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  • 简介:摘要目的探讨酪氨酸羟化酶缺陷(THD)患儿的临床特征,从而对本进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料,包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果,依据Willemsen方法进行分型,总结其临床特点并进行文献复习。结果9例THD患儿中男性5例,女性4例,发病年龄为新生儿期至2岁6个月(中位年龄3个月),确诊病程为4个月至5年7个月(中位病程9个月),其中A型THD患儿6例,B型THD患儿3例;7例患儿首发症状为运动发育迟缓,其余临床表现包括运动减少8例,四肢肌张力障碍5例,躯干肌张力低4例,吞咽/构音障碍4例,动眼危象4例,震颤3例,肌强直3例,表情僵硬3例,眼睑下垂2例,过度流涎/出汗2例,昼夜波动2例,肌阵挛1例,肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常,2例非特异性异常(1例髓鞘化落后,1例双侧脑室扩大、白质减少)。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异,分别为4个错义变异,2个移码变异,1个剪切变异,1个无义变异,其中3个变异既往未见报道[c.1505_1518dup(p.R507Afs*23)、c.1128_1138del(p.Q377Gfs*12)、c.1058A>G(p.H353R)]。所有患儿均服用多巴丝肼片,A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~8.3 mg·kg-¹·d-¹及4.5~20.0 mg·kg-¹·d-¹;B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~12.5 mg·kg-¹·d-¹及4.6~12.0 mg·kg-¹·d-¹;A型THD患儿中4例有异动症,通过下调左旋多巴剂量或延缓加量,异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症,未处理自行缓解。结论THD虽临床表现多样,但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓,临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿(无论临床分型)在1.0~5.0 mg·kg-¹·d-¹范围内按便于分割的最小剂量起始,维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本异动症发生率不低,通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。

  • 标签: 多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶缺陷病 异动症
  • 简介:摘要本文报道了1例急性髓系白血诱导化疗后继发颌面部侵袭性毛霉菌的患者。患者女,46岁,全身乏力20余天,持续高热10余天,临床诊断为急性髓系白血,首次诱导化疗第3天继发鼻脑型毛霉菌,外科清创及抗真菌药物联合治疗后局部感染程度未见明显减轻,半年后因全身感染、多器官衰竭死亡。

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  • 简介:摘要目的分析1例特殊方式起的急性坏死性脑,以提高临床诊疗能力。方法分析急性坏死性脑的临床特点,总结经验。结果11月龄婴儿,以热性惊厥起,次日完善颅脑MRI检查及实验室检查无明显异常,但对症治疗后仍存在持续发热,入院第3天开始出现意识障碍及肌张力改变。入院6 d热退,但复查颅脑MRI可见双侧丘脑、胼胝体压部、顶叶、桥脑被盖及双侧小脑半球对称斑片状稍长T1、稍长T2信号,T2 flair呈稍高信号,DWI明显高信号,诊断急性坏死性脑,给予高压氧等对症治疗。3周后复查颅脑MRI示双侧丘脑异常信号明显吸收,共住院1个月后进行康复训练,运动障碍不明显。结论急性坏死性脑的临床症状没有特异性,出现特异性影像学特征时间可能与抽搐发作不完全同步。以热性惊厥起的患儿,如反复高热不退,伴意识及肌张力改变,需注意急性坏死性脑可能。

  • 标签: 坏死性脑病 丘脑 惊厥 儿童
  • 简介:摘要目的分析1例特殊方式起的急性坏死性脑,以提高临床诊疗能力。方法分析急性坏死性脑的临床特点,总结经验。结果11月龄婴儿,以热性惊厥起,次日完善颅脑MRI检查及实验室检查无明显异常,但对症治疗后仍存在持续发热,入院第3天开始出现意识障碍及肌张力改变。入院6 d热退,但复查颅脑MRI可见双侧丘脑、胼胝体压部、顶叶、桥脑被盖及双侧小脑半球对称斑片状稍长T1、稍长T2信号,T2 flair呈稍高信号,DWI明显高信号,诊断急性坏死性脑,给予高压氧等对症治疗。3周后复查颅脑MRI示双侧丘脑异常信号明显吸收,共住院1个月后进行康复训练,运动障碍不明显。结论急性坏死性脑的临床症状没有特异性,出现特异性影像学特征时间可能与抽搐发作不完全同步。以热性惊厥起的患儿,如反复高热不退,伴意识及肌张力改变,需注意急性坏死性脑可能。

  • 标签: 坏死性脑病 丘脑 惊厥 儿童
  • 简介:摘要:目的:将临床内科治疗对糖尿合并心脑血管病患者治疗质量的影响进行分析。方法:分析结果在对比上具备有效性,本次进行研究的患者人数为78位,这78位患者截选的治疗时间在2018.12月~2019.12月之间,患者分为两组,对照组以常规治疗为主,观察组患者接受临床内科治疗。为确定不同干预方式对患者各项指标的影响,对比两组患者接受治疗后的血糖等数据,探究不同的干预方式的治疗效果。结果:对比分析整理后发现,患者在接受临床内科治疗后,观察组患者的感染数据均优于对照组,而且观察组与对照组相比差异较大,p<0.05从统计学角度上来看,具有实际对比价值。结论:临床内科治疗能够改善患者的血脂情况,治疗效果明显,可以进一步应用。

  • 标签: 糖尿病合并心脑血管病 临床内科治疗 效果
  • 简介:摘要:糖尿是一种慢性代谢性疾病,在居民生活质量日益提升的今天,糖尿这一慢性疾病对居民所产生的威胁正在日渐上升,目前我国的糖尿病患病人数已经达到了四千万人左右,我国已经成为了糖尿病患病人数最多的国家。二甲双弧是糖尿诊疗之中的首选药物。糖尿病患在患病之后会由于疾病的影响出现糖尿视网膜病变,糖尿神经病变,动脉粥样硬化,糖尿肾病等诸多症状。糖尿的诊疗非常漫长,目前在临床医学针对糖尿尚未研发出彻底的治愈方案,在诊疗糖尿病患的过程中,诊疗方式主要以药物控制为主。本次研究将以糖尿病患的诊疗方案作为主要依据,探究二甲双胍这一药物对于糖尿诊疗工作所产生的意义。

  • 标签: 双甲二呱 糖尿病 应用 诊疗效果
  • 简介:摘要目的了解2007—2018年我国狂犬流行学特征,为制定促进狂犬消除策略提供参考信息。方法从我国法定传染病报告信息系统获取2007—2018年个案信息,对病例的三间分布进行分析。结果2007—2018年,全国累计报告人间狂犬病例17 848例,其中57%的病例分布于广西、广东、贵州、湖南、河南和四川等6省,共37个县累计报告病例数≥50例。全国报告病例数从2007年的3 300例下降至2018年的422例,年均递减率为7%。累及区县数由2007年的984个下降至2018年的308个。35~75岁人群占67%,其次为0~15岁人群(占17%)。农民占发病总数的70%,其次为学生(11%)、散居儿童(6%)。结论我国人间狂犬病疫情已从地区流行转为多地散发态势。

  • 标签: 狂犬病 流行病学 农村
  • 简介:摘要:目的:研究寻常型银屑伴大疱性皮肤的诊断和临床效果。方法:选择2018年11月-2019年11月我院收治的50例寻常型银屑伴大疱性皮肤病患者作为研究对象,按照入院的先后顺序平均分成两组,实验组和对照组,每组25例患者,实验组患者进行药物治疗,对照组患者使用红外线进行治疗,比较两组患者的治疗效果。结果:实验组患者的治疗有效率96%明显高于对照组患者的72%,差异具有统计学意义(P

  • 标签: 寻常型银屑病 伴大疱性皮肤病 诊断 临床探索
  • 简介:【摘要】目的 探讨中医治未治疗痰湿体质早期2型糖尿的效果。方法 将60例于2020年1月-12月收治的痰湿体质早期2型糖尿病患者纳入研究,并以等量电脑随机法均分成AB两组。均予以两组常规西医治疗,B组添加中医治未治疗,并对比疗效。结果

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  • 简介:摘要:目的:对2型糖尿合并心脑血管的临床内科观察进行研究。方法:选取2019年6月至2020年6月收治的80例患者作为了研究的对象,随机划分为了对照组与观察组,每组各40例,其中对照组为2型糖尿病患者,观察组为2型糖尿合并心脑血管病患者,针对对照组与观察组患者治疗总有效率以及诱发因素进行了对比。结果:观察组总有效率为80%,对照组为82.5%,并没有明显的变化,差异不具有统计学意义P>0.05;在对诱发因素进行比较中,观察组各项指标发生几率都高于对照组,差异具有统计学意义P<0.05。结论:在对2型糖尿合并心脑血管的临床内科进行观察中发现,及时发现诱因,并且采用有效的预防措施,能够提高患者生活质量。

  • 标签: 2型糖尿病 心脑血管病 临床内科观察
  • 简介:【摘要】目的:探究以Runx3为靶点干预糖尿心肌的实验。方法:购买心肌微血管内皮细胞株,对糖尿心肌大鼠进行干预、分析大鼠心功能、心肌细胞凋亡情况及Runx3、Runx3 miRNA表达情况。结果:正常对照组大鼠心功能、凋亡细胞计数、Runx3、Runx3 miRNA表达高于DCM对照组、DCM+Runx3过表达病毒组、DCM+Runx3-siRNA病毒组,差异具有统计学意义(P<0.05);DCM+Runx3-siRNA病毒组心功能、凋亡细胞计数、Runx3、Runx3 miRNA表达高于DCM对照组、DCM+Runx3过表达病毒组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:下调

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  • 简介:【摘要】目的:研究老年糖尿并发皮肤溃疡患者实施护理干预措施后的康复效果。方法:以2018年6月至2019年6月时间段内的80例老年糖尿并发皮肤溃疡患者作为实验对象进行分组,对照组40例、观察组40例,分别实施常规护理和强化护理干预,比较不同护理措施下两组患者的临床康复情况。结果:观察组患者在第一周、第二周、第四周的溃疡愈合率显著高于对照组,数据具有统计意义,P

  • 标签: 护理干预,老年,糖尿病,皮肤病,溃疡
  • 简介:【摘要】 目的:为了提高患儿家属对于手足口的了解程度,进一步加强对手足口的健康宣传,分析其作用。方法:本研究共收集63例散居儿童家属作为研究样本,63例均抽取自2019年6月-2021年6月期间,统一加强手足口健康宣传,研究干预前后散居儿童家属防控措施的执行率。结果:经过详细调查研究分析发现,接受加强教育后,散居儿童家属对于防控措施主动执行的概率提高了很多。结论:对散居儿童及其家属加强手足口健康宣教在预防手足口流行方面有很好的作用。

  • 标签: 加强手足口病健康宣教 预防手足口病流行
  • 简介:摘要:研究探讨不同治疗方法对糖尿合并心脑血管疾病患者的临床治疗效果。方法 研究选择本院82例患者作为样本,样本均分为对照组(常规治疗)和观察组(综合治疗);所选样本均本院按照相关诊断标准,确诊为糖尿合并心脑血管疾病患者,在本院进行相关治疗的时间,均为2020年10月至2021年10月;研究指标选择治疗前后动态心电图指标变化及治疗总有效率两项。结果 两组患者治疗后,动态心电图指标均有显著降低,观察组患者的两项心电图指标改善效果更加明显;观察组的治疗总有效率大幅度高于对照组。数据对比差异有统计学意义(P

  • 标签: 糖尿病 心脑血管病 临床内科 治疗
  • 简介:摘 要:我国猪急性气喘其实是一种新型呼吸道急性传染病,患有此类病症的一种猪的猪肉生长缓慢,会直接导致我国猪肉的年产量大幅下降,本文从有关猪急性气喘的临床流行学、临床表现症状及该病的早期防控治疗策略等几个方面进行讲述,尽可能全面多方位的了解此类疾病并了解防控措施,帮助提高猪肉产量。

  • 标签: 猪气喘病,临床症状,流行病学
  • 简介:[摘要]目的 有针对性的探究糖尿合并心脑血管疾病的临床内科治疗效果。方法 选取120例糖尿合并心脑血管疾病患者作为本次的研究对象,结合治疗方法的不同对其分成对照组和观察组,其中,针对观察组采取整体化临床内科治疗方法,针对对照组采取常规治疗方法,然后比较两组患者的治疗效果。结果 观察组患者的治疗效果要明显优于对照组,(P

  • 标签: [] 糖尿病 心脑血管病 临床内科观察 治疗效果
  • 简介:摘要:目的:分析糖尿合并心脑血管的临床内科治疗方法与效果。方法:研究对象为我院100例糖尿合并高血压患者,收治时间:2019.3-2020.6,根据治疗方法不同分为对照组(降压治疗+门冬胰岛素)与观察组(降压治疗+门冬胰岛素+利拉鲁肽),分析患者的综合治疗效果。结果:观察组患者治疗后收缩压、舒张压、空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白水平均小于对照组,P<0.05,有统计学意义。观察组患者治疗期间不良反应发生率与对照组差异较小,无统计学意义(P>0.05)。结论:糖尿合并高血压患者采取降压治疗、门冬胰岛素与利拉鲁肽联合方法,可更好的帮助患者控制血压与血糖,兼顾用药安全性。

  • 标签: 糖尿病 高血压 心脑血管病 内科治疗效果 安全性
  • 简介:【摘要】目的:分析糖尿护理专业小组干预在糖尿病患者中的应用价值。方法:此次将选取2020.1-2021.1院内糖尿病患者入组,共选取35例作为一般组,利用常规护理手段,另选取2021.2-2021.10期间院内糖尿病患者入组考察组,采取糖尿护理专业小组护理,数据指标比对:护理前后患者血糖水平。结果:护理后,考察组血糖水平与一般组对比,具备对比优势(P<0.05)。结论:在糖尿病患者护理中应用糖尿护理专业小组护理可促进患者血糖水平改善。

  • 标签: 糖尿病 护理专业小组 血糖水平 护理效果
  • 简介:【摘要】目的 探讨分析对精神合并糖尿病患者采用阿立哌唑进行治疗的临床疗效。方法 选取本院收治的例患者进行此次研究,按照数字表法对患者进行平均分组,其中接受利培酮治疗的30例作为参照组,实施阿立哌唑进行治疗的30例作为观察组,观察对两组的治疗效果。结果 比较两组的药物不良反应发生情况,观察组低于参照组(P<0.05);比较两组的血糖控制效果,观察组优于参照组(P<0.05)。结论 根据本次研究的结果可以确认,对精神合并糖尿病患者采用阿立哌唑进行治疗的疗效更为确切,不仅可以有效控制患者的血糖,还可以避免患者出现药物不良反应,有必要在临床上大力推广。

  • 标签: 精神病 糖尿病 阿立哌唑
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