简介:摘要脑耗盐综合征(cerebralsaltwastingsyndrome,CSWS)是中枢神经系统疾病较为常见的并发症,通常表现为颅内病变过程中钠经肾排出过多而引发低钠血症和细胞外液容量的减少。其中,低钠血症是CSWS最主要的临床合并症,其临床表现主要为嗜睡、精神萎靡、恶心、呕吐、纳差、乏力等。血钠水平及血钠下降的速度直接决定了低钠血症临床表现的严重程度,发病初期可能无明显临床表现,一旦低钠血症未得到及时控制而出现血钠水平的急剧下降或出现严重的低钠血症,则可能会导致癫痫发作甚至出现意识障碍。近年来,随着人们对CSWS认识的不断加深,CSWS的临床确诊病例逐渐增多。但是,临床CSWS的治疗仍处于不甚明确的阶段。本论文将综述CSWS的发病机制、治疗方法的最新研究进展,为科学及时地发现和治疗CSWS,减少各种并发症的发生提供帮助。
简介:摘要Marshall-White综合征,又叫做Bier斑。报道Marshall-White综合征一例,男性患者四肢末端呈大理石样,肢端下垂后明显,平放或上抬后皮疹部分消失,摩擦后皮疹部分消退。
简介:摘要本文通过我院诊断发现的两例Maffucci综合征患者,就临床症状、体征、相关影像检查及病理结果等相关资料的阐述,旨在提高对Maffucci综合征的认识。
简介:摘要Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早期症状不典型,需注意识别。文章综述了近年对Angelman综合征的临床特征、泛素蛋白连接酶E3特征、基因遗传学特点、遗传咨询及诊疗。