莎白菌多引起重症感染如脑膜炎、败血症，但临床并不多见。本文报道1例早产儿按蚊伊丽莎白菌颅内感染，总结其抗感染及脑积水治疗过程，以提高临床医生对该病原菌的认识。

简介：摘要目的探讨新生儿脲原体脑膜炎的临床特征和诊治方式。方法回顾性分析2021年湖南省儿童医院新生儿科收治的2例新生儿脲原体脑膜炎患儿临床资料，以“新生儿”、“早产儿”、“脲原体”、“解脲支原体”、“脑膜炎”、“颅内感染”、“中枢神经系统感染”、“脑炎”、“infant”、“neonate”、“newborn”、“ureaplasma”、“mycoplasma urealytium”、“meningitis”、“central nervous system infection”、“brain”为检索词，检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献服务系统、PubMed、Embase和Web of Science自建库至2022年3月的相关文献，总结新生儿脲原体脑膜炎的临床特点、诊疗经过及预后。结果病例1，女，胎龄33+3周，生后第2天发现颅内出血及脑室扩张，脑脊液检测示脑膜炎、培养阴性，抗感染治疗无好转。生后30 d脑脊液宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）及23S rRNA检测提示解脲脲原体感染。多西环素治疗21 d，mNGS转阴但停多西环素23 d后脑脊液mNGS、解脲脲原体培养再次提示解脲脲原体感染，改多西环素和红霉素二联抗感染。随访至6月龄无神经系统发育迟滞。病例2，男，胎龄26周，生后第10天发现颅内出血及脑室扩张，脑脊液检测示脑膜炎、培养阴性，抗感染治疗无好转。生后28 d脑脊液mNGS及23S rRNA检测提示微小脲原体感染，红霉素治疗32 d。随访至5月龄无神经系统发育迟滞。共检索到27篇文献，41例新生儿脲原体脑膜炎患儿，结合本组2例共纳入43例。足月儿17例，早产儿26例。脑脊液白细胞、葡萄糖和蛋白水平中位数分别为566个/mm3、0.2 mmol/L、2.2 g/L。27例应用脑脊液培养诊断，6例应用mNGS诊断，4例应用脑脊液培养和聚合酶链反应诊断，6例应用其他方式诊断。14例全程仅应用大环内酯类抗生素，8例大环内酯类与另一种抗生素联用，9例应用非大环内酯类抗生素，12例未予抗脲原体治疗。17例足月儿均存活，合并脑积水8例次。26例早产儿死亡8例，合并脑室周围-脑室内出血18例次，脑积水15例次。结论早产儿脲原体脑膜炎脑脊液葡萄糖水平明显降低，脑积水为常见并发症，病因不明且治疗无效的颅内感染可应用mNGS技术检测病原，单用或联合应用大环内酯类抗生素为主要治疗方式。

简介：摘要目的总结新生儿脑梗死的临床特点，分析其危险因素，为该病的临床诊断及早期干预提供一定的经验。方法回顾性分析2012年6月至2020年7月西安交通大学附属儿童医院新生儿重症医学科收治的新生儿脑梗死患儿（n=45）的人口学基线资料、临床表现、颅脑影像学特点，并以1∶2比例选择出生年月和胎龄与脑梗死患儿匹配的90例无脑血管病变的新生儿作为对照组。单因素分析采用两独立样本t检验、秩和检验、χ2检验或校正χ2检验，采用二元logistic回归分析新生儿脑梗死的危险因素。结果45例临床诊断新生儿脑梗死的患儿中小于胎龄儿8例，巨大儿3例；中位发病日龄为1 d（1~2 d），71%（32/45）以抽搐为首发症状，以呼吸暂停、呼吸窘迫为主诉入院者分别占4%（2/45），以反应差为主要表现者占11%（5/45），9%（4/45）无明显临床表现；颅脑MRI及血管成像检查发现病变位于左侧大脑半球者25例（56%），右侧者16例（36%），双侧均有病变者4例（9%）；病变累及丘脑、基底节者11例；病变区域供血动脉为大脑中动脉的17例（38%），大脑前动脉1例，大脑后动脉4例，大脑前中动脉4例，大脑中后动脉16例，大脑前中后动脉3例。单因素分析显示脑梗死组与对照组比较，小于胎龄儿［18%（8/45）与6%（5/90），χ2=5.15］、阴道试产失败中转剖宫产［18%（8/45）与1%（1/90），χ2=10.85］、羊水胎粪污染［33%（15/45）与9%（8/90），χ2=12.68］、宫内窘迫［20%（9/45）与3%（3/90），χ2=8.34］、生后窒息［16%（7/45）与2%（2/90），χ2=6.56］的比例均较高（P值均<0.05）；二元logistic回归分析显示小于胎龄儿（OR=3.981，95%CI：1.075～14.742，P=0.039）、阴道试产失败中转剖宫产（OR=17.959，95%CI：2.032～158.698，P=0.009）、宫内窘迫（OR=5.756，95%CI：1.129～29.331，P=0.035）是新生儿脑梗死的独立危险因素。结论新生儿脑梗死多以抽搐为首发症状，亦存在无明显症状者，病灶多累及大脑中动脉。小于胎龄儿、阴道试产失败中转剖宫产和宫内窘迫可能增加新生儿脑梗死的发生风险。

简介：摘要该文报道1例以糖尿病合并佝偻病和白内障起病患儿的诊疗经过。患者为12岁10个月男孩，主因“视物模糊10余天，易饥多食6 d”入院，入院后通过芯片捕获高通量测序技术对患儿外周血进行全外显子组检测+线粒体基因组测序，结果显示患儿脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）基因第23号外显子存在纯合突变，该基因的编码区4643位的碱基G突变为T（c.G4643T），为错义突变。该基因通过调控Wnt信号通路，在骨形成和发病机制中起重要作用，该通路还可影响胰岛素分泌进而导致血糖异常。LRP5的隐性突变还可导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变，其也与Wnt信号通路有关。该文通过对相关临床表型发病机制的报道研究，有望对儿童糖尿病合并佝偻病和白内障提出更合适的诊疗方案。

简介：摘要房间隔夹层是一种罕见疾病，多为心脏介入治疗及外科术后并发症，胸部钝性创伤所致者较少。临床表现因夹层大小、部位、腔内有无血栓形成及夹层是否破裂而不同，轻者可无任何症状，重者可出现脑梗死、心力衰竭等。该文报道1例中年女性不明原因反复脑梗死，最终确诊为房间隔夹层并行夹层介入封堵术，旨在提高对该病的认识。

简介：摘要高血压性脑出血多单发于基底节区、丘脑、脑桥等部位，其他脑区同时出血相对少见，仅占全部出血性脑卒中的5.6%，而双侧大脑对称性出血极为罕见。文中报道1例双侧基底节区对称出血病例，供临床参考。

简介：摘要目的探讨影响迟发性运动障碍预后的相关因素，旨在发现预后不良的危险因素。方法采用回顾性队列研究方法，对2012年1月至2021年12月于北京协和医院神经科门诊就诊或住院的113例迟发性运动障碍患者进行电话随访以收集资料，主要研究因素包括性别、年龄、文化水平、居住环境、工作性质、吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、引起运动障碍的药物、服药至发生运动障碍的时间、运动障碍部位、运动障碍病程和干预措施。将数据录入SPSS 25.0软件进行统计学分析，对定量资料进行正态性检验和描述性分析，对定性资料采用卡方检验或Fisher确切概率法进行组间比较。将单因素分析中P≤0.01的变量纳入多因素Logistic回归分析。结果113例迟发性运动障碍患者中，16例（14.16%）痊愈，27例（23.89%）症状明显好转，25例（22.12%）症状轻度好转，26例（23.01%）症状无明显变化，15例（13.27%）症状轻度恶化，4例（3.54%）症状明显恶化。预后良好率为60.18%，预后不良率为39.82%。单因素分析结果提示，年龄>52岁（χ2=15.07，P<0.001）、文化水平在中学及以下（χ2= 8.58，P=0.003）、工作以体力劳动为主（χ2=4.66，P=0.031）、合并高血压（χ2= 16.38，P<0.001）、合并糖尿病（χ2 =6.06，P=0.011）、第一代抗精神病药和钙离子拮抗剂或氟哌噻吨美利曲辛引起的运动障碍（P<0.001）、运动障碍病程>2年（χ2=7.05，P=0.008）和不良预后相关。多因素Logistic回归分析结果表明，迟发性运动障碍预后不良的独立危险因素包括合并高血压（OR=3.60，95%CI 1.17~11.05，P=0.025）和第一代抗精神病药物、钙离子拮抗剂或氟哌噻吨美利曲辛引起的运动障碍（OR=3.14，95%CI 1.21~8.16，P=0.019）。结论大部分迟发性运动障碍患者预后良好，合并高血压和第一代抗精神病药、钙离子拮抗剂或氟哌噻吨美利曲辛引起的运动障碍是预后不良的独立危险因素。

简介：无

简介：摘要目的探讨胃底腺来源肿瘤包括胃泌酸腺腺瘤（OGA）和胃底腺型腺癌（GA-FG）的临床病理特征。方法收集2019年2月至2022年4月解放军联勤保障部队第九六〇医院诊断的10例胃底腺来源肿瘤患者资料，分析其临床资料、内镜特征、病理形态特征、免疫组织化学结果、治疗及预后情况。结果全组男性4例，女性6例，年龄43~70岁。肿瘤主要位于胃底、胃体，病变以浅表隆起型（Ⅱa型）多见，累及黏膜层4例，浸润黏膜下层6例。突触素弥漫中~强阳性表达，cyclin D1蛋白表达明显增加，为20%~60%。结论OGA和GA-FG可能是同一谱系的独特胃肿瘤，具有相似的组织学结构特征、免疫组织化学染色特点及分子生物学表现，OGA可视为GA-FG的黏膜内阶段。cyclin D1、突触素蛋白检测能辅助胃底腺来源肿瘤诊断。

简介：摘要目的探讨肺颗粒细胞瘤（granular cell tumors，GCT）的临床病理学特征，以提高对该肿瘤的认识水平。方法回顾性分析2016年2月至2022年1月上海市肺科医院与复旦大学附属肿瘤医院确诊的5例肺GCT的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点，并复习相关文献。结果5例肺GCT患者平均年龄46岁（范围24~54岁），女性3例，男性2例。其中1例发生于支气管内并肺内多发结节，2例发生于支气管开口处，2例呈肺内孤立性结节。肿瘤最大径12~15 mm，平均14 mm。镜下特征是肿瘤呈浸润性生长，由实性巢团或条索状排列的圆形或多角形细胞组成，细胞边界清楚或不清，无明显异型性，胞质呈粗颗粒状、嗜酸性，核圆形、卵圆形，核仁明显，5例病例均未见核分裂象及坏死。免疫组织化学染色显示5例S-100蛋白、SOX10、波形蛋白均阳性，其中4例TFE3阳性，4例CD68阴性表达，Ki-67阳性指数平均2.2%（范围0~5%）。特殊染色显示3例过碘酸雪夫（PAS）染色及淀粉酶消化后PAS染色均阳性。其中2例行TFE3荧光原位杂交检测，2例均未见所检测的信号异常。随访4例（2~60个月），均无复发。结论肺GCT是一种罕见发生于肺的具有施万细胞分化的肿瘤，免疫组织化学染色在肿瘤的诊断与鉴别诊断中有重要价值，该肿瘤预后好，应避免误诊为其他肺原发性疾病或转移性的恶性肿瘤，防止造成不适当的治疗。

简介：摘要目的探讨输尿管纤维上皮性息肉的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集2013年1月至2021年12月北京大学泌尿外科研究所病理库中的输尿管纤维上皮性息肉病例，由高年资泌尿病理医师对HE切片进行复习，总结其形态学特点，部分病例加做免疫组织化学进行鉴别诊断，同时总结其临床影像学资料及预后，结合相关文献进行讨论。结果具有完整临床病理学及切片资料的患者45例，其中男性34例，女性11例，男女比3.1∶1.0，中位年龄36（13~80）岁。术前诊断为息肉者23例，肿瘤19例，结石3例。临床症状以血尿（13例）、腰腹痛（9例）及无症状（9例）为主。多发息肉29例，单发16例；左侧息肉32例，右侧13例；上段息肉29例，中段9例，下段7例。无泌尿系相关病史27例，泌尿系结石病史10例，其余患者具有支架、狭窄或肿瘤病史。手术方式多样，以输尿管局部切除断端吻合术最常见（20例），其次为输尿管镜下息肉切除术（12例）。从病理确诊到随访截至2022年3月：4例患者失访，其余34例随访时间为60个月（3~85个月），1例3个月后息肉复发，1例2年后息肉复发，其余随访期间均未见复发或狭窄，2例复发者均为内镜下息肉切除术患者。纤维上皮性息肉大体表现多样，可为细长形息肉，可为乳头状或息肉样隆起型小肿物，也可为较大乳头状肿物。镜下分为1、2及3型，其中以3型最多见（28例）；本组单纯性纤维上皮性息肉41例，息肉恶变为尿路上皮癌2例，息肉与尿路上皮癌伴发1例，息肉被覆上皮为尿路上皮原位癌、间质为增生的肌纤维母细胞1例。结论输尿管纤维上皮性息肉临床表现及病理形态学特点多样，镜下3种类型易与炎性息肉、腺囊性炎、乳头状瘤等一系列输尿管良恶性疾病相互混淆，牢记鉴别要点，必要时辅助相应免疫组织化学，有助于诊断及鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨改良Mohs显微描记手术治疗小汗腺汗孔癌的效果。方法回顾2016—2020年武汉市第一医院皮肤科治疗的5例小汗腺汗孔癌患者临床资料，采用改良Mohs显微描记手术治疗。结果5例年龄52 ~ 80岁，男2例，女3例，病史1 ~ 50年。皮疹分别位于头皮、面部、腹部、大腿、足部，直径1 ~ 6 cm。沿皮疹周围1 cm切除，深度至筋膜浅层，切缘组织病理阴性行皮瓣或植皮闭合缺损面，阳性则继续扩切，切净为止。5例患者随访1 ~ 5年未见复发，1例因肝癌转移术后2年死亡。结论改良Mohs显微描记手术治疗小汗腺汗孔癌可确保肿瘤切净，并减少正常组织的损失。

简介：摘要目的探讨重度玫瑰痤疮眼型眼部损害的临床治疗方案。方法选取2019年12月1日至2021年5月30日间在南京医科大学附属眼科医院门诊诊断为重度玫瑰痤疮眼型患者28例34眼，将患者按单纯随机抽样法分为A、B两组，A组13例16眼，局部联合使用0.3%玻璃酸钠滴眼液及0.5%左氧氟沙星滴眼液；B组15例18眼，局部仅使用0.3%玻璃酸钠滴眼液。两组患者前2周口服盐酸米诺环素100 mg/d，后6周口服盐酸米诺环素50 mg/d，均辅以睑板腺按摩、眼睑局部热敷及睑缘清洁等相同的物理治疗。记录治疗前及治疗8周后两组患者的LogMAR视力、泪膜破裂时间（BUT）、眼表疾病评分量表（OSDI）评分以及睑板腺功能评分。采用配对t检验和独立样本t检验分别比较两组患者治疗前后组内及治疗后组间差异。结果治疗8周后，与治疗前相比，A、B组视力均明显提高（t值分别为3.10、2.15，P值分别为0.007和0.046），泪膜破裂时间明显提高（t值分别为3.44、2.85，P值分别为0.003和0.011），OSDI评分均显著下降（t = 7.12、9.33，均P < 0.001），睑板腺功能评分亦显著下降（t = 13.73、16.82，均P < 0.001）；治疗后两组间视力（P = 0.721）、泪膜破裂时间（P = 0.189）、OSDI评分（P = 0.808）以及睑板腺功能评分（P = 0.191）差异均无统计学意义。治疗期间均未见药物不良反应。患者最长随访时间8个月，眼部皮损均未见复发。结论不联合局部使用抗生素，口服盐酸米诺环素片联合局部使用玻璃酸钠滴眼液可有效治疗重度玫瑰痤疮眼型眼部损害，并能控制复发。

简介：