摘要Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早期症状不典型，需注意识别。文章综述了近年对Angelman综合征的临床特征、泛素蛋白连接酶E3特征、基因遗传学特点、遗传咨询及诊疗。
中国综合临床
2021年01期
