简介：

简介：摘要目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

简介：摘要近年来由于我国城市化发展、文化传承制度的崩塌、西方文化霸权带来的冲击等因素，致使我国非物质文化遗产的保护和传承工作遇到了很多问题，为了探讨如何促进我国非遗文化的发展和传承，本文将以当今时期我国非物质文化遗产在传承中遇到的困难为出发点，探讨造成目前非遗传承困局的症结所在，并结合新时代背景下非遗传承的发展机遇讨论如何更好地传承我国非遗文化，从而实现传统的复兴。

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简介：摘要目的分析孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法本次研究共对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查的1684例咨询者的临床资料进行分析，以分析三年来孕前检查率的趋势。结果经统计3年来共有1684例咨询者到我站进行了孕前优生咨询服务，其中1501例咨询者接受了孕前检查，孕前检查率为89.13%；2015年检查率为88.96%，显著的高于2014年的检测率（82.79%）（χ2=3.147，P<0.05）；2016年检查率为92.99%，显著的高于2015年的检测率（88.96%）（χ2=2.633，P<0.05）；另外，三年间孕前检查率逐渐上升。结论院前咨询与检查对于早期发现和遗传疾病诊断具有着重要的意义，在孕前优生检查中应给予充分的关注。

简介：　　英伦敦大学学院著名遗传学家施蒂夫·琼斯教授说,人类现在可能已经到了历来最先进的阶段,而且进化的过程已经减慢.……

简介：摘要：安全管理评价模型的建立，不仅是电厂开展好日常安全管理与指导的根本需求，更是面向地区民众提供用电服务的基本条件。遗传算法作为模拟自然进化过程搜索最优解的方法，其具备着较为明显的全局搜索能力，能够对电厂安全管理体系中相关指标进行全面归纳与自动化分析，为电厂安全管理决策与开展提供基本数据指导。对此，为了推动电厂安全管理建设，主要对遗传算法进行运用，提出一种新的安全管理评价模型，提升安全管理质量。

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简介：摘要：随着农业的发展，畜牧兽医领域的遗传改良和种畜优化研究日益受到关注。本文通过文献综述的方法，总结了近年来该领域的研究进展。介绍了遗传改良的原理和方法，包括人工选择、基因改造和基因编辑等技术。探讨了种畜优化的概念和目标，包括提高畜禽产量和质量、抗病性和适应性等方面。讨论了遗传改良与种畜优化的挑战和未来发展方向，包括伦理和法律问题、技术限制和社会接受度等。本研究对于推动畜牧兽医领域的发展和农业的可持续发展具有重要意义。

简介：摘要：安全管理评价模型的建立，不仅是电厂开展好日常安全管理与指导的根本需求，更是面向地区民众提供用电服务的基本条件。遗传算法作为模拟自然进化过程搜索最优解的方法，其具备着较为明显的全局搜索能力，能够对电厂安全管理体系中相关指标进行全面归纳与自动化分析，为电厂安全管理决策与开展提供基本数据指导。对此，为了推动电厂安全管理建设，主要对遗传算法进行运用，提出一种新的安全管理评价模型，提升安全管理质量。

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简介：摘要乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)感染宿主后并不会直接导致肝细胞病变，而是通过与宿主免疫系统之间的相互作用引起细胞病变，使疾病进展。HBV感染宿主后有着不同的结局，这与感染HBV的宿主年龄、性别、种族等有关。然而，当同种族、性别及年龄相当的宿主经同方式感染相同的HBV亚型后，亦会出现不同的预后。这提示宿主免疫遗传因素在其中起到决定性的作用。固有免疫、适应性免疫和细胞因子通路中相关遗传因素的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与不同的临床预后情况密切相关。本文主要针对与慢性HBV感染相关的免疫遗传因素的最新研究进展进行综述，总结这些研究中发现的慢性HBV感染宿主免疫遗传决定因素的潜在作用及其临床意义，期望为临床实践提供帮助。

简介：摘要目的调查我国口腔遗传病学课程教学现状，为口腔遗传病学课程在全国范围的开设和推广提供参考。方法本研究采用问卷调查方法。以参加2020年"《口腔遗传病学》的开设与实施"继续教育培训班的105名教师为研究对象，对我国口腔遗传病学课程教学现状进行调查。结果30.0%(15/50)的院校已经开设了口腔遗传病学课程或讲座。105位教师均为口腔医学课程一线授课教师，了解本单位的教学现状；64.8%(68/105)的教师表示将会在未来5年内开设本门课程；72.4%(76/105)的教师认为应该同时为本科生和研究生开设本课程；93.3%(98/105)的教师未来将采用理论授课加病例讨论的授课方式。结论口腔遗传病学课程在全国的推广进度合乎预期，已经进入一个全新发展阶段，大部分教师对未来开设该课程具有较强的意愿。

简介：摘要随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降，基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性，临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策，建议神经遗传病领域的专家不仅要熟悉神经遗传病的临床、遗传、致病基因及基因检测技术的特点，从而制定最合理的基因检测方案，还要学会正确分析和解读基因检测结果，避免漏诊和误诊。

简介：摘要遗传性结直肠癌约占所有结直肠癌的5%，主要包括家族性腺瘤性息肉病和林奇综合征这两类。全结直肠切除加回肠储袋肛管吻合术和全结肠切除加回肠直肠吻合术是家族性腺瘤性息肉病的主要术式，但两种术式的肿瘤学疗效以及对肛门功能和生活质量的影响仍不明确，结论各异。部分结肠切除术和全结肠或次全结肠切除术是林奇综合征的主要术式，不同术式各有优劣，研究同质化较低，以回顾性研究为主，缺乏充分证据支持。本文将对遗传性结直肠癌手术治疗现状及进展作一总结。

简介：摘要强迫障碍(obsessive-compulsive disorder，OCD)临床上主要表现为强迫思维和强迫行为，具有发病年龄早、病程长及诊治率低等特征。该疾病涉及5-羟色胺、谷氨酸及多巴胺系统相关基因变异以及相关脑区结构和功能的改变。这些潜在致病基因如何影响脑结构和功能，进而导致强迫障碍表现出不同的临床症状仍未有定论。影像遗传学通过将遗传学和影像学结合，可关联分析遗传变异、脑神经和临床表现的关系，目前已被应用于强迫障碍的病因学机制研究。作为复杂的多基因疾病，结合多基因关联分析或表观遗传的影像遗传学可能成为探讨强迫障碍中环境-基因-脑-行为模型机制的新趋势和新角度。因此，本文对强迫障碍的影像遗传学相关研究进行综述，以期为强迫障碍的病因学机制研究及临床精准干预提供理论依据。

简介：无

简介：摘要根据发病年龄，可将高度近视分为发生在学龄后的迟发性高度近视(loHM)和发生在学龄前的早发性高度近视(eoHM)。大量的遗传学研究表明eoHM不同于loHM。eoHM发病年龄在学龄前(<7岁)，受环境因素(如近距离工作)影响最小，主要是由遗传因素决定。因此，eoHM是研究高度近视发病机制的理想模型及寻找高度近视相关基因的独特资源。eoHM可分为仅表现为高度近视的单纯型(非综合征型)以及合并眼部其他疾病或全身其他系统异常的综合征型。eoHM与一些遗传性眼病密切相关，常常是一些遗传性眼病最早期特征，是儿童最早就诊的主要原因及临床医生发现潜在眼部疾病的重要线索。因此，对eoHM除了应进行详细的眼部结构和功能检查外，应高度重视遗传学筛查，明确致病基因，有助于这些疾病的早期诊断、有效干预和长期随访评估。

简介：摘要全球约15%的育龄人口患有不孕不育症，该症将成为继肿瘤、心脑血管疾病之后的第三大顽疾。在不孕不育病因中，男性因素约占一半，而遗传因素作为男性不育的主要病因之一，是近年来生殖领域的研究热点。精准分析男性不育的遗传病因并制定针对性诊疗方案，是解决当前社会高生育需求和人口下降等问题的有效手段。

简介：摘要遗传性皮肤病是皮肤病中相对独立的体系，发病较早、临床表现复杂、累及系统多，目前治疗手段有限且疗效欠佳，患者生活质量受到较大影响。本文梳理总结部分遗传性皮肤病的前瞻性治疗方法和研究进展，包括传统药物的创新应用、生物制剂和小分子靶向药物、干细胞治疗和基因编辑，旨在为临床医生提供更多参考。