简介：摘要目的探讨经二代测序确诊的5例吡哆醇依赖性癫痫（PDE）的临床表型、治疗及乙醛脱氢酶7家族成员A1（ALDH7A1）基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以早期癫痫起病的吡哆醇依赖性癫痫患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行ALDH7A1基因测序，并对其家系成员进行一代Sanger验证，对其基因突变特点进行分析。结果在5例确诊为吡哆醇依赖性癫痫的患儿中，男女比例为4∶1，就诊年龄为出生2~10个月。临床表型中5例患儿均为新生儿期起病，有反复癫痫发作，表现为肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，长期大剂量口服吡哆醇疗效较好；5例患儿均来自其父亲和（或）母亲的复合杂合突变；例1为剪切纯合突变c.247-2（IVS2）A>T，例2为错义突变c.584A>G（p.N195S）及无义突变c.1003C>T（p.R335*），例3为错义突变c.1553G>C（p.R518T）及c.1547A>G（p.Y516C），例4为错义突变c.1547A>G（p.Y516C）及移码突变c.1566_1568delTAC（p.522_523delCTinsC），例5为错义突变c.1061A>G（p.Y354C）及无义突变c.841C>T（p.Q281X， 259）。其中c.247-2（IVS2）A>T为未报道过的新生剪切位点突变。结论吡哆醇依赖性癫痫由ALDH7A1基因突变引起，早期临床表现多以新生儿期难治性癫痫起病；抗癫痫药物治疗疗效差，经吡哆醇有效控制，对该类患者应尽早行基因分析以早期确诊。

简介：【摘要】目的：探讨妊娠晚期孕妇阴道B族链球菌感染青霉素钠治疗对降凝血功能及新生儿结局的影响。方法：抽取本院2017年6月-2020年5月时段内收治的妊娠晚期孕妇阴道B族链球菌感染患者共300例，以抽签法纳入对照组（150例）和实验组（150例）。对照组未采取预防性抗生素治疗，实验组采取青霉素钠治疗，比较患者血浆凝血指标、新生儿不良结局总发生率。结果：对照组血浆凝血指标较差于实验组，数据比较有意义（P＜0.05）。实验组新生儿不良结局总发生率为5.33%，对照组为16.67%，数据比较有意义（P＜0.05）。结论：针对妊娠晚期孕妇阴道B族链球菌感染患者，青霉素钠静脉滴注治疗方式，可显著改善机体凝血指标，还可预防或降低新生儿不良结局，可推广。

简介：摘要目的探讨X染色体连锁的凋亡抑制蛋白(XIAP)、高迁移率族蛋白1(HMGB1)及波形蛋白(Vimentin)在胃癌中的表达及意义。方法采用免疫组织化学法检测：2016年6月至2019年1月杭州市大江东医院84例胃癌组织及癌旁正常组织中XIAP、HMGB1及Vimentin的表达，并分析三者与临床病理参数的关系，应用SPSS 17.0统计软件分析。结果XIAP在胃癌组织中(65.48%，55/84)的阳性表达率高于癌旁正常组织(17.86%，15/84，χ2＝50.837，P<0.05)，差异有统计学意义，HMGB1在胃癌组织中(75.00%，63/84)的阳性表达率高于癌旁正常组织(9.52%，8/84，χ2＝73.791，P<0.05)，差异有统计学意义，Vimentin在胃癌组织中(70.23%，59/84)的阳性表达率高于癌旁正常组织(20.24%，17/84，χ2＝42.384，P<0.05)，差异有统计学意义。Ⅲ～Ⅳ期XIAP、HMGB1及Vimentin阳性表达率显著高于Ⅰ～Ⅱ期(χ2＝12.574、9.821，P<0.05)，差异有统计学意义，有淋巴结转移XIAP、HMGB1及Vimentin阳性表达率显著高于无淋巴结转移(χ2＝23.290、25.337，P<0.05)，差异有统计学意义。而胃癌组织中XIAP、HMGB1及Vimentin阳性表达率与年龄、性别、肿瘤大小及分化程度无关。胃癌组织中XIAP与HMGB1表达呈正相关(r＝0.597，P<0.01)，XIAP与Vimentin表达呈正相关(r＝0.621，P<0.01)，HMGB1与Vimentin表达呈正相关(r＝0.634，P<0.01)。结论XIAP、HMGB1及Vimentin在胃癌组织中高表达，有助于判断胃癌发生及恶性程度。

简介：摘要目的探讨乳腺癌组织中高迁移率族蛋白B1(HMGB1)和表皮生长因子受体1(EGFR)的表达情况、相关性，及其对患者预后的影响。方法纳入2007年1月—2018年12月东阳市人民医院病理科浸润性乳腺癌石蜡标本392例。患者均为女性；年龄26～90岁，中位年龄52岁。采用免疫组织化学EnVision法，检测标本中HMGB1蛋白在细胞核、细胞质的表达情况以及EGFR蛋白在细胞膜的表达情况，分析HMGB1蛋白与EGFR蛋白表达的相关性。根据HMGB1蛋白在细胞核及细胞质表达状态分为细胞核低表达且细胞质阴性组、细胞核高表达且细胞质阴性组、细胞核低表达且细胞质阳性组、细胞核高表达且细胞质阳性组，比较4组间EGFR蛋白的表达情况。分别观察细胞核HMGB1蛋白高表达＋EGFR蛋白阳性、细胞质HMGB1蛋白阳性＋EGFR蛋白阳性时对患者预后的影响。结果(1)乳腺癌中，HMGB1蛋白在细胞核和细胞质阳性表达率分别为80.1%(314/392)和15.1%(59/392)，EGFR蛋白在细胞膜阳性表达率为53.6%(210/392)。(2)细胞核HMGB1蛋白高表达患者的EGFR蛋白阳性率56.1%(176/314)，高于细胞核HMGB1蛋白低表达的EGFR蛋白阳性率43.6%(34/78)，差异有统计学意义(χ2＝3.901, P<0.05)；Spearman相关分析显示细胞核HMGB1蛋白高表达和EGFR蛋白阳性呈正相关(r＝0.100, P<0.05)。细胞质HMGB1蛋白阳性患者的EGFR蛋白阳性率(66.1%，39/59)，高于细胞质HMGB1蛋白阴性的EGFR蛋白阳性率(51.4%，171/333)，差异有统计学意义(χ2＝4.384, P<0.05)；Spearman相关分析显示细胞质HMGB1蛋白阳性和EGFR蛋白阳性表达亦呈正相关(r＝0.106, P<0.05)。(3)HMGB1蛋白细胞核低表达且细胞质阴性68例、细胞核高表达且细胞质阴性265例、细胞核低表达且细胞质阳性10例、细胞核高表达且细胞质阳性49例，4组中EGFR蛋白阳性率分别为42.6%(29/68)、53.6%(142/265)、50.0%(5/10)、69.4%(34/49)，组间比较差异有统计学意义(χ2＝8.242, P<0.05)。(4)392例乳腺癌病例中，235例获得了预后生存分析资料。患者术后随访时间为3～80个月，平均60个月。生存分析显示，在235例患者中，5年累积生存率为90.6%，5年无复发累积生存率为81.3%。细胞核HMGB1蛋白高表达且EGFR阳性的患者5年无复发累积生存率为75.2%，低于其他患者的85.8%，差异有统计学意义(χ2＝4.171、P<0.05)。细胞核HMGB1蛋白高表达＋EGFR阳性的患者5年累积生存率为89.1%，与其他患者的91.8%比较，差异无统计学意义(χ2＝0.557、P>0.05)。细胞质HMGB1蛋白阳性＋EGFR阳性的患者5年无复发累积生存率为72.2%，5年累积生存率为83.3%，分别低于其他患者的82.0%、91.2%，但差异均无统计学意义(χ2＝1.070、1.307，P值均>0.05)。结论细胞核及细胞质HMGB1蛋白的表达均与EGFR蛋白表达正相关，并且细胞核或细胞质HMGB1蛋白与EGFR蛋白同时高表达的患者有更低的5年无复发累积生存率和5年累积生存率。同时抑制HMGB1和EGFR可能成为抗乳腺癌治疗的新策略。

简介：摘要目的分析北京地区猩红热样红斑患儿咽拭子分离的A族链球菌(GAS)的基因特征。方法回顾性研究。收集2019年6月至2020年2月在首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科就诊的猩红热样红斑患儿咽部GAS分离株，采用PCR和测序检测菌株emm基因分型和超抗原基因(speA、speB、speC、speF、speG、speH、speI、speJ、speK、speL、speM、ssa和smeZ)。组间比较采用χ2检验或Fisher′s确切概率法。结果共收集147株GAS菌株，emm型别主要为emm1.0型76株(51.70%)和emm12.0型60株(40.82%)，其他7种emm型的菌株均少于5株。speF、smeZ、speG、speC、speB和ssa的检出率高，分别为100.00%(147/147株)、100.00%(147/147株)、99.32%(146/147株)、95.24%(140/147株)、94.56%(139/147株)、92.52%(136/147株)，speA、speJ、speI、speH和speM检出率低，分别为51.70%(76/147株)、49.66%(73/147株)、32.65%(48/147株)、23.81%(35/147株)和4.08%(6/147株)，未检测到speK及speL。emm1.0型菌株speA和speJ的携带率[85.53%(65/76株)、84.21%(64/76)株]明显高于emm12.0型[6.67%(4/60株)、10.00%(6/60株)]，而speH和speI的携带率[9.21%(7/76株)、2.63%(2/76株)]明显低于emm12.0型[46.67%(28/60株)、75.00%(45/60株)]，差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论北京地区猩红热样红斑患儿咽部分离的GAS菌株以emm1.0和emm12.0型为主，emm1.0更多见；菌株emm与携带超抗原基因谱存在相关性，emm1.0型菌株1型超抗原基因谱携带率显著高于emm12.0型，而后者2、3、4型超抗原基因谱携带率显著高于前者。

简介：目的探讨CYP1B1基因rs1056836单核苷酸位点多态性与新疆维吾尔族乳腺癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）检测125例维吾尔族女性乳腺癌患者（乳腺癌组）和160例体检的健康维吾尔族女性（对照组）CYP1B1基因rs1056836位点多态性,分析该位点多态性在不同群体中的分布情况。采用问卷调查和病例查询的方法收集乳腺癌相关危险因素的资料,用Logistic回归模型分析rs1056836位点多态性与乳腺癌患病风险的相对危险度。结果CYP1B1基因rs1056836位点中存在CC、CG、GG3种基因型,其在乳腺癌组和健康女性对照组中的分布频率分别为43.2%、51.2%、5.6%和60.6%、34.4%、5.0%,两组基因型分布的差异有统计学意义（P〈0.05）;乳腺癌组C、G等位基因的分布频率分别为68.8%、31.2%,对照组分别为77.8%、22.2%,差异有统计学意义（P〈0.05）。Logistic回归模型分析显示携带CC基因型维吾尔族女性的乳腺癌发病风险降低。乳腺癌相关危险因素的分层分析显示初潮早、有肿瘤家族病史、未绝经妇女中携带CG、GG基因型者乳腺癌患病风险明显增加。结论CYP1B1基因rs1056836位点多态性与维吾尔族乳腺癌的发生有关,其突变基因型增加了维吾尔族女性乳腺癌的患病风险。

简介：

简介：摘要目的观察高迁移率族蛋白B1(HMGB1)和狐猴酪氨酸激酶-3(LMTK3)在结直肠癌发生、发展中的作用，探讨HMGB1和LMTK3的表达与结直肠癌临床病理特征的关系。方法收集广东医科大学附属医院2015年3月至2020年12月病理学确诊的99例结直肠癌组织标本及对应癌旁正常组织标本，采用免疫组织化学方法检测上述组织中HMGB1和LMTK3表达，并应用χ2检验评估HMGB1和LMTK3的表达水平与直肠癌临床病理资料间的关系。各组间计数资料比较采用χ2检验。结果结直肠癌组织中HMGB1阳性表达率为65.66%(65/99)，明显高于对应癌旁组织中HMGB1阳性表达率18.18%(18/99)，两者差异有统计学意义(χ2＝45.823，P<0.01)；结直肠癌组织中LMTK3阳性表达率为82.83%(82/99)，明显高于对应癌旁组织中LMTK3阳性表达率25.25%(25/99)，两者差异有统计学意义(χ2＝66.068，P<0.01)。HMGB1表达水平与结直肠癌组织学分化程度、浸润深度、TNM分期、淋巴结转移明显相关(χ2＝4.175、4.831、5.376、6.054，P<0.05)，LMTK3表达水平与结直肠癌TNM分期、淋巴结转移明显相关(χ2＝6.401、4.340，P<0.05)。结论结直肠癌组织中HMGB1和LMTK3呈高表达，两者检测有助于判断结直肠癌生物学行为及预后评估。

简介：摘要目的探讨新疆维吾尔族系统性红斑狼疮(SLE)自身抗体与HLA－DQA１等位基因的相关性.方法采用聚合酶链反应－序列特异性引物(PCR－SSP)技术对４４例新疆维吾尔族SLE患者HLA－DQA１基因进行分型,同时采用免疫印迹技术测定患者自身抗体谱.结果HLA－DQA１?０３０２与ds－DNA呈正相关(χ２＝４．５１３,p＝０．０３４).结论新疆维吾尔族系统性红斑狼疮抗ds－DNA的产生可能与DQA１?０３０２等位基因相关.

简介：摘要目的探讨甲状腺癌及腺瘤组织中钙结合蛋白S100A6(S100A6)和高迁移率族蛋白B1(HMGB1)的表达，以及两者与甲状腺癌临床病理特征的关系。方法收集吉林省肿瘤医院2012年1月至2019年12月手术治疗甲状腺肿瘤患者的组织标本102例，包括甲状腺瘤22例、甲状腺癌组织80例，另选择正常甲状腺组织16例作为对照组；采用免疫组织化学法检测各组织中S100A6和HMGB1的表达水平，并结合临床资料采用χ2检验。结果S100A6在正常甲状腺组织、甲状腺瘤组织和甲状腺癌组织中的阳性表达率分别为18.75%(3/16)、54.55%(12/22)和83.75%(67/80)，两两之间比较差异有统计学意义(分别为t＝8.427、28.526、4.968，P<0.05)，S100A6表达水平与甲状腺癌美国肿瘤联合委员会(AJCC)分期、组织分化程度、颈部淋巴结转移和包膜浸润明显相关(分别为t＝4.670、8.158、5.884、5.088，P<0.05)；HMGB1在正常甲状腺组织、甲状腺瘤组织和甲状腺癌组织中的阳性表达率分别为6.67%(1/16)、37.50%(9/22)和61.45%(51/80)，两两之间比较差异有统计学意义(分别为t＝7.664、21.429、4.647，P<0.05)，HMGB1表达水平与甲状腺癌AJCC分期、颈部淋巴结转移、包膜浸润明显相关(分别为t＝5.093、7.172、5.770，P<0.05)。结论S100A6和HMGB1在甲状腺癌组织中的阳性表达率明显升高，是甲状腺癌的不良预后因素。

简介：【摘要】目的 分析B族维生素补充联合叶酸及甜菜碱在高同型半胱氨酸血症（以下简称高同症）患者中的应用及对心脑血管疾病发生率的影响。方法 选择2019年1月-2021年1月酒钢医院收住高同症患者120例，随机数字表法分为两组。对照组给予B族维生素、叶酸治疗，观察组给予补充B族维生素、叶酸及甜菜碱干预，比较两组心脑血管疾病发病率、同型半胱氨酸（Hcy）。结果 观察组治疗1、3个月后Hcy低于对照组（P

简介：摘要：目的：对生殖道微环境平衡、B族链球菌感染与胎膜早破的关系以及对母婴结局的影响做出分析。方法：采用2019年1月-2021年12月这一时间段在本院足月胎膜早破的孕妇68例作为研究对象，作为研究组，另选取同时期同例数的足月未胎膜早破孕妇作为常规组，对比分析两组孕妇的生殖道微环境、B族链球菌感染情况，以及母婴结局情况。结果：研究组阴道PH值>4.5比例高于常规组，B族链球菌感染率高于常规组，微环境平衡发生率低于常规组，P0.05。结论：胎膜早破孕妇B族链球菌感染会提高不良妊娠结局发生率，但生殖道微环境失衡不会对妊娠结局造成较大影响。

简介：摘要目的探讨B组链球菌（GBS）阳性的早产孕妇中白细胞介素6（IL-6）和磷酸化信号转导及转录活化因子3（p-STAT3）的表达及其与早产的关系。方法选择深圳市福田区妇幼保健院2018年6月至2019年6月门诊产前检查至住院待产的孕妇1 950例中GBS阳性者共122例。对GBS阳性早产20例（早产组）、足月胎膜早破者33例（胎膜早破组）、足月阴道分娩孕妇66例（足月分娩组）、流产3例（流产组）及同期GBS阴性孕妇20例（GBS阴性对照组）的阴道分泌物制备悬浮液，采用ELISA法检测IL-6浓度，Western blot检测p-STAT3、p-Akt和NF-κB亚基p65的表达。结果入组孕妇GBS阳性率为6.25%（122/1 950），其中流产、早产、足月胎膜早破和足月分娩孕妇分别占2.45%（3/122）、16.12%（20/122）、26.62%（33/122）和53.66%（66/122）。GBS阳性早产组孕妇IL-6表达[（0.065 ± 0.034）pg/ml]显著高于GBS阳性足月产者[（0.045 ± 0.021）pg/ml]（t =－3.192、P = 0.002）和GBS阴性者[（0.043 ± 0.020）pg/ml]（t =－2.494、P = 0.017），差异均有统计学意义。p-STAT3在GBS阳性早产病例中的表达（灰度值：0.06 ± 0.03）显著高于GBS阴性对照组（灰度值：0.04 ± 0.01），差异有统计学意义（t =－2.981、P = 0.005）；GBS阳性早产组和GBS阴性对照组p-Akt灰度值分别为（0.035 ± 0.02）和（0.07 ± 0.03），差异有统计学意义（t = 4.341、P = 0.001）；p65灰度值分别为（0.045 ± 0.02）和（0.085 ± 0.04），差异有统计学意义（t = 4.000、P = 0.003）。结论GBS阳性病例早产可能与阴道分泌物中IL-6、p-STAT3、p-Akt和p65高表达有密切关系。

简介：摘要目的探讨甘油三酯葡萄糖乘积（TyG）指数与新疆哈萨克族和维吾尔族心血管疾病（CVD）发病的关联及其对CVD发生风险的预测价值。方法选取新源县及伽师县哈萨克族和维吾尔族5 375名居民为研究对象。根据TyG指数水平将研究对象分为4组（Q1~Q4组），采用Cox回归模型分析TyG指数与CVD发病风险的关联，采用限制性立方样条分析TyG指数与CVD发病风险的剂量-反应关系；采用受试者工作特征曲线下面积、净重新分类指数（NRI）与整体鉴别指数（IDI）评估TyG指数对CVD发生风险的预测价值；采用中介效应模型分析体重指数与CVD发病关联中TyG指数的中介效应。结果研究对象年龄M（Q1，Q3）为41.06（30.11，53.00）岁，46.30%（2 489/5 375）为男性。经多因素调整后，随着TyG指数的升高，新疆哈萨克族和维吾尔族CVD发生风险呈明显上升趋势（P趋势<0.001），与TyG指数的Q1组相比，Q2、Q3、Q4组的HR值分别为1.53、1.23和1.73。限制性立方样条显示，TyG指数与CVD发病风险呈线性正相关。TyG指数可提升Framingham模型对CVD发病的预测能力，NRI为0.106（P=0.010）；IDI为0.003（P=0.030）。中介效应分析显示，在体重指数与CVD发病的关联中，TyG指数具有中介效应（P<0.001），其百分比为12.69%。结论TyG指数是新疆哈萨克族和维吾尔族CVD发生的预测因子，对CVD发病风险具有良好的预测价值。

简介：摘要目的探讨甲状腺激素受体相互作用蛋白6(TRIP6)和高迁移率族蛋白B1(HMGB1)在乳腺癌中的表达及其生物学意义。方法收集齐齐哈尔医学院第五附属医院(大庆市龙南医院)2015年7月至2021年7月乳腺癌组织和癌旁组织标本112例，应用免疫组织化学方法检测以上组织中TRIP6和HMGB1的表达，采用χ2检验结合临床病理资料行相关性分析。结果乳腺癌组织中TRIP6阳性表达率为74.11%(83/112)，明显高于癌旁组织中TRIP6阳性表达率23.21%(26/112)，两者之间的差异有统计学意义(χ2＝58.060，P<0.01)。TRIP6表达水平与乳腺癌TNM分期(TNM stage)、肿瘤大小、组织学分级、淋巴结转移明显相关(χ2＝5.586、9.156、4.658、5.812，P<0.05)。TRIP6表达水平与乳腺癌年龄、组织学分型无明显相关(χ2＝0.001、0.066，P>0.05)。乳腺癌组织中HMGB1阳性表达率为65.18%(73/112)，明显高于癌旁组织中HMGB1阳性表达率16.96%(19/112)，两者差异有统计学意义(χ2＝53.787，P<0.01)。HMGB1表达水平与乳腺癌TNM分期、淋巴结转移、肿瘤大小明显相关(χ2＝5.899、0.004、5.080，P<0.05)，差异有统计学意义。HMGB1表达水平与乳腺癌年龄、组织学分型、组织学分级无明显相关(χ2＝ 0.027、4.658、0.149，P>0.05)。结论TRIP6和HMGB1在乳腺癌组织中表达上调，TRIP6和HMGB1有助于乳腺癌患者预后的评估。

简介：摘要目的探讨缬沙坦和氢氯噻嗪联合对维吾尔族老年人高血压合并2型糖尿病肾病患者的临床疗效。方法选择住院的维吾尔族糖尿病肾病合并高血压患者60例，随机分为2组，A组用缬沙坦和氢氯噻嗪治疗，B组用缬沙坦和硝苯地平缓释片治疗，对血压、尿微量白蛋白、糖化血红蛋白在治疗前后的变化情况进行比较。结论缬沙坦联合氢氯噻嗪治疗维吾尔族糖尿病肾病合并高血压患者疗效明确。

简介：摘要目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)、血浆D-二聚体(D-D)、血清高迁移率族蛋白1(HMGB1)与突发性聋的相关性。方法选取2019年1—12月山西白求恩医院耳鼻咽喉头颈外科收治的113例突发性聋患者为突发性聋组，男54例，女59例，年龄(49.7±12.2)岁，年龄范围为18～80岁；另随机选取听力正常的138例同期健康体检者为健康组，男60例，女78例，年龄(49.6±12.1)岁，年龄范围为18～80岁。采用贝克曼AU5800全自动生化分析仪循环酶法测血清Hcy，ACL-TOP700全自动凝血分析仪免疫透射比浊法测血浆D-D，酶标仪酶联免疫吸附法测血清HMGB1，比较突发性聋组及健康组血清Hcy、血浆D-D、血清HMGB1水平；比较突发性聋组不同分型、分级及治疗效果的血清Hcy、血浆D-D、血清HMGB1水平及其相关性。结果突发性聋组治疗前血清Hcy水平[(14.50±13.62)μmol/L]、血浆D-D水平[(144.12±137.22)μg/L]、血清HMGB1水平[(23.95±11.83)μg/L]均高于健康组[(9.52±3.73)μmol/L、(92.53±87.68)μg/L、(7.69±3.25)μg/L]，差异有统计学意义(P<0.05)；突发性聋组治疗后血清Hcy水平[(8.47±4.69)μmol/L]、血浆D-D水平[(109.75±73.78)μg/L]、血清HMGB1水平[(15.45±7.72)μg/L]均低于治疗前，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗有效患者血清Hcy[(14.55±12.99)μmol/L]高于治疗无效患者[(8.45±5.87)μmol/L]，血浆D-D[(149.11±109.35)μg/L]高于治疗无效患者[(108.65±75.60)μg/L]，血清HMGB1[(25.35±13.93)μg/L]低于治疗无效患者[(34.45±15 33)μg/L]，差异有统计学意义(P<0.05)。突发性聋的不同分型、分级、治疗效果与血清Hcy、血浆D-D、血清HMGB1水平间呈正相关性(P<0.05)，其相关系数r的范围为0.52～0.78，其中突发性聋患者的HMGB1水平与治疗效果的相关系数r为0.78，两者呈强相关性。在辅助诊断突发性聋方面，Hcy诊断突发性聋的曲线下面积为0.925，D-D诊断突发性聋的曲线下面积为0.937。结论高Hcy是突发性聋发病的危险因素，而D-D可即时反映突发性聋的凝血状态，HMGB1参与介导动脉血管损伤后炎症过程，对促进血管斑块形成，加重组织缺血起着关键作用。将Hcy、D-D、HMGB1控制在较低水平对研究突发性聋病因、防治及预后评估有重要临床意义，且D-D水平更为灵敏。

简介：摘要目的探讨丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗儿童癫痫(children epilepsy)的疗效，以及对患儿血清S-100β与高迁移率族蛋白(HMGB)-1的影响。方法选择2016年7月至2018年10月，在内蒙古包钢医院诊断为儿童癫痫的160例患儿为研究对象。采用随机数字表法，将其随机分为研究组(n＝80)与对照组(n＝80)，对其癫痫发作分别采取丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗与仅用丙戊酸钠的治疗策略。治疗16周后，评价2组患儿癫痫发作治疗有效率及改善脑电图痫样放电治疗有效率，并采用χ2检验进行统计学比较。治疗前、后，对2组患儿炎症相关指标进行检测，包括血清肿瘤坏死因子(TNF)-α，高敏C反应蛋白(hs-CRP)，同型半胱氨酸(Hcy)水平及血细胞比容(HCT)与红细胞沉降率(ESR)，以及血清S-100β与HMGB-1水平。对上述指标治疗前、后组内比较，采用配对t检验；组间比较，采用成组t检验。2组患儿治疗过程中不良反应率比较，采用χ2检验。本研究遵循的程序符合内蒙古包钢医院伦理委员会要求，并获得批准(审批文号：BG201606073)，与所有受试儿监护人签署临床研究知情同意书。2组患儿性别构成比、年龄、病程、治疗前癫痫每年发作次数、治疗前脑电图痫样放电发生率及癫痫发作类型构成比等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①治疗后，研究组患儿癫痫发作的治疗有效率、改善脑电图痫样放电治疗有效率分别为92.5%(74/80)与85.0%(68/80)，显著优于对照组的68.8%(55/80)与58.8%(47/80)，并且差异均有统计学意义(χ2＝14.444、13.635，P<0.001)。②治疗后，研究组患儿的血清TNF-α、hs-CRP、Hcy水平及HCT与ESR分别为(53.1±14.0)pg/mL、(5.0±2.5)mg/L、(12.5±3.1)μmol/L、(38.1±5.1)%与(3.0±0.5)mm/h，显著低于其治疗前的(107.9±17.8)pg/mL、(10.1±2.5)mg/L、(42.2±5.8)μmol/L、(45.3±4.5)%与(5.2±0.6)mm/h，并且差异均有统计学意义(t＝21.644、12.902、40.393、9.468、25.194，P<0.001)；对照组患儿的血清TNF-α、hs-CRP、Hcy水平及HCT与ESR分别为(60.6±17.8)pg/mL、(8.2±2.2)mg/L、(15.2±3.1)μmol/L、(40.2±3.4)%与(4.5±0.6)mm/h，显著低于其治疗前的(112.4±14.3)pg/mL、(9.3±3.8)mg/L、(41.1±2.8)μmol/L、(44.6±5.5)%与(5.4±0.8)mm/h，并且差异均有统计学意义(t＝20.292、2.241、55.456、3.320、8.050，P<0.05)。治疗后组间比较，研究组患儿的上述指标均显著低于对照组，并且差异均有统计学意义(t＝2.962、8.595、5.508、3.064、17.178，P<0.05)。③治疗后，研究组患儿的血清S-100β与HMGB-1水平分别为(0.65±0.38)μg/L与(5.3±2.4)μg/L，显著低于治疗前的(0.91±0.32)μg/L与(8.1±2.0)μg/L，并且差异均有统计学意义(t＝4.681、8.020，P<0.001)；对照组患儿的血清S-100β与HMGB-1水平分别为(0.78±0.27)μg/L与(6.4±2.2)μg/L，显著低于治疗前的(0.88±0.25)μg/L与(7.9±1.7)μg/L，并且差异均有统计学意义(t＝2.431、P＝0.016，t＝4.826、P<0.001)。治疗后，研究组患儿的上述指标，均显著低于对照组，并且差异均有统计学意义(t＝2.495、P＝0.014，t＝2.840、P＝0.005)。④2组患儿治疗过程中恶心呕吐、纳差、头晕、嗜睡及肝、肾功能损伤等不良反应率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗癫痫患儿的疗效，显著优于仅用丙戊酸钠者，而且患儿血清S-100β及HMGB-1降低更显著，导致的不良反应率更低，具有一定临床应用价值。

简介：摘要目的探讨高迁移率族蛋白1（HMGB1）-核因子κB（NF-κB）信号通路对人肝癌细胞自噬和化疗敏感性的影响及可能机制。方法体外培养肝癌细胞BEL-7402，分为对照组（不作任何处理的BEL-7402细胞）、多柔比星组、重组人HMGB1+多柔比星组、抗HMGB1中和抗体+多柔比星组、吡咯烷二硫氨基甲酸酯+多柔比星组以及3-甲基腺嘌呤+多柔比星组。四甲基偶氮唑盐（MTT）法检测细胞增殖抑制率；蛋白质印迹法检测HMGB1及NF-κB亚单位p-p65蛋白表达，同时检测自噬相关蛋白Beclin-1、LC3Ⅰ、LC3Ⅱ和凋亡相关蛋白bcl-2蛋白的表达；酶标法检测Caspase-9、Caspase-3活性。结果对照组、多柔比星组、重组人HMGB1+多柔比星组、抗HMGB1中和抗体+多柔比星组、吡咯烷二硫氨基甲酸酯+多柔比星组及3-甲基腺嘌呤+多柔比星组细胞增殖抑制率分别为（1.31±0.16）%、（47.80±6.30）%、（31.60±5.68）%、（67.20±6.83）%、（66.60±6.27）%、（68.60±11.19）%，差异有统计学意义（F=75.91，P<0.01），提示多柔比星对BEL-7402细胞有增殖抑制作用，重组人HMGB1预处理后，多柔比星对BEL-7402细胞的增殖抑制作用出现减弱；HMGB1表达水平分别为1.17±0.11、1.37±0.15、1.43±0.15、0.70±0.09、1.27±0.12、1.29±0.18，差异有统计学意义（F=18.70，P<0.01），提示多柔比星作用BEL-7402细胞可使HMGB1高表达，抗HMGB1中和抗体能阻断或减弱这一作用；采用抗HMGB1中和抗体、吡咯烷二硫氨基甲酸酯及3-甲基腺嘌呤预处理细胞后，多柔比星对BEL-7402细胞的增殖抑制作用增强。与对照组相比，多柔比星组、重组人HMGB1+多柔比星组、3-甲基腺嘌呤+多柔比星组p-p65蛋白表达均增加（均P<0.05）；重组人HMGB1+多柔比星组、抗HMGB1中和抗体+多柔比星组、吡咯烷二硫氨基甲酸酯+多柔比星组p-p65蛋白表达均低于多柔比星组（均P<0.05）。与对照组相比，多柔比星组、抗HMGB1中和抗体+多柔比星组、吡咯烷二硫氨基甲酸酯+多柔比星组及3-甲基腺嘌呤+多柔比星组bcl-2蛋白表达减少（均P<0.05），Caspase-9、Caspase-3活性增强（均P<0.05）；加入重组人HMGB1预处理后，细胞中bcl-2蛋白表达较单用多柔比星作用时增加（P<0.05），Caspase-9、Caspase-3活性减弱（均P<0.05）。对照组、多柔比星组、重组人HMGB1+多柔比星组、抗HMGB1中和抗体+多柔比星组、吡咯烷二硫氨基甲酸酯+多柔比星组及3-甲基腺嘌呤+多柔比星组自噬相关蛋白Beclin-1的表达水平分别为0.77±0.12、0.92±0.07、1.29±0.10、0.51±0.03、0.49±0.06、0.42±0.05，差异有统计学意义（F=97.01，P<0.01）。LC3Ⅱ表达水平分别为0.24±0.04、0.39±0.04、0.49±0.07、0.23±0.05、0.20±0.06、0.20±0.05，差异有统计学意义（F=26.98，P<0.01）。结论HMGB1-NF-κB信号通路活化可降低肝癌BEL-7402细胞对多柔比星的化疗敏感性，其机制可能与调控自噬进而下调多柔比星对肝癌细胞的凋亡诱导作用有关。

简介：摘要目的探讨芳香族抗癫痫药物(AEDs)所致交叉过敏反应与人类白细胞抗原(HLA)-A、B、C、DRB1基因型的相关性。方法采用病例对照研究，将广州市第一人民医院、广州医科大学附属第二医院和暨南大学附属第一医院自2016年9月至2020年9月收集的31例因芳香族AEDs(卡马西平、拉莫三嗪、奥卡西平、苯妥英钠、苯巴比妥)所致交叉过敏反应的患者纳入病例组，52例服用上述5种芳香族AEDs后未出现过敏的患者纳入耐受对照组，500例同期未服用AEDs的健康体检者纳入正常对照组。入组人群均为中国汉族人。采用高分辨率测序法分析3组受试者HLA-A、B、C、DRB1基因型，χ2检验或Fisher确切概率法分析上述基因型与交叉过敏反应的相关性。结果病例组患者HLA-B*13:01的阳性率为45.2%(14/31)，耐受对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为15.4%(8/52)，正常对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为14.6%(73/500)，病例组患者HLA-B*13:01的阳性率显著高于耐受对照组患者和正常对照组患者，差异有统计学意义(Pc<0.017)。除HLA-B*13:01外，未发现其他HLA-A、B、C、DRB1基因型与芳香族抗癫痫药物导致的交叉过敏反应相关。结论HLA-B*13:01是芳香族AEDs导致交叉过敏反应的危险基因型。