简介：摘要目的观察圆头精子症患者的临床特征及生育结局。方法收集2016年7月至2020年3月山西省妇幼保健院及山西省人民医院生殖中心5例圆头精子症患者和20例正常健康体检男性信息，其中夫妻中女方均健康，收集男方外周血染色体、AZF基因、精液常规及形态、性激素系列的检测结果，并观察患者配偶单精子显微注射辅助生殖技术结局。结果5例圆头精子症患者不育年限为(4.4±1.8)年，5例患者圆头精子均>95%(其中1例圆头精子率为99%，3例圆头精子率98%，1例圆头精子率96%)。5例圆头精子症患者染色体和AZF基因均正常。圆头精子症患者精子活动率(PR+NP)明显低于健康对照组(P<0.05)，性激素、精子数、精子密度、前向运动率(PR)和精子DNA碎片率与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。5例患者配偶均进行了单精子显微注射辅助生殖技术治疗，2例患者配偶怀孕，其中1例患者配偶流产，1例患者配偶单胎。结论圆头精子症患者除了具有圆头精子形态和精子活力低下外，无其他异常表型，辅助生殖技术可能是一种有效的助孕方式。

简介：摘要二代测序技术的发展促进了复杂疾病致病性罕见遗传变异的研究。罕见变异的低频性使得单位点关联分析功效不足，因此负荷检验、方差成分检验等整合多个位点信息的关联分析方法得到了广泛应用。但这些方法大多基于人群研究设计，针对家系数据的分析方法较为少见。本文综述了基于家系数据的常用罕见变异关联分析方法，介绍基本原理和特点、适用条件等，并讨论了当前分析方法存在的不足和未来发展的方向。

简介：摘要肺动脉瘤（PAA）是一种罕见的疾病，其在人群中的发病率仅为0.007 3%。通常没有特异性的体征，咳嗽或呼吸困难可能是其首发症状。发生肺动脉夹层或瘤体破裂时，可突发胸痛，咯血、窒息、心包填塞等是最常见的死因，所以需要积极的外科干预。该文报道3例PAA患者，均以呼吸困难就诊。术前检查发现肺动脉瘤累及主肺动脉及其左、右分支。3例患者均接受了肺动脉瘤切除伴人工血管置换术，取得了良好的临床效果。

简介：1998年4月6日,湖北省丹江口市石鼓镇完全小学四年级学生在野外采集岩石标本时,发现了一块犀牛蹄化石。这是继1996年5月3日石鼓镇小学生张宗涛首先发现蜗牛化石后又发现的第五种古生物化石。

简介：子宫内翻是指子宫底部向宫腔内凹陷，甚至子宫内膜面从颈口翻出，是一种罕见第三产程严重的并发症。一旦发生即出现出血及休克，多器官功能衰竭，如果未及时抢救者往往发病3～4h死亡。随着医疗技术水平的不断提高，本并发症已极为少见。现报道我院发生1例分娩期并发子宫内翻的病例。

简介：患者男,54岁。胸痛、憋闷数周,咳痰伴少许血丝,平日吸烟较重。临床以慢性支气管炎治疗,效果不佳,遂来本院就诊。临床查体未见明显异常。实验室检查阴性。影像检查：患者行站立位胸正侧像数字X线摄影（DR）拍片,正位片显示右肺内带近肺门旁丘状团块状致密影,外侧缘边界部分清晰,右肺门角消失,透过病变阴影其后方肺纹理紊乱,似有交叉现象,右下肺动脉干边界不清;右侧位片阴影位于前下方,相当于右肺中叶的位置。

简介：经颈内静脉置管是中心静脉置管中最常用的途径之一，是各种危重病人及围手术期病人救治的常用技术。因颈部解剖复杂，颈内静脉邻近颈总动脉，进行颈内静脉置管，操作的难度大且有较多并发症发生。我院1996年-2005年10月共施行中段颈内静脉穿刺置管1670例，发生与导管有关的并发症21例（1．26％），其中严重且罕见并发症4例，现报告如下。

简介：

简介：摘要目的分析2007-2017年浙江省24 388例罕见病住院病例特征，为制定罕见病防控策略提供依据。方法收集2007-2017年浙江省10家三级甲等（三甲）医院罕见病住院病例资料和各年度住院数，进行描述性统计分析。结果罕见病病例共24 388例，占住院总例数的2.69‰（24 388/9 054 201），病例数居前3位的疾病类型依次为"血液和造血器官疾病以及某些涉及免疫机能的异常"（占32.81%，8 001/24 388）、"先天性畸形、变形和染色体异常"（占24.87%，6 065/24 388）和"神经系统疾病"（占19.01%，4 635/24 388）；2007-2017年罕见病病例数呈逐年增长趋势，年均增幅19.69%，而罕见病例数占同期住院总例数比例仅在2016-2017年明显上升，各类型罕见病时间分布呈不同特征；罕见病的病例数男女性别比为1.35∶1（13 990/10 398），男女性别比最高的3类疾病依次为"消化系统疾病"（4.45∶1，1 180/265）"损伤、中毒和外因的某些其他后果"（3.51∶1，281/80）和"神经系统疾病"（2.26∶1，3 213/1 422）；各年龄段罕见病类型、各类型罕见病年龄分布均呈不同特征；病例数居前10位的疾病占全部罕见病例数的53.55%（13 060/24 388），其中前3位疾病分别为成人粒细胞缺乏症（14.41%，3 515/24 388）、皮质基底核退化症（7.60%，1 854/24 388）和亨诺克-舍恩莱因紫癜（6.01%，1 466/24 388）。结论本研究分析的浙江省2007-2017年24 388例罕见病住院病例的特征资料，是推动我国罕见病的研究、监测或登记数据库构建、制定防控策略的参考依据。

简介：无

简介：多生牙也称额外牙，是指牙齿数目相对于正常牙列较多的一种牙齿数目发育异常，多发生于上颌前牙区，下颌前牙区、前磨牙区及磨牙区少见，同时发生于上下颌第三磨牙远中的第四磨牙尤为罕见，有完整的磨牙形态且资料齐全的病例更是只见个案报道。

简介：胡杨堪称“沙漠勇士”。维吾尔人说它“长着不死一千年、死后不倒一千年、倒下不朽一千年”。如今这种古老的树种,在世界上除北非一带的干旱荒漠中尚有少量外,主要分布在我国新疆的塔里木盆地内。在塔克拉玛干沙漠边缘,共有上百万亩的原始胡杨林,成为“死亡之海”中一道亮丽的风景。

简介：报道1例由枝孢样枝孢霉引起的肺部感染,患者女,52岁,主因“反复咳嗽、咳痰1年余,加重伴气短3周”就诊。根据肺泡灌洗液液基薄层形态学检查、G实验、真菌培养及药物敏感实验的结果诊断为“侵袭性肺枝孢样枝孢霉病”,经伊曲康唑0.4g/d抗真菌治疗、头孢他啶抗细菌感染治疗后,病情好转出院。

简介：2009年11月12日，河北告急、山西告急、河南告急、山东告急……一场历史罕见的大雪、暴雪连日来席卷我国北方数省区，一些地方交通瘫痪．城市供暖供电供气面临诸多难题，农业生产受损严重，群众的生产生活受到了巨大影响。暴雪灾害引起了党中央、国务院的高度重视，温家宝总理雪后亲赴石家庄．察看灾情，指导抗雪救灾，提出了“保民生、保生产、保运输”的目标。面对大雪降温的恶劣天气，各地党委、政府全力应对，全民动员。力争打赢一场抗雪救灾斗争的伟大胜利。

简介：

简介：目的总结颅眶沟通黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞（MALT）淋巴瘤的诊治经验。方法回顾性分析l例眼眶MALT淋巴瘤原位复发及颅内、颌面部转移患者的临床资料，结合文献复习，讨沦其转移方式、影像学特点及治疗措施。结果该患者行联合手术治疗颅眶占位病变，颌面部病变未处理，术后病理学结果为MALT淋巴瘤；术后复查MRI示右侧眼眶肿瘤全切，术后2周左眼视力较术前改善。结论眼眶MALT淋巴瘤转移至颅内罕见，需于术联合放疗或化疗，术后长期随访十分重要。

简介：染色体携带着遗传基因,作为遗传物质载体的染色体,其数目及染色体的缺失、重复和易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生.染色体复杂易位指涉及3条及3条以上染色体的易位.复杂易位携带者产生异常配子的比例比一般相互易位者产生异常配子的比例更大,而且随着参与易位染色体数目的增多,产生异常配子的比例也越高.

简介：

简介：【摘 要】侵袭性血管粘液瘤 (aggressive angiomyxoma.AAM)是一种罕见的良性肿瘤。我科收治 1例，现予以报道。目的：探讨阴道侵袭性血管黏液瘤的临床病理特征，提高对其的诊断和治疗水平，减少漏诊误诊。方法：回顾性分析 1例阴道侵袭性血管黏液瘤的临床病历资料及病理检查情况。结果：检查发现肿物位于阴道前壁尿道口下方，并脱出阴道外口，大小约 5x4x3cm，肉色有蒂，蒂基底部宽紧贴膀胱，边界欠清，质地硬，病理确诊为侵袭性血管粘液瘤；经过手术，完整切除了肿物。结论： AAM是一种罕见的、局部浸润性间质软组织肿瘤，侵袭性、复发性是其重要特征，需提高首次诊断的正确性，确诊后应当给予手术切除，且需长期随访监测。

简介：无